Dermatofibrosarcom protuberans (DFSP)

de Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Noiembrie 20, 2024

Dermatofibrosarcomul protuberans (DFSP) este un tip rar de cancer de piele. Ea începe în țesutul conjunctiv, care este țesutul care oferă suport și structură pielii. DFSP apare de obicei ca o umflătură cu creștere lentă pe piele care se poate simți ferm. Cel mai adesea se dezvoltă pe trunchi, brațe sau picioare, dar poate apărea oriunde pe corp. Deși DFSP crește lent și se răspândește rar în alte părți ale corpului, poate crește profund în țesuturile din jur dacă este lăsat netratat.

Care sunt simptomele dermatofibrosarcomului protuberans?

Principalul simptom al DFSP este un nod pe piele. La început, nodul poate arăta ca o vânătaie sau cicatrice și se poate simți neted sau cauciucat. În timp, poate crește și poate deveni ridicat deasupra suprafeței pielii. În unele cazuri, tumora se poate dezvolta în noduli multipli sau într-o masă protuberantă (cu denivelări). DFSP nu este de obicei dureros, dar unii oameni pot observa sensibilitate sau mâncărime în zona afectată.

Ce cauzează dermatofibrosarcomul protuberans?

Cauza exactă a DFSP nu este pe deplin înțeleasă. Cu toate acestea, este legat de modificări ale genelor specifice care apar în celulele tumorii. Aceste modificări genetice nu sunt moștenite și se dezvoltă în timpul vieții unei persoane. Anumiți factori, cum ar fi vătămarea anterioară a pielii, pot crește riscul de a dezvolta DFSP, dar în majoritatea cazurilor, nu poate fi identificată o cauză clară.

Dermatofibrosarcomul protuberans este benign sau malign?

DFSP este un maligne tumoră, ceea ce înseamnă că este un tip de cancer. Spre deosebire de benign tumori, tumorile maligne au potențialul de a a invada și deteriora țesuturile din jur. Cu toate acestea, DFSP rareori metastaze (se răspândește) în părți îndepărtate ale corpului. Acest lucru îl face mai puțin agresiv decât multe alte tipuri de cancer. Detectarea precoce și îndepărtarea completă a tumorii sunt cheia pentru prevenirea complicațiilor ulterioare.

Ce modificări genetice se găsesc în dermatofibrosarcomul protuberans?

Majoritatea cazurilor de DFSP sunt cauzate de o modificare genetică specifică cunoscută sub numele de a translocare. Această translocare are loc atunci când doi cromozomi diferiți, cromozomul 17 și cromozomul 22, se sparg și schimbă bucăți. Acest schimb creează o fuziune a două gene numite COL1A1 si PDGFB. Gena de fuziune duce la supraproducția unei proteine ​​care stimulează creșterea tumorii. Această modificare genetică se găsește în mai mult de 90% din cazurile DFSP și ajută la confirmarea diagnosticului.

Cum se pune acest diagnostic?

Diagnosticul de DFSP începe cu un examen fizic și a biopsie. O biopsie este o procedură în care o mică bucată din nodul este îndepărtată și examinată la microscop. patologi, care sunt medici instruiți să studieze mostre de țesut, caută caracteristici specifice ale DFSP în biopsie. Teste genetice speciale, cum ar fi hibridizare fluorescentă in situ (FISH) or secvențiere de generație următoare (NGS), poate fi efectuat pentru a detecta COL1A1-PDGFB gena de fuziune, ajutând la confirmarea diagnosticului.

Caracteristicile microscopice ale acestei tumori

La microscop, dermatofibrosarcomul protuberans este alcătuit din Fusiform celule care sunt lungi și înguste. Aceste celule sunt uniforme ca mărime și dispuse într-un model storiform sau asemănător unei roți de căruță. Tumora este localizată în primul rând în derm, al doilea strat al pielii. Spre deosebire de alte tumori ale pielii, DFSP este separat de stratul superior al pielii, numit epidermă, printr-o zonă clară numită zonă grenz.

Pe măsură ce tumora crește, deseori se extinde în grăsimea de sub piele într-un model distinctiv, asemănător cu dantelă sau fagure. Marginile tumorii sunt slab definite și se pot răspândi într-un mod asemănător unui tentacul de-a lungul planurilor tisulare și în jurul lobulilor de grăsime. Deși este cel mai frecvent centrat în derm, în unele cazuri, poate implica în principal grăsimea de sub piele, cu o implicare mică sau deloc a dermului.

Tumoarea prezintă de obicei foarte puține figuri mitotice, care sunt markeri ai diviziunii celulare și există minime atipie, adică celulele arată relativ normal. O caracteristică cheie a DFSP este că se colorează puternic pentru o proteină numită CD34, identificat prin special imunohistochimicstry teste. Această colorare îi ajută pe patologi să distingă DFSP de alte tipuri de tumori.

Subtipuri histologice de dermatofibrosarcom protuberans

Dermatofibrosarcomul protuberans (DFSP) prezintă diferite subtipuri histologice, fiecare caracterizat prin caracteristici distincte care le diferențiază de forma clasică de DFSP. Cele mai comune subtipuri sunt descrise mai jos.

Fibroblastom cu celule gigantice

Acest subtip este observat cel mai adesea la copii și este considerat o formă pediatrică de DFSP. Împărtășește aceleași caracteristici de bază ca și subtipul clasic, dar conține și mari dimensiuni celule multinucleate, numite celule gigantice, cu nuclee dispuse într-un model circular sau „în formă de coroană”. Aceste celule înconjoară adesea spații care seamănă cu vase mici de sânge. Tumora are, de asemenea, zone cu aspect de jeleu, cunoscute sub numele de modificare mixoid.

Dermatofibrosarcom protuberan mixoid

Myxoid DFSP este un subtip rar în care mai mult de jumătate din tumoră constă dintr-un material palid, asemănător jeleui, numit mixoid stroma. Tumora are un model de creștere nodular și conține multe vase de sânge subțiri, ramificate și celule imune împrăștiate numite mastocitele. Modelul tipic învolburat (storiform) al DFSP clasic poate fi mai puțin evident, făcând diagnosticul mai dificil.

Dermatofibrosarcom protuberans pigmentat

Acest subtip conține celule cu melanină, pigmentul care dă culoarea pielii. Aceste celule pigmentate sunt adesea dendritice, ceea ce înseamnă că au proiecții ramificate. Testele speciale arată că aceste celule pot fi pozitive pentru o proteină numită S100, care ajută la identificarea acestora.

Dermatofibrosarcom mioid protuberans

DFSP mioid constă din noduli palizi alcătuiți din Fusiform celule cu roz citoplasma, substanța din jurul celulei nucleu. Acești noduli sunt de obicei centrați în jurul vaselor de sânge și sunt înconjurați de țesut întărit, o caracteristică numită hialinizare stromală. Spre deosebire de DFSP clasic, acest subtip nu se colorează pt CD34 dar prezintă colorare pozitivă pentru SMA, un marker găsit în celulele asemănătoare mușchilor.

Dermatofibrosarcom protuberans asemănător plăcii

Acest subtip apare ca o tumoră prost definită în derm, cu Fusiform celule dispuse într-un model ondulat sau fascicular (fascicular). Tumora are adesea a mixoid fundal. Poate să semene cu alte tumori ale pielii și necesită o examinare atentă pentru a confirma diagnosticul.

Transformare fibrosarcomatoasă în dermatofibrosarcom protuberans

În aproximativ 10% din cazuri, dermatofibrosarcomul protuberans (DFSP) suferă o modificare numită transformare fibrosarcomatoasă. Aceasta înseamnă că tumora dezvoltă zone care arată și se comportă mai agresiv decât forma clasică. La microscop, aceste zone transformate prezintă adesea un model de creștere în oase sau fasciculare (cum ar fi un mănunchi), cu o celularitate crescută (mai multe celule), mai mult atipie (celule cu aspect anormal) și mai frecvente activitate mitotică (diviziunea celulară).

Zonele fibrosarcomatoase pot apărea ca noduli distincti în cadrul DFSP clasic sau se pot dezvolta într-o tumoare care a recidivat după tratament. În aceste zone, tumora își poate pierde colorarea tipică pentru CD34, o proteină frecvent întâlnită în celulele DFSP. Această pierdere a colorării CD34 ajută patologi identificați transformarea. În cazuri rare, celulele tumorale din zonele fibrosarcomatoase pot prezenta forme și mai neobișnuite, cum ar fi rotunde sau pleomorfă (variand ca marime si forma) celule.

Transformarea fibrosarcomatoasă este semnificativă deoarece este asociată cu o agravare prognoză. Tumorile cu această transformare sunt mai susceptibile de a recidiva și pot avea un risc mai mare de apariție metastazând (de răspândire) în comparație cu DFSP clasic. Din acest motiv, poate fi recomandată o monitorizare atentă și un tratament mai agresiv, cum ar fi îndepărtarea chirurgicală mai largă sau terapii suplimentare.

Margini

Margini se referă la marginile țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale pentru a trata o tumoră, cum ar fi dermatofibrosarcomul protuberans (DFSP). După ce tumora este îndepărtată chirurgical, țesutul este trimis la a patolog, care examinează marginile la microscop pentru a determina dacă există celule tumorale la marginea specimenului. Aceasta este o parte importantă a raportului de patologie, deoarece oferă informații despre dacă tumora a fost îndepărtată în întregime.

Dacă marginile sunt „clare” sau „negative”, înseamnă că nu există celule tumorale la margini, ceea ce sugerează că tumora a fost eliminată în întregime. Dacă marginile sunt „pozitive”, înseamnă că celulele tumorale sunt prezente la margini, ceea ce indică faptul că o parte din tumoră poate rămâne în organism. Marjele pozitive pot necesita tratament suplimentar, cum ar fi intervenții chirurgicale suplimentare sau alte terapii, pentru a elimina complet tumora.

În DFSP, marginile sunt deosebit de importante deoarece această tumoare tinde să crească într-un mod care se extinde dincolo de marginile sale vizibile. DFSP se poate infiltra în țesuturile înconjurătoare într-un model asemănător cu dantelă sau tentacule, ceea ce face dificilă asigurarea îndepărtarii complete. Marjele chirurgicale largi sau tehnicile chirurgicale specializate, cum ar fi chirurgia micrografică Mohs, sunt adesea recomandate pentru a reduce riscul de recidivă și pentru a elimina toate celulele tumorale. Examinarea atentă a marginilor de către patolog este cheia pentru planificarea oricărui tratament suplimentar și pentru îmbunătățirea rezultatului pe termen lung pentru pacient.

Care este prognosticul pentru cineva diagnosticat cu dermatofibrosarcom protuberans?

prognoză pentru DFSP este în general foarte bun, mai ales când este diagnosticat și tratat precoce. Tratamentul primar este intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea completă a tumorii. În cele mai multe cazuri, un anumit tip de intervenție chirurgicală numită chirurgie micrografică Mohs este utilizat pentru a se asigura că toate celulele canceroase sunt îndepărtate, economisind cât mai mult țesut sănătos posibil. Deși DFSP se răspândește rar în alte părți ale corpului, poate reveni (repea) dacă nu este eliminat complet. Urmărirea regulată cu medicul dumneavoastră este importantă pentru a monitoriza recidiva. Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu DFSP au un rezultat excelent pe termen lung.