Raportul dumneavoastră de patologie pentru sarcomul sinovial

de Bibianna Purgina, MD FRCPC
Ianuarie 9, 2026

Sarcom sinovial este un tip rar de cancer al țesuturilor moi. În ciuda numelui său, de obicei nu pornește de la mucoasa articulațiilor (sinovial). În schimb, apare din celulele țesutului conjunctiv primitiv care prezintă caracteristici ale ambelor celule în formă de fus și celule epiteliale.

Acest articol explică raportul patologic pentru sarcomul sinovial, inclusiv modul în care este diagnosticat, ce caracteristici are patologi căutați și cum se leagă aceste constatări de prognostic și tratament.

Unde se dezvoltă sarcomul sinovial?

Majoritatea sarcoamelor sinoviale se dezvoltă în țesuturile moi profunde, în special în:

  • Extremitățile inferioare și superioare (aproximativ 70% din cazuri) sunt adesea în apropierea articulațiilor.

  • Trunchiul.

  • Mai rar, capul și gâtul.

Deși mai puțin frecvent, sarcomul sinovial poate apărea în multe alte localizări, inclusiv în organe interne precum plămânul, rinichii, tractul gastrointestinal, inima și chiar țesutul osos sau nervos. Aceste localizări neobișnuite pot face diagnosticul mai dificil.

Care sunt simptomele sarcomului sinovial?

Sarcomul sinovial se prezintă adesea ca o umflătură sau o umflătură cu creștere lentă, care poate fi sau nu dureroasă. Deoarece creșterea incipientă poate fi lentă, iar tumora poate părea bine circumscrisă la imagistică, uneori este confundată cu o leziune benignă (necanceroasă).

Unele tumori conțin calcificări, care pot fi observate la studiile imagistice. Tumorile mai agresive pot invada structurile din apropiere, inclusiv osul, ducând la durere sau probleme funcționale.

Cine se îmbolnăvește de sarcom sinovial?

Sarcomul sinovial poate apărea la orice vârstă și afectează bărbații și femeile în mod egal. Mai mult de jumătate din cazuri apar la adolescenți și adulți tineri, iar aproximativ trei sferturi dintre pacienți sunt diagnosticați înainte de vârsta de 50 de ani.

Printre sarcoamele de țesuturi moi, sarcomul sinovial este relativ frecvent la copii și adulți tineri, dar devine mult mai puțin frecvent odată cu înaintarea în vârstă.

Ce cauzează sarcomul sinovial?

Nu există factori de risc cunoscuți, fie din punct de vedere al stilului de viață, fie din punct de vedere al mediului, pentru sarcomul sinovial. Foarte rar, acesta a fost asociat cu radioterapia anterioară. Sarcomul sinovial este determinat de o modificare genetică specifică găsită în celulele tumorale. Această modificare nu este moștenită și nu este prezentă în restul corpului.

Cum se dezvoltă sarcomul sinovial?

Aproape toate sarcoamele sinoviale conțin un nucleotidă cromozomială caracteristică. translocare care unește două gene. Aceasta creează o genă de fuziune SS18–SSX (cel mai adesea SS18–SSX1 sau SS18–SSX2).

Aceasta fuziune Gena produce o proteină anormală care perturbă reglarea normală a expresiei genelor. În termeni simpli, aceasta blochează celulele într-o stare imatură, de formare a cancerului, și le împiedică să se dezvolte în țesut normal. Celulele sarcomului sinovial depind de această proteină de fuziune pentru a supraviețui și a crește.

Spre deosebire de multe alte tipuri de cancer, sarcomul sinovial are de obicei foarte puține mutații genetice suplimentare.

Cum se face diagnosticul?

Diagnosticul se stabilește prin examinarea țesutului tumoral la microscop și confirmarea rezultatelor cu imunohistochimie și testarea moleculară.

Caracteristici microscopice (patologice)

Sub microscop, sarcomul sinovial este compus în principal din celule uniforme, fusiforme, cu citoplasmă minimă, conferind tumorii un aspect albastru închis pe colorațiile obișnuite. Aceste celule fusiforme cresc în foi dense sau fascicule scurte și pot prezenta modele precum os de hering sau palisadă nucleară subtilă.

Există trei principale modele microscopice:

  • Sarcom sinovial monofazicAlcătuit aproape în întregime din celule fusiforme. Aceasta este cea mai comună formă.

  • Sarcom sinovial bifazicConține atât celule fusiforme, cât și celule epiteliale (formătoare de glande). Componenta epitelială poate forma glande sau cuiburi solide și poate produce mucină.

  • Sarcom sinovial slab diferențiatPrezintă zone cu caracteristici mai agresive, inclusiv densitate celulară mai mare, mai multe neregularități nucleare, activitate mitotică crescută și uneori necroză. Aceste zone pot semăna cu alte sarcoame de grad înalt sau cu tumori cu celule mici și rotunde.

Calcificarea, sau formarea osoasă, este observată în până la o treime din cazuri și poate fi extinsă în cazul unor tumori.

imunohistochimie

imunohistochimie folosește coloranți speciali pentru a detecta proteinele din celulele tumorale.

Sarcomul sinovial prezintă de obicei:

  • Pozitivitatea EMA (antigenul membranei epiteliale), adesea mai extinsă decât cea a citokeratinei.

  • Expresie variabilă a citokeratinelor, în special în tumorile bifazice.

  • TLE1, care prezintă o colorare nucleară puternică în majoritatea cazurilor, este un marker foarte util.

Alți markeri, cum ar fi BCL2 și CD99, sunt adesea pozitivi, dar nu sunt specifici. S100 poate fi focal pozitiv. Markerii diferențierii musculare netede sunt de obicei absenți.

Deoarece unii markeri se suprapun cu alte sarcoame, imunohistochimia singură nu este suficientă pentru a pune diagnosticul.

Testarea moleculară

Testarea moleculară este esențială pentru confirmarea diagnosticului de sarcom sinovial.

Aproape toate cazurile prezintă translocație cromozomială at(X;18), rezultând o genă de fuziune SS18–SSX1, SS18–SSX2 sau, rareori, SS18–SSX4. Această fuziune poate fi detectată folosind teste precum PEȘTE, RT-PCR, secvențiere de generație următoare.

Identificarea acestei fuziuni confirmă diagnosticul și ajută la distingerea sarcomului sinovial de alte tumori cu celule fusiforme.

Sistemul de clasificare a sarcomului al Federației Franceze a Centrelor de Cancer (FNCLCC)

Patologii folosesc Sistemul de clasificare a sarcoamelor (FNCLCC) al Federației Franceze a Centrelor de Cancer pentru a clasifica multe sarcoame, inclusiv sarcomul sinovial. Gradul tumorii ajută la prezicerea modului în care este probabil să se comporte cancerul, cum ar fi cât de repede se poate dezvolta și cât de probabil este să se răspândească în alte părți ale corpului.

Sistemul FNCLCC evaluează trei caracteristici observate la microscop: activitatea mitotică, necroza și diferențierea. Aceste caracteristici sunt descrise mai jos.

Activitate mitotică

Aceasta se referă la numărul de celule tumorale care se divid activ. Patologii numără numărul de celule care se divid (numite figuri mitotice) într-o zonă definită a tumorii. Un număr mai mare înseamnă că tumora crește mai rapid și este mai agresivă.

Necroză

Necroză se referă la zonele tumorii în care celulele au murit. O cantitate mai mare de necroză reflectă de obicei o creștere rapidă a tumorii care a depășit alimentarea cu sânge și este asociată cu un comportament mai agresiv.

Diferenţiere

Diferențierea descrie cât de mult se aseamănă celulele tumorale cu țesutul normal. În sarcomul sinovial, celulele tumorale nu seamănă cu celulele normale, așadar toate sarcoamele sinoviale primesc cel mai mare scor de diferențiere în acest sistem.

Scorurile obținute pentru aceste trei caracteristici sunt adunate pentru a atribui o notă generală:

  • Gradul 1 (grad scăzut).

  • Gradul 2 (grad intermediar).

  • Gradul 3 (grad superior).

Un grad mai mare indică o tumoră mai agresivă și este asociat cu un prognostic mai slab.

Dimensiunea tumorii

Dimensiunea tumorii este o caracteristică importantă în sarcomul sinovial. Tumorile mai mici de 5 cm sunt mai puțin susceptibile de a se răspândi în alte părți ale corpului și sunt, în general, asociate cu un prognostic mai bun.

Dimensiunea tumorii este utilizată și pentru a determina stadiul patologic al tumorii (pT), care joacă un rol cheie în stadializare și planificarea tratamentului.

Extensie tumorală

Deși sarcomul sinovial apare cel mai adesea la nivelul brațelor sau picioarelor și poate părea bine definit, uneori poate crește în sau în jurul structurilor din apropiere, inclusiv mușchi, oase sau alte țesuturi. Această răspândire în structurile înconjurătoare se numește extensie tumorală.

