Супратенториальная эпендимома: понимание заключения патологоанатомического исследования.

Джейсон Вассерман, доктор медицины, доктор философии, член Королевского колледжа врачей общей практики, и Энн Ф. Бакли, доктор медицины
24 октября 2025

A супратенториальная эпендимома — опухоль головного мозга, состоящая из эпендимальных клеток, которые обычно выстилают заполненные жидкостью полости головного мозга (желудочки) и центральный канал спинного мозга. Термин «супратенториальный» означает, что опухоль расположена выше мозжечкового намета — мембраны, разделяющей верхний мозг (большие полушария) от нижней задней части мозга (мозжечка и ствола мозга). Эти опухоли могут расти внутри мозговой ткани или возникать из оболочки боковых или третьего желудочков.

Каковы симптомы супратенториальной эпендимомы?

Симптомы супратенториальной эпендимомы зависят от размера и точного расположения опухоли. Могут наблюдаться головная боль, тошнота или рвота (из-за повышения давления), судороги, изменение зрения, слабость или онемение одной стороны тела, проблемы с речью, а также нарушения равновесия и координации. Судороги особенно часто возникают, когда опухоль поражает наружные слои головного мозга (кору больших полушарий).

Что является причиной возникновения этой опухоли?

У большинства пациентов с супратенториальной эпендимомой причина неизвестна, и опухоль не наследуется. Современные исследования показывают, что многие супратенториальные эпендимомы обусловлены генами. слияния— два аномально сцепленных гена. Наиболее важные слияния связаны с YAP1 или ZFTA (ранее C11orf95). Эти слияния способствуют росту опухолевых клеток и теперь используются для определения подтипов, поскольку влияют на поведение и план лечения.

Как ставится диагноз?

Диагностика сочетает в себе визуализацию, микроскопическое исследование и молекулярные исследования.

• Визуализация (МРТ): МРТ показывает расположение опухоли над мозжечковым наметом, её связь с желудочками или корой головного мозга, а также вызывает ли она отёк или скопление жидкости. Могут наблюдаться контрастное усиление, небольшие кисты (скопления жидкости) и области кровотечения или кальцификации.

• Микроскопическое исследование: А патолог рассматривает биопсия или хирургический образец под микроскопом.

• Молекулярные исследования: генетические и эпигенетические тесты выявляют ключевые слияния (YAP1 или ZFTA) и поддерживают окончательную интегрированную диагностику, которая объединяет микроскопические и молекулярные результаты.

Как это выглядит под микроскопом?

Под микроскопом супратенториальные эпендимомы состоят из опухолевых клеток небольшого или среднего размера, имеющих довольно однородную форму. Клетки могут образовывать эпендимальные розетки, представляющие собой круговые структуры вокруг небольшого пустого пространства, или периваскулярные псевдорозетки, где опухолевые клетки располагаются кольцом вокруг кровеносного сосуда.пери означает «вокруг»).

Фоновая ткань часто выглядит фибриллярной, то есть содержит тонкие, похожие на волоски волокна. Патолог также может описать митотическую активность, то есть частоту деления клеток, и микрососудистую пролиферацию, то есть наличие новых мелких кровеносных сосудов в опухоли. Оба эти признака указывают на возможное ускорение роста опухоли.

Эти микроскопические особенности, наряду с результатами молекулярных тестов, помогают определить степень поражения ЦНС по классификации ВОЗ (см. ниже).

Иммуногистохимия

Иммуногистохимия (ИГХ) Для выделения белков в опухоли используются антитела. Эпендимомы обычно экспрессируют GFAP (глиальный белок) и демонстрируют точечный или кольцевой паттерн EMA, подтверждающий эпендимальную дифференцировку. Они, как правило, не экспрессируют OLIG2, что помогает отличить их от многих диффузных астроцитом. Некоторые опухоли с наличием слияния ZFTA экспрессируют L1CAM, что может подтвердить диагноз при использовании в сочетании с молекулярным тестированием. В вашем отчёте каждый маркер указан как положительный или отрицательный, и объясняется, что это означает.

Молекулярные тесты

Молекулярное тестирование Подтверждает тип опухоли и определяет подтип. Могут быть проведены некоторые или все из следующих молекулярных тестов, результаты которых будут описаны в заключении гистологического исследования.

