Sarcom sinovial

de Bibianna Purgina, MD FRCPC
August 16, 2024

---

Context:

Sarcomul sinovial este un tip rar de cancer care se dezvoltă în țesuturile moi ale corpului, cum ar fi mușchii, grăsimea și țesuturile conjunctive. În ciuda numelui său, sarcomul sinovial nu începe de obicei în sinoviu (țesutul care căptușește articulațiile), dar se poate dezvolta în apropierea articulațiilor sau tendoanelor. Este considerat un cancer agresiv deoarece se poate dezvolta rapid și se poate răspândi în alte părți ale corpului.

Care sunt simptomele sarcomului sinovial?

Simptomele sarcomului sinovial depind de localizarea și dimensiunea tumorii. Simptomele comune includ:

• Un nodul sau umflare: Sarcomul sinovial se prezintă adesea ca un nodul sau o masă nedureroasă, care poate crește în timp.
• Durere sau sensibilitate: Unii pacienți pot prezenta durere sau disconfort, mai ales dacă tumora apasă pe nervii sau mușchii din apropiere.
• Dificultate la deplasare: Dacă tumora se află în apropierea unei articulații, poate provoca rigiditate sau dificultăți de mișcare a zonei afectate.

Ce cauzează sarcomul sinovial?

Cauza exactă a sarcomului sinovial nu este bine înțeleasă, dar se crede că este legată de modificări genetice specifice ale celulelor. Majoritatea cazurilor apar sporadic, adică se întâmplă întâmplător și nu sunt moștenite.

Ce modificări genetice se găsesc în sarcomul sinovial?

Cea mai frecventă modificare genetică găsită în sarcomul sinovial este o rearanjare specifică a două gene numite SS18 si SSX. Aceste gene fuzionează pentru a forma o genă anormală numită SS18-SSX, care determină dezvoltarea tumorii. Această modificare genetică nu este moștenită, ci se găsește doar în celulele tumorale.

Cum se pune diagnosticul de sarcom sinovial?

Diagnosticul de sarcom sinovial se face de obicei după a biopsie sau intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea tumorii. Un patolog examinează țesutul la microscop pentru a căuta caracteristici caracteristice sarcomului sinovial. Teste suplimentare, cum ar fi imunohistochimie și teste moleculare, pot fi efectuate pentru a confirma diagnosticul.

Tipuri de sarcom sinovial

Sarcomul sinovial este împărțit în două tipuri principale:

• tip bifazic: Acest tip de sarcom sinovial este format din două tipuri de celule: celule fusiforme si celule epiteliale. Celulele fusiforme sunt lungi și subțiri, în timp ce celulele epiteliale sunt mai rotunjite și pot forma cuiburi, cordoane sau glande. Prezența ambelor tipuri de celule este caracteristică tipului bifazic.
• Tip monofazic: Acest tip este alcătuit în întregime din celule fusiforme, care sunt destul de uniforme și relativ mici. Celulele fusului sunt rare citoplasma (lichidul din interiorul celulei), ovoid (în formă de ou) hipercromatic nuclee (centri de colorare la întuneric ale celulelor) și granulare obișnuite cromatină (materialul din nucleu) cu discret nucleoli (structuri mici din nucleu).

Sarcom sinovial slab diferențiat

În unele cazuri, sarcomul sinovial poate suferi modificări care fac tumora mai agresivă. Aceasta este cunoscută ca sarcom sinovial slab diferențiat. În această formă, tumora prezintă o celularitate crescută (celule mai dens împachetate), mai mare atipie nucleară (anomalie în forma și dimensiunea nucleilor celulari) și mare activitate mitotică (diviziune celulară rapidă). Sarcoamele sinoviale slab diferențiate au mai mult de 6 mitoze pe mm² or mai mult de 10 mitoze la 10 câmpuri de mare putere la microscop, indicând un nivel ridicat de diviziune celulară.

imunohistochimie

imunohistochimie este un test special pe care patologii îl folosesc pentru a ajuta la confirmarea diagnosticului de sarcom sinovial. Acest test aplică markeri unici probei de țesut pentru a detecta proteine ​​specifice în celulele tumorale. Majoritatea sarcoamelor sinoviale sunt pozitive pentru TLE1, citocheratine și EMA. Acești markeri îi ajută pe patologi să distingă sarcomul sinovial de alte tipuri de tumori care pot arăta similar atunci când sunt examinate la microscop.

Teste moleculare

Patologii folosesc adesea PEȘTE (Hibridare in situ prin fluorescență) or NGS (Secvențiere de generație următoare) pentru a identifica modificările genetice asociate cu sarcomul sinovial. Aceste teste detectează SS18-SSX fuziunea genelor, care este o caracteristică cheie a acestei tumori. FISH folosește sonde fluorescente pentru a căuta fuziunea genelor, în timp ce NGS secvențează ADN-ul pentru a identifica genele anormale.

Sistemul de clasificare a sarcomului al Federației Franceze a Centrelor de Cancer (FNCLCC)

Sistemul de clasificare a sarcomului al Federației Franceze a Centrelor de Cancer, sau FNCLCC, este un sistem pe care patologii îl folosesc pentru a clasifica sarcoame, inclusiv sarcomul sinovial. Gradul ajută la prezicerea modului în care tumora se va comporta probabil, inclusiv cât de repede ar putea crește și dacă s-ar putea răspândi în alte părți ale corpului.

Sistemul FNCLCC atribuie un scor tumorii pe baza a trei componente:

• Activitate mitotică: Aceasta se referă la numărul de celule care se împart activ în tumoră. Patologii numără numărul de figuri mitotice (celule în proces de divizare) într-o zonă care măsoară 10 câmpuri de mare putere la microscop. Scorul pentru activitatea mitotică poate varia de la 1 la 3, un scor mai mare indicând o diviziune celulară mai frecventă și o tumoră potențial mai agresivă.
• Necroză: Necroză se referă la zonele tumorii în care celulele au murit. Scorul pentru necroză variază, de asemenea, de la 1 la 3, un scor mai mare indicând o necroză mai extinsă, ceea ce sugerează de obicei o tumoră mai agresivă.
• Diferenţiere: Diferențierea se referă la cât de mult arată celulele tumorale ca celule normale. În sistemul FNCLCC, tuturor sarcoamelor sinoviale li se acordă un scor de diferențiere de 3, deoarece celulele tumorale nu seamănă cu celulele normale.

Scorurile de la aceste trei componente sunt adăugate pentru a da tumorii un grad general, variind de la gradul 1 (grad scăzut) până la gradul 3 (gradul ridicat). Un grad mai mare indică o tumoare mai agresivă.

Dimensiunea tumorii

Dimensiunea tumorii este importantă deoarece tumorile mai mici de 5 cm sunt mai puțin susceptibile de a se răspândi în alte părți ale corpului și sunt asociate cu o mai bună prognoză. Mărimea tumorii este, de asemenea, utilizată pentru a determina stadiul tumoral patologic (pT).

Extensie tumorală

Majoritatea sarcoamelor sinoviale tind să apară la extremități (brațe și picioare) și sunt bine definite, dar tumora poate crește în sau în jurul organelor și oaselor din apropiere. Aceasta se numește extensie tumorală. Patologul dumneavoastră va examina mostre din organele și țesuturile din jur la microscop pentru celule tumorale. Orice organ sau țesut din jur care conține celule tumorale vor fi descrise în raportul dumneavoastră.

Invazie perineurala

Invazia perineurală înseamnă că celulele tumorale au fost văzute atașate la un nerv. Nervii se găsesc pe tot corpul și sunt responsabili pentru trimiterea de informații (cum ar fi temperatura, presiunea și durerea) între corp și creier. Invazia perineurală este importantă deoarece celulele tumorale atașate unui nerv se pot răspândi în țesuturile din jur prin creșterea de-a lungul nervului. Acest lucru crește riscul ca tumora să recrească după tratament.

