БРАФ

Мой отчет о патологии
15 декабря 2023

BRAF — это ген, который обеспечивает инструкции по созданию белка BRAF, фермента киназы, который является частью сигнального пути MAPK/ERK. В нормальных, здоровых клетках этот белок работает вместе с другими белками пути MAPK/ERK, регулируя рост и пролиферацию клеток. Однако изменение гена BRAF может привести к аномальному поведению этого белка. Наиболее распространенной мутацией является мутация V600E, в результате которой аминокислота валин (V) заменяется аминокислотой глутаминовой кислотой (E) в положении 600. Эта мутация приводит к постоянной активации белка, что приводит к неконтролируемому росту клеток и разделение.

Какие типы рака имеют мутации BRAF?

Мутации BRAF могут быть обнаружены при различных типах рака. Некоторые из наиболее распространенных видов рака, связанных с мутациями BRAF, включают:

• Меланома: мутации BRAF широко распространены в меланома, особенно мутация V600E. По оценкам, около 50-60% меланом кожи имеют такую ​​мутацию. Другие мутации BRAF, такие как V600K и V600R, также встречаются, но реже.
• Колоректальный рак. Мутации BRAF, включая мутацию V600E, встречаются в некоторых видах колоректального рака, обычно в опухолях, которые проявляют специфические характеристики, такие как микросателлитная нестабильность (MSI) и отсутствие мутаций KRAS. Примерно 5-10% случаев колоректального рака имеют эту мутацию.
• Папиллярная карцинома щитовидной железы: мутации BRAF, особенно мутация V600E, обычно обнаруживаются у папиллярный рак щитовидной железы, что составляет значительную часть случаев. По оценкам, 40-50% папиллярных карцином щитовидной железы являются носителями этой мутации.
• Немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ): Хотя мутации BRAF менее часты при НМРЛ по сравнению с меланомой и папиллярной карциномой щитовидной железы, они все же могут возникать, особенно в легких. аденокарциномы. Распространенность этой мутации при НМРЛ относительно невелика и составляет около 1-3%.
• Волосатоклеточный лейкоз (ВКЛ): мутации BRAF, прежде всего мутация V600E, широко распространены при ВКЛ. Более 95% пациентов с ВКЛ являются носителями мутации BRAF V600E, что делает ее определяющей характеристикой этого типа лейкемии.

Как врачи проверяют наличие мутаций BRAF?

Иммуногистохимия (ИГХ)

Иммуногистохимия (ИГХ) Это особый тип теста, который позволяет патологам увидеть виды белков, вырабатываемых клеткой. Клетки с мутацией гена BRAF производят белок, отличающийся от нормальных клеток. Иммуногистохимию можно использовать, чтобы увидеть клетки, вырабатывающие этот аномальный белок.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это специальный тест, который позволяет патологам анализировать основания в одном или нескольких генах. Прочитав основания гена, ваш патолог может обнаружить мутации, вызывающие рак. Если в гене BRAF обнаружена мутация, она будет описана в вашем отчете как обнаруженная или положительная. В вашем отчете также может быть указано, где в гене была обнаружена мутация. Если мутация не обнаружена, в вашем отчете она будет описана как не обнаруженная или отрицательная.

Секвенирование нового поколения (NGS)

Секвенирование нового поколения (NGS) — это специальный тест, используемый для одновременного анализа большого количества генов. NGS обычно используется для поиска мутаций в гене BRAF и других генах, которые, как известно, вызывают рак. Если мутация будет обнаружена, она будет описана как положительная. Местоположение и тип мутации также могут быть описаны в вашем отчете. Мутация, которая, как известно, вызывает рак, может быть описана как патогенная или вероятно патогенная. Если мутация не обнаружена, результаты будут описаны как отрицательные.

Об этой статье

Врачи написали эту статью, чтобы помочь вам прочитать и понять отчет о патологии. Не стесняйтесь обращаться к нам с любыми вопросами по поводу этой статьи или вашего отчета о патологии. Чтобы получить полное представление о вашем отчете о патологии, прочитайте это гайд.

Другие полезные ресурсы

Атлас патологии