EGFR reprezintă receptorul factorului de creștere epidermic. Este o genă care oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină găsită pe suprafața celulelor. Această proteină face parte dintr-o familie de receptori care ajută celulele să răspundă la semnalele care le spun să crească și să se dividă. EGFR este implicat în procesele celulare normale, dar atunci când devine anormal (mutată), poate duce la creșterea necontrolată a celulelor, contribuind la dezvoltarea cancerului.
Într-o celulă normală, EGFR joacă un rol crucial în modul în care celula răspunde la semnalele de creștere. Când anumite molecule numite factori de creștere se leagă de EGFR, receptorul se activează și trimite semnale în interiorul celulei pentru a crește, a se diviza sau a se repara. Funcția normală a EGFR este esențială pentru menținerea țesuturilor și organelor sănătoase. Activarea EGFR este strict controlată pentru a preveni creșterea excesivă a celulelor.
Mutațiile în EGFR sunt frecvent asociate cu cancerele pulmonare, în special cancer pulmonar fără celule mici (NSCLC). Ele pot fi găsite și în unele tipuri de cancer ale capului și gâtului, precum și în anumite tipuri de glioblastoame (un fel de tumoare pe creier). În aceste tipuri de cancer, mutațiile în EGFR determină receptorul să devină hiperactiv, ducând la creșterea necontrolată a celulelor și formarea tumorii.
patologi utilizați teste moleculare pentru a detecta mutații în gena EGFR, adesea printr-o probă de biopsie din tumoră. Aceste teste implică de obicei metode precum secvențiere de generație următoare (NGS) sau reacția în lanț a polimerazei (PCR), care sunt utilizate pentru a identifica mutații specifice în EGFR. De asemenea, patologii pot utiliza imunohistochimie (IHC) pentru a detecta niveluri anormale de proteină EGFR în celulele tumorale.
În raportul dumneavoastră de patologie, rezultatele testării EGFR vor indica dacă a fost găsită o mutație și, dacă da, ce mutație specifică este prezentă. Raportul poate explica, de asemenea, modul în care mutația vă afectează opțiunile de tratament. Unele mutații ale EGFR pot face cancerele mai receptive la terapiile țintite, cum ar fi inhibitorii EGFR, care blochează activitatea proteinei anormale și pot încetini sau opri creșterea celulelor canceroase.