Биомаркеры и генетическое тестирование

Что такое биомаркер?

Введение в биомаркеры и молекулярные методы диагностики рака — что такое биомаркеры, как они тестируются и как результаты используются для определения диагноза, прогноза и лечения.

Начните с этого раздела, если вы новичок в тестировании биомаркеров или хотите понять, что на самом деле означает раздел молекулярного тестирования в вашем патологическом заключении.

Понимание генетического тестирования при раке

Обзор соматического и герминального генетического тестирования — разница между тестированием ДНК опухоли и тестированием унаследованной ДНК, чего ожидать от наследственного генетического тестирования и что означает результат для вас и вашей семьи.

Начните с этого, если вас направили на генетическое тестирование, если ваш онколог предположил наличие наследственного онкологического синдрома или если вы хотите понять, может ли ваш рак иметь наследственную причину.

Изучение секвенирования нового поколения (NGS) в контексте онкологии

Обзор панелей секвенирования нового поколения, используемых в диагностике и планировании лечения рака, включая то, что ищут тесты NGS, как сообщаются результаты и что означают варианты с неопределенным клиническим значением.

Начните здесь, если в вашем заключении о раке содержатся результаты секвенирования нового поколения (NGS) или комплексного геномного профилирования, или если вы получили заключение по результатам таких тестов, как FoundationOne, MSK-IMPACT или заключения молекулярного онкологического консилиума при больнице.

Жидкостная биопсия и циркулирующая опухолевая ДНК (цДНК)

Руководство по жидкостной биопсии и тестированию циркулирующей опухолевой ДНК (цДНК), методы обнаружения и анализа опухолевой ДНК, попадающей в кровоток, а также применение цДНК в диагностике, мониторинге и выявлении остаточных очагов рака.

Начните с этого, если ваш врач назначил анализ крови на рак, например, Guardant360, FoundationOne Liquid или аналогичную панель ctDNA, или обсуждал жидкостную биопсию в качестве альтернативы или дополнения к исследованию тканей.

Рецепторы эстрогена (ER) и прогестерона (PR) при раке молочной железы

Руководство по тестированию гормональных рецепторов при раке молочной железы, включая порядок представления результатов и их значение для гормональной терапии.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке молочной железы указаны результаты анализа на рецепторы эстрогена (ER) и прогестерона (PR), оценка по шкале Оллреда или H-балл, а также рекомендации по применению тамоксифена или ингибитора ароматазы.

HER2 при раке молочной железы

Руководство по тестированию HER2 при раке молочной железы с помощью иммуногистохимии и FISH, включая результаты HER2-положительные, HER2-низкие и HER2-отрицательные.

Эта информация может быть полезна, если в вашем заключении о раке молочной железы указана оценка HER2 по иммуногистохимическому анализу (0, 1+, 2+ или 3+), результат FISH-анализа или рекомендация по применению трастузумаба или другой таргетной терапии, направленной на HER2.

Ki-67 при раке груди

Руководство по использованию Ki-67 в качестве маркера пролиферации при раке молочной железы, включая способы выражения результата в процентах и ​​значение высокого или низкого результата.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке молочной железы указан индекс Ki-67 или скорость пролиферации, или если ваш врач использовал результат Ki-67 для принятия решений о химиотерапии.

Гены BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы

Руководство по мутациям генов BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы, включая разницу между соматическим и герминальным тестированием, что означает положительный результат для лечения и последствия для членов семьи.

Эта информация может оказаться полезной, если ваш врач рекомендовал тестирование на мутации генов BRCA, в вашем заключении указана мутация генов BRCA1 или BRCA2, или если вас направили к генетическому консультанту.

Геномное тестирование при раке молочной железы (Oncotype DX, Prosigna, MammaPrint)

Руководство по многогенным тестам экспрессии, используемым для оценки риска рецидива и принятия решений о химиотерапии при гормон-рецептор-позитивном раке молочной железы на ранней стадии.

Эта информация может оказаться полезной, если ваш врач назначил вам оценку риска рецидива по шкале Oncotype DX, оценку риска по шкале Prosigna (PAM50) или результаты теста MammaPrint для принятия решения о необходимости химиотерапии.

PD-L1 при трижды негативном раке молочной железы

Руководство по тестированию PD-L1 при трижды негативном раке молочной железы, включая комбинированный положительный балл (CPS) и его роль в отборе пациентов для иммунотерапии.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас трижды негативный рак молочной железы и в вашем заключении указан результат анализа на PD-L1 или оценка по шкале CPS, или если ваш врач обсуждал с вами применение пембролизумаба.

