Десмоидный фиброматоз: понимание результатов патологического исследования.

Бибианна Пургина, MD FRCPC
9 марта 2023

Что такое десмоидный фиброматоз?

Десмоидный фиброматоз или десмоидная опухоль — это разновидность нераковой опухоли. Он считается локально агрессивным, поскольку может прорастать в окружающие ткани и органы. Опухоль также может вырасти снова, если ее не удалить полностью. Однако это не будет метастазировать (распространение) на другие части тела.

Является ли десмоидный фиброматоз разновидностью рака?

Нет, десмоидный фиброматоз не является разновидностью рака. Однако опухоль может прорасти в окружающие нормальные ткани и органы и может вырасти снова, если ее не удалить полностью.

Каковы другие названия десмоидного фиброматоза?

Другими названиями десмоидного фиброматоза являются десмоидная опухоль, глубокий фиброматоз, агрессивный фиброматоз, абдоминальный фиброматоз, экстраабдоминальный фиброматоз и интраабдоминальный фиброматоз. Используемое название зависит от того, где в организме располагалась опухоль.

Где обычно встречается десмоидный фиброматоз?

Десмоидный фиброматоз может возникнуть практически в любом месте тела. Однако наиболее распространенными локализациями являются конечности (руки и ноги), забрюшинное пространство (пространство в задней части живота), брюшная полость и грудная стенка.

Что вызывает десмоидный фиброматоз?

Десмоидный фиброматоз связан с генетическими состояниями и физическими факторами, включая предшествующую травму, беременность и хирургическое вмешательство. Люди с синдромом семейного аденоматозного полипоза (APC), синдромом Гарденера и семейным десмоидным синдромом имеют гораздо более высокий риск развития десмоидного фиброматоза.

Какие существуют виды десмоидного фиброматоза?

Некоторым типам десмоидного фиброматоза дается специальное название, основанное на локализации опухоли в организме. Типы десмоидного фиброматоза включают:

• Абдоминальный фиброматоз: Этот тип развивается в мышцах стенки живота у женщин или рядом с ними, обычно во время или после беременности, и может развиться в рубце после кесарева сечения.
• Экстраабдоминальный фиброматоз: Этот тип обычно развивается в мышцах плеча, груди, спины или бедра или рядом с ними и может в равной степени влиять на мужчин и женщин.
• Внутрибрюшный фиброматоз: Этот тип развивается в жировой ткани вокруг кишечника, в тазу или в задней части живота (область, называемая забрюшинным пространством).

Как ставится диагноз десмоидный фиброматоз?

Диагноз десмоидного фиброматоза обычно ставится после удаления небольшого кусочка опухоли в ходе процедуры, называемой биопсия. Затем ткань отправляется патологу, который исследует ее под микроскопом. Иногда дополнительные тесты, такие как иммуногистохимия или молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.

Как выглядит десмоидный фиброматоз под микроскопом?

При рассмотрении под микроскопом опухоль состоит из длинных тонких клетки веретена которые выглядят как клетки нормальной фиброзной ткани. Большинство этих веретеновидных клеток представляют собой специализированные фибробласты и миофибробласты, и они образуют масса который прорастает в окружающие нормальные ткани.

Поскольку десмоидный фиброматоз может выглядеть как другие опухоли, развивающиеся из фиброзной ткани, патологоанатому может быть трудно поставить точный диагноз десмоидного фиброматоза из-за небольшого количества ткани, снабженной биопсия. Однако ваш патолог может предложить этот диагноз вашему врачу в отчете о патологии.

Какие другие тесты могут быть назначены для подтверждения диагноза десмоидного фиброматоза?

Иммуногистохимия

Иммуногистохимия это тест, который позволяет патологам увидеть различные типы белков, вырабатываемых опухолевыми клетками. При выполнении этого теста опухолевые клетки при десмоидном фиброматозе часто описываются как положительные или реактивные в отношении белков гладкомышечного актина и десмина. Кроме того, в клетках часто наблюдается аномальная экспрессия белка, называемого бета-катенином. Этот белок обычно находится в части клетки, называемой мембраной. В этой опухоли белок бета-катенин не перемещается нормально к мембране клетки. Вместо этого белок бета-катенин накапливается в части клетки, называемой ядро. Патологи часто описывают это как ядерное проявление. Если белок бета-катенин находится в основном в ядре клетки, это считается ненормальным и может быть связано с мутацией в генах APC или CTNNB1.

Молекулярные тесты

Некоторые люди наследуют определенные гены, которые подвергают их гораздо более высокому риску развития десмоидного фиброматоза. Говорят, что у этих людей есть синдром и наиболее распространенными синдромами, связанными с десмоидным фиброматозом, являются семейный аденоматоз, полипозный синдром/синдром Гарднера и семейный десмоидный синдром.

Десмоидный фиброматоз у пациентов с семейным аденоматозным полипозным синдромом/синдромом Гарднера вызывается унаследованными мутациями в гене APC. Большинство опухолей, которые развиваются у пациентов без генетического синдрома, имеют мутации в гене CTNNB1 (также известном как ген бета-катенина).

Патологи могут проверить эти генетические изменения, выполнив секвенирование следующего поколения (NGS) на кусочке ткани опухоли. Этот тип тестирования может быть проведен на биопсия образец или когда опухоль была удалена хирургическим путем.

Что означает распространение опухоли?

Десмоидный фиброматоз обычно представляет собой плохо очерченную опухоль, которая прорастает в соседние мышцы, кости и кровеносные сосуды или вокруг них. Ваш патологоанатом исследует образцы окружающих тканей под микроскопом, чтобы найти опухолевые клетки. Любые окружающие органы или ткани, содержащие опухолевые клетки, будут описаны в вашем отчете.

Что такое маржа?

Границу между опухолью и окружающей нормальной тканью часто бывает нелегко увидеть. По этой причине большинство хирургов удаляют опухоль вместе с нормальным видом ткани, чтобы убедиться, что опухоль удалена целиком. Нормальная ткань, удаленная вместе с опухолью, называется маржа.

Ваш патологоанатом очень внимательно изучит все края под микроскопом, чтобы определить состояние края. Край считается отрицательным, если на краю разреза нет опухолевых клеток. Край считается положительным, когда на краю разреза ткани есть опухолевые клетки. Положительный маржа связан с более высоким риском рецидива опухоли на том же участке после лечения (местный рецидив).