Raportul dumneavoastră de patologie pentru rabdomiosarcom

de Jason Wasserman MD PhD FRCPC
25 Septembrie, 2024

Rabdomiosarcomul este un tip de cancer care se dezvoltă din țesutul muscular scheletic, mușchiul responsabil pentru mișcările voluntare precum mersul pe jos sau ridicarea obiectelor. Acest cancer afectează cel mai frecvent copiii, dar poate fi întâlnit și la adulți. Rabdomiosarcomul poate apărea aproape oriunde în corp, dar apare cel mai frecvent în zone precum capul și gâtul, brațele, picioarele sau organele urinare și reproducătoare. Este considerat un cancer agresiv, ceea ce înseamnă că are potențialul de a crește și de a se răspândi rapid dacă nu este tratat.

Care sunt simptomele rabdomiosarcomului?

Simptomele rabdomiosarcomului depind de locul unde se află tumora. Simptomele comune includ:

• Un nodul sau o umflare care poate fi sau nu dureroasă
• Dificultate la utilizarea unei părți a corpului (de exemplu, mișcarea unui braț sau a unui picior)
• Probleme cu respirația sau înghițirea dacă tumora este localizată în cap sau gât
• Dificultate la urinare sau sânge în urină dacă tumora se află în sistemul urinar
• Alte simptome pot apărea dacă tumora apasă pe organele sau structurile din apropiere.

Ce cauzează rabdomiosarcomul?

Cauza exactă a rabdomiosarcomului nu este pe deplin înțeleasă. În cele mai multe cazuri, nu sunt identificați factori de risc specifici. Cu toate acestea, anumite afecțiuni genetice, cum ar fi sindromul Li-Fraumeni sau neurofibromatoza, cresc riscul de a dezvolta rabdomiosarcom. În multe cazuri, rabdomiosarcomul se dezvoltă fără nicio cauză cunoscută.

Ce modificări genetice apar în rabdomiosarcom?

În unele tipuri de rabdomiosarcom, se știe că modificări genetice specifice joacă un rol în dezvoltarea tumorii. De exemplu, rabdomiosarcom alveolar este adesea asociat cu o fuziune genetică specifică, în care două gene (PAX3 sau PAX7 și FOXO1) se unesc în mod anormal. Această schimbare genetică conduce la creșterea celulelor canceroase. Alte tipuri de rabdomiosarcom pot avea diferite mutații genetice, dar nu toate cazurile au anomalii genetice identificabile.

Care sunt tipurile de rabdomiosarcom?

Există mai multe tipuri de rabdomiosarcom, fiecare cu caracteristici unice:

• rabdomiosarcom embrionar: Cel mai frecvent tip, întâlnit de obicei la copii, apare adesea în cap și gât sau în organele urinare și reproducătoare.
• Rabdomiosarcom alveolar: Acest tip este mai agresiv și se găsește adesea în brațe, picioare, piept sau abdomen. Este asociat cu modificări genetice specifice (PAX3-FOXO1 sau PAX7-FOXO1).
• rabdomiosarcom pleomorf: Acest tip rar afectează de obicei adulții și se caracterizează prin diferite forme și dimensiuni ale celulelor.
• Celule fusiforme/rabdomiosarcom sclerozator: Acestea sunt subtipuri mai puțin frecvente, cu aspect celular diferit la microscop.

Cum se pune acest diagnostic?

Diagnosticul de rabdomiosarcom se face printr-o combinație de evaluare clinică, studii imagistice (cum ar fi RMN sau CT) și o tumoare biopsie. O biopsie implică îndepărtarea unei mici mostre de țesut din tumoră, care un patolog examinează la microscop. Patologul caută caracteristici specifice care ajută la distingerea rabdomiosarcomului de alte tipuri de cancer.

Ce tipuri de teste sunt folosite pentru a confirma diagnosticul?

Pentru a confirma diagnosticul de rabdomiosarcom și a determina tipul său specific, patologii folosesc mai multe teste:

• Imunohistochimie (IHC): Acest test caută proteinele care se găsesc de obicei în celulele rabdomiosarcomului. Desmin, MYOD1 și miogenina sunt exemple de proteine ​​prezente în mod obișnuit în aceste tumori. Imunohistochimia ajută la confirmarea faptului că tumora este de origine musculară și poate oferi indicii despre tipul specific de rabdomiosarcom.
• Teste moleculare: Aceste teste caută modificări genetice specifice în celulele tumorale. De exemplu, secvențiere de generație următoare (NGS) poate identifica fuziuni sau mutații genetice, cum ar fi fuziunea PAX3-FOXO1 în rabdomiosarcom alveolar. Aceste teste sunt importante pentru diagnosticarea cu precizie a tipului de rabdomiosarcom și pot ajuta la ghidarea opțiunilor de tratament.