Бибианна Пургина, MD FRCPC
Июль 23, 2024
Задний план:
Глубокий фиброматоз, или десмоидная опухоль, — это доброкачественная (не раковая) опухоль, которая возникает в соединительной ткани. Она считается локально агрессивной, поскольку может прорастать в окружающие ткани и органы. Опухоль также может рецидивировать, если её не удалить полностью. Однако она не метастазирует (не распространяется) в другие части тела. Другие названия этого типа опухоли включают десмоидную опухоль, агрессивный фиброматоз, абдоминальный фиброматоз, экстраабдоминальный фиброматоз и интраабдоминальный фиброматоз. Используемое название зависит от того, где в теле была локализована опухоль.
Симптомы глубокого фиброматоза
Симптомы глубокого фиброматоза могут широко варьироваться в зависимости от местоположения и размера опухоли. Общие симптомы включают в себя:
- боль: это наиболее частый симптом, который может варьироваться от легкого дискомфорта до сильной боли, часто усиливающейся по мере роста опухоли.
- Отек или пальпируемая масса: Пациенты могут заметить припухлость или массу, которую можно почувствовать под кожей.
- Ограниченное движение: Опухоли конечностей могут ограничивать диапазон движений или вызывать скованность суставов.
- Непроходимость кишечника: При расположении в брюшной полости опухоль может сдавливать кишечник, что приводит к таким симптомам, как боль в животе, вздутие живота и изменения в работе кишечника.
- Компрессия нерва: Опухоли, давящие на нервы, могут вызывать онемение, покалывание или слабость в пораженной области.
Что вызывает глубокий фиброматоз?
Точная причина глубокого фиброматоза не совсем понятна, но с его развитием связано несколько факторов:
- Генетические факторы: Мутации в гене CTNNB1, который кодирует бета-катенин, обнаруживаются во многих спорадических десмоидных опухолях. Эти мутации приводят к аномальной активации сигнального пути Wnt, способствуя росту и пролиферации клеток.
- Семейный аденоматозный полипоз (FAP): Лица с FAP, наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене APC, подвергаются более высокому риску развития глубокого фиброматоза. У этих пациентов опухоли часто располагаются внутрибрюшно.
- Гормональное влияние: Эстроген, по-видимому, играет роль в развитии глубокого фиброматоза, поскольку он чаще встречается у женщин, особенно во время или после беременности.
- Травма или операция: Некоторые случаи глубокого фиброматоза возникают в местах предыдущих хирургических разрезов или травм, что позволяет предположить, что повреждение тканей может спровоцировать развитие опухоли у восприимчивых людей.
В чем разница между глубоким фиброматозом и поверхностным фиброматозом?
Глубокий фиброматоз развивается в глубоких местах, например, внутри живота, внутри мышцы или вокруг органа. Напротив, поверхностный фиброматоз имеет тенденцию развиваться непосредственно под кожей.
Является ли глубокий фиброматоз разновидностью рака?
Нет, глубокий фиброматоз не является разновидностью рака. Однако опухоль может прорасти в окружающие нормальные ткани и органы и может вырасти снова, если ее не удалить полностью.
Где обычно обнаруживается глубокий фиброматоз?
Глубокий фиброматоз может возникнуть практически в любом месте тела. Однако наиболее распространенными локализациями являются конечности (руки и ноги), забрюшинное пространство (пространство в задней части живота), брюшная полость и грудная стенка.
Какие бывают виды глубокого фиброматоза?
Некоторым типам глубокого фиброматоза дается специальное название в зависимости от того места в организме, где развивается опухоль. Типы глубокого фиброматоза включают:
- Абдоминальный фиброматоз: Этот тип развивается в мышцах стенки живота у женщин или рядом с ними, обычно во время или после беременности, и может развиться в рубце после кесарева сечения.
- Экстраабдоминальный фиброматоз: Этот тип обычно развивается в мышцах плеча, груди, спины или бедра или рядом с ними и может в равной степени влиять на мужчин и женщин.
- Внутрибрюшный фиброматоз: Этот тип развивается в жировой клетчатке вокруг кишечника, в области таза или в задней части живота (область, называемая забрюшинным пространством).
Как ставится этот диагноз?