Patologul dumneavoastră examinează cu atenție țesutul prelevat din jurul tumorii pentru a vedea dacă celulele canceroase au crescut dincolo de masa principală. Orice organe sau țesuturi implicate de extensia tumorii vor fi descrise în raportul dumneavoastră de patologie.

Extensia tumorii este importantă deoarece este asociată cu un risc mai mare de recurență locală (tumora reapare în aceeași zonă) și poate afecta stadiul tumorii.

Invazie perineurala

Invazia perineurală (IPN) înseamnă că celulele tumorale cresc de-a lungul sau în jurul unui nerv. Nervii sunt prezenți în tot corpul și transmit semnale precum durerea, temperatura și presiunea.

Invazia perineurală este importantă deoarece celulele tumorale pot folosi nervii ca și căi de răspândire în țesuturile înconjurătoare. Atunci când este prezentă invazia perineurală, crește riscul de recurență locală după tratament.

Invazie limfovasculară

Invazia limfovasculară (IVL) înseamnă că celulele tumorale sunt observate în interiorul unui vas de sânge sau al unui vas limfatic. Vasele de sânge transportă sânge, în timp ce vasele limfatice transportă limfă, un fluid care ajută la eliminarea deșeurilor și la transportul celulelor imune.

Găsirea celulelor tumorale în aceste vase este importantă deoarece indică un risc mai mare de metastaze, ceea ce înseamnă că tumora se poate răspândi în alte părți ale corpului, cum ar fi plămânii sau ganglionii limfatici.

Margini

O margine este marginea țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale. Starea marginii le spune medicilor dacă tumora a fost îndepărtată complet sau dacă unele celule canceroase ar putea fi încă prezente.

Marginile sunt de obicei evaluate după o procedură chirurgicală care îndepărtează întreaga tumoare, cum ar fi o excizie sau o rezecție. Marginile nu sunt de obicei evaluate după o biopsie, care îndepărtează doar o parte a tumorii.

Patologii examinează marginile pentru a determina dacă sunt prezente celule tumorale la marginea tăiată:

  • O margine negativă înseamnă că nu se observă celule tumorale la margine, ceea ce sugerează că tumora a fost complet îndepărtată.

  • O marjă pozitivă indică prezența celulelor tumorale la margine, sugerând că o parte din tumoră ar putea rămâne în organism.

Unele rapoarte de patologie măsoară și distanța dintre cele mai apropiate celule tumorale și margine, chiar și atunci când marginile sunt negative. Starea marginii este importantă deoarece marginile pozitive sunt asociate cu un risc mai mare de recurență locală și pot influența deciziile privind tratamentul suplimentar.

Margine

Efect de tratament

Dacă sarcomul sinovial este diagnosticat inițial în urma unei biopsii, se poate administra un tratament precum chimioterapia și/sau radioterapia înainte de intervenția chirurgicală pentru a micșora dimensiunea tumorii. Aceasta se numește terapie neoadjuvantă.

Dacă tratamentul este administrat înainte de intervenția chirurgicală, patologul va examina tumora îndepărtată pentru a vedea cât din ea este încă vie. Celulele tumorale moarte sunt descrise ca necroză, în timp ce celulele tumorale vii sunt descrise ca viabile.

Cel mai frecvent, răspunsul la tratament este raportat ca procent de necroză tumorală:

  • O tumoră care prezintă necroză în proporție de 90% sau mai mare (adică 10% sau mai puțin din tumoră este încă vie) este considerată un răspuns excelent la tratament și este asociată cu un prognostic mai bun.

  • Tumorile cu mai puțină necroză sunt considerate a avea un răspuns mai slab la terapie.

Răspunsul la tratament îi ajută pe medici să evalueze cât de bine a răspuns tumora la terapie și poate influența tratamentul ulterior și planificarea urmăririi.

Stadiul patologic (pTNM)

Stadiul patologic descrie extinderea răspândirii sarcomului sinovial pe baza examinării țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale. Stadializarea este determinată folosind sistemul de stadializare TNM, un sistem recunoscut la nivel internațional, dezvoltat de Comitetul American Comun pentru Cancer.

Acest sistem combină informații despre:

  • T (tumoare) – dimensiunea tumorii și cât de mult a crescut local,

  • N (noduri) – dacă celulele canceroase s-au răspândit la ganglionii limfatici din apropiere și

  • M (metastază) – dacă cancerul s-a răspândit la organe îndepărtate.

Patologul dumneavoastră atribuie un număr fiecăreia dintre aceste categorii. În general, numerele mai mari înseamnă o boală mai avansată și un prognostic mai slab. Stadiul complet este raportat ca pTNM.

