Жидкостная биопсия: определение

Жидкая биопсия — это медицинский тест, позволяющий обнаружить признаки заболевания, например, рака, в образце биологической жидкости, чаще всего крови. В отличие от традиционная биопсияЖидкая биопсия, которая включает в себя взятие небольшого образца ткани с помощью иглы или во время хирургического вмешательства, является малоинвазивным методом и может быть выполнена с помощью простого забора крови. Жидкая биопсия чаще всего используется для обнаружения фрагментов опухолевой ДНК или других материалов, связанных с раком, циркулирующих в кровотоке.

Зачем проводится жидкая биопсия?

Врачи назначают жидкую биопсию по нескольким причинам:

• Для выявления генетических изменений при раке без необходимости хирургического вмешательства.
• Помочь выбрать целевые методы лечения, соответствующие генетическому профилю опухоли пациента.
• Для мониторинга эффективности лечения рака с течением времени.
• Для проверки на рецидив рака после лечения.
• Чтобы предоставить информацию, когда биопсия ткани невозможно из-за местонахождения опухоли или состояния здоровья пациента.

Поскольку жидкостную биопсию проще повторить, чем хирургическую биопсию, она также полезна для отслеживания изменений в генетическом профиле рака в ходе лечения.

Как проводится жидкая биопсия?

Для большинства жидких биопсий медицинский работник берёт образец крови из вены на руке, как и при других стандартных анализах крови. Затем кровь отправляется в специализированную лабораторию, где её обрабатывают для отделения плазмы (жидкой части крови) от кровяных клеток. Лаборанты используют высокочувствительные методы для обнаружения и анализа мельчайших фрагментов ДНК, РНК и других молекул, выделяемых опухолевыми клетками в кровь.

В некоторых случаях вместо крови или в дополнение к ней могут использоваться другие жидкости, такие как моча, спинномозговая жидкость (СМЖ) или плевральная жидкость.

Что исследуется при жидкой биопсии?

Жидкая биопсия часто позволяет обнаружить циркулирующую опухолевую ДНК (цДНК) — небольшие фрагменты генетического материала, которые высвобождаются в кровь, когда раковые клетки погибают и распадаются.

Жидкая биопсия также может выявить:

• Циркулирующие опухолевые клетки (ЦОК): Целые раковые клетки, попавшие в кровоток.
• Изменения РНК: Аномальные модели активности генов, связанные с раком.
• Белки или другие биомаркеры связаны с определенными видами рака.

Точные цели зависят от типа теста и исследуемого заболевания.

Распространенные генетические изменения, оцениваемые с помощью жидкой биопсии

Многие жидкие биопсии направлены на выявление генетических мутаций, которые могут помочь в выборе метода лечения. Примеры:

• ЭГФР мутации при раке легких.
• КРАС и НРАС мутации при колоректальном раке.
• БРАФ мутации при меланоме и других видах рака.
• ALKперестройки генов ROS1 и RET при некоторых видах рака легких.
• Мутации PIK3CA при раке молочной железы и других видах рака.

Эти результаты могут помочь определить, подходит ли пациенту таргетная терапия, которая действует конкретно против раковых клеток с этими мутациями.

Типы рака, которые в настоящее время проверяются с помощью жидкой биопсии

Жидкая биопсия чаще всего используется при онкологических заболеваниях, когда выявление генетических изменений может напрямую повлиять на решения о лечении или когда биопсию ткани выполнить сложно.

Общие примеры включают в себя:

• Немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ): Жидкая биопсия может обнаружить Мутации такие как ЭГФР, ALK, ROS1 и MET, которые могут определять возможность проведения таргетной терапии.
• Колоректальный рак: Тестирование может выявить такие мутации, как КРАС, НРАС и БРАФ которые помогают предсказать реакцию на определенные методы лечения.
• Рак молочной железы: Жидкая биопсия может обнаружить мутации PIK3CA или контролировать HER2 статус для определения выбора терапии.
• Меланома: Тесты могут идентифицировать такие мутации, как БРАФ, НРАСи KIT, которые влияют на планирование лечения.
• Рак простаты: Жидкая биопсия может обнаружить мутации генов репарации ДНК (например, BRCA1 и BRCA2), которые могут дать пациентам право на определенные целевые препараты.
• Другие виды рака: В некоторых случаях жидкая биопсия используется при раке поджелудочной железы, яичников, мочевого пузыря или головы и шеи для генетического профилирования или мониторинга.

Хотя в настоящее время это наиболее распространенные виды рака, исследования быстро расширяют роль жидкой биопсии для охвата большего количества типов рака и клинических ситуаций.

Как можно представить результаты жидкой биопсии?

В отчете по патологии или лабораторному исследованию результаты могут быть представлены в следующем виде:

• Обнаруженная мутация: Было обнаружено определенное генетическое изменение, часто указанное по названию затронутого гена (например, делеция экзона 19 EGFR).
• Мутации не обнаружены: Никаких целевых генетических изменений в образце обнаружено не было.
• Вариант неопределенной значимости (ВНЗ): Было обнаружено генетическое изменение, но пока неизвестно, связано ли оно с раком или влияет на лечение.
• Количественный результат: Некоторые тесты также предоставляют информацию о количестве обнаруженной цоДНК, которое может меняться с течением времени в ходе лечения.

Ваш врач интерпретирует эти результаты в контексте вашей общей истории болезни, типа рака и плана лечения.

Каковы преимущества жидкой биопсии?

Жидкая биопсия имеет ряд преимуществ по сравнению с традиционной биопсией тканей:

• Менее инвазивно: Обычно для этого требуется только сдать кровь, что быстрее, проще и удобнее.
• безопаснее: Хирургическая рана не образуется, поэтому риск кровотечения или инфекции очень низок.
• Проще повторить: Благодаря простоте проведения жидкостную биопсию можно повторять с течением времени для контроля лечения или выявления рецидива рака.
• Полезно, если биопсия ткани невозможна: Это может дать ценную информацию, если опухоль находится в труднодоступном месте или если пациент не может перенести хирургическую операцию.

Каковы недостатки жидкой биопсии?

Жидкая биопсия также имеет некоторые ограничения:

• Может не обнаружить все виды рака или мутации: Некоторые опухоли выделяют в кровь очень мало ДНК, что может привести к ложноотрицательному результату.
• Не всегда может заменить биопсию ткани: Для подтверждения диагноза рака по-прежнему необходим образец ткани и возможность увидеть, как опухоль выглядит под микроскопом.
• Ограниченная информация: Хотя этот метод может показать генетические изменения, он не дает подробностей о структуре опухоли или других важных характеристиках.
• Наличие и стоимость: Некоторые анализы жидкой биопсии доступны не везде и могут не покрываться всеми страховыми планами.

Вопросы к врачу

• Почему вы рекомендуете мне жидкую биопсию?
• Какие конкретные генетические изменения будет выявлять этот тест?
• Как результаты повлияют на варианты моего лечения?
• Мне все равно понадобится традиционная биопсия тканей?
• Можно ли повторять этот тест, чтобы контролировать течение рака с течением времени?