Понимание результатов биопсии костного мозга

Редактор раздела: Дэвид Ли, доктор медицины.
18 марта 2026

Распечатать эту статью

Биопсия костного мозга — один из наиболее информативных методов исследования в медицине для диагностики заболеваний крови и иммунной системы. Если вы получили заключение о биопсии костного мозга, возможно, вам поставили диагноз лейкемия , лимфома , миелома , анемия или другое заболевание крови — или же ваш врач еще выясняет причину. В любом случае, заключение может быть сложно понять без пояснений. В этой статье объясняется, что представляет собой биопсия костного мозга, что лаборатория делает с образцом и что означают термины и результаты, указанные в вашем заключении.

Что такое костный мозг и каковы его функции?

Костный мозг — это мягкая, губчатая ткань, находящаяся внутри многих крупных костей тела, включая тазовые кости, грудину и позвоночник. Это своего рода «фабрика» клеток крови в организме. Каждый день костный мозг производит миллиарды новых клеток крови, заменяя те, которые достигли конца своего естественного жизненного цикла.

Костный мозг производит три основных типа клеток крови:

  • Красные кровяные клетки. Они переносят кислород из легких ко всем тканям организма. Недостаток красных кровяных клеток вызывает состояние, называемое анемиячто приводит к усталости, одышке и бледности.
  • Белые кровяные клетки. Это клетки иммунной системы. Они борются с инфекциями и помогают организму распознавать и уничтожать аномальные клетки. Существует несколько типов белых кровяных клеток, в том числе: нейтрофилы, лимфоциты, эозинофилы и базофилыкаждый из них выполняет свою роль.
  • Тромбоциты. Это крошечные фрагменты клеток, которые помогают крови сворачиваться при повреждении кровеносного сосуда. Недостаток тромбоцитов может привести к легкому образованию синяков или кровотечению.

Все три типа клеток крови начинают свою жизнь в костном мозге в виде незрелых клеток, называемых стволовыми клетками. В результате тщательно регулируемого процесса, называемого гемопоэзом , эти стволовые клетки развиваются в зрелые, специализированные клетки, циркулирующие в крови. Когда этот процесс нарушается — будь то из-за рака, генетических изменений, дефицита питательных веществ или другой причины — биопсия костного мозга может помочь определить причину.

Зачем проводится биопсия костного мозга?

Врач может порекомендовать биопсию костного мозга по разным причинам. Наиболее распространенные из них:

  • Для выяснения причин отклонений в результатах анализов крови. Если полный анализ крови При необъяснимо низком или высоком уровне эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов биопсия костного мозга может помочь установить причину.
  • Для диагностики рака крови. Такие заболевания, как лейкемия, лимфома, множественная миеломаМиелодиспластический синдром часто поражает костный мозг. Биопсия обычно необходима для подтверждения диагноза и определения конкретного типа заболевания.
  • Определение стадии известного рака. Некоторые виды рака, начинающиеся в других частях тела, например лимфома, могут распространяться на костный мозг. Биопсия помогает определить степень распространения заболевания, что влияет на планирование лечения.
  • Для мониторинга эффективности лечения. Биопсия, проведенная после лечения рака крови, может показать, отреагировал ли рак на лечение, восстанавливается ли костный мозг или сохраняются ли какие-либо остаточные заболевания.
  • Для исследования необъяснимых симптомов. Постоянная усталость, необъяснимая лихорадка, ночная потливость, необъяснимая потеря веса или боли в костях могут стать поводом для проведения биопсии костного мозга с целью выявления основного заболевания.
  • Цель исследования — оценить эффективность трансплантации костного мозга. После трансплантации стволовых клеток или костного мозга биопсия может подтвердить, успешно ли клетки донора прижились в костном мозге.

Как проводится биопсия костного мозга?

Биопсия почти всегда проводится из заднего гребня подвздошной кости, который представляет собой изогнутый гребень тазовой кости в задней части таза. Это место предпочтительно, поскольку оно легкодоступно, кость достаточно велика для получения адекватного образца, а область находится вдали от крупных кровеносных сосудов и нервов.

Кожа и поверхность кости обезболиваются местным анестетиком. Большинство пациентов во время процедуры ощущают скорее давление, чем резкую боль, хотя ощущения могут различаться. Процедура обычно занимает всего несколько минут.

