Джейсон Вассерман, доктор медицинских наук, FRCPC
25 сентября, 2024
Рабдомиосаркома — это тип рака, который развивается из скелетной мышечной ткани, мышцы, отвечающей за произвольные движения, такие как ходьба или подъем предметов. Этот вид рака чаще всего поражает детей, но может быть обнаружен и у взрослых. Рабдомиосаркома может возникнуть практически в любой части тела, но чаще всего она возникает в таких областях, как голова и шея, руки, ноги или мочеполовые органы. Она считается агрессивным раком, то есть она может быстро расти и распространяться, если ее не лечить.
Каковы симптомы рабдомиосаркомы?
Симптомы рабдомиосаркомы зависят от того, где расположена опухоль. Общие симптомы включают:
- Уплотнение или припухлость, которые могут быть болезненными или нет
- Трудность использования части тела (например, движение руки или ноги)
- Проблемы с дыханием или глотанием, если опухоль расположена в области головы или шеи.
- Затрудненное мочеиспускание или кровь в моче, если опухоль находится в мочевыделительной системе
- Другие симптомы могут возникнуть, если опухоль давит на близлежащие органы или структуры.
Что вызывает рабдомиосаркому?
Точная причина рабдомиосаркомы до конца не изучена. В большинстве случаев специфические факторы риска не выявлены. Однако некоторые генетические состояния, такие как синдром Ли-Фраумени или нейрофиброматоз, увеличивают риск развития рабдомиосаркомы. Во многих случаях рабдомиосаркома развивается без какой-либо известной причины.
Какие генетические изменения происходят при рабдомиосаркоме?
Известно, что в некоторых типах рабдомиосаркомы определенные генетические изменения играют роль в развитии опухоли. Например, альвеолярная рабдомиосаркома часто ассоциируется с определенным генетическим слиянием, когда два гена (PAX3 или PAX7 и FOXO1) объединяются аномально. Это генетическое изменение стимулирует рост раковых клеток. Другие типы рабдомиосаркомы могут иметь другие генетические мутации, но не во всех случаях есть идентифицируемые генетические аномалии.
Какие существуют виды рабдомиосаркомы?
Существует несколько типов рабдомиосаркомы, каждый из которых имеет уникальные особенности:
- Эмбриональная рабдомиосаркома: Наиболее распространенный тип, обычно встречающийся у детей, часто локализуется в области головы и шеи или мочевыводящих и репродуктивных органов.
- Альвеолярная рабдомиосаркома: Этот тип более агрессивен и часто встречается в руках, ногах, груди или животе. Он связан с определенными генетическими изменениями (PAX3-FOXO1 или PAX7-FOXO1).
- Плеоморфная рабдомиосаркома: Этот редкий тип обычно поражает взрослых и характеризуется различными формами и размерами клеток.
- Веретеноклеточная/склерозирующая рабдомиосаркома: Это менее распространенные подтипы с различным внешним видом клеток под микроскопом.
Как ставится этот диагноз?
Диагноз рабдомиосаркомы ставится на основании клинической оценки, визуализирующих исследований (таких как МРТ или КТ) и опухоль биопсияБиопсия подразумевает взятие небольшого образца ткани из опухоли, который патологоанатом исследует под микроскопомПатолог ищет специфические особенности, которые помогают отличить рабдомиосаркому от других видов рака.
Какие виды тестов используются для подтверждения диагноза?
Для подтверждения диагноза рабдомиосаркомы и определения ее конкретного типа патологоанатомы используют несколько тестов:
- Иммуногистохимия (ИГХ): Этот тест ищет белки, обычно встречающиеся в клетках рабдомиосаркомы. Десмин, MYOD1 и миогенин являются примерами белков, обычно присутствующих в этих опухолях. Иммуногистохимия помогает подтвердить, что опухоль имеет мышечное происхождение, и может дать подсказки о конкретном типе рабдомиосаркомы.
- Молекулярные тесты: Эти тесты ищут определенные генетические изменения в опухолевых клетках. Например, секвенирование нового поколения (NGS) может идентифицировать генетические слияния или мутации, такие как слияние PAX3-FOXO1 в альвеолярная рабдомиосаркомаЭти тесты важны для точной диагностики типа рабдомиосаркомы и могут помочь определить варианты лечения.
Мы гордимся партнерством с:
