Что такое молекулярное тестирование?


Молекулярное исследование — это тип лабораторного исследования, направленного на выявление определённых изменений в генетическом материале (ДНК или РНК) или белках внутри клеток. Эти изменения могут помочь врачам лучше понять причину заболевания, его возможное течение и наиболее эффективные методы лечения. Молекулярное исследование часто проводится на образцах тканей или жидкостей, полученных во время биопсии или хирургического вмешательства, и его результаты обычно включаются в заключение патологоанатома.

Зачем проводится молекулярное тестирование?

Молекулярное тестирование помогает выявить важные детали вашего диагноза, которые могут быть не видны под микроскопом. Оно особенно полезно в следующих случаях:

  • Выявление конкретных видов рака или генетических заболеваний.
  • Определение того, насколько агрессивным может быть заболевание.
  • Прогнозирование того, как заболевание может реагировать на определенные методы лечения (например, таргетную терапию или иммунотерапию).
  • Выявление наследственных генетических заболеваний, которые могут повлиять на вас или вашу семью.

В некоторых случаях молекулярное тестирование может также помочь обнаружить очень небольшое количество заболеваний, которые остаются после лечения.

Какие виды заболеваний проверяются с помощью молекулярных методов?

Молекулярное тестирование чаще всего применяется в диагностике и лечении рака. Например, его можно использовать для:

  • Искать Мутации при раке легких, раке толстой кишки, меланоме и других видах рака, которые помогают определить направление лечения.
  • Определить определенные подтипы лейкемия, лимфома или саркома.
  • Подтвердить или исключить наследственные заболевания (например, синдром Линча или BRCA мутации).

Его также используют при других заболеваниях, например, для выявления инфекций, вызванных бактериями или вирусами, или для диагностики редких генетических заболеваний.

Как проводится молекулярное тестирование?

Молекулярное исследование обычно проводится на образцах тканей, полученных при биопсии или хирургическом вмешательстве, но также может проводиться с использованием крови или других биологических жидкостей. Для анализа генов, РНК или белков в клетках применяются специализированные лабораторные методы. К распространённым видам молекулярных исследований относятся:

  • Полимеразная цепная реакция (ПЦР): амплифицирует небольшие количества генетического материала для выявления мутаций или инфекций.
  • Секвенирование нового поколения (NGS): Анализирует множество генов одновременно для обнаружения множественных мутаций или генетических изменений.
  • Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH): Использует флуоресцентные маркеры для обнаружения определенных генетических аномалий.
  • Иммуногистохимия (ИГХ): Хотя ИГХ сам по себе не является молекулярным тестом, его обычно используют вместе с молекулярным тестированием для идентификации определенных белков.

Вид используемого молекулярного теста зависит от изучаемого заболевания и информации, которая нужна вашей медицинской бригаде.

Молекулярное тестирование — это то же самое, что и генетическое тестирование?

Молекулярное и генетическое тестирование тесно связаны, но не совсем одинаковы. Молекулярное тестирование в широком смысле относится к любому тесту, исследующему ДНК, РНК или белки, часто в контексте таких заболеваний, как рак. Генетическое тестирование обычно относится к тестам, выявляющим унаследованные изменения в генах — изменения, с которыми вы родились и которые могут передаваться членам семьи. В некоторых случаях молекулярное тестирование может выявить как наследственные (зародышевые), так и приобретенные (соматические) мутации, в зависимости от типа образца и цели теста.

Как молекулярное тестирование способствует персонализированной медицине?

Молекулярное тестирование играет ключевую роль в персонализированной (или прецизионной) медицине. Вместо того, чтобы лечить всех пациентов с одним и тем же заболеванием одинаково, врачи используют молекулярное тестирование для подбора индивидуального лечения с учетом особенностей каждого пациента. Например, если молекулярное тестирование выявляет мутацию в опухоли, которая реагирует на определённый препарат, врач может предложить именно это лечение вместо стандартной химиотерапии. Этот метод помогает повысить эффективность и снизить побочные эффекты.

Молекулярное тестирование биомаркеров

A биомаркером Это молекула или структура вашего организма, которая даёт информацию о вашем здоровье или заболевании. Молекулярное тестирование часто направлено на поиск конкретных биомаркеров, которые могут помочь:

  • Подтвердите диагноз.
  • Предсказать, насколько агрессивным может быть заболевание.
  • Определите методы лечения, которые с большей вероятностью окажутся эффективными.
  • Определите, может ли клиническое исследование быть хорошим вариантом.

Примеры распространенных биомаркеров рака включают:

Ваш патологоанатомический отчет может включать подробную информацию об этих биомаркерах и их значении для вашего лечения.

Что означают результаты молекулярных тестов в заключении патологоанатома?

В вашем патологоанатомическом заключении, помимо основного диагноза, могут быть указаны результаты молекулярного исследования. В этих результатах может быть указано следующее:

  • Специфические генетические Мутации or перестановки.
  • Экспрессирует ли опухоль специфические маркеры.
  • Свидетельствуют ли результаты о хорошем ответе на определенные лекарства или клинические испытания.

Ваш врач будет использовать эту информацию для разработки индивидуального плана лечения с учетом типа вашего заболевания, что потенциально улучшит результаты и сведет к минимуму побочные эффекты.

Вопросы к врачу

  • Проводилось ли молекулярное тестирование моего биопсийного или хирургического образца?
  • О чем свидетельствуют результаты молекулярного теста?
  • Влияют ли эти результаты на мои варианты лечения или прогноз?
  • Существуют ли какие-либо целевые терапии или клинические испытания, основанные на моих результатах?
  • Стоит ли мне или моей семье задуматься о генетической консультации?
A+ A A-