rabdomiosarcom embrionar

de Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Iulie 23, 2024

Context:

Rabdomiosarcomul embrionar (ERMS) este a maligne tumoare (canceroasă) de țesut moale care provine din celulele musculare scheletice imature. Este cel mai comun tip de rabdomiosarcom, reprezentând aproximativ 60-70% din toate cazurile. Acest tip de cancer afectează predominant copiii, de obicei cei sub 10 ani. Rabdomiosarcomul embrionar apare frecvent în regiunea capului și gâtului, tractului genito-urinar și, mai rar, la nivelul extremităților și trunchiului.

Care sunt simptomele rabdomiosarcomului embrionar?

Simptomele rabdomiosarcomului embrionar variază în funcție de localizarea tumorii. Simptomele comune includ:

1. Regiunea capului și gâtului: O masă vizibilă sau palpabilă, congestie nazală, sângerare, dificultăți la înghițire și bombare a ochiului.
2. Tractul genito-urinar: Dificultate la urinare, sânge în urină, o masă palpabilă în abdomen, iar la fete, o masă care iese din vagin.
3. Extremități și trunchi: Un nodul sau umflare, durere și amplitudine limitată de mișcare.

Alte simptome generale pot include oboseală, scădere în greutate și febră dacă cancerul s-a răspândit.

Care sunt cauzele rabdomiosarcomului embrionar?

Cauza exactă a rabdomiosarcomului embrionar nu este bine înțeleasă, dar se crede că mai mulți factori contribuie la dezvoltarea acestuia:

1. Mutații genetice: Modificările anormale ale genelor care reglează creșterea și diferențierea celulelor pot duce la cancer. Alterările genetice specifice, cum ar fi mutațiile în gena TP53 sau prezența genei de fuziune PAX3-FKHR, au fost asociate cu rabdomiosarcom.
2. Sindroame ereditare: Anumite sindroame genetice, cum ar fi sindromul Li-Fraumeni, sindromul Beckwith-Wiedemann și sindromul Costello, cresc riscul de a dezvolta rabdomiosarcom embrionar.
3. Factori de mediu: Deși nu este bine stabilită, expunerea la anumite substanțe chimice sau radiații ar putea juca un rol în dezvoltarea sarcoamelor de țesut moale, inclusiv a rabdomiosarcomului embrionar.

Cum se pune acest diagnostic?

Primul diagnostic de rabdomiosarcom embrionar se face de obicei după ce o probă mică de tumoră este îndepărtată printr-o procedură numită biopsie. Țesutul biopsiat este apoi trimis unui patolog, care îl examinează la microscop. După ce un patolog pune un diagnostic de rabdomiosarcom embrionar, pacienții sunt adesea tratați mai întâi cu chimioterapie și/sau radioterapie, urmate de intervenții chirurgicale. Tumora este apoi îndepărtată complet ca a rezecţie specimen și trimis la patologie pentru examinare.

Caracteristicile microscopice ale acestei tumori

Când este examinată la microscop, tumora cuprinde celule musculare imature numite rabdomioblasti. The nucleu (partea care deține materialul genetic al celulei) este de obicei mică, rotundă și hipercromatic (albastru inchis). Nucleul poate fi excentric (împins în lateralul celulei) și o cantitate mică de roz citoplasma (materialul din interiorul corpului celulei) poate fi văzut lângă el.

imunohistochimie

imunohistochimie este un test special care permite patologilor să caute tipuri specifice de proteine ​​în interiorul celulelor. Patologii folosesc rezultatele acestui test pentru a determina funcția celulei și de unde din organism provine celula. Când se efectuează imunohistochimia pe rabdomiosarcomul embrionar, celulele tumorale sunt de obicei pozitive pentru markeri musculari, cum ar fi desmin, miogenină și MyoD1.

Teste moleculare

Teste moleculare precum hibridizare fluorescentă in situ (FISH) or secvențiere de generație următoare (NGS) pot fi efectuate pentru a căuta modificări genetice specifice. Motivul principal pentru efectuarea acestor tipuri de teste pe rabdomiosarcom embrionar este acela de a ajuta la excluderea altor tipuri de rabdomiosarcom care pot arăta foarte asemănător atunci când sunt examinate la microscop. De exemplu, rabdomiosarcom alveolar conține o modificare genetică care implică gena FOXO1, dar această modificare nu este observată în rabdomiosarcomul embrionar.

Calitate

Patologii folosesc sistemul de clasificare al grupului de sarcom al Federației Franceze a Centrelor de Cancer (FNCLCC) pentru a atribui un grad celor mai multe tipuri de cancere ale țesuturilor moi. Cu toate acestea, acest sistem nu este aplicat în mod obișnuit la rabdomiosarcomul embrionar.

Dimensiunea tumorii

Dimensiunea tumorii este importantă deoarece tumorile mai mici de 5 cm sunt mai puțin susceptibile de a se răspândi în alte părți ale corpului și sunt asociate cu o mai bună prognoză. Mărimea tumorii este, de asemenea, utilizată pentru a determina stadiul tumoral patologic (pT).

Efect de tratament

Dacă ați primit chimioterapie și/sau radioterapie înainte de operația de îndepărtare a tumorii, medicul patolog va examina tot țesutul trimis la patologie pentru a vedea cât de mult din tumoră era încă în viață la momentul în care a fost îndepărtată din organism. Patologii folosesc termenul viabil pentru a descrie țesutul care era încă în viață când a fost îndepărtat din corp. În schimb, patologii folosesc termenul non-viabil pentru a descrie țesutul care nu era în viață atunci când a fost îndepărtat din organism. Cel mai frecvent, patologul dumneavoastră va descrie procentul de tumori care nu sunt viabile.

Invazie perineurala

Patologii folosesc termenul „invazie perineurală” pentru a descrie o situație în care celulele canceroase se atașează sau invadează un nerv. „Invazia intraneurală” este un termen înrudit care se referă în mod specific la celulele canceroase găsite în interiorul unui nerv. Nervii, care seamănă cu fire lungi, constau din grupuri de celule cunoscute sub numele de neuroni. Acești nervi, prezenți în întregul corp, transmit informații precum temperatura, presiunea și durerea între corp și creier. Prezența invaziei perineurale este importantă deoarece permite celulelor canceroase să călătorească de-a lungul nervului în organele și țesuturile din apropiere, crescând riscul recidivei tumorii după intervenție chirurgicală.

Invazie limfovasculară

Invazia limfovasculară apare atunci când celulele canceroase invadează un vas de sânge sau un canal limfatic. Vasele de sânge, tuburi subțiri care transportă sânge în tot corpul, contrastează cu canalele limfatice, care transportă un fluid numit limfă în loc de sânge. Aceste canale limfatice se conectează la mici organe imunitare cunoscute ca limfă noduri risipit prin corp. Invazia limfovasculară este importantă deoarece permite celulelor canceroase să se răspândească în alte părți ale corpului, inclusiv ganglionii limfatici sau plămâni, prin sânge sau vasele limfatice. Ca atare, invazia limfovasculară este asociată cu un risc crescut de dezvoltare metastatic boală.

Margini

În patologie, o margine este marginea țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale tumorale. Starea marginii într-un raport de patologie este importantă, deoarece indică dacă întreaga tumoră a fost îndepărtată sau dacă o parte a fost lăsată în urmă. Aceste informații ajută la determinarea necesității unui tratament suplimentar.

Patologii evaluează de obicei marginile în urma unei proceduri chirurgicale, cum ar fi un extirpare or rezecţie, care îndepărtează întreaga tumoră. Marjele nu sunt de obicei evaluate după a biopsie, care îndepărtează doar o parte a tumorii. Numărul de margini raportate și dimensiunea lor - cât de mult țesut normal este între tumoare și marginea tăiată - variază în funcție de tipul de țesut și de localizarea tumorii.

Patologii examinează marginile pentru a verifica dacă celulele tumorale sunt prezente la marginea tăiată a țesutului. O marjă pozitivă, unde se găsesc celule tumorale, sugerează că unele tipuri de cancer pot rămâne în organism. În schimb, o marjă negativă, fără celule tumorale la margine, sugerează că tumora a fost complet îndepărtată. Unele rapoarte măsoară și distanța dintre cele mai apropiate celule tumorale și margine, chiar dacă toate marginile sunt negative.

Ganglionii limfatici

Ganglionii limfatici sunt mici organe imunitare care se găsesc în tot corpul. Celulele canceroase se pot răspândi de la o tumoare la ganglionii limfatici prin vase limfatice mici. Din acest motiv, ganglionii limfatici sunt în mod obișnuit îndepărtați și examinați la microscop pentru a căuta celule canceroase. Mișcarea celulelor canceroase de la tumoră la o altă parte a corpului, cum ar fi un ganglion limfatic, se numește a metastază.

Celulele canceroase se răspândesc de obicei mai întâi la ganglionii limfatici din apropierea tumorii, deși pot fi implicați și ganglionii limfatici departe de tumoră. Din acest motiv, primii ganglioni limfatici îndepărtați sunt de obicei aproape de tumoră. Ganglionii limfatici mai departe de tumoră sunt în mod obișnuit îndepărtați numai dacă sunt măriți și există o suspiciune clinică ridicată că ar putea exista celule canceroase în ganglionul limfatic.

Dacă au fost îndepărtați ganglioni limfatici din corpul dumneavoastră, aceștia vor fi examinați la microscop de către un patolog, iar rezultatele acestei examinări vor fi descrise în raportul dumneavoastră. Examinarea ganglionilor limfatici este importantă din două motive. În primul rând, această informație determină stadiul nodal patologic (pN). În al doilea rând, găsirea celulelor canceroase într-un ganglion limfatic crește riscul ca celulele canceroase să fie găsite în alte părți ale corpului în viitor. Ca urmare, medicul dumneavoastră va folosi aceste informații atunci când decide dacă este necesar un tratament suplimentar, cum ar fi chimioterapie, radioterapie sau imunoterapie.

Câteva definiții utile:

• Pozitiv: Pozitiv înseamnă că au fost găsite celule canceroase în ganglionul limfatic examinat.
• Gânduri negative: Negativ înseamnă că nu au fost găsite celule canceroase în ganglionul limfatic examinat.
• Depozit: Termenul depozit descrie un grup de celule canceroase în interiorul unui ganglion limfatic. Unele rapoarte includ dimensiunea celui mai mare depozit. Un termen similar este „concentrare”.
• Extensie extranodală: Extensie extranodală înseamnă că celulele tumorale au spart prin capsula din exteriorul ganglionului limfatic și s-au răspândit în țesutul din jur.

Stadiul patologic (pTNM)

Stadiul patologic al rabdomiosarcomului embrionar se bazează pe sistemul de stadializare TNM, un sistem recunoscut internațional creat de Comitetul mixt american pentru cancer. Acest sistem folosește informații despre tumora primară (T), noduli limfatici (N) și îndepărtat metastatic boala (M) pentru a determina stadiul patologic complet (pTNM). Patologul dumneavoastră va examina țesutul prezentat și va da fiecărei părți un număr. În general, un număr mai mare înseamnă o boală mai avansată și o boală mai gravă prognoză.

Stadiul tumorii (pT)

Stadiul tumorii pentru rabdomiosarcomul embrionar se bazează pe dimensiunea tumorii și pe extinderea tumorii în țesuturile înconjurătoare. Sistemul de punere în scenă utilizat variază, de asemenea, în funcție de partea corpului implicată. De exemplu, unei tumori de 5 centimetri care începe în cap i se va da un alt stadiu tumoral decât o tumoare care începe adânc în partea din spate a abdomenului (retroperitoneul). Cu toate acestea, în majoritatea zonelor corpului, stadiul tumorii include dimensiunea tumorii și dacă tumora a crescut în părțile din jur.

Cap și gât

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 2 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 2 și 4 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 4 centimetri.
• T4 – Tumora a crescut în țesuturile înconjurătoare, cum ar fi oasele feței sau ale craniului, ochiul, vasele de sânge mai mari din gât sau creier.

Piept, spate sau stomac și brațele sau picioarele (trunchi și extremități)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 5 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 5 și 10 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune între 10 și 15 centimetri.
• T4 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 15 centimetri.

Abdomen și organe din interiorul toracelui (organe viscerale toracice)

• T1 – Tumora se vede doar într-un singur organ.
• T2 – Tumora a crescut în țesutul conjunctiv din jurul organului de la care a pornit.
• T3 – Tumora a crescut în cel puțin un alt organ.
• T4 – Se descoperă mai multe tumori.

Retroperitoneu (spațiul din spatele cavității abdominale)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 5 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 5 și 10 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune între 10 și 15 centimetri.
• T4 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 15 centimetri.

Țesut din jurul ochiului (orbita)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 2 centimetri.
• T2 – Tumora este mai mare de 2 centimetri, dar nu a crescut în oasele din jurul ochiului.
• T3 – Tumoarea a crescut în oasele din jurul ochiului sau în alte oase ale craniului.
• T4 – Tumora a crescut în ochi (globul) sau în țesuturile înconjurătoare, cum ar fi pleoapele, sinusurile sau creierul.

Stadiul nodal (pN)

Rabdomiosarcomului embrionar i se acordă un stadiu nodal de 0 sau 1 pe baza prezenței sau absenței celulelor tumorale într-una sau mai multe noduli limfatici. Dacă nu se observă celule tumorale în niciun ganglion limfatic, stadiul ganglionar este N0. Dacă nu sunt trimiși ganglioni limfatici pentru examinare patologică, stadiul ganglionar nu poate fi determinat, iar stadiul ganglionar este listat ca NX. Dacă celulele tumorale se găsesc în orice ganglion limfatic, atunci stadiul ganglionilor este enumerat ca N1.

Despre acest articol

Medicii au scris acest articol pentru a vă ajuta să citiți și să înțelegeți raportul dumneavoastră de patologie. Dacă aveți întrebări suplimentare, Contactează-ne.

Alte resurse utile

Atlas de patologie