Как правило, за один визит одновременно отбираются два типа образцов:

  • Аспират костного мозга. Тонкая полая игла вводится в костномозговое пространство, и из него откачивается небольшое количество жидкого костного мозга, подобно взятию крови. Жидкость распределяется по предметным стеклам, чтобы можно было детально изучить отдельные клетки. Аспират особенно полезен для подсчета клеток, оценки их внешнего вида и проведения специализированных анализов, таких как... проточной цитометрии и генетическое тестирование.
  • Биопсия с помощью иглы (также называемая пункционной биопсией) трепанобиопсия). Для взятия небольшого твердого цилиндра костно-мозговой ткани, обычно длиной от одного до двух сантиметров, используется игла немного большего диаметра. Этот твердый образец сохраняет архитектуру костного мозга — то, как клетки организованы и распределены в пространстве, — которую невозможно оценить только по аспирату. Биопсия с помощью иглы особенно важна, когда костный мозг рубцово изменен или когда раковые клетки неравномерно распределены по всему костному мозгу.

В некоторых ситуациях, например, при сильном рубцевании костного мозга, может произойти «сухая пункция». Это означает, что игла для аспирации не извлекает жидкий костный мозг. В этом случае основным источником диагностической информации становится пункционная биопсия.

Что делает патологоанатомическая лаборатория с образцом?

После поступления образцов в лабораторию их обработка осуществляется по-разному в зависимости от типа образца.

Мазки аспирата окрашиваются специальными красителями и исследуются под микроскопом. Дополнительные исследования, включая проточную цитометрию и цитогенетический анализ, обычно проводятся сразу же из свежего жидкого костного мозга.

Образец для пункционной биопсии фиксируют в консервирующем растворе, а затем обрабатывают декальцинирующим средством для размягчения кости, чтобы ее можно было разрезать на очень тонкие срезы. Эти срезы помещают на предметные стекла и окрашивают несколькими различными красителями для выделения различных типов клеток и структур. Весь процесс пункционной биопсии обычно занимает на один-два дня больше, чем аспирация.

Поскольку результаты биопсии костного мозга часто требуют объединения данных нескольких исследований — микроскопии, проточной цитометрии, генетических исследований, а иногда и специальных красителей — обычно сначала выдается предварительный отчет, а окончательный — после получения всех результатов. Ваш врач объяснит, что уже было описано, а что еще ожидается.

Что содержит заключение о биопсии костного мозга?

Формат заключений по биопсии костного мозга может варьироваться в зависимости от лаборатории и клинической ситуации, но большинство из них содержат одни и те же основные элементы. В следующих разделах объясняется значение каждой части.

Адекватность выборки

Патологоанатом начинает с оценки пригодности полученных образцов для постановки диагноза. Для пункционной биопсии пригодность обычно требует наличия минимальной длины ткани , содержащей пригодный для оценки костный мозг. Для аспирата должно быть достаточно клеток для подсчета и оценки. Если образец не пригоден, это будет указано в заключении, и может быть рекомендована повторная биопсия.

Сотовая связь

Клеточный состав описывает долю костного мозга, занимаемую кроветворными клетками, по отношению к жировым клеткам. Нормальный костный мозг содержит и те, и другие, и ожидаемое соотношение меняется с возрастом. Приблизительно нормальный клеточный состав составляет 100 минус возраст пациента в процентах — таким образом, у 60-летнего человека ожидается примерно 40% клеточности. Однако это общее руководство, и патологи используют свой общий опыт, а не строгую формулу.

  • Нормоклеточный. Доля кроветворных клеток соответствует возрасту пациента. Это ожидаемый результат для здорового костного мозга.
  • Гиперклеточный. Костный мозг содержит больше кроветворных клеток, чем ожидается для возраста пациента. Это можно наблюдать при лейкемии. миелопролиферативные новообразования (например, истинная полицитемия или хронический миелоидный лейкоз), инфекции и другие состояния, которые приводят к увеличению выработки клеток крови.
  • Гипоклеточный. В костном мозге содержится меньше клеток, образующих кровь, чем ожидалось, и больше жира, чем в норме. Это может наблюдаться при апластической анемии, после химиотерапии или лучевой терапии, при некоторых инфекциях и хронических заболеваниях.

кроветворение

Гемопоэз — это процесс, посредством которого костный мозг производит клетки крови. Патолог исследует наличие и нормальное развитие всех трех основных клеточных линий: предшественников эритроцитов, предшественников лейкоцитов и клеток, продуцирующих тромбоциты. Если все три линии присутствуют и находятся в норме, в заключении может быть указано, что это трехлинейный гемопоэз.

  • Эритроидная линия. Клетки, из которых развиваются красные кровяные клетки. Патолог оценивает их количество, степень зрелости и наличие каких-либо отклонений.
  • Гранулоцитарная (миелоидная) линия. Клетки, из которых развиваются белые кровяные клетки, такие как нейтрофилы, эозинофилыи базофилов. Их оценивают по количеству, зрелости и соотношению незрелых и зрелых форм.
  • Мегакариоцитарная линия. Крупные клетки, которые производят тромбоцитыПатологоанатом отмечает, присутствуют ли мегакариоциты в нормальном количестве и имеют ли они нормальную или аномальную форму.

В отчете может быть отмечено увеличение, уменьшение или дисплазия одной или нескольких из этих клеточных линий . Дисплазия означает, что клетки выглядят аномальными по размеру, форме или организации, что может быть признаком миелодиспластического синдрома или другого заболевания костного мозга.

Процент взрыва

Бластные клетки — это наиболее незрелые кроветворные клетки костного мозга. В здоровом костном мозге бласты обычно составляют менее 5% от всех клеток. Повышенный процент бластных клеток является одним из наиболее важных результатов анализа костного мозга, поскольку он может указывать на лейкемию или прогрессирование ранее существовавшего заболевания крови.

  • Менее 5% взрывов. Нормальный.
  • 5–19% бластных клеток. Уровень повышен, но ниже диагностического порога для большинства типов острого лейкоза. Такой уровень может наблюдаться при миелодиспластическом синдроме или при состояниях, прогрессирующих в сторону лейкемии.
  • 20% взрывов или более. Это пороговое значение, используемое для диагностики большинства типов острого лейкоза, включая острый миелоидный лейкоз и острый лимфобластный лейкоз. Однако некоторые специфические генетические подтипы лейкемии диагностируются независимо от количества бластных клеток при наличии определяющего генетического изменения.

Процент бластных клеток подсчитывается по мазку аспирата, где можно четко оценить отдельные клетки. В заключении будет указано, относятся ли бластные клетки к миелоидному или лимфоидному типу, что определяет конкретный диагноз.

Фиброз (рубцевание)

Фиброз означает рубцевание костного мозга. Когда нормальная ткань костного мозга замещается фиброзной рубцовой тканью, это нарушает способность костного мозга вырабатывать клетки крови. Фиброз выявляется с помощью специального красителя , называемого ретикулиновым красителем, который выделяет фиброзный каркас костного мозга.

Степень фиброза костного мозга оценивается по шкале от MF-0 (отсутствие фиброза, норма) до MF-3 (плотный, выраженный фиброз). Степени следующие:

  • МФ-0. Фиброзная сеть отсутствует сверх того, что обычно присутствует. Нормальное явление.
  • МФ-1. Незначительное увеличение количества рыхло расположенных фиброзных волокон. Это может быть нормальным явлением или ранним признаком заболевания костного мозга.
  • МФ-2. Наблюдается умеренное увеличение количества фиброзных волокон с участками их пересечения. Это отмечается при более серьезных заболеваниях костного мозга, включая первичный миелофиброз и другие миелопролиферативные новообразования.
  • МФ-3. Плотное, грубое рубцевание по всему костному мозгу. Такая степень фиброза серьезно нарушает выработку клеток крови и связана с запущенной стадией заболевания.

При тяжелом фиброзе часто наблюдается «сухая» аспирация, то есть получить жидкий костный мозг невозможно, и диагноз приходится ставить на основании пункционной биопсии.

Железные склады

Железо хранится в костном мозге и необходимо для производства красных кровяных клеток. Для оценки количества и формы железа в костном мозге часто используется специальный краситель, называемый прусской синью или красителем на основе железа.

  • Отсутствие или уменьшение запасов железа. Это может быть признаком железодефицитная анемияЖелезо является наиболее распространенной причиной анемии во всем мире. Когда в костном мозге отсутствуют запасы железа, организм не может вырабатывать достаточное количество гемоглобина — белка в красных кровяных клетках, который переносит кислород.
  • Нормальные запасы железа. Нормальный результат, помогающий исключить дефицит железа как причину анемии.
  • Увеличение запасов железа. Можно увидеть в анемия хронических заболеванийгемолитическая анемия, или состояние, при котором железо не используется должным образом.
  • Кольцевые сидеробласты. Это предшественники эритроцитов, в которых гранулы железа образуют аномальное кольцо вокруг... ядроИх наличие связано с определенными типами миелодиспластического синдрома и помогает классифицировать подтип.

Специальные анализы, которые могут быть проведены на образцах костного мозга.

Поскольку заболевания костного мозга часто носят сложный характер и требуют точной классификации, наряду с микроскопическим исследованием обычно проводится ряд специализированных тестов. Эти тесты предоставляют информацию, которую невозможно получить только из биопсийных препаратов. В вашем отчете могут быть представлены результаты некоторых или всех этих тестов.

Проточная цитометрия и иммунофенотипирование

Проточная цитометрия — это лабораторный метод, позволяющий очень быстро анализировать тысячи отдельных клеток. Клетки из аспирата метятся флуоресцентными антителами , которые прикрепляются к определенным белкам на поверхности клетки или внутри нее. Затем прибор измеряет, какие белки содержит каждая клетка.

Этот тест используется для:

  • Определите, относятся ли аномальные клетки к миелоидному типу (например, при остром миелоидном лейкозе) или лимфоидному типу (например, при остром лимфобластном лейкозе или лимфоме).
  • Выявление аномальных паттернов экспрессии белков, указывающих на наличие рака.
  • Подтвердить диагноз таких заболеваний, как... хронический лимфолейкоз, множественная миелома или волосатоклеточный лейкоз.
  • детектировать минимальная остаточная болезнь — очень небольшое количество раковых клеток, остающихся после лечения, ниже уровня, видимого под микроскопом.

Результаты проточной цитометрии описываются с использованием названий обнаруженных белков. Эти белки обозначаются префиксом CD с последующим номером (например, CD3 , CD19 , CD34 , CD138 ). Каждый тип клеток крови имеет свой собственный характерный набор CD-маркеров, и аномальные клетки часто демонстрируют необычную комбинацию. В вашем отчете могут быть перечислены эти маркеры и указано, являются ли они положительными или отрицательными.

Иммуногистохимия

Иммуногистохимия использует антитела, наносимые непосредственно на биопсийные препараты, для обнаружения специфических белков в костном мозге. Она дополняет проточную цитометрию и особенно полезна в случаях, когда аспират был недостаточен или при оценке распределения и характера аномальных клеток в костном мозге. К распространенным областям применения относятся идентификация плазматических клеток при миеломе, выявление лимфомы и оценка наличия в раковых клетках специфических белков, имеющих значение для принятия решений о лечении.

Цитогенетический анализ (кариотип)

Цитогенетика — это наука об хромосомах. При биопсии костного мозга клетки из аспирата выращивают в лаборатории в течение нескольких дней, а затем исследуют для подсчета и анализа всех 46 хромосом. Это называется кариотипом.

Изменения в хромосомах — такие как отсутствие хромосом, наличие лишних хромосом или перемещение фрагментов хромосом в другое место ( транслокации ) — чрезвычайно важны при раке крови, поскольку они часто определяют конкретный тип лейкемии или лимфомы, предсказывают течение заболевания и помогают в выборе лечения. Например, филадельфийская хромосома, возникающая в результате транслокации между хромосомами 9 и 22, определяет хронический миелоидный лейкоз и конкретный подтип острого лимфобластного лейкоза.

Результаты цитогенетического анализа обычно представляются в виде формулы кариотипа с использованием международно стандартизированной нотации. В вашем отчете может быть строка, например, 46,XY [20] (что означает 46 хромосом, нормальный мужской кариотип, обнаруженный в 20 подсчитанных клетках) или более сложное описание аномального хромосомного рисунка.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

FISH — это более целенаправленный генетический тест, использующий флуоресцентные зонды, предназначенные для прикрепления к определенным участкам хромосом. В отличие от полного кариотипирования, которое исследует все хромосомы одновременно, FISH быстро выявляет специфические, известные аномалии в большом количестве клеток. Он особенно полезен для обнаружения аномалий, которые слишком незначительны, чтобы их можно было увидеть на стандартном кариотипе, а также для подтверждения специфических изменений, предполагаемых на основании других результатов.

К распространенным примерам FISH-тестов при гематологических заболеваниях относятся тестирование на слияние BCR::ABL1 при хроническом миелоидном лейкозе, делецию хромосомы 17p при хроническом лимфоцитарном лейкозе и специфические транслокации при миеломе.

Молекулярное и генетическое тестирование

Молекулярное тестирование выявляет специфические генные мутации или слияния генов на уровне ДНК или РНК. Современные методы, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование нового поколения (NGS), позволяют обнаруживать очень небольшие генетические изменения в клетках лейкемии или лимфомы, которые не видны под микроскопом или не обнаруживаются с помощью цитогенетики или FISH.

Молекулярные исследования служат нескольким целям:

  • Подтверждение конкретного диагноза при обнаружении характерной мутации.
  • Прогнозирование вероятной агрессивности рака и его реакции на лечение.
  • Выявление мутаций, которые повышают вероятность эффективности определенных таргетных методов лечения.
  • Мониторинг минимальная остаточная болезнь после лечения с повышенной чувствительностью.

Результаты молекулярного анализа часто указываются как обнаруженные или необнаруженные для конкретных мутаций или генов слияния, наряду с частотой вариантного аллеля (ЧА) — долей клеток, несущих мутацию, — выраженной в процентах. Высокая ЧА означает, что большинство клеток несут мутацию. Низкая ЧА после лечения предполагает, что осталось лишь небольшое количество раковых клеток.

Что говорится в разделе «Диагноз» отчета?

В разделе «Диагностика» обобщаются результаты микроскопического исследования, проточной цитометрии, цитогенетики и молекулярного анализа для формулирования окончательного заключения. В зависимости от вашей ситуации, диагноз может быть одного из нескольких типов.

Конкретный диагноз

Во многих случаях в заключении будет указан четкий диагноз, например, острый миелоидный лейкоз , хронический лимфоцитарный лейкоз , множественная миелома , фолликулярная лимфома или миелодиспластический синдром. Как правило, в заключении будет содержаться информация о конкретном подтипе, который определяется сочетанием микроскопических признаков и результатов специальных анализов. Подтип имеет значение, поскольку разные подтипы ведут себя по-разному и реагируют на разные методы лечения.

Вовлечение в заболевание известного происхождения

Если у вас уже диагностирован рак, биопсия костного мозга могла быть проведена для определения того, распространился ли рак на костный мозг. В этом случае в заключении может быть указано, что костный мозг поражен известным вам раком — например, «поражение фолликулярной лимфомой» или « метастатическая карцинома ». Это заключение влияет на стадирование и планирование лечения.

Реактивные или доброкачественные изменения

Иногда в костном мозге обнаруживаются отклонения, вызванные нераковыми заболеваниями, такими как инфекция, воспаление , дефицит питательных веществ или воздействие лекарственных препаратов. В этом случае в заключении будут описаны полученные данные и предложено возможное объяснение. Реактивные изменения важны для дифференциации от рака, и для уточнения картины может потребоваться дополнительная клиническая информация или последующие исследования.

Неудовлетворительный или неубедительный результат

Иногда биопсия не дает достаточного количества ткани или клеток для окончательного заключения. В заключении об этом будет указано, и часто рекомендуется повторная биопсия. Это не обязательно повод для беспокойства — биопсия костного мозга является технически сложной процедурой, и повторное взятие образцов часто дает адекватный результат.

Ожидаемые результаты

Поскольку результаты анализов костного мозга зависят от исследований, требующих разного времени, в вашем первоначальном отчете может быть указано, что ожидаются дополнительные результаты, такие как цитогенетические или молекулярные исследования. Окончательный или исправленный отчет будет выдан после получения всех результатов. Важно уточнить у врача, является ли ваш отчет окончательным или ожидаются дополнительные результаты.

Что происходит после получения окончательного заключения по биопсии костного мозга?

После получения полного отчета ваш гематолог или онколог обсудит с вами все результаты и объяснит, что они означают для вашего диагноза и плана лечения. При многих заболеваниях крови биопсия костного мозга является частью более обширного обследования, которое также включает анализы крови, визуализационные исследования, а также ваши симптомы и историю болезни.

Если у пациента диагностирован рак, врач обсудит с ним конкретный тип и подтип опухоли, известные особенности её течения и доступные варианты лечения. При некоторых заболеваниях лечение начинается незамедлительно. При других, таких как медленно растущие лимфомы или некоторые случаи миелодиспластического синдрома, может потребоваться период тщательного наблюдения без немедленного лечения.

Если для мониторинга заболевания или оценки эффективности лечения необходима повторная биопсия, ваш врач объяснит, когда и почему она рекомендуется.

Вопросы к врачу

  • Что показала биопсия костного мозга?
  • Это окончательный отчет, или ожидаются дополнительные результаты анализов?
  • Образец был достаточным, или мне нужна повторная биопсия?
  • Какой конкретный диагноз и к какому подтипу он относится?
  • Что означают для меня результаты анализа процента бластных клеток, клеточности и фиброза?
  • Что показали результаты проточной цитометрии, цитогенетики или молекулярных исследований?
  • Распространился ли рак или заболевание на костный мозг, или же оно зародилось именно там?
  • Влияет ли результат биопсии на варианты лечения? прогноз?
  • Потребуется ли мне повторная биопсия костного мозга во время или после лечения?
  • Следует ли мне обратиться к гематологу или гематологу-онкологу, если я еще не был у них на приеме?

Статьи по теме на MyPathologyReport.com

A+ A A-
Была ли эта статья полезна?