Коделеция 1p/19q: определение

Коделеция 1p/19q — это специфический тип генетического изменения, обнаруживаемый в одном из видов опухолей головного мозга, называемом олигодендроглиомой . Термин «коделеция 1p/19q» означает, что опухолевая клетка потеряла часть двух хромосом — короткое плечо хромосомы 1 (называемое 1p) и длинное плечо хромосомы 19 (называемое 19q). Это генетическое изменение помогает патологоанатомам подтвердить диагноз олигодендроглиомы, особенно в сочетании с мутацией в гене IDH1 или IDH2.

Почему так важна коделеция 1p/19q?

Коделеция 1p/19q играет важную роль в диагностике, прогнозировании и лечении опухолей головного мозга:

• Необходимо поставить диагноз олигодендроглиомы с мутацией IDH и делецией 1p/19q , которая является специфическим типом опухоли, признанным Всемирной организацией здравоохранения.

• Опухоли с этим генетическим изменением обычно растут медленнее и лучше поддаются лечению, чем опухоли без коделеции.

• Это помогает врачам выбирать наиболее подходящие методы лечения, особенно химиотерапию.

Как патологоанатомы проверяют коделецию 1p/19q?

Патологоанатомы используют молекулярные тесты для поиска коделеции 1p/19q в опухолевой ткани.

Наиболее распространенные тесты включают в себя:

• Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): Этот тест использует флуоресцентные маркеры для определения наличия или отсутствия ДНК в определённых областях хромосом 1 и 19. Он часто применяется, поскольку подходит для стандартных гистологических препаратов. Положительный результат означает отсутствие участков 1p и 19q (коделеция).
• Потеря гетерозиготности на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР-LOH): этот метод сравнивает ДНК опухоли с ДНК нормальной ткани для поиска отсутствующих участков на хромосомах 1p и 19q. Он очень точен и широко применяется.
• Секвенирование нового поколения (NGS) и тестирование массивов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP): эти новые тесты анализируют множество генов и хромосом одновременно. Они используются всё чаще, поскольку позволяют обнаружить коделеции и множество других изменений за один тест.
• Массивы метилирования: в первую очередь используемые для классификации опухолей головного мозга на основе паттернов метилирования ДНК, эти массивы также могут обнаруживать изменения хромосом, такие как коделеция 1p/19q.

Что это значит, если в моей опухоли имеется коделеция 1p/19q?

Если в заключении патологоанатомического исследования указано наличие коделеции 1p/19q в вашей опухоли, это подтверждает диагноз олигодендроглиомы . Этот тип опухоли, как правило, имеет лучший прогноз по сравнению с аналогичными опухолями без коделеции. Это также предполагает, что ваша опухоль может хорошо реагировать на определенные виды химиотерапии, такие как темозоломид.

В чем разница между абсолютным и относительным коделеционированием?

В большинстве опухолей с коделецией 1p/19q происходит полная потеря обоих плеч хромосом. Это называется абсолютной коделецией. В других случаях могут присутствовать дополнительные копии хромосом, что создаёт впечатление частичной потери — это называется относительной коделецией. Абсолютные коделеции более тесно связаны с благоприятными исходами.

Какие типы опухолей проверяются на наличие коделеции 1p/19q?

Тестирование на коделецию 1p/19q проводится почти исключительно при глиомах, особенно при подозрении на олигодендроглиомы. Обычно оно не применяется при других типах опухолей головного мозга или раке других частей тела.

Образец отчета о патологии

• Биопсия головного мозга, правая лобная доля: олигодендроглиома, мутация IDH и коделеция 1p/19q, степень злокачественности 2 по ВОЗ
• Комментарий: Молекулярное исследование подтверждает наличие мутации IDH1 и коделеции 1p/19q. Эти результаты подтверждают диагноз олигодендроглиомы. Этот тип опухоли, как правило, имеет благоприятный прогноз и может хорошо поддаваться химиотерапии и лучевой терапии.

Вопросы к врачу

• Какой тип опухоли головного мозга у меня?

• Имеет ли моя опухоль коделецию 1p/19q?

• Как этот результат влияет на мои варианты лечения?

• Следует ли мне также пройти тест на мутацию IDH?

• Каковы преимущества и ограничения используемого метода тестирования?