Ген: Определение

A ген Гены — это небольшой участок ДНК, содержащий инструкции по синтезу определённого белка. Эти белки помогают организму расти, развиваться и выполнять важные функции. Гены присутствуют практически в каждой клетке организма и передаются от родителей к детям. У каждого человека около 20,000 XNUMX генов, и каждый ген выполняет определённую функцию. Например, одни гены способствуют росту мышц или костей, а другие — защищают клетки от развития раковых.

Что такое ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это генетический материал, из которого состоят наши гены. Она содержит всю информацию, необходимую для построения и поддержания организма. ДНК можно представить как инструкцию по функционированию организма. Гены — это отдельные главы в этой инструкции, каждая со своим набором инструкций.

Где находятся гены?

Гены расположены в структурах, называемых хромосомами, которые находятся в центре (ядре) каждой клетки. У человека 23 пары хромосом (всего 46), и каждая пара содержит копии одних и тех же генов — по одному от каждого родителя.

Что происходит при изменении гена?

Изменение или ошибка в гене называется мутация или вариант. Некоторые изменения не оказывают никакого эффекта, в то время как другие могут привести к нарушению работы гена. Например, если повреждён ген, который обычно предотвращает рак, это может увеличить риск его развития.

Почему гены важны в заключении патологоанатома?

В некоторых патологоанатомических заключениях упоминаются гены, поскольку изменения в определённых генах могут повлиять на диагностику, лечение или риск развития будущих заболеваний. Например, унаследованные изменения в генах BRCA1 или BRCA2 могут повысить риск рака молочной железы и яичников. Врачи могут рекомендовать генетическое тестирование для выявления изменений в этих или других генах, особенно при наличии семейного анамнеза рака или других наследственных заболеваний.

Как врачи проверяют наличие генных мутаций?

Генные мутации чаще всего обнаруживаются с помощью метода, называемого секвенирование нового поколения (NGS)Этот тест тщательно исследует ДНК для выявления любых изменений в конкретных генах. Для анализа может быть использован образец крови, слюны или ткани. Результаты могут помочь врачам выбрать наиболее эффективное лечение, рекомендовать скрининг рака или принять профилактические меры.

Вопросы к врачу

• Нужно ли мне генетическое тестирование для проверки на наличие генных мутаций?
• Может ли мое состояние быть связано с наследственной генной мутацией?
• Что говорят результаты моих анализов о генах в моей опухоли?
• Должны ли члены моей семьи также пройти тестирование?