Invazie limfovasculară

Invazia limfovasculară înseamnă că celulele tumorale au fost văzute în interiorul unui vas de sânge sau limfatic. Vasele de sânge sunt tuburi lungi și subțiri care transportă sânge în jurul corpului. Vasele limfatice sunt similare cu vasele de sânge mici, cu excepția faptului că transportă un lichid numit limfă în loc de sânge. Invazia limfovasculară este importantă deoarece crește riscul ca tumora să o facă metastazeaza sau răspândit în alte părți ale corpului, cum ar fi noduli limfatici sau plămânii.

Margini

În patologie, o margine este marginea țesutului îndepărtat în timpul intervenției chirurgicale tumorale. Starea marginii într-un raport de patologie este importantă, deoarece indică dacă întreaga tumoră a fost îndepărtată sau dacă o parte a fost lăsată în urmă. Aceste informații ajută la determinarea necesității unui tratament suplimentar.

Patologii evaluează de obicei marginile în urma unei proceduri chirurgicale, cum ar fi un extirpare or rezecţie, care îndepărtează întreaga tumoră. Marjele nu sunt de obicei evaluate după a biopsie, care îndepărtează doar o parte a tumorii. Numărul de margini raportate și dimensiunea lor - cât de mult țesut normal este între tumoare și marginea tăiată - variază în funcție de tipul de țesut și de localizarea tumorii.

Patologii examinează marginile pentru a verifica dacă celulele tumorale sunt la marginea tăiată a țesutului. O marjă pozitivă, unde se găsesc celule tumorale, sugerează că unele tipuri de cancer pot rămâne în organism. În schimb, o marjă negativă, fără celule tumorale la margine, sugerează că tumora a fost complet îndepărtată. Unele rapoarte măsoară și distanța dintre cele mai apropiate celule tumorale și margine, chiar dacă toate marginile sunt negative.

Efect de tratament

Dacă ați fost diagnosticat cu sarcom sinovial pe a biopsie, vi se poate oferi chimioterapie și/sau radioterapie înainte de operația de îndepărtare a tumorii. Dacă ați primit oricare dintre aceste tratamente înainte de operație, patologul dumneavoastră va examina tot țesutul trimis la patologie pentru a vedea cât de mult din tumoră este încă în viață (viabilă).

Sunt utilizate diferite sisteme pentru a descrie efectele tratamentului pentru sarcomul sinovial. Cel mai frecvent, medicul patolog va descrie procentul de tumoră moartă. Patologii folosesc cuvântul necroză pentru a descrie tumorile moarte (neviabile). O tumoare care prezintă un răspuns la terapie de 90% sau mai mult (adică 90% din tumoră este moartă și 10% sau mai puțin vie) este considerată un răspuns excelent la terapie și este asociată cu o tumoare mai bună. prognoză.

Ganglionii limfatici

Ganglionii limfatici sunt mici organe imunitare care se găsesc în tot corpul. Celulele canceroase se pot răspândi prin vasele limfatice mici de la o tumoare la ganglionii limfatici. Din acest motiv, ganglionii limfatici sunt în mod obișnuit îndepărtați și examinați la microscop pentru a căuta celule canceroase. Mișcarea celulelor canceroase de la tumoră la o altă parte a corpului, cum ar fi un ganglion limfatic, se numește a metastază.

Celulele canceroase se răspândesc, de obicei, mai întâi la ganglionii limfatici din apropierea tumorii, deși ganglionii limfatici de la distanță pot fi, de asemenea, implicați. Din acest motiv, primii ganglioni limfatici îndepărtați sunt de obicei aproape de tumoră. Ganglionii limfatici mai departe de tumoră sunt în mod obișnuit îndepărtați numai dacă sunt măriți și există o suspiciune clinică ridicată că ar putea exista celule canceroase în ganglionul limfatic.

Dacă au fost îndepărtați ganglioni limfatici din corpul dumneavoastră, aceștia vor fi examinați la microscop de către un patolog, iar rezultatele acestei examinări vor fi descrise în raportul dumneavoastră. Examinarea ganglionilor limfatici este importantă din două motive. În primul rând, această informație determină stadiul nodal patologic (pN). În al doilea rând, găsirea celulelor canceroase într-un ganglion limfatic crește riscul ca celulele canceroase să fie găsite în alte părți ale corpului în viitor. Ca urmare, medicul dumneavoastră va folosi aceste informații atunci când decide dacă este necesar un tratament suplimentar, cum ar fi chimioterapie, radioterapie sau imunoterapie.

Câteva definiții utile:

• Pozitiv: Pozitiv înseamnă că au fost găsite celule canceroase în ganglionul limfatic examinat.
• Gânduri negative: Negativ înseamnă că nu au fost găsite celule canceroase în ganglionul limfatic examinat.
• Depozit: Termenul depozit descrie un grup de celule canceroase în interiorul unui ganglion limfatic. Unele rapoarte includ dimensiunea celui mai mare depozit. Un termen similar este „concentrare”.
• Extensie extranodală: Extensie extranodală înseamnă că celulele tumorale au spart prin capsula din exteriorul ganglionului limfatic și s-au răspândit în țesutul din jur.

Stadiul patologic (pTNM)

Stadiul patologic al sarcomului sinovial se bazează pe sistemul de stadializare TNM, un sistem recunoscut internațional creat de Comitetul mixt american pentru cancer. Acest sistem folosește informații despre tumora primară (T), noduli limfatici (N) și îndepărtat metastatic boala (M) pentru a determina stadiul patologic complet (pTNM). Patologul dumneavoastră va examina țesutul prezentat și va da fiecărei părți un număr. În general, un număr mai mare înseamnă o boală mai avansată și o boală mai gravă prognoză.

Stadiul tumoral (pT) pentru sarcomul sinovial

Stadiul tumorii pentru sarcomul sinovial variază în funcție de partea corpului implicată. De exemplu, unei tumori de 5 centimetri care începe în cap i se va da un alt stadiu decât o tumoare care începe adânc în partea din spate a abdomenului (retroperitoneul). Cu toate acestea, în majoritatea zonelor corpului, stadiul tumorii include dimensiunea tumorii și dacă tumora a crescut în părțile din jur.

Cap și gât

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 2 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 2 și 4 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 4 centimetri.
• T4 – Tumora a crescut în țesuturile înconjurătoare, cum ar fi oasele feței sau ale craniului, ochiul, vasele de sânge mai mari din gât sau creier.

Piept, spate sau stomac și brațele sau picioarele (trunchi și extremități)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 5 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 5 și 10 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune între 10 și 15 centimetri.
• T4 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 15 centimetri.

Abdomen și organe din interiorul toracelui (organe viscerale toracice)

• T1 – Tumora se vede doar într-un singur organ.
• T2 – Tumora a crescut în țesutul conjunctiv din jurul organului de la care a pornit.
• T3 – Tumora a crescut în cel puțin un alt organ.
• T4 – Se descoperă mai multe tumori.

Retroperitoneu (spațiul din spatele cavității abdominale)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 5 centimetri.
• T2 – Tumoarea are o dimensiune între 5 și 10 centimetri.
• T3 – Tumoarea are o dimensiune între 10 și 15 centimetri.
• T4 – Tumoarea are o dimensiune mai mare de 15 centimetri.

Țesut din jurul ochiului (orbita)

• T1 – Tumoarea nu are o dimensiune mai mare de 2 centimetri.
• T2 – Tumora este mai mare de 2 centimetri, dar nu a crescut în oasele din jurul ochiului.
• T3 – Tumoarea a crescut în oasele din jurul ochiului sau în alte oase ale craniului.
• T4 – Tumora a crescut în ochi (globul) sau în țesuturile înconjurătoare, cum ar fi pleoapele, sinusurile sau creierul.

Stadiul nodal (pN) pentru sarcomul sinovial

Sarcomului sinovial i se acordă un stadiu nodal de 0 sau 1 pe baza prezenței sau absenței celulelor tumorale într-una sau mai multe noduli limfatici. Dacă nu se observă celule tumorale în niciun ganglion limfatic, stadiul ganglionar este N0. Dacă nu sunt trimiși ganglioni limfatici pentru examinare patologică, stadiul ganglionar nu poate fi determinat, iar stadiul ganglionar este listat ca NX. Dacă celulele tumorale sunt găsite în orice ganglion limfatic, stadiul ganglionilor este N1.