Raportul dumneavoastră de patologie pentru leucemia mieloidă cronică (LMC)

De Jason Wasserman MD PhD FRCPC
3 Septembrie, 2024

Leucemia mieloidă cronică (LMC) este un tip de cancer care afectează sângele și măduva osoasă. În această boală, măduva osoasă, țesutul moale din interiorul oaselor, unde sunt formate celulele din sânge, produce prea multe globule albe numite celule mieloide. Aceste celule ajută în mod normal la combaterea infecțiilor, dar în leucemia mieloidă cronică, ele cresc necontrolat și nu funcționează corespunzător. De-a lungul timpului, aceste celule anormale pot elimina celulele normale din sânge, ceea ce duce la diferite probleme de sănătate.

Care sunt simptomele leucemiei mieloide cronice?

Mulți oameni cu leucemie mieloidă cronică nu au simptome vizibile la început. Când apar simptome, acestea pot include:

• Oboseală: Senzație neobișnuit de obosită sau slăbită.
• Pierderea in greutate: Pierde in greutate fara sa incerci.
• Febră: O temperatură corporală mai mare decât cea normală.
• Transpiratii nocturne: Transpirație excesivă în timpul nopții.
• Disconfort abdominal: Senzație de plinătate sau durere în partea stângă sus a abdomenului, care este locul unde se află splina.

Aceste simptome apar deoarece celulele albe anormale din sânge se pot acumula în organism, mărind organe precum splina și împiedicând celulele sanguine normale să-și facă treaba.

Ce cauzează leucemia mieloidă cronică?

O modificare genetică a celulelor măduvei osoase provoacă leucemie mieloidă cronică. Această modificare implică două gene, BCR și ABL, care fuzionează pentru a forma o genă anormală numită BCR-ABL. Gena BCR-ABL produce o proteină care face ca celulele mieloide să crească și să se dividă necontrolat. Această modificare genetică nu este moștenită de la părinții tăi; se întâmplă în timpul vieții tale și nu se transmite copiilor tăi.

Cum se pune acest diagnostic?

Diagnosticul de leucemie mieloidă cronică se face de obicei prin analize de sânge și teste de măduvă osoasă. O hemoleucogramă completă (CBC) arată adesea un număr anormal de mare de globule albe. O măduvă osoasă biopsie poate fi efectuată pentru a examina celulele din măduva osoasă la microscop. În plus, un test numit reacție în lanț a polimerazei (PCR) poate detecta gena BCR-ABL în sânge sau în celulele măduvei osoase, confirmând diagnosticul.

Care sunt etapele leucemiei mieloide cronice?

Leucemia mieloidă cronică progresează prin diferite etape, fiecare reflectând severitatea și progresia bolii:

• Faza cronica: Aceasta este cea mai timpurie și cea mai comună fază a leucemiei mieloide cronice. Boala progresează lent în această fază, iar pacienții pot avea simptome ușoare sau deloc. Măduva osoasă prezintă o creștere a celulelor mieloide mature, care sunt încă oarecum funcționale. Această fază poate dura câțiva ani cu un tratament adecvat.
• Faza accelerata: În faza accelerată, boala progresează mai rapid. Numărul de celule anormale crește, iar aceste celule încep să-și piardă capacitatea de a se maturiza corect. Pacienții pot începe să se confrunte cu mai multe simptome, cum ar fi oboseala, pierderea în greutate sau splina mărită. La microscop, măduva osoasă prezintă un număr crescut de celule imature, dar nu la fel de multe ca în faza de blast. Prezența a 10% până la 19% blasturi în măduva osoasă sau sânge este o caracteristică cheie a fazei accelerate.
• Faza de explozie: Faza de blast este cea mai avansată etapă a leucemiei mieloide cronice, în care boala se comportă mai mult ca o leucemie acută. În această fază, măduva osoasă produce un număr mare de globule albe imature numite explozii. Aceste explozii nu funcționează corect și pot alunga celulele sanguine normale, ducând la simptome și complicații severe. Mai mult de 20% din blastele din măduva osoasă sau din sânge indică de obicei că leucemia mieloidă cronică a progresat în faza de blast.

Aceste etape ajută medicii să determine cel mai bun plan de tratament și să explice prognoză. Scopul tratamentului este adesea de a menține boala în faza cronică cât mai mult timp posibil.

Cum arată leucemia mieloidă cronică pe un frotiu de sânge periferic?

Un frotiu de sânge periferic este un test în care o probă de sânge este întinsă subțire pe o lamă de sticlă, colorată și apoi examinată la microscop. Acest test permite patologilor să vadă diferitele tipuri de celule din sânge și să evalueze aspectul acestora, ceea ce este crucial pentru diagnosticarea și monitorizarea leucemiei mieloide cronice.

Faza cronica:

• Creșterea celulelor albe din sânge: Numărul de celule albe (leucocite), în special celulele mieloide, a crescut semnificativ. Aceste celule includ neutrofilelor, eozinofile și bazofile, toate globulele albe mature.
• Schimbarea la stânga: Aceasta se referă la celulele albe imature din sânge, cum ar fi mielocitele și promielocitele, care se găsesc în mod normal în măduva osoasă, dar apar în sânge din cauza bolii. În ciuda faptului că sunt imature, aceste celule sunt mai mature decât explozii și au încă o oarecare capacitate funcțională.
• Bazofilie și eozinofilie: Există adesea o creștere a bazofile și eozinofile, două tipuri de globule albe prezente de obicei în număr mai mic.
• trombocitele: Numărul de trombocite (celule mici din sânge care ajută la coagulare) poate fi normal sau crescut, iar unele trombocite pot părea mai mari decât în ​​mod normal.

Aceste constatări reflectă acumularea lentă, dar constantă a celulelor mieloide anormale în sânge, caracteristică fazei cronice a bolii.

Faza de explozie:

• explozii crescute: Numărul de explozii, care sunt imature celule albe, a crescut considerabil. Aceste celule sunt mai mari decât globulele albe normale, au un raport nuclear-citoplasmatic ridicat ( nucleu ocupă cea mai mare parte a celulei) și au adesea proeminente nucleoli (structuri mici din interiorul nucleului care sunt de obicei vizibile).
• Anemie: Se observă adesea o scădere a numărului de celule roșii din sânge, ceea ce poate provoca simptome precum oboseala și paloarea.
• Trombocitopenie: Numărul de trombocite poate scădea, ceea ce duce la un risc crescut de sângerare.
• Celulele displazice: Celulele albe și trombocitele rămase pot apărea anormale (displazice), reflectând producția dezordonată de celule în măduva osoasă.

Aceste caracteristici ale unui frotiu de sânge periferic indică faptul că boala a progresat în faza de blast, care este asociată cu un prognostic mai prost și necesită un tratament mai agresiv.

Cum arată leucemia mieloidă cronică la o biopsie de măduvă osoasă?

Când un patolog examinează o probă de măduvă osoasă la microscop, ei caută caracteristici specifice care ajută la diagnosticarea leucemiei mieloide cronice și la determinarea fazei acesteia:

• Faza cronica: În această fază, măduva osoasă prezintă o creștere a celulelor mieloide mature. Aceste celule par mai abundente decât în ​​mod normal, dar totuși seamănă cu normalul celule albe ca forma si marime.
• Faza de explozie: În faza de blast, există o creștere semnificativă a celulelor imature numite explozii. Aceste explozii sunt mai mari, au o formă mai neregulată și ocupă mai mult spațiu în măduva osoasă. Prezența a peste 20% de blaști în măduva osoasă este un semn că leucemia mieloidă cronică a progresat în faza blastica.

Ce teste suplimentare pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul de leucemie mieloidă cronică?

Pe lângă analizele de sânge și măduva osoasă biopsie, mai multe alte teste pot fi utilizate pentru a confirma diagnosticul și a monitoriza progresia leucemiei mieloide cronice:

• Analiza citogenetica: Acest test examinează cromozomii din celule pentru a căuta cromozomul Philadelphia, care este cromozomul care poartă gena BCR-ABL.
• Hibridizare fluorescentă in situ (FISH): Acest test detectează cromozomul Philadelphia și este mai sensibil decât analiza citogenetică standard.
• Reacția în lanț a polimerazei (PCR): PCR este utilizată pentru a detecta gena BCR-ABL și pentru a monitoriza cantitatea de BCR-ABL în timp pentru a evalua cât de bine funcționează tratamentul.

Ce înseamnă dacă tumora prezintă caracteristici cu risc ridicat?

În leucemia mieloidă cronică, trăsăturile cu risc ridicat sunt caracteristici care sugerează că boala poate progresa mai rapid la faza blastica. Aceste caracteristici includ:

• Un procent mare de explozii în măduva osoasă sau în sânge (între 10% și 19%).
• Anomalii genetice suplimentare în celulele leucemice în afară de gena BCR-ABL.
• O splină foarte mare sau un număr foarte mare de globule albe la diagnostic.

Caracteristicile cu risc ridicat indică faptul că leucemia este mai agresivă și poate necesita un tratament mai intens. Dacă aceste caracteristici sunt prezente, există o șansă mai mare ca boala să treacă de la faza cronică la faza blastică, asociată cu un prognostic mai prost.

Alte resurse utile

Societatea de leucemie și limfom