Stadiul tumoral (pT) pentru sarcomul sinovial

Stadiul tumorii depinde de locul în corp în care a apărut tumora. Acest lucru se datorează faptului că o tumoră de aceeași dimensiune se poate comporta diferit în funcție de localizarea sa. De exemplu, o tumoră de 5 centimetri la nivelul capului are un stadiu diferit față de o tumoră de 5 centimetri la nivelul abdomenului.

În majoritatea localizărilor, stadiul tumorii se bazează pe dimensiunea tumorii și pe existența extinderii acesteia în structurile din apropiere.

Cap și gât

  • T1 – Tumora are 2 cm sau mai puțin.

  • T2 – Tumora este mai mare de 2 cm, dar nu mai mare de 4 cm.

  • T3 – Tumora este mai mare de 4 cm.

  • T4 – Tumora a crescut în structurile vitale din apropiere, cum ar fi oasele feței sau craniului, ochiul, vasele de sânge majore din gât sau creierul.

Piept, spate, perete abdominal, brațe sau picioare (trunchi și extremități)

  • T1 – Tumora are 5 cm sau mai puțin.

  • T2 – Tumora este mai mare de 5 cm, dar nu mai mare de 10 cm.

  • T3 – Tumora este mai mare de 10 cm, dar nu mai mare de 15 cm.

  • T4 – Tumora este mai mare de 15 cm.

Abdomen și organe din interiorul toracelui (organe viscerale toracice)

  • T1 – Tumora este limitată la un singur organ.

  • T2 – Tumora a crescut în țesutul conjunctiv care înconjoară organul.

  • T3 – Tumora a crescut în cel puțin un organ din apropiere.

  • T4 – Sunt prezente tumori multiple.

Retroperitoneu

(Spațiul din spatele cavității abdominale)

  • T1 – Tumora are 5 cm sau mai puțin.

  • T2 – Tumora este mai mare de 5 cm, dar nu mai mare de 10 cm.

  • T3 – Tumora este mai mare de 10 cm, dar nu mai mare de 15 cm.

  • T4 – Tumora este mai mare de 15 cm.

Țesut din jurul ochiului (orbita)

  • T1 – Tumora are 2 cm sau mai puțin.

  • T2 – Tumora este mai mare de 2 cm, dar nu a crescut în oasele din jur.

  • T3 – Tumora a crescut în oasele din jurul ochiului sau craniului.

  • T4 – Tumora a crescut în ochi sau în structurile din apropiere, cum ar fi pleoapele, sinusurile sau creierul.

Stadiul nodal (pN) pentru sarcomul sinovial

Stadiul ganglionar descrie dacă celulele canceroase s-au răspândit la ganglionii limfatici, care sunt organe imunitare mici care ajută la filtrarea lichidului limfatic.

  • pN0 – Nu se găsesc celule canceroase în niciunul dintre ganglionii limfatici examinați.

  • pN1 – Celulele canceroase se găsesc în unul sau mai mulți ganglioni limfatici.

  • pNX – Nu au fost trimiși ganglioni limfatici pentru examinare, așadar stadiul ganglionar nu poate fi determinat.

Afectarea ganglionilor limfatici este mai puțin frecventă în sarcomul sinovial, dar atunci când este prezentă, este asociată cu o boală mai avansată și poate influența deciziile terapeutice.

Care este prognosticul pentru o persoană cu sarcom sinovial?

Prognosticul pentru o persoană diagnosticată cu sarcom sinovial variază foarte mult. Factorii importanți includ:

  • Dimensiunea tumorii (tumorile mai mici au o evoluție mai bună).

  • Stadiul la momentul diagnosticului.

  • Gradul tumorii.

  • Localizare (tumorile extremităților au un prognostic mai bun decât tumorile trunchiului sau ale capului și gâtului).

Copiii și adolescenții au, în general, rezultate mai bune decât adulții. Unii pacienți prezintă recurențe tardive, chiar și la mai mult de 10 ani de la diagnosticare, așa că monitorizarea pe termen lung este esențială.

Întrebări de adresat medicului dumneavoastră

  • Au fost efectuate teste moleculare și ce fuziune a fost constatată?
  • Care este gradul FNCLCC?
  • Tumora s-a răspândit la plămâni sau la ganglionii limfatici?
  • Ce tratamente sunt recomandate în funcție de stadiul bolii mele?
  • Cât timp va fi necesară o urmărire după tratament?
A+ A A-