Raportul dumneavoastră de patologie pentru dermatofibrosarcom protuberans (DFSP)

de Jason Wasserman MD PhD FRCPC
15 Septembrie, 2025

Dermatofibrosarcomul protuberans (DFSP) este un tip rar de cancer de piele care începe în țesutul conjunctiv. Țesutul conjunctiv este structura de susținere care conferă pielii structura și rezistența. DFSP crește adesea lent și apare de obicei ca o umflătură fermă pe piele. Se dezvoltă cel mai adesea pe trunchi, brațe sau picioare, dar poate apărea oriunde pe corp. Deși DFSP se răspândește rareori în alte părți ale corpului, se poate dezvolta adânc în țesuturile din apropiere dacă nu este tratat.

Care sunt simptomele dermatofibrosarcomului protuberans?

Cel mai frecvent simptom al DFSP este o umflătură pe piele. În stadiile incipiente, nodulul poate arăta ca o vânătaie sau o cicatrice și poate fi simțit neted sau cauciucat. În timp, poate crește în dimensiune și se poate ridica deasupra suprafeței pielii. Unele tumori se pot dezvolta în noduli multipli sau într-o masă mare, umflată. DFSP nu este de obicei dureros, dar unii oameni pot observa mâncărime, sensibilitate sau modificări ale aspectului pielii de deasupra nodulului.

Ce cauzează dermatofibrosarcomul protuberans?

Cauza exactă a DFSP nu este pe deplin înțeleasă. În majoritatea cazurilor, este asociată cu o modificare genetică specifică din cadrul celulelor tumorale. Aceste modificări nu sunt moștenite de la părinți, ci se dezvoltă în timpul vieții unei persoane. În unele cazuri, DFSP se poate dezvolta într-o zonă a pielii care a fost anterior lezată, deși acest lucru nu este întotdeauna cazul.

Dermatofibrosarcomul protuberans este benign sau malign?

DFSP este un maligne tumoare, ceea ce înseamnă că este un tip de cancer. Tumorile maligne pot invada și deteriora țesuturile înconjurătoare. Cu toate acestea, DFSP este mai puțin agresiv decât multe alte tipuri de cancer, deoarece rareori apare metastazează (se răspândește) la organe îndepărtate. Principala preocupare legată de DFSP este capacitatea sa de a crește din nou dacă nu este complet eliminată.

Cum se pune acest diagnostic?

Diagnosticul DFSP începe de obicei cu un examen fizic, urmat de un biopsieO biopsie este o procedură în care o mică parte dintr-un nodul este îndepărtată și examinată la microscop de către un patologPatologii caută trăsăturile caracteristice ale DFSP. În unele cazuri, se efectuează teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul.

Caracteristici microscopice ale dermatofibrosarcomului protuberans

Sub microscop, DFSP este compus din celule lungi și înguste, cunoscute sub numele de celule fusiformeAceste celule au dimensiuni uniforme și sunt adesea aranjate într-un model storiform sau în formă de roată de căruță. Tumora crește de obicei în derm, stratul mijlociu gros al pielii, și este separată de stratul superior (epiderma) printr-un spațiu clar numit zonă Grenz.

Pe măsură ce DFSP crește, se extinde frecvent în grăsimea de sub piele într-un model de dantelă sau fagure de miere. Marginile tumorii sunt adesea slab definite și se pot răspândi într-un mod tentacular. Majoritatea tumorilor prezintă foarte puține celule care se divid și doar un număr minim de celule. atipie, ceea ce înseamnă că celulele arată aproape normal.

Subtipuri histologice de dermatofibrosarcom protuberans

Au fost descrise mai multe subtipuri de DFSP. Fiecare are caracteristici microscopice unice, dar are aceeași biologie fundamentală.

• Fibroblastomul cu celule gigante este cel mai adesea observat la copii și prezintă dimensiuni mari. celule gigantice multinucleate, de obicei dispuse în jurul spațiilor asemănătoare vaselor de sânge.
• Myxoid DFSP conține zone mari de material gelatinos numit mixoid stromă. Modelul tipic de vârtej este mai puțin evident, ceea ce poate îngreuna diagnosticul.
• DFSP pigmentat conține celule tumorale cu pigment de melanină. Aceste celule pigmentate pot fi identificate cu ajutorul unor coloranți speciali, cum ar fi S100.
• DFSP mioid prezintă noduli de celule fusiforme roz în jurul vaselor de sânge, adesea cu țesut întărit (hialinizare stromală). Spre deosebire de DFSP clasic, acesta poate pierde CD34 colorare și în schimb arată colorarea pentru SMA, un marker al celulelor asemănătoare mușchilor.
• DFSP, de tip placă, crește în derm într-un model plat, asemănător unei foi. Poate semăna cu alte tumori ale pielii și necesită o examinare atentă pentru confirmarea diagnosticului.

Ce alte teste pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul?

Patologii folosesc adesea o tehnică numită imunohistochimie (IHC) pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului de DFSP. Imunohistochimia utilizează anticorpi legați de markeri colorați pentru a detecta proteine ​​specifice în celulele tumorale. Acest lucru permite patologilor să vadă ce proteine ​​sunt produse de tumoră.

O caracteristică cheie a DFSP este colorarea puternică pentru o proteină numită CD34. Aceasta ajută la distingerea DFSP de alte tumori care pot arăta similar la microscop. În unele subtipuri sau tumori cu transformare fibrosarcomatoasă, colorarea CD34 poate fi redusă sau absentă, oferind informații diagnostice valoroase. Pot fi utilizați markeri suplimentari, cum ar fi SMA sau S100, în funcție de subtipul tumorii.

Teste moleculare

Majoritatea tumorilor DFSP sunt cauzate de o modificare genetică numită translocareO translocație are loc atunci când bucăți din doi cromozomi diferiți se rup și își schimbă locurile. În DFSP, translocația implică cromozomii 17 și 22, rezultând în crearea unui fuziune gena numită COL1A1-PDGFB. Această genă produce prea multă proteină care stimulează creșterea tumorii.

Patologii pot căuta această modificare genetică folosind teste moleculare specializate. Metodele comune includ hibridizare fluorescentă in situ (FISH)reacția în lanț a polimerazei cu transcriptază inversă (RT-PCR) sau secvențiere de generație următoare (NGS)Rezultatul poate fi descris în raportul de patologie ca prezența unei fuziuni genetice COL1A1-PDGFB sau a unei translocații at(17;22). Depistarea acestei anomalii ajută la confirmarea diagnosticului de DFSP și, în unele cazuri, poate ghida și terapia țintită.

Transformarea fibrosarcomatoasă

În aproximativ 10% din cazuri, DFSP dezvoltă zone care arată și se comportă mai agresiv. Aceasta se numește transformare fibrosarcomatoasă. La microscop, aceste zone prezintă mai multe celule cu aspect anormal, rate mai mari de diviziune celulară și un model de creștere asemănător cu cel al fibrosarcomului. De asemenea, acestea pot pierde... CD34 colorarea.

Transformarea fibrosarcomatoasă este importantă deoarece este asociată cu un risc mai mare de recurență și, în unele cazuri, de metastaze. Din acest motiv, tumorile cu această modificare sunt de obicei tratate mai agresiv și monitorizate îndeaproape.

Margini

Când DFSP este îndepărtat chirurgical, patologul examinează marginile specimenului, cunoscute sub numele de marjelepentru a determina dacă sunt prezente celule tumorale.

• Marginile negative (clare) indică faptul că nu sunt vizibile celule tumorale la margini, ceea ce sugerează că tumora a fost îndepărtată complet.

• Marginile pozitive înseamnă că celulele tumorale sunt prezente la margine, ceea ce crește riscul de recurență.

Marginile sunt deosebit de importante în cazul DFSP, deoarece tumora se extinde adesea dincolo de ceea ce este vizibil cu ochiul liber. De obicei, se recomandă excizia locală largă sau chirurgia micrografică Mohs pentru a asigura îndepărtarea completă.

Care este prognosticul pentru cineva diagnosticat cu dermatofibrosarcom protuberans?

Prognosticul general pentru DFSP este excelent. Chirurgia este tratamentul principal și este de obicei curativă atunci când tumora este complet îndepărtată. Chirurgia micrografică Mohs este adesea utilizată pentru a minimiza recurența, păstrând în același timp cât mai multă piele sănătoasă posibil.

Deși DFSP se răspândește rareori în alte părți ale corpului, poate recidiva dacă rămân celule tumorale. Din acest motiv, monitorizarea regulată este crucială. Cu un tratament adecvat, majoritatea persoanelor cu DFSP au un prognostic excelent pe termen lung.

Întrebări pentru medicul dumneavoastră

Dacă ați fost diagnosticat cu dermatofibrosarcom protuberans, puteți adresa medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Tumora a fost complet extirpată și marginile erau clare?

• A efectuat patologul imunohistochimie sau teste moleculare și care au fost rezultatele?

• Au existat vreo dovadă de transformare fibrosarcomatoasă în tumora mea?

• Ce fel de îngrijiri ulterioare trebuie să monitorizez pentru recurență?

• Ar fi potrivite chirurgia micrografică Mohs sau alte tratamente specializate pentru cazul meu?