• Секвенирование нового поколения (NGS) или тестирование слияния РНК: Эти тесты считывают большие участки ДНК или РНК для выявления слияний генов. В результатах перечисляются слияния, такие как YAP1-MAMLD1 (пример YAP1) или ZFTA-RELA (распространённый партнёр ZFTA), и кратко объясняется их значение.
• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): FISH использует флуоресцентные зонды для определения наличия разрыва гена и слияния с другим геном. В отчётах обычно указывается «слияние обнаружено» или «не обнаружено» для YAP1 или ZFTA.
• Профилирование метилирования ДНК: Этот тест исследует химические метки ДНК и относит опухоль к референтному классу. Он может подтвердить, что опухоль является супратенториальной эпендимомой, и может подтвердить наличие гена YAP1 или ZFTA в случае, если стандартные тесты не дают однозначных результатов.

Ваш окончательный диагноз связывает эти результаты воедино (например, «Супратенториальная эпендимома, ZFTA-положительное слияние, поражение ЦНС 3 степени по классификации ВОЗ»).

Подтипы супратенториальной эпендимомы

YAP1-положительный слияние

Этот подтип встречается преимущественно у детей младшего возраста. Он определяется слиянием гена YAP1, которое выявляется с помощью анализа слияния NGS/РНК, FISH или метилирования. Под микроскопом опухоль часто выглядит резко очерченной с классическими эпендимальными признаками. После полного хирургического удаления многие дети чувствуют себя хорошо, хотя всем пациентам требуется постоянное МРТ-наблюдение. В вашем заключении будет указано слияние (например, YAP1-MAMLD1) и объясните, что он определяет этот подтип.

ZFTA-положительный слияние

Этот подтип может встречаться у детей и взрослых и определяется слиянием генов ZFTA (ранее C11orf95), чаще всего ZFTA-RELA, которое обнаруживается с помощью NGS/РНК-тестирования или FISH. Опухоли часто поражают кору головного мозга, что объясняет распространенность судорог. Микроскопически они демонстрируют эпендимальные паттерны и могут демонстрировать повышенную митотическую активность или микрососудистую пролиферацию. По сравнению с опухолями, содержащими слияние YAP1, эпендимомы, содержащими слияние ZFTA, могут вести себя более агрессивно, особенно если не удалены полностью. В отчете будет указан партнер слияния и будет дана оценка его диагностической значимости.

Не указано

Иногда опухоль имеет микроскопические признаки супратенториальной эпендимомы, но слияния не наблюдается, или исследование невозможно. В этом случае подтип определяется как неуточнённый. Комплексный диагноз всё равно подтверждает «супратенториальную эпендимому», и лечение определяется объёмом резекции, степенью злокачественности по ВОЗ и клиническими/рентгенологическими данными. При наличии материала могут быть рекомендованы дополнительные исследования.

Класс ВОЗ

Супратенториальным эпендимомам присваивается степень злокачественности по классификации ВОЗ (обычно 2-я или 3-я) на основании микроскопических характеристик, таких как митотическая активность и микрососудистая пролиферация. Степень злокачественности предоставляет ценную информацию, но в современной практике ключевыми предикторами течения заболевания являются степень слияния (YAP1 или ZFTA), объём хирургического удаления и методы визуализации. В вашем отчёте указаны степень злокачественности и степень слияния для определения тактики лечения.

прогноз

Результаты различаются в зависимости от подтипа, объёма резекции и степени злокачественности. В целом, у очень маленьких детей опухоли с наличием слияния YAP1 могут иметь благоприятные результаты после полного удаления. Опухоли с наличием слияния ZFTA имеют более высокий риск рецидива и часто требуют более тщательного наблюдения и адъювантной терапии. Всем пациентам необходимо плановое МРТ-наблюдение, поскольку возможны поздние рецидивы.

Вопросы к врачу

• О чем говорит мой интегрированный диагноз — положительный по слиянию YAP1, положительный по слиянию ZFTA или неуточненный?

• Какая степень по классификации ВОЗ указана, и как она влияет на мое лечение?

• Была ли опухоль полностью удалена, и понадобится ли мне лучевая терапия?

• Какие молекулярные тесты были проведены (тестирование слияния NGS/РНК, FISH, профилирование метилирования) и что они показали?

• Как часто мне понадобится проходить МРТ-контроль и как долго?