НРАС

Команда словаря патологии
5 июня 2023

Что такое НРАС?

NRAS — это ген, который предоставляет инструкции для создания белка NRAS, который действует как молекулярный переключатель в клеточных сигнальных путях. При активации внешними сигналами, такими как факторы роста, белок NRAS посылает сигналы с клеточной поверхности на ядро, влияя на различные клеточные процессы, такие как рост, пролиферация и дифференцировка клеток.

Что такое ген?

Каждая клетка вашего тела содержит набор инструкций, которые говорят клетке, как ей себя вести. Эти инструкции написаны на языке, называемом ДНК, и они хранятся на 46 хромосомах в каждой клетке. Поскольку инструкции очень длинные, они разбиты на разделы, называемые генами. Каждый ген сообщает клетке, как производить часть машины, называемую белком.

Все гены состоят из молекул, называемых основаниями. Генетический код состоит из четырех оснований (A, T, G и C). Порядок четырех оснований определяет, какие белки сделаны.

Как NRAS вызывает рак?

В нормальных, здоровых клетках NRAS работает с другими белками, чтобы регулировать рост, пролиферацию и дифференцировку клеток. Однако изменение в гене NRAS, называемое мутацией, может привести к ненормальному поведению белка NRAS. Большинство мутаций NRAS приводят к продукции белка NRAS, который всегда активен. Эта неконтролируемая активация сигнального пути NRAS способствует развитию и прогрессированию рака.

Какие типы рака имеют мутации NRAS?

Мутации NRAS могут быть обнаружены при различных типах рака. Некоторые из наиболее распространенных видов рака, связанных с мутациями NRAS, включают:

• Меланома: мутации NRAS часто наблюдаются в меланома, разновидность рака кожи. Подсчитано, что около 15-20% меланом содержат мутации NRAS.
• Колоректальный рак: мутации NRAS могут возникать в подмножестве колоректального рака, хотя они менее распространены по сравнению с КРАС мутации. Мутации NRAS обнаруживаются примерно в 2-5% случаев колоректального рака, наиболее распространенными из которых являются аденокарцинома.
• Острый миелоидный лейкоз (ОМЛ): мутации NRAS относительно распространены при ОМЛ, типе рака крови, поражающем миелоидные клетки. Подсчитано, что около 10-15% случаев ОМЛ имеют мутации NRAS.
• Рак щитовидной железы: мутации NRAS обнаруживаются в небольшом проценте случаев рака щитовидной железы, особенно в фолликулярная карцинома щитовидной железы и низкодифференцированный рак щитовидной железы.
• Рак легкого: хотя мутации NRAS менее распространены, чем другие мутации при раке легкого, о них сообщалось в небольшом подмножестве немелкоклеточный рак легкого (НМРЛ) дела, в том числе аденокарцинома.
• Рак яичников: мутации NRAS были обнаружены в небольшой части случаев рака яичников, хотя они относительно редки при этом типе рака.

Как врачи проверяют наличие мутаций NRAS?

Иммуногистохимия (ИГХ)

Иммуногистохимия (ИГХ) — это особый тип теста, который позволяет патологоанатомам увидеть виды белков, вырабатываемых клеткой. Клетки с мутацией в гене NRAS производят белок NRAS, отличный от нормальных клеток. Иммуногистохимию можно использовать, чтобы увидеть клетки, вырабатывающие этот аномальный белок NRAS. Положительный или реактивный означает, что опухолевые клетки в образце ткани вырабатывают аномальный белок NRAS. Отрицательный или нереактивный означает, что аномальный белок NRAS не обнаружен.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР)

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — это специальный тест, который позволяет патологам анализировать основания в одном или нескольких генах. Читая основания в гене, патологоанатом может найти мутации, вызывающие рак.

Если в гене NRAS будет обнаружена мутация, она будет описана в вашем отчете как обнаруженная или положительная. В вашем отчете также может быть указано, где в гене была обнаружена мутация. Если мутация не будет обнаружена, она будет описана в вашем отчете как не обнаруженная или отрицательная.

Секвенирование нового поколения (NGS)

Секвенирование следующего поколения (NGS) — это специальный тест, используемый для одновременного анализа большого количества генов. NGS обычно используется для поиска мутаций в гене NRAS и других генах, которые, как известно, вызывают рак.

Если мутация будет обнаружена, она будет описана как положительная. Местоположение и тип мутации также могут быть описаны в вашем отчете. Мутация, которая, как известно, вызывает рак, может быть описана как патогенная или вероятно патогенная. Если мутация не обнаружена, результаты будут описаны как отрицательные.