БРАФ


БРАФ — это ген, который даёт инструкции по синтезу белка BRAF, фермента, контролирующего рост и деление клеток. Белок BRAF является частью сигнальной системы клетки, известной как путь MAPK/ERK, который в норме функционирует как переключатель, давая клеткам команду расти, а когда останавливаться.

В здоровых клетках этот путь включается и выключается только при необходимости. Однако Мутации (Изменения) в гене BRAF могут привести к тому, что белок будет постоянно активен. Это приводит к слишком быстрому росту и делению клеток, что может привести к раку.

Самая распространённая мутация гена BRAF называется V600E. При этой мутации один строительный блок гена (аминокислота валин, или V) заменяется другим (глутаминовой кислотой, или E) в позиции 600. Это небольшое изменение обеспечивает постоянную активность белка BRAF. Другие, менее распространённые мутации BRAF, такие как V600K и V600R, также могут наблюдаться при раке.

Какие виды рака могут иметь мутации BRAF?

Мутации BRAF встречаются при различных типах рака. Точная частота зависит от типа рака:

  • Меланома: Примерно от 50 до 60 процентов кожи меланом У них имеется мутация гена BRAF, чаще всего V600E. Другие мутации, такие как V600K или V600R, встречаются реже.

  • Колоректальный рак: Примерно от 5 до 10% случаев колоректального рака имеют мутацию гена BRAF, обычно вариант V600E. Эти опухоли часто имеют и другие особенности, такие как микросателлитная нестабильность (MSI) и отсутствие Мутации KRAS.

  • Папиллярный рак щитовидной железы: Мутации BRAF обнаруживаются примерно у 40–50 процентов папиллярные карциномы щитовидной железы, что делает его одним из наиболее распространенных генетических изменений при этом типе рака щитовидной железы.

  • Немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ): Мутации BRAF встречаются реже при раке легких, их обнаруживают примерно у 1–3 процентов пациентов. аденокарциномы легких.

  • Волосатоклеточный лейкоз: Более 95 процентов пациентов с волосатоклеточный лейкоз У них имеется мутация BRAF V600E. Эта мутация считается определяющим признаком заболевания.

Как врачи проверяют наличие мутаций BRAF?

патологоанатомов можно проверить наличие мутаций BRAF с помощью различных лабораторных методов:

Иммуногистохимия (ИГХ)

IHC Это тест, который использует антитела для обнаружения белков в клетках. Если ген BRAF мутировал, этот тест иногда позволяет определить аномальный белок, который он производит.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

ПЦР Это тест, считывающий генетический код гена для поиска определённых мутаций. Если мутация обнаружена, в отчёте о гистологическом исследовании она может быть указана как «обнаружена» или «положительная», а также будет предоставлена ​​информация о месте мутации в гене. Если мутация не обнаружена, результат будет указан как «не обнаружена» или «отрицательный».

Секвенирование нового поколения (NGS)

NGS — более продвинутый метод, позволяющий одновременно исследовать несколько генов, включая BRAF. NGS позволяет выявлять как распространённые, так и редкие мутации. Если мутация обнаружена, ваш отчёт может быть описан как патогенная (известно, что вызывает заболевание) или вероятно патогенная. Если мутация не обнаружена, результат будет указан как отрицательный.

Почему важно тестирование BRAF?

Обнаружение мутации BRAF может иметь большое значение для принятия решения о лечении. При таких онкологических заболеваниях, как меланома, колоректальный рак, рак щитовидной железы и рак лёгких, наличие мутации BRAF может указывать на необходимость назначения таргетных препаратов, специфически блокирующих аномальный белок. Такие методы лечения часто более эффективны и вызывают меньше побочных эффектов, чем традиционная химиотерапия.

Вопросы к врачу

  • Была ли моя опухоль проверена на наличие мутаций BRAF?

  • Если была обнаружена мутация BRAF, то какой это был тип?

  • Позволяет ли мутация мне получить таргетную терапию?

  • Как эти результаты влияют на мой прогноз?

  • Нужны ли мне дополнительные генетические тесты, такие как NGS, для выявления других мутаций?

A+ A A-