Десмоидная опухоль

Бибианна Пургина, MD FRCPC
9 марта 2023

Что такое десмоидная опухоль?

Десмоидная опухоль или глубокий фиброматоз — это тип неракового типа опухоли, который начинается в соединительной ткани. Он считается локально агрессивным, поскольку может прорастать в окружающие ткани и органы. Опухоль также может вырасти снова, если ее не удалить полностью. Однако это не будет метастазировать (распространение) на другие части тела.

Является ли десмоидная опухоль разновидностью рака?

Нет, десмоидная опухоль не является разновидностью рака. Однако опухоль может прорасти в окружающие нормальные ткани и органы и может вырасти снова, если ее не удалить полностью.

Могут ли опухолевые клетки десмоидной опухоли распространиться на другие части тела?

Нет. Опухолевые клетки в десмоидной опухоли не метастазировать (распространение) на другие части тела. Однако опухоль может вырасти в том же месте, если ее не удалить полностью.

Каковы другие названия десмоидной опухоли?

Другими названиями десмоидной опухоли являются десмоидный фиброматоз, глубокий фиброматоз, агрессивный фиброматоз, абдоминальный фиброматоз, экстраабдоминальный фиброматоз и интраабдоминальный фиброматоз. Используемое название зависит от того, где в организме располагалась опухоль.

Где обычно обнаруживают десмоидные опухоли?

Десмоидные опухоли могут возникать практически в любом месте тела. Однако наиболее распространенными локализациями являются конечности (руки и ноги), забрюшинное пространство (пространство в задней части живота), брюшная полость и грудная стенка.

Что вызывает десмоидную опухоль?

Десмоидная опухоль связана с генетическими состояниями и физическими факторами, включая предшествующую травму, беременность и хирургическое вмешательство. Люди с синдромом семейного аденоматозного полипоза (APC), синдромом Гарденера и семейным десмоидным синдромом имеют гораздо более высокий риск развития десмоидного фиброматоза.

Какие бывают виды десмоидных опухолей?

Некоторым типам десмоидных опухолей дается специальное название в зависимости от того места в организме, где развивается опухоль. Типы десмоидных опухолей включают:

• Абдоминальный фиброматоз: Этот тип развивается в мышцах стенки живота у женщин или рядом с ними, обычно во время или после беременности, и может развиться в рубце после кесарева сечения.
• Экстраабдоминальный фиброматоз: Этот тип обычно развивается в мышцах плеча, груди, спины или бедра или рядом с ними и может в равной степени влиять на мужчин и женщин.
• Внутрибрюшный фиброматоз: Этот тип развивается в жировой ткани вокруг кишечника, в тазу или в задней части живота (область, называемая забрюшинным пространством).

Как диагностируется десмоидная опухоль?

Диагноз десмоидной опухоли обычно ставится после удаления небольшого фрагмента опухоли с помощью процедуры, называемой биопсия. Затем ткань отправляется патологу, который исследует ее под микроскопом. Иногда дополнительные тесты, такие как иммуногистохимия или молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.

Как выглядит десмоидная опухоль под микроскопом?

При рассмотрении под микроскопом опухоль состоит из длинных тонких клетки веретена которые выглядят как клетки нормальной соединительной ткани. Большинство этих веретенообразных клеток представляют собой специализированные фибробласты и миофибробласты, образующие масса который прорастает в окружающие нормальные ткани.

Поскольку десмоидные опухоли могут выглядеть так же, как и другие опухоли, развивающиеся из соединительной ткани, вашему патологоанатому может быть трудно поставить определенный диагноз десмоидного фиброматоза из-за небольшого количества ткани, снабженной биопсия. Однако ваш патолог может предложить этот диагноз вашему врачу в отчете о патологии.

Какие еще исследования могут быть назначены для подтверждения диагноза десмоидной опухоли?

Иммуногистохимия

Иммуногистохимия это тест, который позволяет патологам увидеть различные типы белков, вырабатываемых опухолевыми клетками. При выполнении этого теста опухолевые клетки в десмоидной опухоли часто описываются как положительные или реактивные в отношении белков гладкомышечного актина и десмина. Кроме того, в клетках часто наблюдается аномальная экспрессия белка, называемого бета-катенином. Этот белок обычно находится в части клетки, называемой мембраной. В этой опухоли белок бета-катенин не перемещается нормально к мембране клетки. Вместо этого белок бета-катенин накапливается в части клетки, называемой ядро. Патологи часто описывают это как ядерное проявление. Если белок бета-катенин находится в основном в ядре клетки, это считается ненормальным и может быть связано с мутацией в генах APC или CTNNB1.

Молекулярные тесты

Некоторые люди наследуют определенные гены, которые подвергают их гораздо более высокому риску развития десмоидной опухоли. Говорят, что у этих людей есть синдром и наиболее распространенными синдромами, связанными с десмоидными опухолями, являются синдром семейного аденоматозного полипоза / синдром Гарднера и семейный десмоидный синдром.

Десмоидные опухоли у пациентов с семейным аденоматозным полипозным синдромом/синдромом Гарднера вызваны унаследованными мутациями в гене APC. Большинство опухолей, которые развиваются у пациентов без генетического синдрома, имеют мутации в гене CTNNB1 (также известном как ген бета-катенина).

Патологи могут проверить эти генетические изменения, выполнив секвенирование следующего поколения (NGS) на кусочке ткани опухоли. Этот тип тестирования может быть проведен на биопсия образец или когда опухоль была удалена хирургическим путем.

Что означает распространение опухоли?

Десмоидная опухоль - это обычно плохо выраженная опухоль, которая прорастает в соседние мышцы, кости и кровеносные сосуды или вокруг них. Ваш патолог исследует образцы окружающих тканей под микроскопом, чтобы найти опухолевые клетки. Любые окружающие органы или ткани, содержащие опухолевые клетки, будут описаны в вашем отчете.

Что такое маржа?

Границу между опухолью и окружающей нормальной тканью часто бывает нелегко увидеть. По этой причине большинство хирургов удаляют опухоль вместе с нормальным видом ткани, чтобы убедиться, что опухоль удалена целиком. Нормальная ткань, удаленная вместе с опухолью, называется маржа.

Ваш патологоанатом очень внимательно изучит все края под микроскопом, чтобы определить состояние края. Край считается отрицательным, если на краю разреза нет опухолевых клеток. Край считается положительным, когда на краю разреза ткани есть опухолевые клетки. Положительный маржа связан с более высоким риском рецидива опухоли на том же участке после лечения (местный рецидив).