Raportul dumneavoastră de patologie pentru neoplasmul cu celule plasmatice

de Rosemarie Tremblay-LeMay MD MSc FRCPC și Vathany Kulasingam, PhD, FCACB
Octombrie 16, 2025

A neoplasm celulelor plasmatice este un grup de boli înrudite care încep atunci când plasmocite, un tip de celulă imună care se găsește în măduva osoasă, încep să crească anormal.

Celulele plasmatice normale produc imunoglobuline (anticorpi) care ajută organismul să combată infecțiile. Într-un neoplasm de celule plasmatice, un grup de celule plasmatice crește mai mult decât ar trebui și produce cantități mari dintr-o singură imunoglobulină, numită proteină monoclonală sau proteină M.

Neoplasmele cu celule plasmatice reprezintă un spectru de boli, de la afecțiuni precanceroase (cum ar fi MGUS și mielomul mocnit) până la afecțiuni complet canceroase (cum ar fi mielomul multiplu, plasmocitomul sau leucemia cu celule plasmatice). Toate aceste afecțiuni provin din același tip de celule plasmatice anormale, dar diferă prin numărul de celule anormale prezente și prin faptul că acestea provoacă leziuni la organe.

Ce cauzează un neoplasm al celulelor plasmatice?

Cauza exactă a neoplasmelor plasmocitelor nu este pe deplin înțeleasă. Majoritatea cazurilor apar întâmplător și nu sunt moștenite. Medicii cred că boala începe atunci când apar modificări genetice (mutații) într-o singură celulă plasmatică, permițându-i acesteia să trăiască mai mult și să se dividă mai repede decât în ​​mod normal.

Pe măsură ce aceste celule anormale se înmulțesc, ele umplu măduva osoasă și eliberează cantități mari de imunoglobulină monoclonală în sânge, înlocuind celulele normale care formează sânge.

Factorii care pot crește riscul includ:

• Vârsta înaintată, deoarece afecțiunea este cea mai frecventă la persoanele de peste 60 de ani.

• Sex masculin, deoarece bărbații sunt afectați puțin mai des.

• Stimulare cronică a sistemului imunitar cauzată de infecții sau inflamații pe termen lung.

• Expunerea la radiații sau la anumite substanțe chimice, care pot deteriora ADN-ul.

Care sunt simptomele unui neoplasm de celule plasmatice?

Multe persoane nu prezintă simptome în stadiile incipiente. Pe măsură ce numărul de celule plasmatice anormale crește, pot apărea următoarele simptome:

• Dureri osoase sau fracturi, cauzate de slăbirea și distrugerea oaselor.

• Oboseală și slăbiciune, din cauza anemiei (număr scăzut de globule roșii).

• Infecții frecvente, deoarece organismul nu poate produce suficienți anticorpi normali.

• Probleme renale, deoarece excesul de proteine ​​imunoglobuline afectează rinichii.

• Greață, confuzie sau constipație, care pot apărea atunci când nivelurile de calciu cresc din cauza degradării osoase.

Cum se pune acest diagnostic?

Diagnosticul se pune de obicei după o biopsie a măduvei osoase, în care se prelevează o mică probă de os și măduvă pentru examinare microscopică.

Uneori, celulele plasmatice anormale formează o tumoră în afara osului, numită plasmocitom. Dacă se întâmplă acest lucru, diagnosticul poate fi pus pe baza unei biopsii a masei respective.

La microscop, patologul caută un număr crescut de plasmocite care au o formă sau o dimensiune anormală și care produc un singur tip de lanț ușor (fie kappa, fie lambda).

Procentul de celule plasmatice din măduva osoasă, combinat cu rezultatele analizelor de sânge, urină și imagistică, ajută la determinarea tipului specific de neoplasm al celulelor plasmatice.

Ce teste suplimentare pot fi efectuate?

Mai multe teste de laborator și moleculare pot ajuta la confirmarea diagnosticului și pot oferi informații despre comportamentul bolii.

Electroforeza proteinelor serice și urinare

Acest test separă proteinele din sânge sau urină în modele vizibile. Un vârf mare (vârf M) indică o imunoglobulină monoclonală produsă de plasmocite anormale.

Electroforeza de imunofixare

Acest test identifică tipul exact de imunoglobulină produsă de celulele anormale, cum ar fi IgG kappa sau IgA lambda.

Testul lanțului ușor liber din ser

Acest test măsoară lanțurile ușoare kappa și lambda din sânge. Un dezechilibru sugerează că o clonă de celule plasmatice produce proteine ​​în exces.

imunohistochimie

Acest test utilizează coloranți speciali pentru a evidenția proteinele produse de plasmocite într-o biopsie. Plasmocitele anormale sunt de obicei pozitive pentru CD138, MUM1 și CD79a și pot exprima, de asemenea, CD56, CD117 sau Ciclina D1, care nu se găsesc în plasmocitele normale.

