PAX5

Echipa Dicționarului de patologie
21 Mai, 2023

Ce este PAX5?

PAX5 (Paired box protein 5) este un tip de proteină numit factor de transcripție care joacă un rol important în dezvoltarea și funcționarea Celulele B, un tip de globule albe (WBC) care fac parte din sistemul imunitar al organismului. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de BSAP (proteina activatoare specifică celulelor B) datorită expresiei sale specifice în celulele B.

Ce face PAX5?

PAX5 joacă un rol important în dezvoltarea și funcționarea normală a Celulele B.

PAX5 contribuie la următoarele funcții:

• Reglarea transcripțională: PAX5 funcționează ca un factor de transcripție, ceea ce înseamnă că se leagă de părți specifice ale ADN-ului celulei și controlează expresia genelor implicate în dezvoltarea și maturarea celulelor B. Acționează ca un regulator principal al angajamentului și diferențierii liniei de celule B.
• Dezvoltarea celulelor B: PAX5 este crucial pentru etapele incipiente ale dezvoltării celulelor B în măduva osoasă. Ajută la stabilirea liniei de celule B prin promovarea expresiei genelor asociate cu identitatea celulelor B și prin reprimarea genelor care ar duce la dezvoltarea altor tipuri de celule.
• Producția de imunoglobuline: PAX5 reglează expresia genelor care codifică imunoglobuline (anticorpi) în celulele B mature. Se asigură că celulele B produc anticorpi funcționali și diverși care pot recunoaște o gamă largă de agenți patogeni.
• Menținerea identității celulelor B: PAX5 este implicat în menținerea identității și funcției celulelor B mature. Ajută la suprimarea expresiei genelor asociate cu alte tipuri de celule și întărește programul de exprimare a genelor specifice celulei B.
• Rolul supresor tumoral: PAX5 acționează ca un supresor tumoral în limfoamele cu celule B, un tip de cancer care provine din celulele B. Pierderea sau inactivarea PAX5 poate contribui la dezvoltarea limfoamelor.

Ce tipuri de celule exprimă în mod normal PAX5?

PAX5 este exprimat în principal în Celulele B, un tip de globule albe (WBC) care fac parte din sistemul imunitar al organismului. Celulele B sunt responsabile pentru producerea proteinelor imune specializate numite imunoglobuline (anticorpi) și joacă un rol crucial în sistemul imunitar adaptativ.

PAX5 este exprimat pe parcursul dezvoltării celulelor B normale, inclusiv:

• Celulele Pro-B: PAX5 este exprimat mai întâi în stadiile incipiente ale dezvoltării celulelor B, în special în celulele pro-B. Celulele Pro-B sunt cei mai timpurii precursori ai celulelor B găsite în măduva osoasă. PAX5 este esențial pentru inițierea angajamentului față de descendența celulelor B și pentru conducerea expresiei genelor asociate cu dezvoltarea celulelor B.
• Celulele pre-B: PAX5 continuă să fie exprimat pe măsură ce celulele B progresează la stadiul de celule pre-B. Celulele pre-B sunt caracterizate prin rearanjarea și expresia genelor lanțului greu al imunoglobulinei. PAX5 joacă un rol în reglarea acestui proces de rearanjare și în maturarea ulterioară a celulelor pre-B.
• Celule B mature: expresia PAX5 persistă în celulele B mature, care se găsesc în organele limfoide secundare, cum ar fi splina și noduli limfatici. În celulele B mature, PAX5 menține identitatea celulelor B prin reglarea expresiei genelor asociate cu funcția celulelor B, inclusiv genele imunoglobulinei.

În timp ce PAX5 este exprimat predominant în celulele B, poate fi detectat și la niveluri mai scăzute în alte tipuri de celule, cum ar fi anumite subseturi de Celule T, plasmociteși unele celule non-limfoide. Cu toate acestea, expresia sa în aceste celule este de obicei limitată sau tranzitorie în comparație cu expresia sa robustă și specifică în celulele B.

Ce tipuri de tumori exprimă PAX5?

PAX5 este exprimat prin tumori formate din Celulele B. Aceste tipuri de tumori sunt numite limfoamelor.

Limfoamele cu celule B care exprimă în mod obișnuit PAX5 includ:

• Limfom difuz cu celule B mari (DLBCL): DLBCL este cel mai frecvent tip de limfom non-Hodgkin. PAX5 este exprimat frecvent în DLBCL, indicând originea celulei B.
• Limfom Burkitt: Limfom Burkitt este o formă agresivă de limfom cu celule B. PAX5 este de obicei exprimat în celulele limfomului Burkitt și este considerat un marker de diagnostic pentru acest tip de limfom.
• Limfom/leucemie limfoblastică cu celule B: Acesta este un tip de limfom/leucemie care apare din celulele B imature. Expresia PAX5 este frecvent observată în limfomul/leucemia limfoblastică cu celule B și poate ajuta la diagnosticarea acestuia.
• Limfom cu celule de manta: Limfom cu celule de manta este caracterizat prin supraexprimarea ciclinei D1, dar PAX5 este încă exprimat în celulele tumorale, reflectând originea celulelor B a acestora.
• Limfom folicular: Limfom folicular este un limfom cu celule B cu creștere lentă. În timp ce expresia PAX5 poate fi diminuată în comparație cu celulele B normale, în unele cazuri, este încă adesea detectată în limfomul folicular.

Este important de reținut că expresia PAX5 singură nu este suficientă pentru diagnosticarea acestor limfoame, iar alți markeri și teste sunt de obicei necesari pentru o clasificare precisă. Cu toate acestea, prezența PAX5 în celulele tumorale poate oferi informații valoroase despre descendența celulelor B și poate ajuta la ghidarea deciziilor de diagnostic și tratament.