Мутации EGFR при раке легких

Руководство по тестированию мутаций EGFR при немелкоклеточном раке легких, включая распространенные типы мутаций (делеция в экзоне 19, L858R, вставка в экзоне 20) и таргетную терапию EGFR.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке легких содержатся результаты тестирования на мутацию EGFR, или если ваш врач обсуждал с вами осимертиниб, эрлотиниб или другой ингибитор EGFR.

Перестройки гена ALK при раке легких

Руководство по тестированию перестройки гена ALK при немелкоклеточном раке легких, методам его выявления с помощью FISH или иммуногистохимии, а также методам таргетной терапии ALK.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке легких содержится результат ALK FISH или иммуногистохимического исследования ALK, или если ваш врач обсуждал с вами алектиниб, кризотиниб или другой ингибитор ALK.

Перестройки гена ROS1 при раке легких

Руководство по тестированию перестройки гена ROS1 при немелкоклеточном раке легких и доступные методы таргетной терапии для ROS1-положительных опухолей.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке легких указан результат ROS1, или если ваш врач обсуждал с вами применение энтректиниба или кризотиниба при раке с положительным результатом ROS1.

Мутации KRAS при раке легких

Руководство по тестированию мутаций KRAS при немелкоклеточном раке легких, с акцентом на мутацию KRAS G12C и таргетную терапию.

Эта информация может оказаться полезной, если в результатах анализа на рак легких обнаружена мутация гена KRAS, в частности KRAS G12C, или если ваш врач обсуждал с вами соторасиб или адаграсиб.

Изменения MET при раке легких

Руководство по мутациям, вызывающим пропуск экзона 14 гена MET, и амплификации гена MET при немелкоклеточном раке легких, а также доступные методы таргетной терапии для опухолей с измененным геном MET.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке легких обнаружена мутация в 14-м экзоне гена MET или амплификация гена MET, или если ваш врач обсуждал с вами тепотиниб или капматиниб.

Слияния генов RET при раке легких

Руководство по тестированию на слияние генов RET при немелкоклеточном раке легких и доступные методы таргетной терапии для RET-позитивных опухолей.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке легких выявлено слияние генов RET, или если ваш врач обсуждал с вами применение селперкатиниба или пралсетиниба.

Мутации BRAF при раке легких

Руководство по мутации BRAF V600E и другим мутациям BRAF при немелкоклеточном раке легких, а также доступным методам таргетной терапии.

Эта информация может оказаться полезной, если в результатах анализа на рак легких обнаружена мутация BRAF, или если ваш врач обсуждал с вами применение дабрафениба и траметиниба.

Несовпадения в генах системы репарации ошибок спаривания (MMR) и микросателлитная нестабильность (MSI) при колоректальном раке

Руководство по тестированию MMR и MSI при колоректальном раке, включая различия между dMMR и pMMR, MSI-H и MSS, скрининг синдрома Линча и его роль в выборе иммунотерапии.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке толстой кишки содержатся результаты иммуногистохимического исследования MMR, тестирования MSI, тестирования метилирования MLH1 или обсуждение синдрома Линча.

Мутации KRAS и NRAS при колоректальном раке

Руководство по тестированию мутаций RAS при колоректальном раке, почему мутации KRAS и NRAS предсказывают резистентность к терапии, направленной против EGFR, и что означает результат «дикий тип».

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке толстой кишки указаны результаты мутаций KRAS или NRAS, или если ваш врач обсуждал с вами применение цетуксимаба или панитумаба.

Мутации BRAF при колоректальном раке

Руководство по тестированию на мутацию BRAF V600E при колоректальном раке, ее роль в качестве прогностического маркера, ее значение для оценки синдрома Линча и варианты таргетной терапии.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке толстой кишки обнаружена мутация BRAF V600E, или если ваш врач обсуждал терапию на основе энкорафениба, или если вы использовали статус BRAF для интерпретации результатов анализа MMR.

HER2 при колоректальном раке

Руководство по тестированию на амплификацию и сверхэкспрессию HER2 при колоректальном раке и возрастающая роль таргетной терапии HER2.

Эта информация может быть полезна, если в вашем заключении о раке толстой кишки содержатся результаты анализа на HER2, или если ваш врач обсуждал с вами терапию на основе трастузумаба при HER2-положительном раке толстой кишки.

Гены BRCA1 и BRCA2 при раке предстательной железы

Руководство по мутациям генов BRCA1 и BRCA2 при раке предстательной железы, их роли в гомологичной рекомбинационной репарации и доступным методам таргетной терапии рака предстательной железы с мутациями генов BRCA.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке предстательной железы содержится информация о тестировании на мутации генов HRR или BRCA, или если ваш врач обсуждал с вами олапариб или рукапариб.

Несовпадения в системе репарации ошибок спаривания (MMR) и микросателлитная нестабильность (MSI) при раке предстательной железы

Руководство по тестированию MMR и MSI при раке предстательной железы и роль статуса dMMR/MSI-H в отборе пациентов для иммунотерапии.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке предстательной железы содержатся результаты тестирования на MMR или MSI, или если ваш врач обсуждал с вами применение пембролизумаба при раке предстательной железы с высоким уровнем MSI.

Рецептор андрогенов (АР) и варианты сплайсинга АР при раке предстательной железы

Руководство по тестированию рецепторов андрогенов и выявлению вариантов сплайсинга AR-V7 при раке предстательной железы, а также о том, что эти результаты означают для принятия решений о гормональной терапии.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке предстательной железы упоминается экспрессия андрогенных рецепторов или тестирование на AR-V7, или если ваш врач выбирает между химиотерапией на основе энзалутамида, абиратерона и таксанов.

Мутации BRAF при меланоме

Руководство по тестированию на мутации BRAF V600E и V600K при меланоме и доступным методам таргетной терапии при заболеваниях, связанных с мутациями BRAF.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о меланоме указано тестирование на мутацию BRAF, или если ваш врач обсуждал с вами применение дабрафениба и траметиниба или вемурафениба и кобиметиниба.

PD-L1 и мутационная нагрузка опухоли (TMB) при меланоме

Руководство по использованию PD-L1 и TMB в качестве прогностических биомаркеров ответа на иммунотерапию при меланоме.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о меланоме содержатся результаты анализа на PD-L1 или данные о мутационной нагрузке опухоли, или если ваш врач обсуждал с вами возможность применения пембролизумаба, ниволумаба или ипилимумаба.

Мутации гена KIT при меланоме

Руководство по мутациям гена KIT в акроальных и слизистых подтипах меланомы, а также доступные методы таргетной терапии для меланомы с мутациями гена KIT.

Эта информация может оказаться полезной, если в результатах анализа на меланому обнаружена мутация гена KIT, особенно если у вас акролентигинозная или слизистая меланома.

Мутации BRAF при раке щитовидной железы

Руководство по тестированию на мутацию BRAF V600E при папиллярном раке щитовидной железы, ее роль в качестве диагностического и прогностического маркера, а также варианты таргетной терапии при запущенной стадии заболевания.

Эта информация может быть полезна, если в вашем заключении о раке щитовидной железы указано тестирование на мутацию BRAF, или если ваш врач обсуждал статус BRAF в связи с риском рецидива или возможностью проведения таргетной терапии.

Мутации и слияния гена RET при раке щитовидной железы

Руководство по мутациям RET при медуллярной карциноме щитовидной железы и слияниям RET при папиллярной карциноме щитовидной железы, а также доступным методам таргетной терапии для рака щитовидной железы с измененным геном RET.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас медуллярная или папиллярная карцинома щитовидной железы и в заключении врача выявлена ​​мутация или слияние гена RET, или если ваш врач обсуждал с вами применение селперкатиниба или пралсетиниба.

Мутации гена RAS при раке щитовидной железы

Руководство по мутациям NRAS, HRAS и KRAS при раке щитовидной железы, их роли в диагностике неопределенных узлов щитовидной железы и их прогностическому значению.

Эта информация может оказаться полезной, если в заключении по результатам тонкоигольной аспирационной биопсии щитовидной железы или хирургического вмешательства указано тестирование на мутацию гена RAS, или если мутация гена RAS была выявлена ​​с помощью молекулярной панели, такой как ThyroSeq или Afirma.

HER2 при раке желудка и гастроэзофагеального перехода

Руководство по тестированию HER2 при аденокарциноме желудка и гастроэзофагеального перехода, включая различия в оценке HER2 при раке молочной железы и доступные методы таргетной терапии.

Эта информация может быть полезна, если у вас рак желудка или пищеводно-желудочного перехода, и в вашем заключении указаны результаты анализа на HER2, или если ваш врач обсуждал с вами применение трастузумаба или трастузумаба-дерукстекана.

PD-L1 при раке желудка и желудочно-пищеводного перехода

Руководство по тестированию PD-L1 с использованием комбинированного положительного балла (CPS) при раке желудка и гастроэзофагеального перехода и его роль в выборе иммунотерапии.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке желудка или пищеводно-желудочного перехода содержится результат анализа PD-L1 CPS, или если ваш врач обсуждал с вами ниволумаб или пембролизумаб.

Клаудин 18.2 при раке желудка и желудочно-пищеводного перехода

Руководство по иммуногистохимическому тестированию клаудина 18.2 при раке желудка и гастроэзофагеального перехода, что означает пороговое значение окрашивания в 75% и его роль в отборе пациентов для таргетной терапии клаудином 18.2.

Эта информация может быть полезна, если у вас HER2-отрицательный рак желудка или гастроэзофагеального перехода, и в вашем заключении указан результат анализа на клаудин 18.2, или если ваш врач обсуждал с вами золбетуксимаб (Вилой).

Репарация несовпадений (MMR) и микросателлитная нестабильность (MSI) при раке желудочно-кишечного тракта

Руководство по тестированию MMR и MSI при различных видах рака желудочно-кишечного тракта, включая рак желудка, тонкой кишки и поджелудочной железы, а также его значение для иммунотерапии и скрининга синдрома Линча.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас диагностирован рак желудочно-кишечного тракта и в вашем заключении содержатся результаты иммуногистохимического исследования MMR или тестирования MSI.

Мутации гена KRAS при раке поджелудочной железы

Руководство по тестированию мутаций KRAS при протоковой аденокарциноме поджелудочной железы, объяснение того, почему мутации KRAS почти повсеместно встречаются при этом виде рака, и информация о новых методах таргетной терапии KRAS.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас рак поджелудочной железы и в вашем заключении содержатся результаты молекулярного анализа, или если ваш врач обсуждал с вами методы лечения, направленные на ген KRAS, или возможность участия в клинических испытаниях.

Гены BRCA1 и BRCA2 при раке поджелудочной железы

Руководство по мутациям генов BRCA1 и BRCA2 при раке поджелудочной железы, их роли в отборе пациентов для терапии ингибиторами PARP и последствиям для членов семьи.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас рак поджелудочной железы и в результате анализа выявлена ​​мутация генов BRCA1 или BRCA2, или если ваш врач обсуждал с вами поддерживающую терапию олапарибом.

Система репарации несовпадений (MMR) при раке эндометрия

Руководство по тестированию MMR при раке эндометрия, его роль в качестве прогностического классификатора в молекулярной классификации TCGA, скрининг синдрома Линча и выбор иммунотерапии.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас рак эндометрия и в вашем заключении содержатся результаты иммуногистохимического исследования MMR или упоминаются dMMR, pMMR или синдром Линча.

Мутации гена POLE при раке эндометрия

Руководство по мутациям экзонуклеазного домена POLE (ДНК-полимеразы эпсилон) при раке эндометрия, объяснение того, почему опухоли с мутациями POLE имеют отличный прогноз, несмотря на высокую степень злокачественности, и роль POLE в молекулярной классификации рака эндометрия.

Эта информация может оказаться полезной, если в результатах анализа на рак эндометрия обнаружена мутация гена POLE или ваша опухоль классифицирована как ультрамутированная по гену POLE, или если ваш врач обсуждал с вами, как результат анализа POLE повлияет на план лечения.

p53 при раке эндометрия

Руководство по иммуногистохимическому исследованию p53 и тестированию мутаций TP53 при раке эндометрия, что означает аномальная экспрессия p53 и ее роль в молекулярной классификации и прогнозе рака эндометрия.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке эндометрия содержатся результаты иммуногистохимического исследования p53 или тестирования на мутацию TP53, или если ваша опухоль классифицирована как имеющая аномалию p53.

Гены BRCA1 и BRCA2 при раке яичников

Руководство по тестированию мутаций BRCA1 и BRCA2 при высокозлокачественной серозной карциноме яичников, тестированию на дефицит гомологичной рекомбинации (HRD), терапии ингибиторами PARP и последствиям для членов семьи.

Эта информация может быть полезна, если у вас рак яичников и в результате анализа или генетического тестирования выявлена ​​мутация генов BRCA1 или BRCA2, или если ваш врач обсуждал с вами возможность применения олапариба, нирапариба или рукапариба.

Дефицит гомологичной рекомбинации (HRD) при раке яичников

Руководство по тестированию HRD при раке яичников, что означают показатели геномной нестабильности и как статус HRD, помимо мутаций BRCA, влияет на возможность применения ингибиторов PARP.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке яичников содержится оценка HRD, результаты тестирования на геномную нестабильность или упоминания о наличии мутаций, сходных с мутациями в гене BRCA, или о способности к гомологичной рекомбинации.

BCR::ABL1 (филадельфийская хромосома) при хроническом миелоидном лейкозе

Руководство по гену слияния BCR::ABL1 и филадельфийской хромосоме при ХМЛ, методам их выявления и мониторинга, а также ингибиторам тирозин-киназы, используемым для лечения ХМЛ.