Hibridizarea in situ

Acest test ajută la determinarea dacă celulele plasmatice produc lanțuri ușoare kappa sau lambda. Găsirea unui singur tip confirmă faptul că celulele sunt monoclonale, adică provin toate din aceeași clonă anormală.

Testarea moleculară și genetică

Patologii pot utiliza hibridizarea in situ cu fluorescență (FISH) și alte teste genetice pentru a căuta modificări ale ADN-ului care pot afecta prognosticul. Constatările frecvente includ:

• Translocații care implică gena IGH de pe cromozomul 14.

• Pierderea genei 17p, care afectează gena supresoare tumorală TP53.

• Câștig de 1q sau pierdere de 1p.

Aceste descoperiri îi ajută pe medici să determine cât de agresivă poate fi boala și să ghideze deciziile de tratament.

Care sunt tipurile de neoplasme cu celule plasmatice?

Gamopatie monoclonală de semnificație nedeterminată (MGUS)

MGUS este cea mai timpurie și mai ușoară formă de neoplasm al celulelor plasmatice. Mai puțin de 10% din celulele măduvei osoase sunt celule plasmatice, iar nivelul proteinelor anormale din sânge este scăzut. Nu există leziuni ale organelor, cum ar fi leziuni osoase, anemie sau leziuni renale. MGUS nu este cancer, dar poate progresa lent spre mielom la un număr mic de persoane. Pacienții cu MGUS sunt de obicei monitorizați prin analize de sânge regulate.

Mielom cu celule plasmatice mocnit

Mielomul mocnit este un stadiu mai avansat decât MGUS, dar tot nu provoacă simptome sau leziuni ale organelor. Măduva osoasă conține 10-60% plasmocite, iar sângele prezintă niveluri mai ridicate de proteine ​​anormale. Această afecțiune necesită o monitorizare atentă, deoarece unii pacienți dezvoltă în cele din urmă mielom multiplu.

Mielom multiplu

Mielomul multiplu este forma malignă (canceroasă) a neoplasmului plasmocitar. În această boală, plasmocitele anormale se înmulțesc rapid în măduva osoasă sau formează tumori în alte părți ale corpului. Excesul de plasmocite și proteine ​​pe care le produc provoacă leziuni ale organelor, inclusiv distrugerea oaselor, anemie, insuficiență renală și niveluri ridicate de calciu.

Tratamentul include adesea chimioterapie, terapie țintită, imunoterapie și uneori transplant de celule stem.

Plasmacitom

Un plasmocitom este o tumoră localizată formată din plasmocite canceroase. Când se găsește în interiorul osului, se numește plasmocitom osos solitar. Când se găsește în afara osului, se numește plasmocitom extramedular.

Plasmocitoamele sunt cancere adevărate, dar sunt limitate la o singură locație, în loc să se răspândească în măduva osoasă, așa cum se întâmplă cu mielomul multiplu. Adesea pot fi tratate cu succes prin radioterapie sau intervenție chirurgicală, dar monitorizarea continuă este importantă, deoarece unele plasmocitoame evoluează în cele din urmă spre mielom multiplu.

Leucemie cu celule plasmatice

Leucemia plasmocitară este un tip rar și agresiv de neoplasm plasmocitar, în care un număr mare de plasmocite anormale circulă în fluxul sanguin. Poate apărea singură (primară) sau ca un stadiu ulterior al mielomului multiplu (secundar). Deoarece se răspândește în sânge, necesită de obicei un tratament mai intensiv.

amiloidoza

Amiloidoza apare atunci când imunoglobulinele anormale produse de celulele plasmatice formează depozite de amiloid în organe precum inima, rinichii sau ficatul. Aceste depozite interferează cu funcția organelor și pot fi identificate cu o colorare specială numită roșu Congo, care face ca amiloidul să apară verde-măr în lumină polarizată. Amiloidoza poate apărea singură sau în combinație cu alte neoplasme ale celulelor plasmatice.

Care este prognosticul pentru un neoplasm al celulelor plasmatice?

Prognosticul depinde de tipul de neoplasm al celulelor plasmatice, de prezența leziunilor organice și de modificările genetice constatate în celulele tumorale.

Persoanele cu MGUS sau mielom mocnit trăiesc adesea mulți ani fără simptome, în timp ce cele cu mielom multiplu sau plasmocitom pot necesita tratament, dar pot obține control pe termen lung. Terapiile mai noi, inclusiv medicamentele țintite și imunoterapia, au îmbunătățit semnificativ supraviețuirea și calitatea vieții.

Diagnosticul precoce și monitorizarea regulată sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea rezultatelor.

Întrebări de adresat medicului dumneavoastră

• Ce tip de neoplasm cu celule plasmatice am?

• Există vreo leziune a organelor sau dovezi de răspândire?

• Ce tip de proteină anormală este produsă?

• Au fost efectuate teste genetice sau moleculare și care au fost rezultatele?

• Ce opțiuni de tratament sunt disponibile pentru afecțiunea mea specifică?

• Cât de des ar trebui să fac teste ulterioare?