Рабдомиосаркома

Джейсон Вассерман, доктор медицинских наук, FRCPC
4 мая 2022

Что такое рабдомиосаркома?

Рабдомиосаркома - это тип рака, состоящий из незрелых мышечных клеток. Это часть группы раковых заболеваний, называемых саркомы. Рабдомиосаркома может начаться в любом месте тела, где обычно находятся клетки скелетных мышц. Наиболее частые локализации рабдомиосаркомы включают голову и шею, руки и ноги, мочевой пузырь, туловище (грудь и живот) и область вокруг глаз. Большинство рабдомиосарком возникает у детей, хотя они могут встречаться и у взрослых.

Какие существуют виды рабдомиосаркомы?

Патологи делят рабдомиосаркому на четыре типа в зависимости от того, как выглядят клетки при исследовании под микроскопом, и молекулярных изменений внутри опухолевых клеток.

Четыре типа рабдомиосаркомы:

• эмбриональный - Это наиболее распространенный тип рабдомиосаркомы, который обычно встречается у детей или молодых людей.
• альвеолярный - Это второй по распространенности тип рабдомиосаркомы. Как и эмбриональный тип, он обычно встречается у детей, но может встречаться и у пожилых людей.
• Плеоморфный- Этот тип рабдомиосаркомы обычно встречается у пожилых людей. Большинство опухолей начинаются в руках или ногах, но они также могут возникать в брюшной полости или тазу.
• Веретено-клеточная / склерозирующая - Этот тип рабдомиосаркомы может возникнуть у детей и взрослых. У детей это чаще встречается у мальчиков, и опухоль обычно начинается в ткани около яичек или в области головы и шеи.

Как патологоанатомы ставят диагноз рабдомиосаркомы?

Первый диагноз рабдомиосаркомы обычно ставится после удаления небольшого образца опухоли в ходе процедуры, называемой биопсия. Затем биопсия ткани отправляется патологу, который исследует ее под микроскопом. Дополнительные тесты, такие как иммуногистохимия и флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) также может быть выполнено для подтверждения диагноза.

После того, как патологоанатом ставит диагноз рабдомиосаркомы, пациенты часто сначала проходят курс химиотерапии и / или лучевой терапии, а затем хирургическое вмешательство. Затем опухоль полностью удаляется как резекция образец и отправлен на патологоанатомическое исследование.

Какие еще исследования могут быть выполнены для подтверждения диагноза?

Иммуногистохимия

Иммуногистохимия это специальный тест, который позволяет патологоанатомам искать определенные типы белков внутри клеток. Патологи используют результаты этого теста, чтобы определить функцию клетки и место ее происхождения в организме. При иммуногистохимическом исследовании рабдомиосаркомы опухолевые клетки обычно положительны по мышечным маркерам, таким как десмин, миогенин и MyoD1.

Молекулярные тесты

Альвеолярная рабдомиосаркома часто содержит генетическое изменение, называемое транслокацией. Это генетическое изменение приводит к тому, что ген PAX3 или PAX7 объединяет гены FOXOA1, NCOA1 или AFX. Патологи проверяют эти транслокации, выполняя либо флуоресцентная гибридизация in situ (FISH) или секвенирование следующего поколения (NGS) на кусочке ткани опухоли. Если у вас была диагностирована альвеолярная рабдомиосаркома, в вашем отчете будет указано, какой тест был проведен и какая транслокация была обнаружена в опухоли.

Поскольку другие типы рабдомиосаркомы (эмбриональная, плеоморфная и веретено-склерозирующая) обычно не имеют транслокаций, никаких дополнительных молекулярных тестов не могло быть выполнено, если у вас был диагностирован один из этих типов опухолей.

Как патологоанатомы определяют степень рабдомиосаркомы?

Патологи делят плеоморфную рабдомиосаркому и веретеноклеточную/склерозирующую рабдомиосаркому на три степени на основе системы, созданной Французской федерацией онкологических центров Группа саркомы (FNCLCC). Эта система использует три микроскопических признака для определения степени опухоли: дифференцировка, количество митозов и некроз. Эти особенности объясняются более подробно ниже. Степень можно определить только после исследования образца опухоли под микроскопом. Эмбриональные и альвеолярные рабдомиосаркомы не оцениваются.

Баллы (от 0 до 3) присваиваются каждому микроскопическому признаку (от 0 до 3), и общее количество баллов определяет окончательную степень опухоли. Согласно этой системе, плеоморфная рабдомиосаркома и веретеноклеточная/склерозирующая рабдомиосаркома могут быть опухолями низкой или высокой степени злокачественности. Опухоли высокой степени злокачественности (степени 2 и 3) связаны с ухудшением прогноз.

Баллы, связанные с каждой оценкой:

• Оценка 1 - 2 или 3 балла.
• Оценка 2 - 4 или 5 балла.
• Оценка 3 - от 6 до 8 баллов.

Микроскопические признаки, используемые для определения сорта:

1. Дифференциация опухоли - опухоль дифференциация описывает, насколько опухолевые клетки похожи на нормальные здоровые клетки. Опухолевые клетки, которые очень похожи на нормальные клетки, получают 1 балл, а те, которые совсем не похожи на нормальные клетки, получают 3 балла.
2. Митотический счет - Клетка, которая находится в процессе деления, чтобы создать две новые клетки, называется митотическая фигура. Опухоли, которые быстро растут, имеют больше митотических фигур, чем опухоли, которые растут медленно. Ваш патолог определит количество митозов, подсчитав количество митотических фигур в десяти областях опухоли, глядя в микроскоп. Опухоли без митотической фигуры или с очень небольшим количеством митотических фигур получают 1 балл, в то время как опухоли с 10-20 митотическими фигурами получают 2 балла, а опухоли с более чем 20 митотическими фигурами получают 3 балла.
3. Некроз – Некроз это тип гибели клеток. Опухоли, которые быстро растут, имеют тенденцию к большему некрозу, чем опухоли, которые растут медленно. Если патологоанатом не обнаружит некроза, опухоли будет присвоено 0 баллов. Опухоли будет присвоен 1 балл, если некроз виден, но он составляет менее 50% опухоли, или 2 балла, если некроз составляет более 50% опухоли.

Почему размер опухоли важен для рабдомиосаркомы?

Размер опухоли важен, потому что опухоли менее 5 см с меньшей вероятностью распространяются на другие части тела и связаны с лучшей прогноз. Размер опухоли также используется для определения патологической стадии опухоли (см. Патологическая стадия ниже).

Что означает распространение опухоли?

Большинство рабдомиосарком начинаются внутри мышцы, но опухоль может прорасти в другие органы или ткани за пределами мышцы. Это называется распространением опухоли. Ваш патологоанатом исследует образцы окружающих органов и тканей под микроскопом, чтобы найти опухолевые клетки. Любые окружающие органы или ткани, содержащие опухолевые клетки, будут описаны в вашем отчете.

Что означает периневральная инвазия?

Нервы похожи на длинные провода, состоящие из групп клеток, называемых нейронами. Нервы расположены по всему телу, и они отвечают за передачу информации (например, о температуре, давлении и боли) между вашим телом и вашим мозгом. Периневральная инвазия — это термин, который патологи используют для описания опухолевых клеток, прикрепленных к нерву. Периневральная инвазия важна, потому что опухолевые клетки, прикрепившиеся к нерву, могут расти вдоль нерва и в окружающие ткани. Это увеличивает риск повторного роста опухоли после лечения.

Что означает лимфоваскулярная инвазия?

Кровь движется по телу по длинным тонким трубкам, называемым кровеносными сосудами. Другой тип жидкости, называемой лимфой, которая содержит отходы и иммунные клетки, перемещается по телу через лимфатические каналы. Термин «лимфоваскулярная инвазия» используется для описания опухолевых клеток, которые находятся внутри кровеносного сосуда или лимфатического русла. Лимфоваскулярная инвазия важна, потому что, как только опухолевые клетки попадают в кровеносный сосуд или лимфатический канал, они способны метастазировать (распространяется) на другие части тела, такие как лимфатический узел или легкие.

Что такое маржа?

A маржа любая ткань, которая была разрезана хирургом для удаления опухоли из вашего тела. В зависимости от типа перенесенной операции на полях могут быть кости, мышцы, кровеносные сосуды и нервы, которые были разрезаны для удаления опухоли из вашего тела. Поля будут описаны в вашем отчете только после того, как вся опухоль будет удалена.

Отрицательный край означает, что опухолевые клетки не наблюдались ни на одном из срезанных краев ткани. Предел называется положительным, если опухолевые клетки находятся на самом краю разрезанной ткани. Положительный запас связан с более высоким риском повторения опухоли на том же участке после лечения.

Что означает лечебный эффект?

Если вам поставили диагноз рабдомиосаркома на биопсия, вам могут предложить химиотерапию и / или лучевую терапию перед операцией по удалению опухоли. Если вы прошли какое-либо из этих методов лечения до операции, ваш патолог исследует всю ткань, направленную на патологию, чтобы определить, какая часть опухоли еще жива (жизнеспособна).

Существуют разные системы, используемые для описания эффектов лечения рабдомиосаркомы. Чаще всего ваш патолог описывает процент погибших опухолей. Патологоанатомы используют слово некроз для описания мертвой (нежизнеспособной) опухоли.

Опухоль, демонстрирующая 90% или более ответ на терапию (то есть 90% опухоли мертва и 10% или менее опухоли все еще жива) считается хорошим ответом на терапию и ассоциируется с лучшим ответом на терапию. прогноз.

Что такое лимфатические узлы?

Лимфатический узел представляют собой небольшие иммунные органы, расположенные по всему телу. Раковые клетки могут перемещаться от опухоли к лимфатическому узлу через лимфатические каналы, расположенные в опухоли и вокруг нее (см. Лимфоваскулярную инвазию выше). Движение раковых клеток из опухоли в лимфатический узел называется лимфатическим узлом. метастазирование.

Многие виды рака могут распространяться на лимфатический узел, но рабдомиосаркома делает это очень редко. Если лимфатические узлы были частью операции по удалению опухоли, ваш патолог оценит их под микроскопом и сообщит, не связаны ли они с опухолью.

Как патологоанатомы определяют патологическую стадию (pTNM) рабдомиосаркомы?

Патологическая стадия рабдомиосаркомы основана на системе стадирования TNM, международно признанной системе, первоначально созданной Американский объединенный комитет по раку. Система TNM использует информацию об основных опухоль (Т), лимфатический узел (N) и дальний метастатический болезнь (M) для определения полной патологической стадии (pTNM). Ваш патолог изучит представленные ткани и присвоит каждой части номер. В целом, большее число означает более запущенное заболевание и худшее. прогноз.

Дополнительная информация, включая расположение опухоли и проведенную операцию, используется для детей с диагнозом эмбриональная, альвеолярная или веретено-клеточная / склерозирующая рабдомиосаркома. Затем вся эта информация объединяется для определения риска рецидива рака в будущем.

Стадия опухоли (pT) рабдомиосаркомы

Метод определения стадии опухоли зависит от пораженной области тела. Например, 5-сантиметровая опухоль, которая начинается на шее, будет иметь другую стадию опухоли, чем опухоль, которая начинается глубоко в задней части живота (забрюшинное пространство). Однако на большинстве участков тела стадия опухоли включает размер опухоли и то, разрослась ли опухоль в окружающие части тела.

Голова и шея

• T1 - Размер опухоли не превышает 2 сантиметров.
• T2 - Размер опухоли составляет от 2 до 4 сантиметров.
• T3 - Опухоль больше 4 сантиметров.
• T4 - Опухоль прорастает в окружающие ткани, такие как кости лица или черепа, глаза, более крупные кровеносные сосуды шеи или головного мозга.

Грудь, спина или живот, а также руки или ноги (туловище и конечности)

• T1 - Размер опухоли не превышает 5 сантиметров.
• T2 - Размер опухоли составляет от 5 до 10 сантиметров.
• T3 - Размер опухоли составляет от 10 до 15 сантиметров.
• T4 - Опухоль больше 15 сантиметров.

Брюшная полость и внутренние органы грудной клетки (внутренние органы грудной клетки)

• T1 - Опухоль видна только в одном органе.
• T2 - Опухоль прорастает в соединительную ткань, окружающую орган, из которого начинается.
• T3 - Опухоль проросла как минимум в еще один орган.
• T4 - Обнаружены множественные опухоли.

Забрюшинное пространство (пространство в самой задней части брюшной полости)

• T1 - Размер опухоли не превышает 5 сантиметров.
• T2 - Размер опухоли составляет от 5 до 10 сантиметров.
• T3 - Размер опухоли составляет от 10 до 15 сантиметров.
• T4 - Опухоль больше 15 сантиметров.

Ткань вокруг глаза (орбита)

• T1 - Размер опухоли не превышает 2 сантиметров.
• T2 - Опухоль больше 2 сантиметров в размере, но не вросла в кости, окружающие глаз.
• T3 - Опухоль проросла в кости, окружающие глаз, или в другие кости черепа.
• T4 - Опухоль прорастает в глаз (глобус) или окружающие ткани, такие как веки, носовые пазухи или мозг.

Узловая стадия (pN) рабдомиосаркомы

Рабдомиосаркоме присваивается узловая стадия 0 или 1 в зависимости от наличия опухолевых клеток в лимфатический узел. Если ни в одном из исследованных лимфатических узлов не обнаруживаются опухолевые клетки, узловая стадия — N0. Если опухолевые клетки обнаруживаются в любом из исследованных лимфатических узлов, узловая стадия становится N1.

Метастатическая стадия (пМ) рабдомиосаркомы

Рабдомиосаркоме присваивается метастатическая стадия 0 или 1 в зависимости от наличия опухолевых клеток в отдаленных участках тела (например, в легких). Стадия метастазирования может быть определена только в том случае, если ткань из отдаленного очага подвергается патоморфологическому исследованию. Поскольку эта ткань присутствует редко, метастатическая стадия не может быть определена и указана как MX.