Десмоидный фиброматоз: понимание результатов патологического исследования.

Бибианна Пургина, MD FRCPC
9 марта 2023

Что такое десмоидный фиброматоз?

Десмоидная фиброматоза, или десмоидная опухоль, — это тип доброкачественной опухоли. Она считается локально агрессивной, поскольку может прорастать в окружающие ткани и органы. Опухоль также может рецидивировать, если её не удалить полностью. Однако она не метастазирует (не распространяется) в другие части тела.

Является ли десмоидный фиброматоз разновидностью рака?

Нет, десмоидный фиброматоз не является разновидностью рака. Однако опухоль может прорасти в окружающие нормальные ткани и органы и может вырасти снова, если ее не удалить полностью.

Каковы другие названия десмоидного фиброматоза?

Другими названиями десмоидного фиброматоза являются десмоидная опухоль, глубокий фиброматоз, агрессивный фиброматоз, абдоминальный фиброматоз, экстраабдоминальный фиброматоз и интраабдоминальный фиброматоз. Используемое название зависит от того, где в организме располагалась опухоль.

Где обычно встречается десмоидный фиброматоз?

Десмоидный фиброматоз может возникнуть практически в любом месте тела. Однако наиболее распространенными локализациями являются конечности (руки и ноги), забрюшинное пространство (пространство в задней части живота), брюшная полость и грудная стенка.

Что вызывает десмоидный фиброматоз?

Десмоидный фиброматоз связан с генетическими состояниями и физическими факторами, включая предшествующую травму, беременность и хирургическое вмешательство. Люди с синдромом семейного аденоматозного полипоза (APC), синдромом Гарденера и семейным десмоидным синдромом имеют гораздо более высокий риск развития десмоидного фиброматоза.

Какие существуют виды десмоидного фиброматоза?

Некоторым типам десмоидного фиброматоза дается специальное название, основанное на локализации опухоли в организме. Типы десмоидного фиброматоза включают:

• Абдоминальный фиброматоз: Этот тип развивается в мышцах стенки живота у женщин или рядом с ними, обычно во время или после беременности, и может развиться в рубце после кесарева сечения.
• Экстраабдоминальный фиброматоз: Этот тип обычно развивается в мышцах плеча, груди, спины или бедра или рядом с ними и может в равной степени влиять на мужчин и женщин.
• Внутрибрюшный фиброматоз: Этот тип развивается в жировой ткани вокруг кишечника, в тазу или в задней части живота (область, называемая забрюшинным пространством).

Как ставится диагноз десмоидный фиброматоз?

Диагноз десмоидного фиброматоза обычно ставится после удаления небольшого фрагмента опухоли в ходе процедуры, называемой биопсией . Затем ткань отправляется патологоанатому для исследования под микроскопом. Иногда для подтверждения диагноза могут быть проведены дополнительные исследования, такие как иммуногистохимия или молекулярные тесты.

Как выглядит десмоидный фиброматоз под микроскопом?

При рассмотрении под микроскопом опухоль состоит из длинных тонких веретенообразных клеток , похожих на клетки нормальной фиброзной ткани. Большинство этих веретенообразных клеток представляют собой специализированные фибробласты и миофибробласты, которые образуют массу , разрастающуюся в окружающие нормальные ткани.

Поскольку десмоидный фиброматоз может выглядеть как другие опухоли, развивающиеся из фиброзной ткани, патологоанатому может быть сложно поставить окончательный диагноз десмоидного фиброматоза, используя небольшое количество ткани, полученное при биопсии . Однако патологоанатом может предложить этот диагноз в качестве возможного варианта вашему лечащему врачу в заключении патологоанатомического исследования.

Какие другие тесты могут быть назначены для подтверждения диагноза десмоидного фиброматоза?

Иммуногистохимия

Иммуногистохимическое исследование — это тест, позволяющий патологоанатомам увидеть различные типы белков, вырабатываемых опухолевыми клетками. При проведении этого теста опухолевые клетки при десмоидном фиброматозе часто описываются как положительные или реактивные к белкам гладкомышечного актина и десмина. Кроме того, клетки часто демонстрируют аномальную экспрессию белка, называемого бета-катенином. Этот белок обычно находится в части клетки, называемой мембраной. В этой опухоли белок бета-катенин не перемещается нормально к мембране клетки. Вместо этого белок бета-катенин накапливается в части клетки, называемой ядром . Патологоанатомы часто описывают это как ядерную экспрессию. Если белок бета-катенин обнаруживается преимущественно в ядре клетки, это считается аномальным и может быть связано с мутацией в генах APC или CTNNB1.

Молекулярные тесты

У некоторых людей наследуются определенные гены, которые значительно повышают риск развития десмоидной фиброматозы. У таких людей диагностируется синдром , и наиболее распространенными синдромами, связанными с десмоидной фиброматозой, являются семейный аденоматозный полипозный синдром/синдром Гарднера и семейный десмоидный синдром.

Десмоидный фиброматоз у пациентов с семейным аденоматозным полипозным синдромом/синдромом Гарднера вызывается унаследованными мутациями в гене APC. Большинство опухолей, которые развиваются у пациентов без генетического синдрома, имеют мутации в гене CTNNB1 (также известном как ген бета-катенина).

Патологи могут выявить эти генетические изменения, проведя секвенирование нового поколения (NGS) образца ткани опухоли. Этот тип исследования может быть выполнен на биопсийном образце или после хирургического удаления опухоли.

Что означает распространение опухоли?

Десмоидный фиброматоз обычно представляет собой плохо очерченную опухоль, которая прорастает в соседние мышцы, кости и кровеносные сосуды или вокруг них. Ваш патологоанатом исследует образцы окружающих тканей под микроскопом, чтобы найти опухолевые клетки. Любые окружающие органы или ткани, содержащие опухолевые клетки, будут описаны в вашем отчете.

Что такое маржа?

Граница между опухолью и окружающей здоровой тканью часто плохо видна. По этой причине большинство хирургов удаляют опухоль вместе с частью здоровой на вид ткани, чтобы убедиться в полном удалении опухоли. Здоровая ткань, удаленная вместе с опухолью, называется краем резекции.

Все края резекции будут тщательно исследованы под микроскопом вашим патологоанатомом для определения их состояния. Край считается отрицательным, если на краю среза ткани отсутствуют опухолевые клетки. Край считается положительным, если на краю среза ткани присутствуют опухолевые клетки. Положительный край связан с более высоким риском рецидива опухоли в том же месте после лечения (местный рецидив).