Sarcomul Ewing

de Bibianna Purgina, MD FRCPC
Iulie 25, 2024

---

Context:

Sarcomul Ewing este un tip rar de cancer care apare în oase sau în țesutul moale din jurul oaselor. Afectează în primul rând copiii și adulții tineri, de obicei cu vârste cuprinse între 10 și 20 de ani. Acest cancer se găsește cel mai frecvent în oasele lungi ale brațelor și picioarelor, pelvisului și peretele toracic. Face parte dintr-o categorie de boli numită familia Ewing de tumori (EFT) care include și tumora neuroectodermală primitivă periferică (PNET). Sarcomul Ewing este un cancer agresiv care se răspândește adesea de la os la plămâni.

Care sunt simptomele sarcomului Ewing?

Simptomele sarcomului Ewing pot varia în funcție de localizarea tumorii, dar adesea includ:

• Durere și umflare: Cel mai frecvent simptom este durerea și umflarea la nivelul locului tumorii. Această durere poate persista și se poate agrava în timp sau cu activitatea fizică.
• Nodul sau masa: Un nodul sau o masa vizibila se poate dezvolta in zona afectata, care poate fi simtita prin piele.
• Febră: pot apărea febre recurente fără o cauză clară.
• Oboseală: Senzațiile generale de oboseală și oboseală sunt frecvente.
• Scădere în greutate: se poate observa o scădere în greutate neintenționată.
• Fracturi osoase: oasele slăbite de tumoră se pot fractura mai ușor, chiar și cu traumatisme minime.
• Amorțeală sau paralizie: Dacă tumora comprimă măduva spinării sau nervii, poate duce la amorțeală, furnicături sau paralizie la nivelul membrelor afectate.

Ce cauzează sarcomul Ewing?

Cauza exactă a sarcomului Ewing nu este bine înțeleasă, dar este asociată cu modificări genetice. Majoritatea cazurilor de sarcom Ewing implică o translocare cromozomială specifică, care este o rearanjare anormală a materialului genetic între cromozomi. Cea mai frecventă translocare, întâlnită în aproximativ 85% din cazuri, este între cromozomul 11 ​​și cromozomul 22 (t(11;22)(q24;q12)). Această translocare are ca rezultat fuziunea genei EWSR1 de pe cromozomul 22 cu gena FLI1 de pe cromozomul 11, creând o proteină de fuziune anormală care promovează creșterea celulelor canceroase.

Cum se pune acest diagnostic?

Primul diagnostic de sarcom Ewing este de obicei pus după ce o mică probă de tumoră este îndepărtată printr-o procedură numită biopsie. Țesutul biopsiat este apoi trimis unui patolog, care îl examinează la microscop.

Caracteristicile microscopice ale acestei tumori

Când este privit la microscop, sarcomul Ewing este alcătuit din celule rotunde care arată albastru deoarece nucleu (partea care conține informația genetică) este mare în comparație cu citoplasma (corpul celulei). Patologii descriu celulele care arată astfel ca fiind primitive, iar tumora este uneori numită o mică tumoare cu celule albastre rotunde.

Teste suplimentare

Teste suplimentare precum imunohistochimie (IHC), hibridizare fluorescentă in situ (FISH), secvențiere de generație următoare (NGS) de obicei, poate fi efectuată pentru a confirma diagnosticul și pentru a căuta modificări ale genei EWSR1. Când se efectuează IHC, celulele tumorale sunt pozitive (reactive) pentru CD99. Mai exact, CD99 ar trebui să coloreze peretele exterior (membrana celulară) al celulelor tumorale. Aceste teste se pot face pe biopsie specimen sau când tumora a fost îndepărtată chirurgical.

Dimensiunea tumorii

După ce întreaga tumoră a fost îndepărtată, medicul patolog o va măsura în trei dimensiuni, iar dimensiunea cea mai mare va fi descrisă în raportul dumneavoastră de patologie. Dimensiunea tumorii este importantă deoarece este utilizată pentru a determina stadiul tumoral patologic (pT).

Calitate

Nu se aplică un sistem formal de clasificare sarcomului Ewing. Mai degrabă, toate sarcoamele Ewing sunt luate în considerare grad ridicat tumori care se comportă agresiv în timp.

Extensie tumorală

Majoritatea sarcoamelor Ewing încep în locuri profunde, cum ar fi osul, peretele toracic și în jurul mușchilor membrului inferior. Pe măsură ce tumora crește, se poate răspândi în sau în jurul mușchilor, oaselor și vaselor de sânge învecinate. Patologul dumneavoastră va examina mostre din țesuturile din jur la microscop pentru a căuta celule canceroase. Orice organe sau țesuturi din jur care conțin celule canceroase vor fi descrise în raportul dumneavoastră.

Efectele tratamentului

Dacă ați primit chimioterapie și/sau radioterapie înainte de operația de îndepărtare a tumorii, medicul patolog va examina tot țesutul trimis la patologie pentru a vedea cât de mult din tumoră era încă în viață la momentul în care a fost îndepărtată din organism. Patologii folosesc termenul viabil pentru a descrie țesutul care era încă în viață când a fost îndepărtat din corp. În schimb, patologii folosesc termenul non-viabil pentru a descrie țesutul care nu era în viață atunci când a fost îndepărtat din organism. Cel mai frecvent, patologul dumneavoastră va descrie procentul de tumori care nu sunt viabile.

Invazie perineurala

Patologii folosesc termenul „invazie perineurală” pentru a descrie o situație în care celulele canceroase se atașează sau invadează un nerv. „Invazia intraneurală” este un termen înrudit care se referă în mod specific la celulele canceroase găsite în interiorul unui nerv. Nervii, care seamănă cu fire lungi, constau din grupuri de celule cunoscute sub numele de neuroni. Acești nervi, prezenți în întregul corp, transmit informații precum temperatura, presiunea și durerea între corp și creier. Prezența invaziei perineurale este importantă deoarece permite celulelor canceroase să călătorească de-a lungul nervului în organele și țesuturile din apropiere, crescând riscul recidivei tumorii după intervenție chirurgicală.

Invazie limfovasculară

Invazia limfovasculară apare atunci când celulele canceroase invadează un vas de sânge sau un canal limfatic. Vasele de sânge, tuburi subțiri care transportă sânge în tot corpul, contrastează cu canalele limfatice, care transportă un fluid numit limfă în loc de sânge. Aceste canale limfatice se conectează la mici organe imunitare cunoscute ca noduli limfatici împrăștiate în tot corpul. Invazia limfovasculară este importantă deoarece permite celulelor canceroase să se răspândească în alte părți ale corpului, inclusiv ganglionii limfatici sau plămâni, prin sânge sau vasele limfatice.

Margini

În patologie, o margine este marginea țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale tumorale. Starea marginii într-un raport de patologie este importantă, deoarece indică dacă întreaga tumoră a fost îndepărtată sau dacă o parte a fost lăsată în urmă. Aceste informații ajută la determinarea necesității unui tratament suplimentar.

Patologii evaluează de obicei marginile în urma unei proceduri chirurgicale, cum ar fi un extirpare or rezecţie, care îndepărtează întreaga tumoră. Marjele nu sunt de obicei evaluate după a biopsie, care îndepărtează doar o parte a tumorii. Numărul de margini raportate și dimensiunea lor - cât de mult țesut normal este între tumoare și marginea tăiată - variază în funcție de tipul de țesut și de localizarea tumorii.

Patologii examinează marginile pentru a verifica dacă celulele tumorale sunt prezente la marginea tăiată a țesutului. O marjă pozitivă, unde se găsesc celule tumorale, sugerează că unele tipuri de cancer pot rămâne în organism. În schimb, o marjă negativă, fără celule tumorale la margine, sugerează că tumora a fost complet îndepărtată. Unele rapoarte măsoară și distanța dintre cele mai apropiate celule tumorale și margine, chiar dacă toate marginile sunt negative.

Ganglionii limfatici

Ganglionii limfatici sunt mici organe imunitare care se găsesc în tot corpul. Celulele canceroase se pot răspândi de la o tumoare la ganglionii limfatici prin vase limfatice mici. Din acest motiv, ganglionii limfatici sunt în mod obișnuit îndepărtați și examinați la microscop pentru a căuta celule canceroase. Mișcarea celulelor canceroase de la tumoră la o altă parte a corpului, cum ar fi un ganglion limfatic, se numește a metastază.

Celulele canceroase se răspândesc de obicei mai întâi la ganglionii limfatici din apropierea tumorii, deși pot fi implicați și ganglionii limfatici departe de tumoră. Din acest motiv, primii ganglioni limfatici îndepărtați sunt de obicei aproape de tumoră. Ganglionii limfatici mai departe de tumoră sunt în mod obișnuit îndepărtați numai dacă sunt măriți și există o suspiciune clinică ridicată că ar putea exista celule canceroase în ganglionul limfatic.

Dacă au fost îndepărtați ganglioni limfatici din corpul dumneavoastră, aceștia vor fi examinați la microscop de către un patolog, iar rezultatele acestei examinări vor fi descrise în raportul dumneavoastră. Examinarea ganglionilor limfatici este importantă din două motive. În primul rând, această informație determină stadiul nodal patologic (pN). În al doilea rând, găsirea celulelor canceroase într-un ganglion limfatic crește riscul ca celulele canceroase să fie găsite în alte părți ale corpului în viitor. Ca urmare, medicul dumneavoastră va folosi aceste informații atunci când decide dacă este necesar un tratament suplimentar, cum ar fi chimioterapie, radioterapie sau imunoterapie.

Câteva definiții utile:

• Pozitiv: Pozitiv înseamnă că au fost găsite celule canceroase în ganglionul limfatic examinat.
• Gânduri negative: Negativ înseamnă că nu au fost găsite celule canceroase în ganglionul limfatic examinat.
• Depozit: Termenul depozit descrie un grup de celule canceroase în interiorul unui ganglion limfatic. Unele rapoarte includ dimensiunea celui mai mare depozit. Un termen similar este „concentrare”.
• Extensie extranodală: Extensie extranodală înseamnă că celulele tumorale au spart prin capsula din exteriorul ganglionului limfatic și s-au răspândit în țesutul din jur.

Stadiul patologic (pTNM)

Stadiul patologic al sarcomului Ewing se bazează pe sistemul de stadializare TNM, un sistem recunoscut la nivel internațional, creat inițial de către Comitetul mixt american pentru cancer. Există sisteme separate de stadializare pentru sarcomul Ewing care apare în oase și țesuturi moi. Tumorile care apar la copii nu sunt stadializate folosind acest sistem.

Acest sistem folosește informații despre primar tumoare (T), noduli limfatici (N) și îndepărtat metastatic boala (M) pentru a determina stadiul patologic complet (pTNM). Patologul dumneavoastră va examina țesutul prezentat și va da fiecărei părți un număr. În general, un număr mai mare înseamnă o boală mai avansată și o boală mai gravă prognoză.

Dacă tumora a început în os, ea este etapizată după cum urmează:

Stadiul tumorii (pT)

Dacă tumora a fost localizată în dumneavoastră schelet apendicular (acestea sunt oase ale anexelor dvs. și includ brațele, picioarele, umărul, trunchiul, craniul și oasele faciale), i se acordă un stadiu tumoral de la 1 la 3 în funcție de dimensiunea sa și dacă există nodul(i) tumoral(i) separat(i).

• pT1: Tumora ≤ 8 cm în cea mai mare dimensiune.
• pT2: Tumora > 8 cm în cea mai mare dimensiune.
• pT3: Tumori discontinue la nivelul locului osos primar.

Dacă tumora a fost localizată în dumneavoastră coloană vertebrală, i se acordă un stadiu tumoral de la 1 la 4 în funcție de gradul de creștere.

• pT1: Tumoră limitată la un segment vertebral sau două segmente vertebrale adiacente.
• pT2: Tumoră limitată la trei segmente vertebrale adiacente.
• pT3: Tumoră limitată la patru sau mai multe segmente vertebrale adiacente sau orice segment vertebral neadiacent.
• pT4: Extensie în canalul rahidian sau în vasele mari.

Dacă tumora a fost localizată în dumneavoastră pelvis, i se acordă un stadiu tumoral de la 1-4 în funcție de dimensiunea tumorii și de amploarea creșterii tumorii.

• pT1: Tumoră limitată la un segment pelvin fără extensie extraosoasă (care crește în afara osului).
  • pT1a: Tumora ≤ 8 cm în cea mai mare dimensiune.
  • pT1b: Tumora >8 cm în cea mai mare dimensiune.
• pT2: Tumoră limitată la un segment pelvin cu extensie extraosă sau două segmente fără extensie extraosoasă.
  • pT2a: Tumora ≤ 8 cm în cea mai mare dimensiune.
  • pT2b: Tumora >8 cm în cea mai mare dimensiune.
• pT3: Tumoră care se întinde pe două segmente pelvine cu extensie extraosoasă.
  • pT3a: Tumora ≤ 8 cm în cea mai mare dimensiune.
  • pT3b: Tumora >8 cm în cea mai mare dimensiune.
• pT4: Tumoră care se întinde pe trei segmente pelvine sau traversează articulația sacroiliac.
  • pT4a: Tumora implica articulatia sacroiliaca si se extinde medial pana la neuroforamenul sacral (spatiul prin care trec nervii).
  • pT4b: Învelișul tumoral al vaselor iliace externe sau prezența unui tromb tumoral macroscopic în vasul pelvin major.

Dacă după examinarea microscopică nu se observă nicio tumoare în specimenul de rezecție trimis la patologie pentru examinare, i se atribuie stadiul tumorii pT0 ceea ce înseamnă că nu există dovezi de tumoră primară.

Dacă patologul dumneavoastră nu poate evalua în mod fiabil dimensiunea tumorii sau amploarea creșterii, i se dă stadiul tumorii pTX (tumora primară nu poate fi evaluată). Acest lucru se poate întâmpla dacă tumora este primită ca mai multe fragmente mici.

Stadiul nodal (pN)

Cancerele osoase primare sau sarcoamele, cum ar fi sarcomul Ewing, primesc un stadiu nodal de 0 sau 1 pe baza prezenței sau absenței celulelor canceroase în una sau mai multe. noduli limfatici.

Dacă nu se observă celule canceroase în niciun ganglion limfatic, stadiul ganglionilor este N0. Dacă nu sunt trimiși ganglioni limfatici pentru examinare patologică, stadiul ganglionar nu poate fi determinat, iar stadiul ganglionar este listat ca NX. Dacă celulele canceroase se găsesc în orice ganglion limfatic, atunci stadiul ganglionilor este enumerat ca N1.

Dacă tumora s-a dezvoltat în țesutul moale, cum ar fi mușchiul sau grăsimea, ea este înscrisă după cum urmează:

Stadiul tumorii (pT)

Stadiul tumorii pentru sarcomul Ewing variază în funcție de partea corpului implicată. De exemplu, unei tumori de 5 centimetri care începe în cap i se va da un alt stadiu tumoral decât o tumoare care începe adânc în partea din spate a abdomenului (retroperitoneul). Cu toate acestea, în majoritatea zonelor corpului, stadiul tumorii include dimensiunea tumorii și dacă tumora a crescut în părțile din jur.

Stadiul tumorii pentru tumorile care încep în cap și gât:

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 2 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 2 și 4 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 4 centimetri.
• T4 – Tumora a crescut în țesuturile înconjurătoare, cum ar fi oasele feței sau ale craniului, ochiul, vasele de sânge mai mari din gât sau creier.

Stadiul tumoral pentru tumorile care încep în exteriorul pieptului, spatelui sau stomacului și a brațelor sau picioarelor (trunchi și extremități):

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 5 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 5 și 10 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune între 10 și 15 centimetri.
• T4 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 15 centimetri.

Stadiul tumorii pentru tumorile care încep în abdomen și organele din interiorul toracelui (organe viscerale toracice):

• T1 – Tumora se vede doar într-un singur organ.
• T2 – Tumora a crescut în țesutul conjunctiv care înconjoară organul de la care este pornit.
• T3 – Tumora a crescut în cel puțin un alt organ.
• T4 – Se descoperă mai multe tumori.

Stadiul tumoral pentru tumorile care încep în spațiul din spatele cavității abdominale (retroperitoneu):

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 5 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 5 și 10 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune între 10 și 15 centimetri.
• T4 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 15 centimetri.

Stadiul tumorii pentru tumorile care încep în spațiul din jurul ochiului (orbita):

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 2 centimetri.
• T2 – Tumora este mai mare de 2 centimetri, dar nu a crescut în oasele din jurul ochiului.
• T3 – Tumoarea a crescut în oasele din jurul ochiului sau în alte oase ale craniului.
• T4 – Tumora a crescut în ochi (globul) sau în țesuturile înconjurătoare, cum ar fi pleoapele, sinusurile sau creierul.

If, după examenul microscopic, nu se vede nicio tumoră în specimenul de rezecție trimis la patologie pentru examinare, i se dă stadiul tumorii pT0, ceea ce înseamnă că nu există dovezi ale unei tumori primare. Dacă patologul dumneavoastră nu poate evalua în mod fiabil dimensiunea tumorii sau amploarea creșterii, i se dă stadiul tumorii pTX (tumora primară nu poate fi evaluată). Acest lucru se poate întâmpla dacă tumora este primită ca mai multe fragmente mici.

Stadiul nodal (pN)

Sarcoamelor Ewing li se acordă un stadiu nodal de 0 sau 1 pe baza prezenței sau absenței celulelor canceroase într-una sau mai multe noduli limfatici. Dacă nu se observă celule canceroase în niciun ganglion limfatic, stadiul ganglionilor este N0. Dacă nu sunt trimiși ganglioni pentru examinare patologică, stadiul ganglionar nu poate fi determinat și este listat ca NX. Dacă celulele canceroase se găsesc în ganglionii limfatici, stadiul nodal este enumerat ca N1.

Despre acest articol

Medicii au scris acest articol pentru a vă ajuta să citiți și să înțelegeți raportul dumneavoastră de patologie. Dacă aveți întrebări suplimentare, Contactează-ne.

Alte resurse utile

Atlas de patologie