Ce este un biomarker?


biomarkeri sunt modificări măsurabile ale celulelor canceroase, care implică adesea gene sau proteine ​​specifice. Acești biomarkeri pot fi găsiți în diverse părți ale corpului, inclusiv în sânge, țesutul normal sau în interiorul unei tumori. Biomarkerii oferă informații valoroase despre caracteristicile unui cancer pe care o persoană îl are deja sau indică riscul acesteia de a dezvolta cancer în viitor. Medicii folosesc acești biomarkeri pentru a identifica cele mai eficiente tratamente, pentru a adapta terapiile la fiecare pacient în parte și, uneori, pentru a lua măsuri preventive pentru a reduce riscul de cancer.

Cum sunt utilizați biomarkerii?

Biomarkerii pot juca un rol esențial în parcursul dumneavoastră medical, de la evaluarea inițială a riscurilor până la diagnostic, planificarea tratamentului și monitorizarea recurenței. Aceste teste pot oferi informații valoroase în diferite etape ale îngrijirii, ajutându-vă pe dumneavoastră și pe medicii dumneavoastră să luați decizii informate, adaptate afecțiunii dumneavoastră specifice. Înțelegerea modului în care sunt utilizați acești biomarkeri vă poate ajuta să navigați mai bine prin tratament și prin pașii echipei dumneavoastră medicale pentru gestionarea cancerului.

Estimarea riscului de cancer

Testele biomarkerilor care estimează riscul de a dezvolta cancer sunt adesea efectuate la persoane cu antecedente familiale de cancer sau afecțiuni genetice cunoscute care cresc riscul de cancer. De exemplu, un test pentru mutațiile BRCA1 sau BRCA2 poate fi efectuat pe cineva cu antecedente familiale de cancer de sân sau ovarian. Dacă se găsește o mutație, aceste informații ar putea duce la o supraveghere sporită, cum ar fi mamografii sau scanări RMN mai frecvente, sau măsuri preventive precum intervenția chirurgicală profilactică pentru îndepărtarea sânilor sau a țesutului ovarian. Scopul este de a reduce riscul de a dezvolta cancer sau de a-l prinde într-un stadiu incipient, mai tratabil.

Screening-ul

Testele de screening cu biomarkeri detectează cancerul în stadiile incipiente, înainte de apariția simptomelor. Un exemplu tipic este testul PSA (antigen specific prostatic) utilizat pentru screening-ul cancerului de prostată la bărbați. Acest test poate fi efectuat în mod regulat la bărbații peste o anumită vârstă sau la cei cu factori de risc pentru cancerul de prostată. Nivelurile crescute de PSA pot duce la teste suplimentare, cum ar fi o biopsie, pentru a determina dacă există cancer. Depistarea precoce prin screening poate duce la un tratament mai timpuriu, îmbunătățind potențial rezultatele.

Diagnostic diferentiat

Atunci când un pacient are o tumoare, testele cu biomarkeri pot ajuta la determinarea tipului exact de cancer, mai ales când cancerele arată similar la microscop. De exemplu, dacă un pacient are o limfom, imunohistochimie ar putea fi efectuate pentru a detecta CD20, o proteină exprimată pe suprafața unor celule limfoame specifice. Rezultatele pot ajuta la distingerea între diferite tipuri de limfom, ceea ce este crucial deoarece alte tipuri pot necesita diverse tratamente. Un diagnostic precis asigură că pacientul primește cel mai potrivit tratament.

Determinarea prognosticului unei boli

Testele cu biomarkeri pot oferi informații despre agresivitatea unui cancer și despre probabilitatea sa deznodământ. De exemplu, un Testul Ki-67, un marker al proliferării celulare, ar putea fi efectuat pe o probă tumorală. Nivelurile ridicate de Ki-67 indică faptul că celulele canceroase se divid rapid, sugerând o tumoră mai agresivă, cu un risc mai mare de răspândire. Aceste informații pot ajuta medicii să determine cât de intensiv ar trebui tratat cancerul, cum ar fi dacă pacientul ar putea beneficia de o chimioterapie mai agresivă.

Prezicerea răspunsului la tratamente specifice

Testele specifice cu biomarkeri prevăd cât de bine ar putea răspunde un cancer la anumite tratamente. De exemplu, testarea pentru mutații în gena EGFR ar putea fi efectuată la un pacient cu cancer pulmonar. Dacă se constată o mutație EGFR, pacientul poate fi tratat cu terapii țintite, cum ar fi erlotinib, care sunt special concepute pentru a inhiba activitatea proteinei mutate. Această abordare poate fi mai eficientă și mai puțin toxică decât chimioterapia tradițională, deoarece vizează celulele canceroase mai precis.

Monitorizarea recidivei bolii

După ce o pacientă a finalizat tratamentul, testele biomarkerilor pot fi utilizate pentru a monitoriza semnele de recurență a cancerului. De exemplu, o pacientă tratată pentru cancer ovarian ar putea face analize de sânge regulate pentru a măsura nivelurile de CA-125, o proteină care poate fi crescută atunci când este prezent cancerul. Dacă nivelurile de CA-125 încep să crească, acest lucru ar putea indica o recurență a tumorii, ceea ce ar putea determina efectuarea de teste suplimentare sau o modificare a strategiei de tratament.

Monitorizarea bolii metastatice

La pacienții cu cancer cunoscut, testele biomarkerilor pot ajuta la urmărirea progresiei bolii către alte părți ale corpului. De exemplu, nivelurile CEA (antigen carcinoembrionar) pot fi monitorizate în timp la pacienții cu cancer colorectal. Dacă nivelurile CEA cresc, acest lucru ar putea sugera că cancerul s-a răspândit la alte organe, cum ar fi ficatul sau plămânii. Aceste informații pot ghida deciziile privind efectuarea de teste imagistice suplimentare sau modificarea planului de tratament pentru a aborda... metastatic boală.

Stratificarea riscului

Testele cu biomarkeri pot ajuta, de asemenea, la clasificarea pacienților în grupuri de risc, ghidând deciziile de tratament. De exemplu, un PD-L1 Testul de expresie ar putea fi efectuat în cancerul pulmonar. Pacienții cu expresie ridicată a PD-L1 pot fi mai predispuși să răspundă la medicamente imunoterapice, cum ar fi pembrolizumab. Cunoașterea statusului PD-L1 al unui pacient poate ajuta medicii să decidă dacă să includă imunoterapia în planul de tratament, îmbunătățind potențial șansele pacientului de a obține un rezultat de succes.

Sunt biomarkerii același lucru cu medicina de precizie?

Biomarkerii și medicina de precizie sunt strâns legate, dar nu sunt identice. Medicina de precizie este o metodă de adaptare a tratamentului la caracteristicile individuale ale fiecărui pacient, implicând adesea utilizarea biomarkerilor cancerogeni. În timp ce biomarkerii oferă informații specifice despre cancer, medicina de precizie folosește aceste informații pentru a crea un plan de tratament mai eficient pentru pacientul respectiv.

Toate rapoartele de cancer includ biomarkeri?

Nu toate rapoartele de cancer vor include informații despre biomarkeri. Dacă biomarkerii sunt incluși în raportul dvs. depinde de mai mulți factori, inclusiv tipul de cancer pe care îl aveți, stadiul bolii și planul de tratament specific luat în considerare. În unele cazuri, în special pentru cancerele în stadiu incipient sau cancerele tratate numai prin intervenție chirurgicală, testarea biomarkerilor poate să nu fie necesară. Cu toate acestea, testarea biomarkerilor poate fi crucială în ghidarea deciziilor de tratament pentru alte tipuri de cancer, în special pentru cele care sunt mai avansate sau au caracteristici specifice. Medicul dumneavoastră va stabili dacă testarea biomarkerilor este adecvată în funcție de cazul dumneavoastră.

