Ce sunt proteinele de reparare a nepotrivirilor (MMR)?

de Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Aprilie 18, 2022

Ce sunt proteinele de reparare a nepotrivirii?

Proteinele de reparare a nepotrivirii (MMR) sunt un sistem din interiorul tuturor celulelor normale și sănătoase pentru repararea erorilor din materialul nostru genetic (ADN). Sistemul este format din diferite proteine, iar cele mai comune patru sunt numite MSH2, MSH6, MLH1 și PMS2.

Cele patru proteine ​​MMR MSH2, MSH6, MLH1 și PMS2 lucrează în perechi pentru a repara ADN-ul deteriorat. Mai exact, MSH2 funcționează cu MSH6 și MLH1 funcționează cu PMS2. Dacă se pierde o proteină, perechea nu poate funcționa normal. O pierdere a uneia dintre aceste proteine ​​crește riscul de a dezvolta cancer.

Patologii ordonă testarea MMR pentru a vedea dacă vreuna dintre aceste proteine ​​se pierde într-o tumoare. Dacă testarea MMR a fost comandată pe proba dumneavoastră de țesut, rezultatele vor fi descrise în raportul dumneavoastră de patologie.

Cum testează patologii pentru proteinele de reparare a nepotrivirii?

Cel mai comun mod de a testa proteinele MMR este efectuarea unui test numit imunohistochimie. Acest test permite patologilor să vadă dacă celulele tumorale produc toate cele patru proteine ​​de reparare a nepotrivirii.

Dacă celulele tumorale nu produc una dintre proteine, raportul dumneavoastră va descrie această proteină ca fiind „pierdută” sau „deficientă”. Deoarece proteinele MMR lucrează în perechi (MSH2 + MSH6 și MLH1 + PMS2), două proteine ​​sunt adesea pierdute în același timp.

Dacă celulele tumorale din proba de țesut arată o pierdere a uneia sau mai multor proteine ​​MMR, ar trebui să fiți îndrumat către un specialist genetician pentru teste și sfaturi suplimentare.