Диагноз глубокого фиброматоза обычно ставится после удаления небольшого фрагмента опухоли в ходе процедуры, называемой биопсией . Затем ткань отправляется патологоанатому, который исследует ее под микроскопом. Иногда для подтверждения диагноза могут быть проведены дополнительные исследования, такие как иммуногистохимия или молекулярные тесты.
Микроскопические особенности опухоли
При рассмотрении под микроскопом опухоль состоит из длинных тонких веретенообразных клеток , похожих на клетки нормальной соединительной ткани. Большинство этих веретенообразных клеток представляют собой специализированные фибробласты и миофибробласты, которые образуют массу , разрастающуюся в окружающие нормальные ткани.
Поскольку глубокий фиброматоз может выглядеть как другие опухоли, развивающиеся из соединительной ткани, патологоанатому может быть сложно поставить точный диагноз глубокого фиброматоза, имея лишь небольшое количество ткани, полученное при биопсии . Однако патологоанатом может предложить этот диагноз вашему лечащему врачу в заключении по патологоанатомическому исследованию.
Иммуногистохимия
Иммуногистохимическое исследование — это тест, позволяющий патологоанатомам увидеть различные типы белков, вырабатываемых опухолевыми клетками. При проведении этого теста опухолевые клетки при глубоком фиброматозе часто описываются как положительные или реактивные к белкам гладкомышечного актина и десмина. Кроме того, клетки при глубоком фиброматозе часто демонстрируют аномальную экспрессию белка бета-катенина. Этот белок обычно находится в части клетки, называемой мембраной. При глубоком фиброматозе белок бета-катенин не перемещается нормально к клеточной мембране. Вместо этого белок бета-катенин накапливается в части клетки, называемой ядром . Патологоанатомы часто описывают это как ядерную экспрессию. Если белок бета-катенин обнаруживается преимущественно в ядре клетки , это считается аномальным и может быть связано с мутацией в генах APC или CTNNB1.
Молекулярные тесты
У некоторых людей наследуются определенные гены, которые значительно повышают риск развития глубокого фиброматоза. У таких людей диагностируется синдром , и наиболее распространенными синдромами, связанными с глубоким фиброматозом, являются семейный аденоматозный полипозный синдром/синдром Гарднера и семейный десмоидный синдром.
Глубокий фиброматоз у пациентов с синдромом семейного аденоматозного полипоза/синдромом Гарднера вызван наследственными мутациями в гене APC. Большинство глубоких фиброматозов, развивающихся у пациентов без генетического синдрома, имеют мутации в гене CTNNB1 (также известном как ген бета-катенина).
Патологи могут выявить эти генетические изменения, проведя секвенирование нового поколения (NGS) образца ткани опухоли. Этот тип исследования может быть выполнен на биопсийном образце или после хирургического удаления опухоли.
Расширение опухоли
Глубокий фиброматоз - это обычно плохо выраженная опухоль, которая прорастает в соседние мышцы, кости и кровеносные сосуды или вокруг них. Ваш патолог исследует образцы окружающих тканей под микроскопом, чтобы найти опухолевые клетки. Любые окружающие органы или ткани, содержащие опухолевые клетки, будут описаны в вашем отчете.
Поля
В патологии маргин – это край ткани, удаленной во время операции на опухоли. Статус полей в отчете о патологии важен, поскольку он указывает, была ли удалена вся опухоль или часть ее осталась. Эта информация помогает определить необходимость дальнейшего лечения.
Патологоанатомы обычно оценивают края резекции после хирургического вмешательства, такого как иссечение или резекция , при которой удаляется вся опухоль. Края резекции обычно не оцениваются после биопсии , при которой удаляется только часть опухоли. Количество сообщаемых краев резекции и их размер — сколько нормальной ткани находится между опухолью и краем разреза — варьируются в зависимости от типа ткани и локализации опухоли.
Патологи исследуют края, чтобы проверить, присутствуют ли опухолевые клетки на краю среза ткани. Положительный предел при обнаружении опухолевых клеток предполагает, что часть рака может остаться в организме. Напротив, отрицательный край без опухолевых клеток по краю предполагает, что опухоль была полностью удалена. В некоторых отчетах также измеряется расстояние между ближайшими опухолевыми клетками и границей, даже если все границы отрицательны.
Об этой статье
Врачи написали эту статью, чтобы помочь вам прочитать и понять заключение патологоанатомического исследования. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, свяжитесь с нами.
Другие полезные ресурсы
Атлас патологии
Мы гордимся партнерством с:
