Миелодиспластический синдром (МДС): понимание результатов патологического исследования.

Редактор раздела: Дэвид Ли, доктор медицины.
27 июня 2026

Миелодиспластический синдром (МДС) МДС — это группа онкологических заболеваний крови, поражающих костный мозг, губчатую ткань внутри костей, где образуются новые клетки крови. При МДС костный мозг производит клетки крови, которые не развиваются или не функционируют должным образом, поэтому многие из них разрушаются, прежде чем смогут выполнить свою функцию. В результате у людей с МДС часто наблюдается низкое количество здоровых клеток крови. МДС также повышает риск развития острый миелоидный лейкоз (ОМЛ)МДС — это быстрорастущий рак крови, хотя не у всех пациентов с этим заболеванием развивается МДС. В последней классификации Всемирной организации здравоохранения эта группа заболеваний также называется миелодиспластическими новообразованиями, но аббревиатура МДС по-прежнему используется.

Эта статья поможет вам понять результаты патологического исследования на миелодиспластический синдром, значение каждого термина и почему это важно для вашего лечения.

Какие клетки в норме находятся в крови?

Нормальная кровь содержит несколько типов клеток, каждый из которых играет важную роль:

Эти клетки образуются в костном мозге в процессе, называемом гемопоэзом. При миелодиспластическом синдроме (МДС) этот процесс нарушается, что приводит к уменьшению количества вырабатываемых здоровых клеток.

Какие симптомы характерны для миелодиспластического синдрома?

Симптомы миелодиспластического синдрома (МДС) зависят от того, каких клеток крови недостаточно. У многих людей на начальном этапе симптомы отсутствуют, и диагноз ставится после того, как обычный анализ крови показывает низкое количество клеток.

  • Анемия (низкий уровень эритроцитов) — Может вызывать усталость, слабость, одышку или боль в груди.
  • Нейтропения (низкий уровень нейтрофилов) — Повышает вероятность заражения, а иногда и его течение.
  • Тромбоцитопения (низкий уровень тромбоцитов) — Повышает риск образования синяков и кровотечений.
  • Панцитопения (низкий уровень всех трех типов клеток) — Может вызывать сочетание вышеперечисленных симптомов.

Что вызывает миелодиспластический синдром?

Миелодиспластический синдром (МДС) начинается с развития генетической мутации в незрелой клетке костного мозга. Эта мутация обычно не передается по наследству, а происходит в течение жизни человека. По мере размножения аномальной клетки она производит все больше клеток с той же мутацией, которые постепенно замещают здоровые клетки в костном мозге. По мере прогрессирования МДС могут появляться дополнительные генетические мутации, которые могут сделать заболевание более запущенным или повысить вероятность его трансформации в миелодиспластический синдром. острый миелоидный лейкоз.

В большинстве случаев миелодиспластический синдром (МДС) развивается самостоятельно с возрастом, но риск выше у людей, ранее получавших химиотерапию или лучевую терапию по поводу другого вида рака. Если МДС развивается после этих методов лечения, он классифицируется отдельно как миелоидное новообразование, связанное с терапией, которое, как правило, протекает менее благоприятно. В редких случаях наследственная предрасположенность передается по наследству.

Как ставится диагноз?

Диагностика миелодиспластического синдрома (МДС) обычно начинается с анализа крови, который показывает низкое количество одного или нескольких типов клеток крови. Мазок крови, тонкий слой крови, исследуемый под микроскопом, может показать клетки, имеющие аномальный размер, форму или внешний вид. Для подтверждения диагноза проводится... биопсия костного мозга и стремление Проводятся процедуры, в ходе которых берутся небольшие образцы костного мозга и исследуются с помощью микроскопа. патолог.

Патолог исследует клетки на предмет аномального развития (описанного в следующем разделе), подсчитывает долю незрелых клеток, называемых бластами, и использует краситель на основе железа для их обнаружения. кольцевые сидеробластыКариотип и, во многих случаях, секвенирование нового поколения (NGS) Проводятся исследования для выявления хромосомных и генетических изменений, которые помогают классифицировать заболевание и определить тактику лечения. Поскольку снижение количества клеток крови или появление аномальных клеток могут быть вызваны рядом других состояний, диагноз ставится только после исключения этих других причин (описанных далее в этой статье).

Как выглядит миелодиспластический синдром под микроскопом?

При исследовании костного мозга при миелодиспластическом синдроме (МДС) патологоанатом ищет дисплазияМДС (миелодиспластический синдром) – это состояние, при котором клетки имеют аномальную форму, размер или цвет. Если аномальным выглядит только один тип клеток крови, это называется однолинейной дисплазией; если аномальными выглядят два или более типа, это называется многолинейной дисплазией. Для подтверждения диагноза МДС необходимо, чтобы дисплазия наблюдалась как минимум у 10% клеток данного типа.

Патологоанатом также обращает внимание на две другие важные особенности. Кольцевые сидеробласты Это незрелые эритроциты с избытком железа, которое образует кольцо вокруг ядра и обнаруживается при специальном окрашивании на железо. Взрывы Это очень незрелые клетки, которые обычно развиваются в зрелые клетки крови; подсчет процента бластных клеток важен, поскольку более высокое число указывает на то, что заболевание может приближаться к острому лейкозу.

Какие генетические изменения и хромосомные аномалии обнаруживаются при МДС?

Генетическое тестирование является важной частью оценки миелодиспластического синдрома (МДС). Кариотип исследует хромосомы (структуры, содержащие ДНК) на наличие недостающих или лишних фрагментов. Некоторые хромосомные изменения, такие как изолированная делеция части хромосомы 5 (называемая del(5q)), связаны с лучшим прогнозом и хорошей реакцией на определенные методы лечения, в то время как другие, такие как потеря хромосомы 7, связаны с более высоким риском. Когда обнаруживаются три или более аномалий одновременно, это называется сложным кариотипом и обычно указывает на заболевание с более высоким риском.

Секвенирование нового поколения позволяет обнаруживать гены меньшего размера. Мутации Мутации, которые невозможно обнаружить на кариотипе, часто встречаются при МДС. Некоторые из них напрямую влияют на классификацию и прогноз; например, мутация SF3B1 связана с более благоприятным прогнозом, в то время как изменения, затрагивающие обе копии гена TP53, связаны с более высоким риском заболевания. В вашем отчете будут перечислены все обнаруженные хромосомные или генные изменения.

Какие существуют типы миелодиспластического синдрома?

Врачи классифицируют миелодиспластический синдром (МДС) по типам на основе внешнего вида клеток, количества бластных клеток и имеющихся генетических изменений. В последней классификации Всемирной организации здравоохранения типы сгруппированы двумя способами.

Типы, определяемые конкретным генетическим изменением:

  • МДС с низким уровнем бластных клеток и изолированной делецией del(5q) — Определяется потерей части 5-й хромосомы. Как правило, имеет благоприятный прогноз и часто поддается лечению определенными препаратами.
  • МДС с низким уровнем бластных клеток и мутацией SF3B1 — Обычно ассоциируется с кольцевидными сидеробластами и более благоприятным прогнозом.
  • МДС с биаллельной (двухкопийной) инактивацией TP53 — Определяется изменениями, затрагивающими обе копии гена TP53. Это тип с более высоким риском развития острого лейкоза.

Типы определяются по внешнему виду клеток и количеству бластных клеток:

  • МДС с низким уровнем взрывной волны — Дисплазия присутствует, но количество бластных клеток не увеличено.
  • Гипопластический МДС — В костном мозге содержится меньше клеток, чем ожидалось.
  • МДС с увеличением числа взрывов — МДС подразделяется на МДС-IB1 (5–9% бластных клеток в костном мозге или 2–4% в крови) и МДС-IB2 (10–19% бластных клеток в костном мозге или 5–19% в крови, или наличие структур, называемых палочками Ауэра). Если количество бластных клеток достигает 20% или более, диагноз меняется с МДС на острый миелоидный лейкоз.
  • МДС с фиброзом — В костном мозге присутствует рубцевание, которое связано с повышенным риском.

В вашем отчете могут встречаться более старые термины, такие как «МДС с однолинейной или многолинейной дисплазией», «МДС с кольцевидными сидеробластами» или «МДС с избытком бластных клеток (МДС-ЭБ)». Эти термины описывают те же заболевания, что и в предыдущей системе классификации, и могут по-прежнему встречаться при переходе к новым терминам.

Передаются ли по наследству некоторые формы МДС?

У большинства людей, страдающих миелодиспластическим синдромом (МДС), наследственный фактор риска отсутствует, и такие случаи называются спорадическими. В редких случаях у некоторых людей наследуются генетические изменения (мутации зародышевой линии), повышающие риск развития МДС или других заболеваний костного мозга. Если у других членов семьи наблюдались аналогичные заболевания или стойкое снижение показателей крови, врач может порекомендовать генетическое тестирование для выявления наследственной причины.

Каков прогноз при миелодиспластическом синдроме?

Прогноз при миелодиспластическом синдроме (МДС) сильно варьируется. У некоторых людей заболевание протекает в легкой форме и остается стабильным в течение многих лет, в то время как у других наблюдается более высокий риск, при котором заболевание прогрессирует быстрее. Примерно у 30% людей в конечном итоге развивается острый миелоидный лейкоз. Для оценки риска и определения тактики лечения врачи используют системы балльной оценки, чаще всего пересмотренную международную прогностическую систему (IPSS-R) и более новую молекулярную версию (IPSS-M), которые объединяют количество бластных клеток, хромосомные изменения, степень снижения показателей крови и генные мутации. Эти баллы позволяют разделить МДС на группы низкого и высокого риска. Сложный кариотип и изменения, затрагивающие обе копии гена TP53, относятся к признакам, связанным с более высоким риском. Ваш прогноз зависит от вашей индивидуальной комбинации этих факторов, которую ваша лечащая команда может объяснить в контексте вашего конкретного отчета.

Что происходит после постановки диагноза миелодиспластического синдрома?

После постановки диагноза миелодиспластического синдрома (МДС) оценка риска помогает определить тактику лечения, которая различается для заболеваний с низким и высоким риском. Патологические и генетические данные влияют на принятие ряда решений:

  • Поддерживающая терапия — Переливание крови при анемии или низком уровне тромбоцитов, лечение инфекций, а также лекарства для выведения избытка железа, когда требуется много переливаний.
  • Лечение анемии (заболевания с низким риском) — Лекарственные препараты, стимулирующие выработку красных кровяных клеток (эритропоэзстимулирующие агенты), и препарат под названием луспатерцепт могут снизить потребность в переливании крови.
  • Леналидомид — Особенно эффективен при МДС с изолированным изменением del(5q).
  • Гипометилирующие агенты (заболевания повышенного риска) — Такие препараты, как азацитидин и децитабин, могут улучшить показатели крови и замедлить прогрессирование лейкемии.
  • Трансплантация стволовых клеток (костного мозга) — Аллогенная трансплантация, использующая кроветворные клетки от донора, является единственным методом лечения, способным излечить МДС, и обычно рассматривается для пациентов с высоким риском, состояние которых достаточно хорошее.

За лечением занимается гематологическая бригада, а регулярные анализы крови и последующее наблюдение помогают контролировать течение заболевания. Также могут быть рассмотрены варианты участия в клинических испытаниях новых методов лечения. Решения о лечении принимаются лечащей командой совместно с пациентом на основе конкретных результатов обследования.

Другие состояния, которые могут выглядеть как МДС

Ряд других состояний также может вызывать снижение количества клеток крови или их аномальный вид, и их необходимо исключить, прежде чем подтвердить диагноз миелодиспластического синдрома (МДС). К ним относятся дефицит витамина B12 или меди, прием некоторых лекарств, употребление алкоголя, отравление тяжелыми металлами, инфекции и аутоиммунные заболевания. Другие виды рака костного мозга, такие как хронический миеломоноцитарный лейкоз, также могут напоминать МДС. Ваш врач внимательно изучит вашу историю болезни и результаты анализов, чтобы исключить эти возможные причины.

Вопросы к врачу

  • Какой тип МДС у меня?
  • Что показали мои хромосомные и генетические анализы, и как они повлияют на мой прогноз?
  • Отношу ли я себя к группе низкого или высокого риска, и какая система оценки использовалась?
  • Есть ли у меня избыток бластов, и как это влияет на риск развития острого лейкоза?
  • Есть ли у меня какие-либо изменения, влияющие на лечение, такие как делеция (5q), мутация SF3B1 или изменение TP53?
  • Потребуются ли мне переливания крови, и как будет контролироваться уровень железа в крови?
  • Какие варианты лечения мне доступны, каковы их преимущества и побочные эффекты?
  • Может ли мне помочь лекарство, улучшающее показатели крови?
  • Мне следует пройти обследование для оценки возможности трансплантации стволовых клеток?
  • Следует ли членам моей семьи пройти обследование на наличие наследственных заболеваний, связанных с МДС?
  • Есть ли клинические исследования, в которых мне стоит принять участие?

Статьи по теме на MyPathologyReport.com

A+ A A-
Была ли эта статья полезна?