ZGÂRIETURĂ

Echipa Dicționarului de patologie
5 Iunie, 2023

Ce este ZGÂRIETURĂ?

ZGÂRIETURĂ este o genă care oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită K-Ras. Proteina K-Ras trimite semnale din exteriorul celulei către nucleu. Aceste semnale determină creșterea și divizarea celulelor normale, sănătoase.

Ce este o genă?

Fiecare celulă din corpul tău conține un set de instrucțiuni care îi spun celulei cum să se comporte. Aceste instrucțiuni sunt scrise într-un limbaj numit ADN și instrucțiunile sunt stocate pe 46 de cromozomi din fiecare celulă. Deoarece instrucțiunile sunt foarte lungi, ele sunt împărțite în secțiuni numite gene. Fiecare genă spune celulei cum să producă o bucată din mașină numită proteină.

Toate genele sunt formate din molecule numite baze. Există patru baze (A, T, G și C) care alcătuiesc codul genetic. Ordinea celor patru baze determină care proteine ​​sunt produse.

Cum ZGÂRIETURĂ provoca cancer?

În celulele normale sănătoase, proteina K-ras este produsă numai atunci când celula trebuie să crească sau să se dividă pentru a crea celule noi. Cu toate acestea, o schimbare în ZGÂRIETURĂ gena poate determina celula să producă prea multă proteină K-ras. Acest tip de schimbare se numește mutație. Cantitatea mare de proteină K-ras anormală produsă va permite celulei să crească și să se dividă rapid, creând mult mai multe celule decât are nevoie organismul. În timp, acest grup de celule se poate transforma în cancer.

Ce tipuri de cancer au ZGÂRIETURĂ mutatii?

Mutatiile in ZGÂRIETURĂ sunt frecvent observate în cancerele de colon și rect, pancreas și plămâni. Raci cu ZGÂRIETURĂ mutațiile pot răspunde mai bine la tratamente specifice, țintite, cum ar fi inhibitorii RAS.

Cum testează medicii ZGÂRIETURĂ mutatii?

imunohistochimie

imunohistochimie este un tip special de test care permite patologilor să vadă tipurile de proteine ​​produse de o celulă. Celulele cu o mutație în ZGÂRIETURĂ gena produce o proteină K-ras care este diferită de celulele normale. Imunohistochimia poate fi folosită pentru a vedea celulele care produc această proteină K-ras anormală. Pozitiv sau reactiv înseamnă că celulele tumorale din proba de țesut produc o proteină K-ras anormală. Negativ sau non reactiv înseamnă că nu a fost găsită nicio proteină K-ras anormală.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR)

Reacția în lanț a polimerazei (PCR) este un test special care permite patologilor să analizeze bazele uneia sau mai multor gene. Citind bazele unei gene, patologul dumneavoastră poate găsi mutații care cauzează cancer.

Dacă se găsește o mutație în ZGÂRIETURĂ gena va fi descrisă în raportul dumneavoastră ca fiind detectată sau pozitivă. Raportul dvs. poate spune, de asemenea, unde a fost găsită mutația din genă. Dacă nu se găsește nicio mutație, aceasta va fi descrisă în raportul dvs. ca nedetectată sau negativă.

Secvențierea de generație următoare (NGS)

Secvențierea de generație următoare (NGS) este un test special utilizat pentru a analiza un număr mare de gene în același timp. NGS este folosit în mod obișnuit pentru a căuta mutații în ZGÂRIETURĂ genă și alte gene despre care se știe că provoacă cancer.

Dacă se găsește o mutație, aceasta va fi descrisă ca pozitivă. Locația și tipul mutației pot fi, de asemenea, descrise în raportul dvs. O mutație cunoscută că provoacă cancer poate fi descrisă ca fiind patogenă sau probabil patogenă. Dacă nu se găsește nicio mutație, rezultatele vor fi descrise ca negative.