Что такое синдром?

A синдром медицинский термин, описывающий группу признаков, симптомов или характеристик, которые обычно встречаются вместе и связаны с определенным состоянием или заболеванием. Некоторые синдромы являются генетическими (унаследованными от родителей), в то время как другие являются результатом факторов окружающей среды, инфекций или комбинации различных влияний.

Семейные раковые синдромы — это наследственные синдромы, которые значительно повышают риск развития у человека определенных видов рака.

Что вызывает семейный раковый синдром?

Генетические мутации или изменения обычно вызывают семейные синдромы рака. Эти синдромы влияют на важные гены, контролирующие рост, деление или восстановление клеток. Когда эти гены работают неправильно, клетки могут расти бесконтрольно, увеличивая вероятность развития рака.

Эти генетические мутации могут передаваться по наследству от родителей к детям.

Каков риск наследования семейного онкологического синдрома?

Риск наследования семейного ракового синдрома зависит от того, как синдром передается от родителей к детям. Большинство семейных раковых синдромов наследуются по одному из двух типов:

Аутосомно-доминантное наследование

При аутосомно-доминантных синдромах достаточно унаследовать одну копию измененного гена от любого из родителей, чтобы подвергнуться риску развития синдрома.

• Риск наследования: Если у одного из родителей есть мутация гена, у каждого ребенка есть 50% шанс унаследовать и развить синдром. Этот риск одинаков при каждой беременности, независимо от результатов других братьев и сестер.

• Примеры: синдром Линча, наследственный синдром рака молочной железы и яичников (BRCA1/BRCA2) и синдром Ли-Фраумени.

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивных синдромах для развития синдрома необходимо унаследовать две копии измененного гена (по одной от каждого родителя). Людей, которые наследуют только один измененный ген, называют носителями; обычно у них сам синдром не развивается.

• Риск наследования, если оба родителя являются носителями:

  • Вероятность того, что ребенок унаследует два измененных гена и у него разовьется синдром, составляет 25%.

  • Вероятность того, что ребенок унаследует один измененный ген и станет носителем, составляет 50%.

  • Вероятность того, что ребенок не унаследует измененных генов, не разовьет синдром и не станет его носителем, составляет 25%.

Если носителем является только один родитель, у детей синдром не разовьется, но существует 50% вероятность того, что они станут носителями.

• Примеры: MUTYH-ассоциированный полипоз (MAP).

Каковы некоторые распространенные семейные онкологические синдромы?

Вот некоторые из наиболее распространенных семейных онкологических синдромов:

Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак)

• Задействованные гены: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Колоректальный, эндометриальный, яичниковый, желудочный, мочевыводящих путей

• риск рака: до 70% для колоректального рака, до 50% для рака эндометрия

Синдром наследственного рака молочной железы и яичников (BRCA1/BRCA2)

• Задействованные гены: BRCA1, BRCA2

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Молочная железа, яичники, предстательная железа, поджелудочная железа

• риск рака: Рак груди 50–85%; рак яичников 20–40%

Семейный аденоматозный полипоз (ФАП)

• Ген вовлечен: БТР

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Колоректальный, двенадцатиперстный, щитовидный

• риск рака: Почти 100% риск колоректального рака без профилактических мер

синдром Ли-Фраумени

• Ген вовлечен: TP53

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: саркомы молочной железы, мозга, мягких тканей, рак костей

• риск рака: Более 90% риска заболеть раком в течение жизни

Синдром Пейтца-Егерса

• Ген вовлечен: СТК11 (ЛКБ1)

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Желудок, толстая кишка, поджелудочная железа, молочная железа, яичники, яички

• риск рака: 37%–93%, в зависимости от типа рака

Синдром каудена

• Ген вовлечен: ПТЕН

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Молочная железа, щитовидная железа, эндометрий, почки

• риск рака: Рак груди до 85%, рак щитовидной железы до 35%

Синдром фон Хиппеля-Линдау

• Ген вовлечен: ВХЛ

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Рак почки, опухоли надпочечников, опухоли головного мозга

• риск рака: До 70% при раке почки

Синдром ретинобластомы

• Ген вовлечен: RB1

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Ретинобластома (рак глаза), рак костей, саркомы мягких тканей

• риск рака: Около 90% риска ретинобластомы в раннем детстве

Множественная эндокринная неоплазия 1 типа (МЭН1)

• Ген вовлечен: МУЖЧИНЫ1

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Опухоли паращитовидных желез, поджелудочной железы, гипофиза

• риск рака: Высокий риск развития эндокринных опухолей в течение жизни

Множественная эндокринная неоплазия 2 типа (МЭН2)

• Ген вовлечен: РЕТ

• наследование: Аутосомно-доминантный

• Раки: Медуллярный рак щитовидной железы, опухоли надпочечников, опухоли паращитовидных желез

• риск рака: Почти 100% риск медуллярного рака щитовидной железы при отсутствии лечения

Как врачи проверяют наличие семейных онкологических синдромов?

Врачи используют генетическое тестирование для диагностики семейных раковых синдромов. Генетическое тестирование включает в себя исследование вашей ДНК для поиска специфических мутаций, связанных с этими синдромами. Генетическое тестирование может быть рекомендовано, если у вас есть семейный анамнез рака или если рак появляется в необычно молодом возрасте.

Обычно процесс включает в себя:

1. Подробная семейная история: Соберите информацию о типах рака в вашей семье и возрасте, в котором они были диагностированы.

2. Генетическое консультирование: Встреча с генетическим консультантом, который объясняет процесс тестирования, возможные результаты и последствия результатов.

3. ДНК-тестирование: Простой образец крови или слюны проверяется на наличие генетических мутаций.

4. Интерпретация результатов:

   • A положительный результат указывает на наличие известной мутации, связанной с повышенным риском рака.

   • A отрицательный результат означает, что не было обнаружено никаких известных мутаций, но это не исключает наследственный риск.

Какую пользу может принести знание своего риска?

Понимание вашего генетического риска может помочь вам и вашему врачу разработать индивидуальные стратегии скрининга и профилактики рака. Это может привести к более раннему выявлению, более эффективному лечению и улучшению результатов для здоровья вас и вашей семьи.

Вопросы, которые следует задать врачу или генетическому консультанту

Если вы рассматриваете возможность генетического тестирования или у вас есть известный семейный онкологический синдром, вы можете спросить:

• Стоит ли мне пройти генетическое тестирование с учетом моей семейной истории?

• Какое значение будут иметь результаты теста для моего здоровья и здоровья моей семьи?

• Как положительный результат может изменить мое медицинское обслуживание?

• Какие профилактические меры я могу предпринять, если я нахожусь в группе повышенного риска?