Carcinom sinonazal cu deficit de SMARCB1

de Jason Wasserman MD PhD FRCPC
1 Mai, 2023

Ce este carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1?

Carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1 este un tip rar de cancer care debutează în cavitatea nazală sau unul dintre sinusurile paranazale. Este o tumoare agresivă care crește rapid în organele și țesuturile din jurul capului. Alte nume pentru acest tip de cancer includ carcinomul sinonazal cu deficit de INI1 și carcinomul sinonazal cu deficit de SWI/SNF.

Ce înseamnă deficit de SMARCB1?

Deficitul de SMARCB1 înseamnă că celulele tumorale nu produc o proteină numită SMARCB1 (cunoscută și sub numele de INI1), care este produsă în mod normal de celulele din întregul corp. Pierderea proteinei SMARCB1 rezultă dintr-o mutație a genei SMARCB1.

De unde începe carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1?

Carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1 poate începe oriunde de-a lungul tractului sinonazal, care include cavitatea nazală, sinusul maxilar, sinusul etmoid și sinusul sfenoid.

Ce cauzează carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1?

Carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1 rezultă dintr-o mutație a genei SMARCB1, ceea ce duce la pierderea producției normale de proteine ​​SMARCB1. Ceea ce cauzează apariția acestei mutații este încă necunoscut.

Care sunt simptomele carcinomului sinonazal cu deficit de SMARCB1?

Simptomele carcinomului sinonazal cu deficit de SMARCB1 depind de localizarea și dimensiunea tumorii. Majoritatea pacienților vor prezenta simptome nespecifice, cum ar fi obstrucția nazală, dureri faciale (în special la nivelul sinusurilor), dureri de cap și sângerări nazale recurente.

Este carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1 un tip agresiv de cancer?

Da. Carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1 este un tip agresiv de cancer care crește în mod obișnuit în țesuturile din jurul tractului sinonazal, inclusiv orbitele, baza craniului și creierul. De asemenea, este obișnuit ca celulele tumorale să se răspândească noduli limfatici în gât.

Cum se face diagnosticul de carcinom sinonazal cu deficit de SMARCB1?

Diagnosticul poate fi pus doar după ce o probă de tumoră este examinată la microscop de către un patolog. Teste suplimentare precum imunohistochimie (IHC), secvențierea de generație următoare (NGS) sau hibridizare fluorescentă in situ (FISH) poate fi efectuată și pentru a confirma diagnosticul.

Cum arată carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1 la microscop?

Când este examinată la microscop, tumora este alcătuită din mari atipic celule cu aspect (anormal). Celulele pot fi descrise ca bazaloide, ceea ce înseamnă că au un mare nucleu și apar mai albastre decât alte celule. The cromatină (materialul genetic) din interiorul nucleului poate fi descris ca vezicular, ceea ce înseamnă că este grupat în mai multe grupuri rotunde mici. Grupuri mai mari de cromatina numite nucleoli poate fi văzut și. Figuri mitotice (celulele tumorale se divid pentru a crea celule noi) se găsesc în întreaga tumoră. Un tip de moarte celulară numit necroză este, de asemenea, frecvent întâlnită în întreaga tumoră.

Cand imunohistochimie este efectuată, celulele tumorale din carcinomul sinonazal cu deficit de SMARCB1 sunt de obicei puternic pozitive pentru pan-citokeratină și pozitive variabil (unele dintre celule sunt pozitive) pentru citocheratina 5, p40, p63, cromogranina și sinaptofizina. Prin imunohistochimie, celulele tumorale ar trebui să prezinte o pierdere completă a proteinei SMARCB1 (INI1).