Cum se efectuează testarea biomarkerilor?

Sunt disponibile mai multe teste pentru identificarea biomarkerilor, fiecare potrivit pentru anumite tipuri de cancer și pentru biomarkerii specifici evaluați. Alegerea testului în cazul dumneavoastră va depinde de tipul de cancer pe care îl aveți și de informațiile de care are nevoie medicul dumneavoastră pentru a vă ghida tratamentul. Înțelegerea diferitelor metode de testare vă poate ajuta să apreciați mai bine modul în care echipa dumneavoastră medicală lucrează pentru a oferi cel mai precis diagnostic și cel mai eficient plan de tratament.

Imunohistochimie (IHC)

imunohistochimie este o tehnică care utilizează anticorpi pentru a detecta proteine ​​specifice în probele de țesut. O probă mică de tumoră este tratată cu anticorpi care se leagă de proteina țintă, iar o schimbare de culoare indică prezența proteinei. Acest test este adesea ales deoarece permite medicilor să vadă exact unde se află proteina în țesut, ceea ce poate fi important pentru diagnosticarea anumitor tipuri de cancer. De exemplu, IHC ar putea fi utilizat pentru a detecta receptor de estrogen (ER) expresia în cancerul de sân, ajutând la determinarea dacă tumora este ER-pozitivă și este probabil să răspundă la terapia hormonală. Într-un raport de patologie, rezultatele testelor IHC sunt de obicei descrise ca pozitive sau negative și pot fi însoțite de un procent care indică proporția de celule care exprimă proteina.

Hibridizare fluorescentă in situ (FISH)

PEȘTE este o tehnică ce detectează secvențe specifice de ADN din celule folosind sonde fluorescente care se leagă de acele secvențe. Acest test este adesea efectuat pentru a detecta anomalii genetice, cum ar fi amplificările, delețiile sau rearanjările genelor. De exemplu, FISH ar putea fi utilizat pentru a detecta rearanjările genei ALK în cancerul pulmonar, ajutând la identificarea pacienților care ar putea beneficia de terapii țintite, cum ar fi crizotinibul. FISH este selectat în detrimentul altor teste atunci când localizarea precisă a modificărilor genetice din celule este importantă. Rapoartele de patologie descriu adesea rezultatele FISH ca fiind pozitive sau negative pentru modificarea genetică specifică testată.

Secvențierea de generație următoare (NGS)

Secvențierea de generație următoare (NGS) este o tehnică puternică ce analizează simultan mai multe gene, identificând mutații, deleții, inserții și alte modificări genetice în întregul genom. NGS este adesea aleasă atunci când este necesar un profil genetic complet al unei tumori, în special în cazurile de cancer în care pot fi implicate mai multe gene. De exemplu, NGS ar putea fi efectuată pe o probă de cancer pulmonar pentru a identifica simultan mutații în EGFR, KRAS și alte gene. Această abordare cuprinzătoare poate ghida deciziile de tratament prin identificarea tuturor țintelor terapeutice potențiale. În rapoartele de patologie, rezultatele NGS pot include o listă de mutații identificate, împreună cu informații despre impactul lor posibil asupra cancerului și opțiunile de tratament disponibile.

Reacția în lanț a polimerazei (PCR)

Reacția în lanț a polimerazei (PCR) este o tehnică care amplifică secvențe specifice de ADN, facilitând detectarea mutațiilor sau a altor modificări genetice. PCR este adesea folosită atunci când se testează mutații specifice, cunoscute, cum ar fi mutația BRAF V600E în melanomPCR este aleasă pentru sensibilitatea și capacitatea sa de a detecta cantități mici de ADN mutant într-o probă. În rapoartele de patologie, rezultatele PCR sunt de obicei raportate ca pozitive sau negative pentru mutația specifică testată.

Citogenetică/Cariotipizare

Citogenetica, inclusiv cariotiparea, este studiul cromozomilor din celule. Cariotiparea implică colorarea cromozomilor și examinarea lor la microscop pentru a identifica modificări majore, cum ar fi cromozomii lipsă sau suplimentari sau anomalii structurale, cum ar fi translocațiile. Acest test este adesea utilizat în cancerele de sânge, cum ar fi leucemia, unde modificările cromozomiale pot avea implicații prognostice și terapeutice semnificative. De exemplu, prezența cromozomului Philadelphia în leucemia mieloidă cronică (LMC) poate indica necesitatea unei terapii țintite cu medicamente precum imatinib. În rapoartele de patologie, rezultatele citogenetice sunt de obicei descrise în termeni de anomalii cromozomiale specifice detectate, cu detalii despre modul în care aceste anomalii pot influența prognosticul sau planul de tratament.

Ce tipuri de cancer sunt testate pentru biomarkeri?

Testarea biomarkerilor este esențială în diagnosticarea și tratarea multor tipuri de cancer. Deși nu toate tipurile de cancer necesită testarea biomarkerilor, anumite tipuri de cancer sunt mai predispuse la asocierea cu biomarkeri specifici care pot oferi informații valoroase despre comportamentul bolii și despre modul în care aceasta ar putea răspunde la tratament.

Următoarele sunt exemple de tipuri de cancer pentru care testarea biomarkerilor este utilizată în mod obișnuit pentru a informa deciziile clinice.

  • Cancer mamarCancerul de sân este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la femei. Biomarkerii testați frecvent în cancerul de sân includ ER (receptor de estrogen), PR (receptor de progesteron)și mutații ale genelor BRCA1 și BRCA2. De exemplu, pacienții cu cancer de sân ER-pozitiv pot beneficia de terapia hormonală care vizează receptorul de estrogen.
  • Cancer de plamaniCancerul pulmonar este o cauză principală a deceselor legate de cancer. Biomarkeri precum mutațiile EGFR, rearanjările ALK și PD-L1 expresia sunt frecvent testate în cancerul pulmonar. Acești biomarkeri ajută la ghidarea tratamentului cu terapii țintite, cum ar fi erlotinib pentru mutațiile EGFR și pembrolizumab pentru expresia ridicată a PD-L1.
  • Cancer de colonCancerul colorectal este al treilea cel mai frecvent tip de cancer la nivel mondial. Biomarkerii testați în cancerul colorectal includ ZGÂRIETURĂ, NRAS, FRATE mutații și instabilitatea microsateliților (MSI). Mutațiile KRAS, de exemplu, pot prezice dacă cancerul va răspunde la terapii specifice specifice.
  • Cancer ovarianCancerul ovarian este adesea diagnosticat într-un stadiu avansat. Biomarkeri precum mutațiile CA-125 și BRCA1 și BRCA2 sunt frecvent testați. Acești biomarkeri ajută la ghidarea deciziilor de tratament și la monitorizarea recurențelor.
  • Cancer de prostatăCancerul de prostată este unul dintre cele mai frecvente tipuri de cancer la bărbați. Nivelurile PSA sunt testate în mod curent pentru screening-ul cancerului de prostată. În plus, mutațiile genelor BRCA1 și BRCA2 pot oferi informații despre risc și prognoză.
  • melanomul: melanomul este un tip agresiv de cancer de piele. Biomarkeri ca FRATE și NRAS mutațiile sunt de obicei testate. Mutațiile BRAF, în special mutația V600E, pot fi vizate cu medicamente precum vemurafenib.
  • Limfomul: Limfomul este un cancer al sistemului imunitar. Biomarkerii comuni testați în limfom includ expresia proteinelor (de exemplu, CD20, CD30și rearanjări ale genelor BCL2) și MYC. Acești biomarkeri pot ajuta la determinarea tipului de limfom și la ghidarea tratamentului.
  • Cancer tiroidianCancerul tiroidian este, în general, un cancer cu creștere lentă, dar unele tipuri pot fi mai agresive. Biomarkerii testați în cancerul tiroidian includ FRATE mutații, rearanjamente RET/PTC și niveluri ale tiroglobulinei. Mutațiile BRAF, de exemplu, se găsesc frecvent în cancer tiroidian papilar.
  • Cancer de stomac (gastric).Cancerul la stomac este o cauză semnificativă a mortalității cauzate de cancer. Biomarkerii testați în cancerul gastric includ HER2 expresie, instabilitatea microsateliților (MSI) și mutațiile PIK3CA. Cancerul gastric HER2-pozitiv poate răspunde la terapia țintită cu trastuzumab.
  • Cancer pancreaticCancerul pancreatic este adesea diagnosticat într-un stadiu avansat și are un prognostic slab. Biomarkeri precum ZGÂRIETURĂ mutațiile, delețiile CDKN2A și pierderea SMAD4 sunt testate în mod obișnuit. Mutațiile KRAS, de exemplu, sunt prezente în multe tipuri de cancer pancreatic și ajută la ghidarea deciziilor de tratament.
  • Leucemie: Leucemie este un grup de tipuri de cancere ale sângelui care afectează măduva osoasă și sângele. Biomarkerii cu valoare prognostică sau predictivă în leucemie includ mutații în genele FLT3, NPM1 și TP53, precum și translocații cromozomiale, cum ar fi cromozomul Philadelphia în leucemia mieloidă cronică (LMC). Acești biomarkeri ajută la determinarea tipului de leucemie, la prezicerea cât de agresivă ar putea fi boala și la ghidarea tratamentului.
  • Cancer endometrialCancerul endometrial este cel mai frecvent tip de cancer uterin. Biomarkerii testați frecvent în cancerul endometrial includ instabilitatea microsateliților (MSI), mutațiile genelor PTEN și PIK3CA și estrogen și progesteron expresia receptorilor. Acești biomarkeri pot oferi informații importante despre tipul de cancer endometrial și pot ghida deciziile privind tratamentul.
  • Cancerul de col uterinCancerul de col uterin este adesea asociat cu infecția cu virusul papilomului uman (HPV). Biomarkerii testați în cancerul de col uterin includ starea HPV, p16 expresia proteinelor și mutațiile PIK3CA. Testarea HPV ajută la identificarea prezenței tipurilor de virusuri cu risc ridicat, care sunt asociate cu o probabilitate mai mare de a dezvolta cancer de col uterin.
  • Cancerele SNC (sistemul nervos central).Cancerele SNC includ o varietate de tumori care apar în creier și măduva spinării. Biomarkerii testați frecvent în cancerele SNC includ mutațiile IDH1/2, statusul de codeleție 1p/19q, metilarea promotorului MGMT și mutațiile histonei H3. Acești biomarkeri ajută la clasificarea tumorilor SNC și la ghidarea strategiilor de tratament.
  • Cancerul vezicii urinare: Cancerul vezicii urinare este un cancer comun care afectează sistemul urinar. Biomarkerii testați în cancerul vezicii urinare includ mutații FGFR3, HER2 amplificare și PD-L1 expresie. Acești biomarkeri pot ajuta la ghidarea tratamentului, în special la nivel avansat sau metastatic boală.
  • Cancerul de rinichiCancerul renal apare de obicei în cortexul renal. Biomarkerii testați frecvent în cancerul renal includ mutații ale genelor VHL, PBRM1 și BAP1 și expresia PD-L1. Acești biomarkeri pot ajuta la prezicerea răspunsului la terapii, inclusiv imunoterapia.
  • Tumora stromală gastrointestinală (GIST)Tumora stromală gastrointestinală (GIST) este un tip de cancer care apare în tractul digestiv, cel mai frecvent în stomac sau intestinul subțire. Testarea biomarkerilor în GIST include adesea verificarea mutațiilor genei KIT, care sunt prezente în majoritatea cazurilor. Identificarea mutațiilor KIT este esențială deoarece ajută la ghidarea tratamentului cu terapii țintite, cum ar fi imatinibul, conceput special pentru a inhiba proteina anormală produsă de gena KIT mutată.

Biomarkeri comuni ai cancerului

Există mii de biomarkeri ai cancerului, iar alții noi sunt descoperiți zilnic. Biomarkerii din raportul dvs. vor depinde de mulți factori, inclusiv istoricul dumneavoastră medical, condițiile genetice cunoscute și tipul specific de cancer identificat. Mai jos este o listă a biomarkerilor mai des testați și a ceea ce aceștia pot dezvălui despre cancer.

ZGÂRIETURĂ

KRAS este o genă care joacă un rol esențial în reglarea diviziunii celulare. În mod normal, KRAS ajută celulele să crească și să se dividă într-un mod controlat. Cu toate acestea, mutațiile genei KRAS pot menține gena constant activă, ducând la o creștere celulară necontrolată și la cancer. Mutațiile KRAS sunt frecvente în cancerele colorectal, pulmonar și pancreatic. Numeroase terapii țintite, cum ar fi sotarasib și adagrasib, au fost aprobate pentru mutațiile KRAS.

NRAS

NRAS este similar cu KRAS și este implicat în creșterea și diviziunea celulară. În mod normal, NRAS funcționează pentru a ajuta la reglarea creșterii și diviziunii celulare. Cu toate acestea, mutațiile în NRAS pot duce la creșterea necontrolată a celulelor, în special în melanom și unele tipuri de cancer de sânge. Există terapii țintite limitate pentru mutațiile NRAS, dar cercetările sunt în curs de dezvoltare pentru a dezvolta tratamente eficiente.

EGFR

EGFR este o proteină receptor care ajută celulele să crească și să se dividă. În starea sa normală, EGFR reglează creșterea celulelor. Cu toate acestea, mutațiile în EGFR pot determina creșterea necontrolată a celulelor, ceea ce duce la cancer. Mutațiile EGFR sunt frecvent observate în cancerul pulmonar, iar terapiile țintite, cum ar fi erlotinib și gefitinib, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu aceste mutații.

ALK

ALK este o genă implicată în dezvoltarea sistemului nervos. În mod normal, ALK ajută la reglarea creșterii și dezvoltării celulelor nervoase. Cu toate acestea, rearanjările genei ALK pot duce la cancer, în special cancer pulmonar. Terapii țintite precum crizotinib și alectinib au fost dezvoltate pentru a trata cancerele cu rearanjări ALK.

ROS1

ROS1 este un receptor tirozin kinază implicat în creșterea celulelor. În mod normal, ROS1 ajută la reglarea creșterii și supraviețuirii celulelor. Cu toate acestea, rearanjamentele din gena ROS1 pot duce la dezvoltarea cancerului, în special în cancerul pulmonar. Terapiile țintite, cum ar fi crizotinibul, sunt eficiente în tratarea cancerelor cu rearanjamente ROS1.

RET

RET este o genă implicată în semnalizarea și creșterea celulară. În mod normal, RET ajută la reglarea diverselor procese celulare, inclusiv dezvoltarea și diferențierea. Cu toate acestea, mutațiile sau rearanjările genei RET pot duce la cancer, în special în cazul cancerelor tiroidiene și pulmonare. Terapiile țintite, cum ar fi selpercatinib și pralsetinib, tratează cancerele cu modificări ale genei RET.

MET

MET este un receptor de tirozin kinaza care joacă un rol în creșterea și supraviețuirea celulelor. În starea sa normală, MET ajută celulele să răspundă la semnalele de creștere. Cu toate acestea, amplificarea genelor sau mutațiile în MET pot duce la cancer, în special în cancerele pulmonare și renale. Terapiile direcționate, cum ar fi crizotinib și capmatinib, tratează cancerele cu modificări MET.

FRATE

BRAF este o genă implicată în trimiterea de semnale în interiorul celulelor care promovează creșterea. În mod normal, BRAF ajută la reglarea creșterii celulelor prin transmiterea semnalelor de la suprafața celulei către nucleu. Cu toate acestea, mutațiile în BRAF, în special mutația V600E, pot duce la creșterea necontrolată a celulelor și cancer. Mutațiile BRAF sunt frecvent observate în melanom, colorectal și alte tipuri de cancer. Terapiile direcționate precum vemurafenib și dabrafenib tratează cancerele cu mutații BRAF.

receptor de estrogen (ER)

Receptorul de estrogen (RE) este o proteină care se leagă de estrogen, ajutând celulele să crească. În mod normal, RE reglează creșterea celulară ca răspuns la estrogen. Cu toate acestea, în cancerele de sân RE-pozitiv, prezența RE poate stimula creșterea cancerului ca răspuns la estrogen. Terapiile țintite, cum ar fi tamoxifenul, blochează receptorul de estrogen, împiedicându-l să promoveze creșterea cancerului.

Receptorul de progesteron (PR)

Receptorul de progesteron (PR) este o proteină care leagă progesteronul și este implicată în creșterea celulelor. În mod normal, PR ajută la reglarea creșterii celulelor ca răspuns la progesteron. Cu toate acestea, în cancerele de sân cu PR pozitiv, prezența PR poate determina creșterea cancerului ca răspuns la progesteron. Terapiile hormonale precum tamoxifenul afectează, de asemenea, cancerele PR pozitive prin blocarea receptorilor hormonali.

HER2

HER2 este o genă care codifică o proteină implicată în creșterea și repararea celulelor. În mod normal, HER2 ajută celulele să crească și să se repare singure. Cu toate acestea, atunci când gena HER2 este amplificată, aceasta duce la supraexprimarea proteinei HER2, conducând la creșterea cancerului. Amplificarea HER2 este frecvent observată în cancerul de sân. Terapiile țintite, cum ar fi trastuzumab (Herceptin), tratează cancerele HER2-pozitive prin blocarea proteinei HER2.

BRCA1 și BRCA2

BRCA1 și BRCA2 sunt gene care ajută la repararea daunelor ADN-ului. În mod normal, aceste gene sunt implicate în repararea ADN-ului și menținerea stabilității genetice. Cu toate acestea, mutațiile în BRCA1 sau BRCA2 pot crește riscul de cancer de sân, ovarian și alte tipuri de cancer. Inhibitorii PARP, cum ar fi olaparib, sunt terapii țintite pentru tratarea cancerelor cu mutații BRCA prin exploatarea incapacității celulelor canceroase de a repara deteriorarea ADN-ului.

PIK3CA

PIK3CA este o genă implicată în creșterea și supraviețuirea celulară. În mod normal, PIK3CA joacă un rol în căile de semnalizare care reglează creșterea celulară. Cu toate acestea, mutațiile genei PIK3CA pot duce la o creștere necontrolată a celulelor și la cancer, în special în cazul cancerului de sân. Terapiile țintite, cum ar fi alpelisib, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu mutații PIK3CA.

NTRK

Genele NTRK sunt implicate în creșterea celulelor nervoase și ajută la reglarea creșterii și dezvoltării acestora. Cu toate acestea, fuziunile care implică gene NTRK pot duce la dezvoltarea cancerului în diverse țesuturi. Terapiile țintite, cum ar fi sunitinibul, tratează eficient cancerele cu ajutorul fuziunilor de gene NTRK.

IDU

Genele IDH codifică enzime implicate în metabolismul celular. În mod normal, enzimele IDH ajută la transformarea nutrienților în energie pentru celulă. Cu toate acestea, mutațiile în IDH1 și IDH2 pot duce la producerea de metaboliți anormali care contribuie la dezvoltarea cancerului, în special în glioame și în unele tipuri de cancer de sânge. Terapiile țintite, cum ar fi ivosidenibul și enasidenibul, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu mutații IDH prin inhibarea enzimei mutate.

FGFR

Genele FGFR codifică proteine ​​implicate în creșterea și diviziunea celulară. În mod normal, proteinele FGFR ajută la reglarea diferitelor procese celulare, inclusiv creșterea și diferențierea celulelor. Cu toate acestea, mutațiile și fuziunile în genele FGFR pot duce la creșterea necontrolată a celulelor și la cancer, în special în cancerul vezicii urinare. Terapiile țintite, cum ar fi erdafitinib, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu modificări FGFR prin inhibarea activității proteinei FGFR.

PTEN

PTEN este o genă supresoare tumorală care ajută la reglarea creșterii celulare prin împiedicarea creșterii și diviziunii celulelor. Acționează ca o frână asupra creșterii celulare, asigurându-se că celulele se divid doar atunci când este necesar. Cu toate acestea, pierderea funcției PTEN poate elimina acest control de reglementare, ducând la o creștere necontrolată a celulelor și la dezvoltarea cancerului. Pierderea PTEN este observată în diferite tipuri de cancer și, deși în prezent nu există terapii țintite specific pentru pierderea PTEN, prezența sa poate influența deciziile de tratament și abordarea generală a gestionării cancerului.

KIT

KIT codifică un receptor tirozin kinază care joacă un rol esențial în creșterea și diferențierea celulară. În mod normal, KIT ajută la reglarea dezvoltării anumitor tipuri de celule, inclusiv a celor din tractul gastrointestinal. Cu toate acestea, mutațiile genei KIT o pot menține constant activă, ducând la o creștere celulară necontrolată și la dezvoltarea tumorilor stromale gastrointestinale (GIST). Terapiile țintite, cum ar fi imatinibul, tratează eficient GIST cu mutații KIT prin inhibarea proteinei KIT anormale.

PD-L1

PD-L1 (Ligandul Morții Programate 1) este o proteină care joacă un rol în reglarea sistemului imunitar. În mod normal, PD-L1 ajută la protejarea celulelor sănătoase de atacul sistemului imunitar. Cu toate acestea, în cazul cancerului, nivelurile ridicate de PD-L1 pe celulele tumorale le pot ajuta să evite sistemul imunitar prin oprirea atacului celulelor T. Expresia ridicată a PD-L1 este adesea asociată cu un răspuns mai bun la imunoterapie, deoarece blocarea căii PD-L1 poate restabili capacitatea sistemului imunitar de a viza și distruge celulele canceroase. Medicamente precum pembrolizumab și nivolumab vizează PD-L1 în diverse tipuri de cancer, inclusiv cancerul pulmonar.

Reparație nepotrivire (MMR)

Genele de reparare a nepotrivirii (MMR) remediază greșelile care apar în timpul replicării ADN-ului. În mod normal, genele MMR ajută la menținerea integrității materialului genetic prin corectarea erorilor din ADN. Cu toate acestea, deficiențele în MMR pot duce la instabilitatea microsateliților (MSI), care este asociată cu un risc crescut de anumite tipuri de cancer, inclusiv cancerul colorectal. Medicamentele de imunoterapie, cum ar fi pembrolizumab, sunt utilizate pentru a trata cancerele cu MSI prin îmbunătățirea capacității sistemului imunitar de a viza celulele canceroase.

Povara mutațională a tumorii (TMB)

Sarcina mutațională a tumorii (TMB) se referă la numărul de mutații din ADN-ul unei tumori. Un TMB mai mare indică adesea că tumora are multe modificări genetice, care o pot face mai recunoscută de sistemul imunitar. Tumorile cu TMB ridicat sunt de obicei mai receptive la imunoterapie, deoarece numărul crescut de mutații facilitează identificarea și atacarea celulelor canceroase de către sistemul imunitar. Imunoterapiile precum pembrolizumab sunt utilizate pentru a trata cancerele cu TMB ridicat.

A+ A A-