цДНК: Определение

ctDNA (циркулирующая опухолевая ДНК) Это небольшие фрагменты генетического материала (ДНК), высвобождаемые раковыми клетками в кровоток. Все клетки организма при гибели теряют фрагменты ДНК, но цДНК выделяется именно опухолевыми клетками. Поскольку эти фрагменты ДНК несут те же генетические изменения, что и опухоль, их можно анализировать, чтобы получить больше информации о раке, не прибегая к забору образца ткани непосредственно из опухоли.

Откуда берётся цоДНК?

По мере роста и деления раковых клеток некоторые из них погибают естественным образом или уничтожаются иммунной системой или противораковыми препаратами. При разрушении эти клетки высвобождают своё содержимое, включая ДНК, в кровь. Небольшое количество ДНК присутствует в крови каждого человека, но цДНК составляет лишь часть от общего количества внеклеточной ДНК (вкДНК). Для обнаружения цДНК требуются специальные лабораторные методы, позволяющие выявлять генетические изменения, специфичные для опухолей.

Зачем врачи проводят тестирование на ctDNA?

Тестирование на ctDNA может помочь во многих аспектах лечения онкологических заболеваний, включая:

• Диагноз: В некоторых случаях тестирование цоДНК может помочь обнаружить наличие рака или указать на необходимость дальнейшего обследования.

• Планирование лечения: ctDNA может выявить специфические генетические мутации в опухоли, на которые можно воздействовать с помощью определенных методов лечения.

• Мониторинг ответа на лечение: Снижение уровня ctDNA после лечения может указывать на то, что рак реагирует на терапию.

• Обнаружение рецидива: Повышение уровня ctDNA после лечения может быть ранним признаком того, что рак вернулся, иногда даже до того, как это можно увидеть на снимках.

• Отслеживание генетических изменений с течением времени: Опухоли могут развиваться и образовывать новые Мутации; Тестирование цДНК может зафиксировать эти изменения без необходимости повторного хирургического вмешательства биопсий.

Как проводится тестирование ctDNA?

Тестирование ctDNA обычно проводится с использованием жидкая биопсия— чаще всего это забор крови из вены на руке. Образец крови отправляется в специализированную лабораторию, где используются передовые методы, такие как секвенирование нового поколения (NGS) or ПЦР используются для обнаружения и измерения генетических изменений во фрагментах ДНК, специфичных для опухолей.

Какие генетические изменения можно обнаружить с помощью тестирования ctDNA?

Тесты ctDNA позволяют обнаружить многие из тех же мутаций, которые обнаруживаются при биопсии тканей. Вот распространённые примеры:

• ЭГФР, ALK, ROS1 и MET изменения при раке легких.

• КРАС и НРАС мутации при колоректальном раке.

• БРАФ мутации при меланоме и других видах рака.

• Мутации PIK3CA при раке молочной железы.

• BRCA1 и BRCA2 изменения при некоторых видах рака, включая рак яичников и предстательной железы.

Точные генетические изменения, которые будут исследованы, будут зависеть от типа рака и анализа, назначенного вашим врачом.

Как представляются результаты ctDNA?

Ваши результаты ctDNA можно описать как:

• Обнаружена мутация: Были обнаружены определенные генетические изменения, связанные с раком, часто с подробностями о гене и типе мутации.

• Мутации не обнаружены: Никаких целевых генетических изменений в образце обнаружено не было.

• Вариант неопределенной значимости (ВНЗ): Было обнаружено генетическое изменение, но пока не ясно, связано ли оно с раком или влияет на лечение.

• Количественный результат: Некоторые тесты позволяют определить количество присутствующей цоДНК, которое можно отслеживать с течением времени и контролировать изменения.

Ограничения тестирования цДНК

Хотя тестирование ctDNA является мощным инструментом, у него есть некоторые ограничения:

• Не все опухоли выделяют обнаруживаемую ДНК в кровь, поэтому отрицательный результат теста не всегда означает отсутствие рака.

• Тканевая биопсия в большинстве случаев по-прежнему необходимо для подтверждения диагноза и получения другой важной информации об опухоли.

• Могут иметь место как ложноотрицательные, так и ложноположительные результаты, поэтому результаты всегда интерпретируются в контексте общей клинической картины.

Вопросы к врачу

• Почему вы рекомендуете мне пройти тест ctDNA?

• Какие генетические изменения будет выявлять этот тест?

• Как результаты повлияют на мой план лечения?

• Можно ли повторять этот тест, чтобы контролировать течение рака с течением времени?

• Мне все равно понадобится традиционная биопсия тканей?