Бибианна Пургина, MD FRCPC
Июль 23, 2024
Задний план:
Десмоидная опухоль или глубокий фиброматоз - это доброкачественный (нераковая) опухоль, которая начинается в соединительной ткани. Он считается локально агрессивным, поскольку может прорастать в окружающие ткани и органы. Опухоль также может вырасти снова, если ее не удалить полностью. Однако это не будет метастазировать (распространение) на другие части тела.
Симптомы десмоидной опухоли
Симптомы десмоидной опухоли могут широко варьироваться в зависимости от местоположения и размера опухоли. Общие симптомы включают в себя:
- боль: это наиболее частый симптом, который может варьироваться от легкого дискомфорта до сильной боли, часто усиливающейся по мере роста опухоли.
- Отек или пальпируемая масса: Пациенты могут заметить припухлость или массу, которую можно почувствовать под кожей.
- Ограниченное движение: Опухоли конечностей могут ограничивать диапазон движений или вызывать скованность суставов.
- Непроходимость кишечника: При расположении в брюшной полости опухоль может сдавливать кишечник, что приводит к таким симптомам, как боль в животе, вздутие живота и изменения в работе кишечника.
- Компрессия нерва: Опухоли, давящие на нервы, могут вызывать онемение, покалывание или слабость в пораженной области.
Что вызывает десмоидную опухоль?
Точная причина десмоидной опухоли не совсем понятна, но с ее развитием связано несколько факторов:
- Генетические факторы: Мутации в гене CTNNB1, который кодирует бета-катенин, обнаруживаются во многих спорадических десмоидных опухолях. Эти мутации приводят к аномальной активации сигнального пути Wnt, способствуя росту и пролиферации клеток.
- Семейный аденоматозный полипоз (FAP): Лица с FAP, наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене APC, подвергаются более высокому риску развития десмоидной опухоли. У этих пациентов опухоли часто располагаются внутрибрюшно.
- Гормональное влияние: Эстроген, по-видимому, играет роль в росте десмоидных опухолей, поскольку они чаще встречаются у женщин, особенно во время или после беременности.
- Травма или операция: Некоторые случаи десмоидной опухоли возникают в местах предыдущих хирургических разрезов или травм, что позволяет предположить, что повреждение тканей может спровоцировать развитие опухоли у восприимчивых людей.
Является ли десмоидная опухоль разновидностью рака?
Нет, десмоидная опухоль не является разновидностью рака. Однако он может прорастать в окружающие нормальные ткани и органы и расти снова, если не удалить его полностью.
Где обычно встречается десмоидная опухоль?
Десмоидные опухоли могут возникать практически в любом месте тела. Однако наиболее распространенными локализациями являются конечности (руки и ноги), забрюшинное пространство (пространство в задней части живота), брюшная полость и грудная стенка.
Как ставится этот диагноз?
Диагноз десмоидной опухоли обычно ставится после удаления небольшого фрагмента опухоли с помощью процедуры, называемой биопсия. Затем ткань отправляют патологоанатому, который исследует ее под микроскопом. Иногда дополнительные тесты, такие как иммуногистохимия или молекулярное тестирование может быть выполнено для подтверждения диагноза.
Микроскопические особенности опухоли
При рассмотрении под микроскопом опухоль состоит из длинных тонких клетки веретена которые выглядят как клетки нормальной соединительной ткани. Большинство этих веретенообразных клеток специализированы. фибробласты и миофибробласты, образующие масса который прорастает в окружающие нормальные ткани.
Поскольку десмоидные опухоли могут выглядеть так же, как другие опухоли, развивающиеся из соединительной ткани, вашему патологоанатому может быть сложно поставить точный диагноз десмоидных опухолей, имея лишь небольшое количество ткани, снабженной биопсия. Однако ваш патолог может предложить этот диагноз вашему врачу в отчете о патологии.
Иммуногистохимия
Иммуногистохимия Это тест, который позволяет патологам увидеть различные типы белков, вырабатываемых опухолевыми клетками. При проведении этого теста опухолевые клетки десмоидной опухоли часто описываются как положительные или реактивные в отношении белков гладкомышечного актина и десмина. Кроме того, в клетках часто наблюдается аномальная экспрессия белка бета-катенина. Этот белок обычно находится в части клетки, называемой мембраной. В этой опухоли белок бета-катенин не перемещается нормально к мембране клетки. Вместо этого белок бета-катенин накапливается в части клетки, называемой ядро. Патологи часто описывают это как ядерное проявление. Если белок бета-катенин находится в основном в ядре клетки, это считается ненормальным и может быть связано с мутацией в генах APC или CTNNB1.
Молекулярные тесты
Некоторые люди наследуют определенные гены, которые подвергают их гораздо более высокому риску развития десмоидной опухоли. Говорят, что у этих людей есть синдром и наиболее распространенными синдромами, связанными с десмоидными опухолями, являются синдром семейного аденоматозного полипоза / синдром Гарднера и семейный десмоидный синдром.
Десмоидные опухоли у пациентов с синдромом семейного аденоматозного полипоза/синдромом Гарднера вызваны наследственными мутациями в гене APC. Большинство опухолей, развивающихся у пациентов без генетического синдрома, имеют мутации в гене CTNNB1 (также известном как ген бета-катенина).
Патологи могут проверить наличие этих генетических изменений, выполнив секвенирование следующего поколения (NGS) на участке тела. опухолевая ткань. Этот тип тестирования можно провести на биопсия образец или когда опухоль удалена хирургическим путем.
Расширение опухоли
Десмоидная опухоль обычно представляет собой плохо очерченную опухоль, которая прорастает в соседние мышцы, кости и кровеносные сосуды или вокруг них. Ваш патологоанатом исследует образцы окружающих тканей под микроскопом на предмет наличия опухолевых клеток. В вашем отчете будут описаны все окружающие органы или ткани, содержащие опухолевые клетки.
Поля
В патологии маргин – это край ткани, удаленной во время операции на опухоли. Статус полей в отчете о патологии важен, поскольку он указывает, была ли удалена вся опухоль или часть ее осталась. Эта информация помогает определить необходимость дальнейшего лечения.
Патологи обычно оценивают границы после хирургической процедуры, например иссечение or резекция, который удаляет всю опухоль. Маржа обычно не оценивается после биопсия, при котором удаляется только часть опухоли. Количество указанных границ и их размер (сколько нормальной ткани находится между опухолью и краем среза) варьируются в зависимости от типа ткани и местоположения опухоли.
Патологи исследуют края, чтобы проверить, присутствуют ли опухолевые клетки на краю среза ткани. Положительный предел при обнаружении опухолевых клеток предполагает, что часть рака может остаться в организме. Напротив, отрицательный край без опухолевых клеток по краю предполагает, что опухоль была полностью удалена. В некоторых отчетах также измеряется расстояние между ближайшими опухолевыми клетками и границей, даже если все границы отрицательны.
Об этой статье
Врачи написали эту статью, чтобы помочь вам прочитать и понять отчет о патологии. Если у вас есть дополнительные вопросы, напишите нам.
Другие полезные ресурсы
Атлас патологии
Мы гордимся партнерством с:
