Астроцитома, IDH-мутантная: понимание вашего патологического заключения

Джейсон Вассерман, доктор медицинских наук, FRCPC
24 апреля 2026

Астроцитома с мутацией IDH — это тип опухоли головного мозга, развивающийся из астроцитов, звездообразных глиальных клеток, поддерживающих нервные клетки по всему головному и спинному мозгу. Она относится к более крупной группе опухолей, называемых диффузными глиомами. Диффузные глиомы являются инфильтративными, что означает, что опухолевые клетки распространяются в окружающую нормальную ткань головного мозга и не могут быть полностью отделены от нее — в отличие от другой группы глиом, называемых ограниченными глиомами (таких как пилоцитарная астроцитома ), которые имеют четкие границы и часто могут быть полностью удалены хирургическим путем. Для астроцитомы с мутацией IDH инфильтративный характер роста имеет важное значение: даже когда вся видимая опухоль удаляется во время операции, микроскопические опухолевые клетки остаются в нормальной на вид ткани головного мозга. Хирургическое вмешательство часто является первым этапом лечения. Тем не менее, для контроля микроскопической опухоли, до которой хирургическое вмешательство не может добраться, используются дополнительные методы лечения, которые могут включать новый таргетный препарат, лучевую терапию или химиотерапию.

Термин «IDH-мутант» относится к опухоли с мутацией в одном из генов IDH (IDH1 или IDH2). Это крайне важное открытие, поскольку астроцитомы с мутацией IDH ведут себя совершенно иначе, чем опухоли без мутации IDH, такие как глиобластома с диким типом IDH . Они растут медленнее, встречаются у более молодых пациентов, лучше реагируют на лечение и связаны со значительно большей продолжительностью жизни. Мутация IDH также открывает возможности для нового вида таргетной терапии, недоступной для глиобластомы.

Астроцитома с мутацией IDH чаще всего возникает в полушариях головного мозга, особенно в лобных и височных долях. Реже она может встречаться в теменных или затылочных долях, стволе головного мозга или спинном мозге. В отличие от большинства других видов рака, астроцитоме с мутацией IDH может быть присвоена степень злокачественности по классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2, 3 или 4 в зависимости от микроскопического изображения опухоли и определенных молекулярных данных. Степень злокачественности является одним из наиболее важных показателей в патологическом заключении, поскольку она определяет тактику лечения и прогнозирует вероятное поведение опухоли.

Эта статья поможет вам понять результаты патологоанатомического исследования — что означает каждый термин и почему он важен для вашего лечения.

Какие симптомы наблюдаются при астроцитоме с мутацией IDH?

Симптомы астроцитомы с мутацией IDH зависят от размера, локализации и степени злокачественности опухоли. Поскольку многие из этих опухолей растут медленно, особенно при низких степенях злокачественности, симптомы часто развиваются постепенно в течение нескольких месяцев или даже лет. Некоторые опухоли обнаруживаются случайно при проведении визуализационных исследований по другой причине, например, после травмы головы или из-за головных болей, не связанных с данной опухолью.

Общие симптомы включают в себя:

• Припадки — Часто это первый признак опухоли, особенно при опухолях коры головного мозга. Судороги особенно часто встречаются при опухолях с мутацией IDH и часто хорошо контролируются противосудорожными препаратами.
• Головные боли — Иногда состояние ухудшается по утрам или при занятиях, повышающих внутричерепное давление.
• Слабость или онемение одной стороны тела — обычно на противоположной стороне от опухоли.
• Изменения в речи, языке или подборе слов — это Чаще всего встречается, когда опухоль расположена в левой лобной или височной доле.
• Изменение видения — частичная потеря зрения, двоение в глазах или размытие изображения.
• Изменения в мышлении, памяти, личности или поведении — Особенно это касается опухолей лобной доли. Члены семьи иногда замечают эти изменения раньше, чем сам пациент.
• Усталость - Причиной может быть сама опухоль, судороги или лечение.

Что вызывает астроцитому, мутацию IDH?

У большинства людей с диагнозом астроцитома с мутацией IDH точная причина неизвестна. Опухоль развивается в результате ряда генетических изменений, которые накапливаются в астроцитах с течением времени. Наиболее важным из этих изменений является мутация в гене IDH, которая нарушает нормальную функцию клеток и приводит к накоплению вредной молекулы, называемой 2-гидроксиглутаратом, внутри опухолевых клеток. Эта молекула изменяет механизм включения и выключения генов и способствует росту опухоли.

Единственным хорошо изученным фактором риска развития астроцитомы является воздействие высоких доз ионизирующего излучения на голову, обычно в результате предыдущего лечения рака. Другие факторы, часто обсуждаемые в СМИ, — включая использование мобильных телефонов, травмы головы и электромагнитные поля — не были последовательно доказано как причина возникновения опухолей головного мозга. Опухоль не заразна и не вызвана действиями или бездействием пациента.

Небольшое количество астроцитом развивается на фоне наследственного заболевания. Наследственные заболевания вызываются генетическим изменением, присутствующим в каждой клетке организма с рождения и способным передаваться от родителей к детям. К наследственным заболеваниям, связанным с астроцитомой с мутацией IDH, относятся:

• Синдром Ли-Фраумени — вызвано изменением в TP53 Этот ген повышает риск развития многих видов рака, включая опухоли головного мозга, саркомы, рак молочной железы и лейкемию.
• Болезнь Оллиера и синдром Маффуччи — Заболевания, характеризующиеся множественными доброкачественными опухолями хрящевой ткани костей, называемыми энхондромами (болезнь Оллиера), и энхондромами в сочетании с опухолями кровеносных сосудов, называемыми гемангиомами (синдром Маффуччи). Эти заболевания связаны с мутациями гена IDH и незначительно повышают риск развития глиом с мутацией IDH, а также других видов рака.
• Синдром Линча и конституциональный дефицит репарации ошибок спаривания (CMMRD) — вызваны изменениями в генах репарации ДНК, такими как MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2Эти состояния также повышают риск развития рака толстой кишки, рака эндометрия и ряда других видов рака.
• Синдром Турко — Более старый термин, описывающий сочетание полипов толстой кишки и опухолей головного мозга, теперь признанный частью семейного аденоматозного полипоза.БТР ген) или синдром Линча.

Поскольку большинство астроцитом не связаны с наследственными заболеваниями, рутинное тестирование на наличие наследственных генетических заболеваний не рекомендуется. Оно может быть предложено при наличии выраженной семейной истории соответствующих онкологических заболеваний, при постановке диагноза в необычно молодом возрасте или при предположении о возможном наследственном изменении в результате анализа опухоли.

Насколько распространена астроцитома с мутацией IDH?

Астроцитома с мутацией IDH встречается редко, но является наиболее распространенным типом диффузной глиомы у молодых взрослых. Ежегодная заболеваемость составляет приблизительно 1 случай на 100 000 человек в Северной Америке. Чаще всего опухоль диагностируется в возрасте от 30 до 45 лет, при этом средний возраст постановки диагноза составляет около 35–40 лет. Она редко встречается у детей (где опухоли с диким типом IDH встречаются чаще) и постепенно становится все менее распространенной у пожилых людей (где преобладает глиобластома с диким типом IDH). Мужчины и женщины болеют примерно в равной степени.

Как ставится диагноз?

Диагностика астроцитомы с мутацией IDH обычно начинается с выявления образования в головном мозге при проведении МРТ (чаще всего магнитно-резонансной томографии). Эти опухоли имеют несколько характерных МРТ-признаков, которые помогают отличить их от других опухолей головного мозга. Они часто выглядят как плохо очерченные участки аномального сигнала в лобных или височных долях, обычно темнее нормальной ткани головного мозга на Т1-взвешенных изображениях и ярче на Т2-взвешенных изображениях. Опухоли низкой степени злокачественности часто демонстрируют незначительное или полное отсутствие контрастного усиления после внутривенного введения контрастного вещества, в то время как опухоли более высокой степени злокачественности чаще демонстрируют контрастное усиление и отек или некроз. Специфический признак на изображениях, называемый «признаком несоответствия Т2-FLAIR» — когда опухоль очень яркая на Т2-изображениях, но относительно темная на FLAIR-изображениях — с высокой вероятностью указывает на астроцитому с мутацией IDH, особенно для опухолей 2 и 3 степени злокачественности.

Диагноз подтверждается после микроскопического исследования образца ткани патологоанатомом . В большинстве случаев ткань получают во время операции, чтобы удалить как можно больше опухоли, насколько это безопасно. Операция служит двум целям: она уменьшает количество опухоли в головном мозге, что улучшает результаты лечения и может снизить внутричерепное давление, а также предоставляет ткань, необходимую для диагностики и молекулярного анализа. Если опухоль находится в таком месте, где хирургическое вмешательство было бы слишком рискованным, вместо этого проводится биопсия меньшего размера — как правило, стереотаксическая биопсия, при которой тонкая игла вводится в опухоль с помощью визуализации.

Под микроскопом астроцитома с мутацией IDH представляет собой диффузно инфильтрирующую опухоль, то есть опухолевые клетки распространяются в окружающий мозг, а не образуют четкую границу. Внешний вид варьируется в зависимости от степени злокачественности. Опухоли 2-й степени характеризуются умеренным увеличением числа клеток, увеличенными, неправильной формы ядрами и лишь незначительной атипией (аномальным внешним видом); митотические фигуры (клетки, запечатленные в процессе деления) встречаются редко или отсутствуют. Опухоли 3-й степени более клеточны, демонстрируют большее разнообразие формы и размера ядер и часто имеют митотические фигуры. Опухоли 4-й степени проявляют признаки высокозлокачественной глиомы, включая некроз (участки мертвой опухоли) и микрососудистую пролиферацию (аномальный рост новых кровеносных сосудов).

Для подтверждения глиального происхождения опухоли патологоанатом использует иммуногистохимию — лабораторный тест, в котором антитела используются для обнаружения специфических белков в опухолевых клетках. Астроцитомы обычно экспрессируют GFAP (глиальный фибриллярный кислый белок) и OLIG2 — два белка, подтверждающие происхождение опухоли из глиальных клеток.

Диагноз астроцитомы с мутацией IDH основывается на сочетании микроскопических признаков и молекулярных данных. Диффузная астроцитарная опухоль диагностируется как астроцитома с мутацией IDH, если молекулярное тестирование подтверждает мутацию IDH1 или IDH2 и если тестирование на коделецию 1p/19q (характерный признак олигодендроглиомы) дает отрицательный результат. Затем определяется степень злокачественности по классификации ВОЗ на основе сочетания микроскопических признаков и специфических молекулярных данных, как описано в следующем разделе. Молекулярное тестирование в настоящее время считается неотъемлемой частью диагностики и подробно описано в разделе о биомаркерах ниже.

Класс ВОЗ

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) присваивает опухолям центральной нервной системы оценку от 1 до 4, отражающую ожидаемое поведение опухоли. Астроцитома с мутацией IDH является необычной среди опухолей головного мозга тем, что ей может быть присвоена оценка 2, 3 или 4 в зависимости от микроскопического вида опухоли и молекулярных данных. Оценка является одним из наиболее важных пунктов в патологическом заключении, поскольку она напрямую влияет на решения о лечении и прогнозе.

2 класс ВОЗ

Опухоли 2-й степени растут медленно и под микроскопом демонстрируют умеренное увеличение числа клеток, легкую ядерную атипию и небольшое количество или полное отсутствие митотических фигур. Некроз и микрососудистая пролиферация отсутствуют. Хотя 2-ю степень иногда называют «низкодифференцированной», эти опухоли не следует считать безвредными — почти все они со временем прогрессируют, и лечение почти всегда необходимо. Хорошая новость заключается в том, что пациенты с опухолями 2-й степени часто живут десять лет и более после постановки диагноза, особенно при использовании современных методов лечения.

3 класс ВОЗ

Опухоли 3-й степени злокачественности демонстрируют более агрессивные микроскопические признаки: более высокую клеточность, большую ядерную атипию и частое наличие митотических фигур. Некроз и микрососудистая пролиферация отсутствуют. Опухоли 3-й степени злокачественности имеют промежуточный прогноз, со средней продолжительностью жизни, как правило, от пяти до десяти лет, в зависимости от лечения, возраста и других факторов.

4 класс ВОЗ

4-я степень — наивысшая. Диагноз 4-й степени может быть поставлен двумя способами. Первый — микроскопический: опухоль демонстрирует некроз и/или микрососудистую пролиферацию, те же признаки, которые определяют высокозлокачественную глиому. Второй — молекулярный: даже если опухоль не демонстрирует этих микроскопических признаков, она автоматически классифицируется как 4-я степень, если молекулярное тестирование выявляет гомозиготную делецию CDKN2A или CDKN2B (потеря обеих копий этих генов-супрессоров опухоли). Этот молекулярный критерий был добавлен в 2021 году, поскольку опухоли с этим изменением ведут себя агрессивно независимо от того, как клетки выглядят под микроскопом. Астроцитома 4-й степени с мутацией IDH обычно имеет медианную выживаемость около 3 лет при современном лечении, что значительно дольше, чем у глиобластомы с диким типом IDH.

Биомаркеры и молекулярные исследования

Молекулярное тестирование является неотъемлемой частью обследования при каждой астроцитоме с мутацией IDH. Результаты подтверждают диагноз, позволяют отличить астроцитому от других диффузных глиом, определить степень злокачественности по классификации ВОЗ, установить показания к таргетной терапии и выявить пациентов, которым может быть полезно участие в клинических исследованиях.

IDH1 и IDH2

Мутации в генах IDH1 и IDH2 определяют астроцитому, IDH-мутантную. Эти гены в норме помогают клеткам вырабатывать энергию; при мутации они производят аномальный фермент, который генерирует молекулу, называемую 2-гидроксиглутаратом, что нарушает нормальную функцию клеток и стимулирует рост опухоли. Диагностика проводится в два этапа. Первый — это иммуногистохимическое окрашивание на наиболее распространенную мутацию IDH1 (R132H); положительный результат подтверждает, что опухоль является IDH-мутантной. Второй этап — это секвенирование ДНК IDH1 и IDH2 , проводимое в случае отрицательного результата иммуногистохимического окрашивания, для выявления более редких мутаций IDH. Мутации IDH являются наиболее важным биомаркером при этой опухоли, поскольку они определяют диагноз и возможность применения таргетной терапии ворасиденибом.

1p/19q коделеция

Хромосомы — это длинные нити ДНК, содержащие гены, с коротким плечом (обозначаемым как «p») и длинным плечом (обозначаемым как «q»). В другом типе диффузной глиомы с мутацией IDH, называемой олигодендроглиомой, происходит потеря как короткого плеча хромосомы 1, так и длинного плеча хромосомы 19 — это изменение называется коделецией 1p/19q. Астроцитома с мутацией IDH не имеет этого изменения. Тестирование на коделецию 1p/19q имеет важное значение для дифференциации астроцитомы от олигодендроглиомы, поскольку эти две опухоли лечатся по-разному. Результат сообщается как «коделеция 1p/19q» или «1p/19q интактна».

ATRX

Ген ATRX помогает поддерживать концы хромосом, называемые теломерами. Многие астроцитомы с мутацией IDH имеют мутацию в гене ATRX , которая приводит к потере белка ATRX в опухолевых клетках. Иммуногистохимическое исследование на ATRX показывает потерю окрашивания в ядрах опухолевых клеток, в то время как нормальные клетки, такие как нейроны и клетки кровеносных сосудов, остаются положительными и служат внутренними контролями. Потеря ATRX подтверждает диагноз астроцитомы, а не олигодендроглиомы.

TP53

Ген TP53 — один из важнейших генов-супрессоров опухолей в организме. В норме он помогает поврежденным клеткам либо восстанавливаться, либо погибать, предотвращая образование рака. Большинство астроцитом с мутацией IDH имеют мутацию TP53 . Часто это выявляется косвенно с помощью иммуногистохимии, которая показывает сильное, распространенное ядерное окрашивание белка p53 при мутации гена. Секвенирование ДНК может напрямую подтвердить мутацию. Как и потеря ATRX, аномалия p53 подтверждает диагноз астроцитомы, а не олигодендроглиомы.

CDKN2A и CDKN2B

CDKN2A и CDKN2B — это гены-супрессоры опухолей, замедляющие деление клеток. При потере обеих копий CDKN2A и/или CDKN2B — изменении, называемом гомозиготной делецией — опухолевые клетки легче растут и ведут себя более агрессивно. Гомозиготная делеция CDKN2A и/или CDKN2B настолько важна, что автоматически повышает степень злокачественности опухоли до 4-й степени по классификации ВОЗ, даже если микроскопические признаки указывают на более низкую степень. Тестирование проводится с использованием секвенирования нового поколения с анализом числа копий или флуоресцентной гибридизации in situ (FISH), и результат сообщается как интактный или гомозиготно делеционный.

Критерии отбора для терапии воразиденибом и другими препаратами, нацеленными на IDH.

Выявление мутации IDH не только является диагностическим признаком, но и определяет возможность применения таргетной терапии, называемой ворасиденибом (торговое название Voranigo). Ворасидениб — это таблетка, принимаемая один раз в день, которая блокирует аномальный фермент, вырабатываемый мутациями в генах IDH1 и IDH2, снижая выработку 2-гидроксиглутарата и замедляя рост опухоли. В августе 2024 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило ворасидениб для взрослых и детей в возрасте 12 лет и старше с астроцитомой или олигодендроглиомой 2-й степени с мутацией IDH1 или IDH2 после хирургического вмешательства. Одобрение было основано на клиническом исследовании INDIGO, которое показало, что ворасидениб снижает риск прогрессирования опухоли примерно на 60% по сравнению с плацебо и значительно откладывает необходимость лучевой или химиотерапии. В настоящее время ворасидениб не одобрен для лечения опухолей 3-й или 4-й степени, а также для пациентов, которые уже получали лучевую или химиотерапию. Ворасидениб — это первый крупный терапевтический прорыв в лечении глиом с мутацией IDH за более чем два десятилетия и представляет собой значимую новую возможность для многих пациентов. Информация о разрешении на применение препарата в Канаде и других странах находится в процессе рассмотрения; уточните у своей лечащей команды информацию о текущем доступе.

Другие молекулярные изменения

Комплексное молекулярное тестирование часто выявляет дополнительные изменения, которые могут предоставить прогностическую информацию или определить мишени для клинических испытаний. Изменения в таких генах, как CDK4 , PDGFRA , MET , MYCN , PIK3CA , PIK3R1 и RB1 , в некоторых исследованиях ассоциируются с более агрессивным течением заболевания и, как правило, считаются признаками высокого риска. Эти результаты обычно не меняют основной диагноз, но могут повлиять на выбор лечения, в частности, на решение о применении более агрессивной терапии или участии в клиническом исследовании.

Профилирование метилирования ДНК

Метилирование ДНК — это процесс, при котором к ДНК прикрепляются небольшие химические метки, помогающие контролировать включение или выключение генов. Различные типы опухолей имеют разные паттерны метилирования, почти как отпечаток пальца. Профилирование метилирования ДНК сравнивает паттерн опухоли с обширной эталонной базой данных. Оно все чаще используется в специализированных центрах для подтверждения диагноза астроцитомы с мутацией IDH, для ее дифференциации от других диффузных глиом и для выявления опухолей с агрессивными молекулярными характеристиками. Это исследование особенно полезно, когда микроскопические данные неоднозначны или когда количество ткани ограничено.

Для получения более подробной информации о биомаркерах и молекулярном тестировании при всех типах рака посетите раздел «Биомаркеры и генетическое тестирование».

Каков прогноз?

Астроцитома с мутацией IDH, как правило, имеет значительно лучший прогноз, чем глиобластома с нормальным IDH. Однако результаты лечения сильно различаются в зависимости от степени злокачественности, возраста и общего состояния здоровья пациента, объема хирургического удаления и молекулярных характеристик опухоли. Типичная медиана выживаемости в зависимости от степени злокачественности составляет:

• ВОЗ, 2-й класс — Более 10 лет, при этом многие пациенты живут 15 лет и более. Почти все опухоли со временем прогрессируют, но прогрессирование может происходить медленно в течение многих лет.
• ВОЗ, 3-й класс — приблизительно 5–10 лет, в зависимости от лечения и других факторов.
• ВОЗ, 4-й класс — В среднем это занимает около 3 лет, что значительно лучше, чем 15–20 месяцев, характерных для глиобластомы с диким типом IDH.

На перспективы влияют несколько факторов:

• Более молодой возраст — Пациенты моложе 40 лет, как правило, чувствуют себя лучше, чем пациенты старшего возраста.
• Хорошее общее состояние здоровья и работоспособность — Способность выполнять обычные повседневные действия на момент постановки диагноза является одним из наиболее важных факторов, определяющих выживаемость.
• Полное или почти полное хирургическое удаление — Пациенты, у которых опухоли могут быть в значительной степени или полностью удалены, как правило, живут дольше, чем те, у кого опухоли не могут быть безопасно удалены хирургическим путем.
• Отсутствие молекулярных признаков высокого риска — опухоли без CDKN2A/B Гомозиготная делеция или амплификация гена-драйвера, как правило, приводят к лучшим результатам.
• Более низкий рейтинг ВОЗ — Опухоли 2-й степени имеют значительно более длительную медианную выживаемость, чем опухоли 3-й или 4-й степени.
• Судороги как первый симптом — У пациентов, у которых опухоль выявляется в результате судорог (а не из-за прогрессирующих неврологических симптомов), как правило, наблюдаются лучшие результаты лечения, вероятно, потому что их опухоли диагностируются на ранней стадии и имеют меньшие размеры.

Поскольку методы лечения существенно изменились за последние годы, особенно с появлением ворасидениба для опухолей 2-й степени, старые данные о выживаемости могут недооценивать нынешний уровень выживаемости многих пациентов. Долгосрочное наблюдение с повторными визуализационными исследованиями имеет важное значение, и план лечения часто пересматривается со временем по мере развития опухоли.

Что происходит после постановки диагноза?

Лечение астроцитомы с мутацией IDH осуществляется междисциплинарной командой, в которую обычно входят нейрохирург, нейроонколог, радиолог, нейропатолог и нейрорадиолог. В состав команды также могут входить невролог для купирования судорог, нейропсихолог, специалисты по реабилитации (физиотерапевт, эрготерапевт и логопед), социальный работник и специалисты по паллиативной помощи, которая часто начинается на ранних стадиях и проводится параллельно с активным лечением. Генетик или генетический консультант привлекаются при подозрении на наследственное заболевание.

Лечение зависит от степени злокачественности опухоли, возраста и общего состояния здоровья пациента, а также от того, какую часть опухоли можно безопасно удалить во время операции.

Опухоли 2-й степени

При опухолях 2-й степени злокачественности лечение начинается с максимально безопасного хирургического удаления. После операции подход к лечению зависит от того, считается ли опухоль высокорискованной (например, у пациентов старше 40 лет или когда опухоль не удалось полностью удалить) или низкорискованной.

• Ворасидениб — С момента своего одобрения в августе 2024 года ворасидениб стал важным вариантом лечения опухолей 2-й степени после операции, особенно для пациентов, которым еще не требуется лучевая или химиотерапия. Препарат представляет собой таблетку, принимаемую один раз в день до тех пор, пока он продолжает действовать, и было показано, что он замедляет прогрессирование опухоли и необходимость в более интенсивной терапии. Ворасидениб может быть особенно полезен для молодых пациентов, которые часто хотят отложить лучевую терапию как можно дольше из-за ее потенциального долгосрочного влияния на когнитивные функции.
• Наблюдение — Для некоторых пациентов с небольшими, полностью удаленными опухолями перед началом любой медикаментозной терапии может быть целесообразно тщательное наблюдение с регулярными МРТ-сканированиями (каждые 3–6 месяцев).
• Лучевая терапия в сочетании с химиотерапией — При опухолях 2-й степени высокого риска, а также при росте или прогрессировании опухоли, лучевая терапия обычно сочетается с химиотерапией. Двумя наиболее часто используемыми схемами химиотерапии являются PCV (комбинация прокарбазина, ломустина и винкристина) и темозоломид. Было показано, что оба препарата улучшают выживаемость при добавлении к лучевой терапии.

Опухоли 3-й степени

При опухолях 3-й степени злокачественности лечение обычно включает максимально безопасное хирургическое удаление с последующей лучевой терапией в сочетании с химиотерапией. Может быть использован либо PCV, либо темозоломид. Точная схема лечения зависит от возраста пациента, общего состояния здоровья и других факторов и выбирается по согласованию с нейроонкологом. Ворасидениб в настоящее время не одобрен для лечения опухолей 3-й степени злокачественности, но изучается в клинических исследованиях.

Опухоли 4-й степени

Лечение опухолей 4-й степени тяжести аналогично лечению глиобластомы с нормальным геном IDH, хотя результаты, как правило, лучше. Лечение обычно включает максимально безопасное хирургическое удаление с последующей лучевой терапией в сочетании с темозоломидом, а затем несколько циклов поддерживающей терапии темозоломидом. Также может быть рассмотрена терапия с использованием полей облучения (Optune). Пациентам с опухолями 4-й степени тяжести настоятельно рекомендуется участие в клинических исследованиях.

Последующее наблюдение и долгосрочный уход

Независимо от степени злокачественности, долгосрочное наблюдение имеет важное значение. Пациентам регулярно проводят МРТ-сканирование для контроля роста опухоли, интервал между сканированиями определяется степенью злокачественности и стабильностью опухоли. Долгосрочные последствия опухоли и ее лечения — для когнитивных функций, памяти, настроения, контроля над судорогами, гормонального фона и общей неврологической функции — контролируются многопрофильной командой. Нейропсихологическое тестирование, реабилитационная терапия, купирование судорог и поддержка психического здоровья являются важными составляющими послеоперационного ухода. Поскольку астроцитома с мутацией IDH часто встречается у молодых людей в расцвете карьеры и семейной жизни, практическая поддержка в вопросах работы, вождения автомобиля, воспитания детей и планирования семьи также является важной частью обсуждения с лечащей командой.

Паллиативная помощь направлена ​​на обеспечение комфорта, купирование симптомов, а также эмоциональную и духовную поддержку и совместима с продолжающимся лечением рака. Доказано, что ранняя паллиативная помощь улучшает качество жизни как пациентов, так и их семей, и все чаще внедряется в качестве стандартной части ухода, а не только на заключительном этапе жизни.

Вопросы к врачу

• Какова степень злокачественности моей опухоли по классификации ВОЗ — 2, 3 или 4 — и что означает эта степень для моего прогноза?
• Какая часть опухоли была удалена во время операции?
• Какую мутацию IDH имеет моя опухоль, и подтвердило ли тестирование на коделецию 1p/19q, что это астроцитома, а не олигодендроглиома?
• Были ли выявлены какие-либо молекулярные признаки высокого риска, такие как гомозиготная делеция CDKN2A or CDKN2B?
• Могу ли я получать ворасидениб? Если да, то когда мне следует начать его прием и чего мне следует ожидать?
• Входит ли в мой первоначальный план лечения лучевая терапия, химиотерапия или и то, и другое, или я могу начать с ворасидениба или наблюдения?
• Какие клинические исследования доступны для моей степени злокачественности и молекулярного профиля?
• Как часто мне понадобятся МРТ-сканирования, и как мы узнаем, эффективно ли лечение?
• На какие симптомы следует обратить внимание, которые могут указывать на рост опухоли?
• Как будут лечиться приступы, и смогу ли я водить машину?
• Каковы ожидаемые долгосрочные последствия опухоли и ее лечения для когнитивных функций, памяти и настроения?
• Какие услуги по поддерживающей терапии доступны — нейропсихология, реабилитация, психиатрическая помощь и паллиативная помощь?
• Мне следует обратиться за генетической консультацией или пройти генетическое тестирование на наличие наследственных заболеваний?
• Как мне и моей семье спланировать будущее, включая работу, воспитание детей и планирование семьи?

Для получения более подробной информации об этом сайте свяжитесь с нами по адресу [email protected ]