Ваш патологоанатомический отчет по волосатоклеточному лейкозу

Джейсон Вассерман, доктор медицины, доктор философии, член Королевского колледжа поликлинической хирургии, и Дэвид Ли, доктор медицины
29 мая 2025

Волосатоклеточный лейкоз (ВКЛ) — редкая, медленно растущая форма рака, которая поражает кровь и костный мозг. Она возникает, когда ваш организм вырабатывает чрезмерное количество аномальных белые клетки крови, в частности, В-клетки. Эти аномальные клетки имеют характерные тонкие, похожие на волоски выступы, видимые под микроскопом, поэтому болезнь называется «волосатоклеточным» лейкозом. Волосатоклеточный лейкоз обычно поражает костный мозг, кровь и селезенку.

Каковы симптомы волосатоклеточного лейкоза?

Симптомы волосатоклеточного лейкоза могут значительно различаться у разных людей, но обычно включают в себя:

  • Усталость
  • Слабое место
  • Частые инфекции
  • Легкие кровоподтеки или кровотечение
  • Лихорадка
  • Ночные поты
  • Потеря веса
  • Дискомфорт или боль в верхней левой части живота (из-за увеличения селезенки)

У некоторых пациентов может также наблюдаться увеличение печени, хотя увеличение лимфатических узлов в начале заболевания встречается редко.

Что вызывает волосатоклеточный лейкоз?

Точная причина волосатоклеточного лейкоза не совсем понятна. Однако некоторые генетические Мутации, особенно мутация, известная как БРАФ V600E, присутствуют в более чем 95% случаев. Факторы окружающей среды, такие как воздействие пестицидов или бензола, также связаны с повышенным риском развития заболевания. Кроме того, может существовать генетическая восприимчивость, поскольку волосатоклеточный лейкоз иногда может передаваться по наследству.

Кто заболевает волосатоклеточным лейкозом?

Волосатоклеточный лейкоз встречается очень редко, составляя около 2% всех случаев. лейкозы. Чаще встречается у мужчин, чем у женщин, примерно в четыре раза чаще у мужчин. Обычно поражает взрослых в возрасте около 60 лет и крайне редко встречается у детей и молодых людей. Заболевание чаще встречается у людей европейского происхождения по сравнению с людьми азиатского, африканского или арабского происхождения.

Какие части тела обычно поражаются этим заболеванием?

Волосатоклеточный лейкоз в первую очередь поражает костный мозг, кровь и селезенку. В редких случаях он может поражать и другие органы, такие как печень, лимфатические узлы, кожу, кости, грудь или мозг, но эти случаи редки.

Как ставится этот диагноз?

Для диагностики волосатоклеточного лейкоза ваш врач может назначить анализы крови и костного мозга. патолог исследует кровь под микроскопом, ища наличие аномальных «волосатых» В-клеток. Костный мозг биопсия часто необходимо, когда берется небольшой образец костного мозга и исследуется под микроскопом. Патологи ищут волосатые клетки, которые демонстрируют характерный внешний вид, часто описываемый как имеющий вид «жареного яйца» из-за обильного цитоплазма окружающих ядра.

Какие дополнительные исследования могут быть проведены для подтверждения диагноза?

Несколько специализированных тестов могут помочь подтвердить наличие волосатоклеточного лейкоза:

  • Иммуногистохимия (ИГХ): В этом тесте используются специальные антитела, которые обнаруживают определенные белки на клетках. Волосатые клетки обычно показывают положительное окрашивание на такие белки, как CD20, CD22, CD25, CD103, CD11c, CD123 и аннексин A1 (ANXA1). Эти белки помогают патологам точно идентифицировать волосатые клетки.
  • Проточной цитометрии: Этот тест анализирует клетки крови или костного мозга для идентификации уникальной комбинации белков, экспрессируемых волосатыми клетками. Волосатые клетки демонстрируют характерный рисунок, характеризующийся высокими уровнями CD20, CD22, CD11c, CD103, CD25 и CD123.
  • Секвенирование нового поколения (NGS): Этот генетический тест выявляет специфические мутации в ДНК раковых клеток. При волосатоклеточном лейкозе более чем в 95% случаев выявляется мутация BRAF V600E, подтверждающая диагноз.

Каков прогноз для человека с диагнозом волосатоклеточный лейкоз?

Волосатоклеточный лейкоз обычно имеет очень хороший прогноз, особенно при современных методах лечения. Химиотерапия препаратами, называемыми аналогами пурина (например, кладрибином и пентостатином), очень эффективна и часто обеспечивает длительную ремиссию. Для пациентов, которые не полностью реагируют или у которых случается рецидив, более новые таргетные терапии, такие как препараты, ингибирующие мутацию BRAF, оказались успешными. Регулярное наблюдение и мониторинг признаков рецидива или минимальной остаточной болезни могут помочь обеспечить наилучшие возможные результаты.

Вопросы к врачу

  • Какова степень моего волосатоклеточного лейкоза?
  • Какие варианты лечения вы рекомендуете?
  • Каковы возможные побочные эффекты лечения?
  • Как часто мне понадобятся повторные визиты или тестирование?
  • На какие признаки, указывающие на возвращение болезни, следует обращать внимание?
  • Нужно ли мне как-то изменить образ жизни, чтобы улучшить свое здоровье во время лечения?
  • Будет ли участие в клиническом исследовании полезным для меня?
A+ A A-