Эта информация может быть полезна, если у вас ХМЛ и в вашем заключении указаны результаты ПЦР на BCR::ABL1, результаты FISH-тестирования или кариотип, демонстрирующий филадельфийскую хромосому, или если ваш врач обсуждал с вами иматиниб, дазатиниб или нилотиниб.

Мутации FLT3 при остром миелоидном лейкозе

Руководство по мутациям FLT3-ITD и FLT3-TKD при ОЛМ, что означает высокое аллельное соотношение и какие методы лечения, направленные на FLT3, доступны в настоящее время.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас ОЛМ и молекулярное тестирование выявило мутацию FLT3, или если ваш врач обсуждал с вами мидостаурин, квизартиниб или гилтеритиниб.

Мутации гена NPM1 при остром миелоидном лейкозе

Руководство по мутациям NPM1 при ОЛМ, объяснение того, почему ОЛМ с мутациями NPM1 имеет относительно благоприятный прогноз, и как NPM1 используется для мониторинга остаточной болезни после лечения.

Это может оказаться полезным, если у вас острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и молекулярное тестирование выявило мутацию гена NPM1, или если ваш врач использует ПЦР-тестирование гена NPM1 для мониторинга вашей реакции на лечение.

Мутации IDH1 и IDH2 при остром миелоидном лейкозе

Руководство по мутациям IDH1 и IDH2 при ОЛМ, их прогностическое значение и доступные в настоящее время таргетные ингибиторы IDH.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и молекулярное тестирование выявило мутацию генов IDH1 или IDH2, или если ваш врач обсуждал с вами ивосидениб или энасидениб.

Мутации JAK2 при миелопролиферативных новообразованиях

Руководство по мутации JAK2 V617F и мутациям в 12-м экзоне гена JAK2 при полицитемии, эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе, а также роль ингибиторов JAK в лечении.

Эта информация может быть полезна, если у вас истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитемия или миелофиброз, и в вашем заключении содержатся результаты тестирования на мутацию гена JAK2, или если ваш врач обсуждал с вами руксолитиниб или федратиниб.

Мутации гена кальретикулина (CALR) при миелопролиферативных новообразованиях

Руководство по мутациям гена CALR при эссенциальной тромбоцитемии и первичном миелофиброзе, что означают мутации гена CALR 1-го и 2-го типов и каково их прогностическое значение.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас эссенциальная тромбоцитемия или миелофиброз, и в результатах анализа выявлена ​​мутация гена CALR, или если тест на ген JAK2 дал отрицательный результат, и в качестве альтернативы был проведен тест на ген CALR.

Мутации TP53 при раке крови

В этом руководстве рассматриваются мутации TP53 при лейкемии, лимфоме и миеломе, объясняется, почему мутации TP53 связаны с более агрессивным течением заболевания и резистентностью к лечению, а также рассматриваются новые методы терапии, направленные на лечение раковых заболеваний с дефицитом p53.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас рак крови и молекулярное тестирование выявило мутацию TP53, или если ваш врач обсуждал с вами, как статус TP53 влияет на прогноз или варианты лечения.

Делеция хромосомы 17p и мутация TP53 при хроническом лимфоцитарном лейкозе

Руководство по тестированию на делецию 17p и мутацию TP53 при ХЛЛ, объяснение того, почему эти результаты предсказывают резистентность к стандартной химиотерапии, и рекомендации по таргетной терапии для ХЛЛ высокого риска.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас ХЛЛ и результаты FISH-анализа или молекулярного тестирования выявили делецию 17p или мутацию TP53, или если ваш врач обсуждал с вами ибрутиниб, венетоклакс или акалабрутиниб.

Мутационный статус IGHV при хроническом лимфоцитарном лейкозе

Руководство по статусу мутации IGHV при ХЛЛ, различия между мутированным и немутированным IGHV, а также почему этот тест является одним из наиболее сильных прогностических маркеров при ХЛЛ.

Эта информация может быть полезна, если у вас ХЛЛ и в вашем заключении указан статус мутации IGHV, или если ваш врач обсуждал с вами, как статус IGHV влияет на ваш долгосрочный прогноз и подход к лечению.

Мутационная нагрузка опухоли (TMB)

Руководство по мутационной нагрузке опухоли как общеонкологическому биомаркеру ответа на иммунотерапию, методы ее измерения и значение высокого или низкого показателя TMB.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке указана мутационная нагрузка (TMB), выраженная в количестве мутаций на мегабазу, или если ваш врач обсуждал TMB в рамках оценки возможности проведения иммунотерапии.

Системы репарации несовпадений (MMR) и микросателлитная нестабильность (MSI) при различных типах рака

Руководство по dMMR и MSI-H как биомаркерам иммунотерапии, не зависящим от типа опухоли, с описанием того, как MSI-H определяет возможность применения пембролизумаба независимо от типа рака, и что это означает для скрининга синдрома Линча.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке выявлены dMMR или MSI-H, и ваш врач обсудил с вами возможность проведения иммунотерапии на основании этих результатов, независимо от локализации первичной опухоли.

Тестирование PD-L1 при раке

Обзор роли PD-L1 в качестве биомаркера для терапии ингибиторами иммунных контрольных точек при различных типах рака, включая методы тестирования, принципы работы различных систем оценки и ограничения PD-L1 как прогностического маркера.

Эта информация может быть полезна, если в вашем заключении о раке содержится результат анализа на PD-L1, и вы хотите понять, как работает тестирование на PD-L1 при различных типах рака и в контексте лечения.

Слияния NTRK при раке

Руководство по слияниям генов NTRK1, NTRK2 и NTRK3 как не зависящим от типа опухоли биомаркерам для терапии ингибиторами TRK, обнаруживаемым при многих типах рака, включая рак легких, щитовидной железы, толстой кишки, слюнных желез и другие.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем заключении о раке выявлено слияние генов NTRK, или если ваш врач обсуждал ларотректиниб или энтректиниб в качестве вариантов таргетной терапии, не зависящих от типа опухоли.

Что такое наследственный раковый синдром?

Введение в наследственный риск развития рака, охватывающее такие аспекты, как носительство генетической мутации, методы оценки пожизненного риска и причины, по которым один и тот же результат может означать разные вещи в разных семьях.

Начните с этого, если вам сообщили о наличии наследственного изменения гена, если у вашего родственника диагностирован наследственный онкологический синдром или если вы рассматриваете возможность генетического тестирования.

Варианты неопределенной значимости (VUS)

В этом руководстве объясняется, что означает обнаружение генетического тестирования изменения, эффект которого неизвестен, почему вариант с неопределенным клиническим значением не является положительным результатом и как происходит переклассификация таких вариантов с течением времени.

Начните здесь, если ваш генетический тест выявил вариант с неопределенным клиническим значением, или если вам сообщили об обнаружении изменения, но его значение неясно.

Синдром Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM)

Наиболее распространенный наследственный онкологический синдром, повышающий риск развития рака толстой кишки, матки, яичников, желудка и мочевыводящих путей. В этом руководстве объясняется, чем отличаются риски, связанные с пятью генами, и какие скрининговые обследования рекомендуются для каждого из них.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас обнаружены изменения в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 или EPCAM, если в вашем заключении упоминается синдром Линча или наследственный неполипозный колоректальный рак, или если в вашей опухоли выявлена ​​потеря функции репарации ошибок спаривания.

Наследственный синдром рака молочной железы и яичников (BRCA1, BRCA2)

Руководство по наследственным изменениям генов BRCA1 и BRCA2, охватывающее пожизненные риски для женщин и мужчин, скрининг рака молочной железы и яичников, профилактические хирургические вмешательства и то, что означает результат для членов семьи.

Это может оказаться полезным, если у вас обнаружены изменения в генах BRCA1 или BRCA2, если вы рассматриваете возможность проведения профилактической операции или если у вашего родственника тест показал положительный результат, и вы подумываете о проведении тестирования.

Наследственный диффузный синдром рака желудка и долек молочной железы (CDH1)

Руководство по наследственным изменениям гена CDH1, повышающим риск диффузного рака желудка и дольчатого рака молочной железы, включая выбор между профилактическим удалением желудка и эндоскопическим наблюдением.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас обнаружена мутация в гене CDH1, если в вашем заключении упоминается перстневидноклеточный или диффузный рак желудка, или если в вашей семье были случаи дольчатого рака молочной железы.

Результаты анализа генов умеренного риска в рамках панельного исследования (CHEK2, ATM и другие)

В этом руководстве рассматриваются гены, которые умеренно, а не резко повышают риск развития рака, объясняется, почему их обычно лечат с помощью скрининга, а не хирургического вмешательства, и что означает результат для родственников.

Эта информация может оказаться полезной, если в результате генетического анализа были выявлены изменения в генах CHEK2, ATM или другом гене умеренного риска, и вам сообщили, что ваш риск повышен, но не высок.

Синдром Ли-Фраумени (TP53) (скоро будет доступен)

Руководство по наследственным изменениям гена TP53, повышающим риск развития нескольких видов рака, начинающегося в детском возрасте, и программам скрининга с помощью МРТ всего тела, используемым для их раннего выявления.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас имеется наследственная мутация гена TP53, или если обнаруженная в результате исследования опухоли мутация TP53 вызвала вопрос о возможности ее наследственного характера.

Семейный аденоматозный полипоз (ААП) и полипоз, ассоциированный с геном MUTYH (скоро будет доступно).

Руководство по наследственным заболеваниям, вызывающим большое количество полипов в толстой кишке, в том числе о случаях, когда рассматривается вопрос об удалении толстой кишки, и о том, какие скрининговые обследования необходимы для желудка и тонкой кишки.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас обнаружены изменения в генах APC или MUTYH, если у вас диагностирован семейный аденоматозный полипоз или ослабленная форма семейного аденоматозного полипоза, или если при колоноскопии было обнаружено много полипов.

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (RET) (скоро будет доступна)

Руководство по наследственным изменениям гена RET, вызывающим медуллярную карциному щитовидной железы и связанные с ней опухоли, а также объяснение причин профилактического удаления щитовидной железы в детском возрасте.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас есть мутация гена RET, или если в вашей семье встречаются случаи медуллярной карциномы щитовидной железы или феохромоцитомы.

Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (MEN1) (скоро будет доступно)

Руководство по наследственным изменениям гена MEN1, вызывающим опухоли паращитовидных желез, гипофиза и поджелудочной железы, а также по пожизненному наблюдению для их лечения.

Это может оказаться полезным, если у вас обнаружены изменения, характерные для синдрома множественной эндокринной неоплазии 1 типа (MEN1), или если у вас диагностирована нейроэндокринная опухоль паращитовидной железы, гипофиза или поджелудочной железы.

Синдром фон Хиппеля-Линдау (СГЛ) (скоро будет доступен)

Руководство по наследственным изменениям гена VHL, вызывающим рак почек, гемангиобластому и феохромоцитому, а также по доступным в настоящее время методам таргетной терапии опухолей, связанных с геном VHL.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас есть мутация, вызывающая синдром фон Хиппеля-Линдау, или если ваш врач обсуждал с вами применение белзутифана при опухоли, связанной с синдромом фон Хиппеля-Линдау.

Наследственная параганглиома и феохромоцитома (SDHB, SDHD, SDHC, SDHA) (скоро будет доступно)

Руководство по наследственным изменениям в генах SDH, вызывающим параганглиому, феохромоцитому и некоторые гастроинтестинальные стромальные опухоли, а также методы визуализации, используемые для мониторинга носителей.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем отчете упоминается дефицит SDH или потеря SDHB, или если в вашей семье встречаются случаи параганглиомы или феохромоцитомы.

PALB2 и риск наследственного рака молочной железы (скоро будет доступно)

Руководство по наследственным изменениям гена PALB2, которые, как теперь признано, повышают риск развития рака молочной железы до уровня, близкого к риску, связанному с геном BRCA2, а также в меньшей степени повышают риск развития рака яичников и поджелудочной железы.

Эта информация может оказаться полезной, если в результате генетического анализа была выявлена ​​мутация в гене PALB2, или если вам сообщили, что ваш риск аналогичен риску при мутации гена BRCA, но задействованный ген отличается.

Синдром Пейтца-Егерса (STK11) (скоро)

Руководство по наследственным изменениям гена STK11, которые вызывают характерные пигментированные пятна на губах и во рту, полипы по всему пищеварительному тракту и высокий пожизненный риск развития нескольких видов рака.

Это может оказаться полезным, если у вас есть мутация гена STK11, если у вас темные пятна на губах или деснах, или если в детстве у вас были полипы или кишечная непроходимость.

Синдром гамартомы PTEN (синдром Коудена) (скоро будет доступен)

Руководство по наследственным изменениям гена PTEN, повышающим риск рака молочной железы, щитовидной железы, матки и почек, а также по характерным кожным проявлениям и размеру головы больше среднего.

Это может оказаться полезным, если у вас обнаружены изменения в гене PTEN, или если вам диагностировали синдром Коудена, или если вам сообщили, что кожные проявления послужили поводом для генетического тестирования.

Ювенильный полипозный синдром (SMAD4, BMPR1A) (скоро будет доступен)

Руководство по наследственным изменениям генов SMAD4 и BMPR1A, вызывающим полипы по всему пищеварительному тракту, и объяснение того, почему людям с изменениями генов SMAD4 также необходимо проходить обследование на наличие отдельного заболевания кровеносных сосудов.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас обнаружены изменения в генах SMAD4 или BMPR1A, или если при колоноскопии были выявлены ювенильные полипы.

Наследственный синдром меланомы и рака поджелудочной железы (CDKN2A) (скоро будет доступен)

Руководство по наследственным изменениям гена CDKN2A, повышающим риск меланомы и рака поджелудочной железы, а также по кожным и панкреатическим скрининговым обследованиям, предлагаемым носителям.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас есть мутация в гене CDKN2A, или если в вашей семье встречаются случаи меланомы и рака поджелудочной железы.

Ретинобластома и ген RB1 (скоро будет доступно)

Руководство по наследственным изменениям гена RB1, вызывающим рак глаз в раннем детстве, и риску развития вторичных злокачественных новообразований у выживших во взрослом возрасте.

Эта информация может быть полезна, если у вас или вашего ребенка обнаружена мутация в гене RB1, или если вы в детстве лечились от ретинобластомы и хотите понять свои долгосрочные риски.

Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) (скоро будет доступен)

Руководство по наследственным изменениям гена NF1, охватывающее кожные и неврологические проявления заболевания, а также виды рака, риск развития которых у носителей гена повышен.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас обнаружены изменения, характерные для нейрофиброматоза 1 типа (NF1), или если в вашем заключении упоминается нейрофиброма или злокачественная опухоль периферических нервных оболочек.

Наследственные синдромы рака почек (FH, FLCN, MET) (скоро будет доступно)

Руководство по наследственным заболеваниям, вызывающим рак почек, включая наследственный лейомиоматоз и рак почечных клеток, а также синдром Бирта-Хогга-Дюбе, и методам визуализации, используемым для мониторинга носителей.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас есть мутации в генах FH, FLCN или MET, или если рак почки был выявлен в молодом возрасте или у нескольких членов вашей семьи.

Синдром предрасположенности к опухолям, вызываемым геном BAP1 (скоро будет доступен).

Руководство по наследственным изменениям гена BAP1, повышающим риск развития мезотелиомы, меланомы глаза, рака почек и специфических опухолей кожи.

Эта информация может оказаться полезной, если в вашем отчете упоминается потеря гена BAP1, или если у вас в молодом возрасте была диагностирована увеальная меланома или мезотелиома.

Комплекс туберозного склероза (TSC1, TSC2) (скоро будет доступен)

Руководство по наследственным изменениям генов TSC1 и TSC2, вызывающим доброкачественные опухоли головного мозга, почек, сердца и кожи, а также доступные методы таргетной терапии.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас или вашего ребенка имеется мутация, характерная для синдрома ТСК1 или ТСК2, или если в вашем заключении упоминается ангиомиолипома или субэпендимальная гигантскоклеточная астроцитома.

Синдром DICER1 (скоро будет доступен)

Руководство по наследственным изменениям гена DICER1, вызывающим особую группу опухолей у детей и молодых взрослых, включая опухоли легких, почек, яичников и щитовидной железы.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас или вашего ребенка обнаружены изменения в гене DICER1, или если в вашем заключении упоминается плевропульмональная бластома, опухоль из клеток Сертоли-Лейдига или многоузловой зоб в детском возрасте.

Дефицит системы восстановления конституциональных нарушений (CMMRD) (скоро будет доступен)

Описание редкого заболевания, вызванного наследованием от обоих родителей неработающего гена системы репарации ошибок спаривания ДНК, которое приводит к развитию рака в детском возрасте и требует скрининга с раннего возраста.

Эта информация может оказаться полезной, если у вашего ребенка диагностировано CMMRD, если пятна цвета кофе с молоком появились одновременно с онкологическим заболеванием в детстве, или если оба родителя являются носителями генетического изменения, характерного для синдрома Линча.

Наследственная предрасположенность к лейкемии и недостаточности костного мозга (RUNX1, GATA2, анемия Фанкони) (скоро будет доступно)

Руководство по наследственным заболеваниям, предрасполагающим к лейкемии и костномозговой недостаточности, а также объяснение того, почему результаты анализа зародышевой линии влияют на планирование химиотерапии и выбор донора стволовых клеток.

Эта информация может оказаться полезной, если у вас обнаружены мутации в генах RUNX1 или GATA2, если у вас диагностирована анемия Фанкони или если член вашей семьи рассматривается в качестве донора стволовых клеток.

Не нашли свой биомаркер в списке?

По мере развития методов диагностики регулярно добавляются новые руководства по биомаркерам. Тем временем, наш патологический словарь содержит определения многих терминов, связанных с биомаркерами, а Osler , наш чат-бот для патологоанатомов, может помочь объяснить конкретные результаты анализа биомаркеров из вашего отчета простым языком.