Vaša patologická správa o chronickej lymfocytovej leukémii (CLL)

Rosemarie Tremblay-LeMay MD FRCPC
Augusta 19, 2025

Chronická lymfocytárna leukémia (CLL) je typ rakoviny, ktorá postihuje krv a kostnú dreň. Začína sa v lymfocyty, typ bielych krviniek, ktoré pomáhajú chrániť telo pred infekciami. Pri CLL kostná dreň produkuje priveľa abnormálnych lymfocytov. Tieto bunky nefungujú správne a vytláčajú normálne krvinky. Postupom času to môže spôsobiť problémy, ako napríklad anémia, časté infekcie a zvýšené riziko krvácania.

CLL zvyčajne postupuje pomaly a mnoho ľudí žije s ochorením roky predtým, ako potrebuje liečbu. Je to najbežnejší typ leukémie u dospelých, najmä u starších jedincov.

Aké sú príznaky chronickej lymfocytovej leukémie?

Mnoho ľudí s CLL nemá pri prvej diagnóze žiadne príznaky a ochorenie sa môže zistiť až pri bežných krvných testoch. Keď sa príznaky objavia, môžu zahŕňať:

  • Opuchnuté lymfatické uzliny na krku, v podpazuší alebo v slabinách.

  • Zväčšená slezina, ktorá môže spôsobiť pocit plnosti alebo nepríjemné pocity v bruchu.

  • Únava, horúčka, nočné potenie alebo nevysvetliteľný úbytok hmotnosti.

  • Časté alebo dlhotrvajúce infekcie.

  • Ľahká tvorba modrín alebo krvácanie.

U niektorých ľudí s CLL sa tvoria autoprotilátky, čo sú proteíny tvorené imunitným systémom, ktoré omylom napádajú vlastné bunky tela.

To môže viesť k takýmto stavom:

  • Hemolytická anémia, kde sa ničia červené krvinky.

  • Imunitná trombocytopénia, pri ktorej dochádza k ničeniu krvných doštičiek, čo zvyšuje riziko krvácania.

Keďže CLL ovplyvňuje imunitný systém, ľudia s týmto ochorením sú tiež náchylnejší na infekcie.

Čo spôsobuje chronickú lymfocytovú leukémiu?

Presná príčina CLL nie je úplne známa. Pravdepodobne je výsledkom kombinácie genetických zmien a vplyvov prostredia.

  • Genetické zmenyCLL začína, keď mutácie (chyby) sa vyskytujú v DNA lymfocytyTieto zmeny spôsobujú, že bunky rastú a delia sa abnormálne namiesto normálneho dozrievania. Abnormálne lymfocyty sa hromadia v krvi, kostnej dreni a lymfatické uzliny.

  • Rodinná históriaĽudia s blízkymi príbuznými, ktorí majú CLL alebo iné druhy rakoviny krvi, majú vyššie riziko vzniku CLL, čo naznačuje dedičnú zložku.

  • Environmentálne expozícieChemikálie ako pesticídy alebo herbicídy môžu mierne zvýšiť riziko. Niektoré štúdie naznačujú možnú súvislosť s látkou Agent Orange, ktorá sa používala počas vojny vo Vietname.

  • Vek a pohlavieCLL je častejšia u dospelých nad 60 rokov a vyskytuje sa častejšie u mužov ako u žien.

  • Faktory imunitného systémuOslabený imunitný systém alebo určité poruchy imunity môžu tiež zvýšiť riziko.

Je dôležité vedieť, že väčšina ľudí, u ktorých sa vyvinie CLL, nemá žiadne jasné rizikové faktory a ochorenie nie je spôsobené životným štýlom.

Aký je rozdiel medzi chronickou lymfocytovou leukémiou a malým lymfocytovým lymfómom?

CLL a malý lymfocytový lymfóm (SLL) sú v podstate to isté ochorenie. Rozdiel je v tom, kde sa rakovinové bunky nachádzajú:

  • Ak abnormálne lymfocyty sú prevažne v krvi a kostnej dreni, ochorenie sa nazýva CLL.

  • Ak sú väčšinou v lymfatické uzliny alebo iných tkanivách a nie v krvi, nazýva sa to SLL.

Keďže ide o rovnaký typ buniek, lekári často opisujú ochorenie ako CLL/SLL.

Ako sa diagnostikuje chronická lymfocytová leukémia?

Diagnóza zvyčajne začína krvným testom. Ak krv preukáže zvýšený počet lymfocytov (nález nazývaný lymfocytóza), vykonajú sa ďalšie testy, aby sa zistilo, či sú lymfocyty abnormálne.

Medzi ďalšie testy, ktoré sa môžu použiť, patria:

  • BiopsiaMalá vzorka tkaniva sa môže odobrať z kostnej drene alebo zo zväčšeného lymfatická uzlina.

  • Prietoková cytometriaTento test skúma proteíny na povrchu lymfocytov, aby sa potvrdilo, že ide o rakovinové bunky.

  • imunohistochémiaTechnika farbenia, ktorá ukazuje, ktoré proteíny sú tvorené rakovinovými bunkami.

Ako vyzerá chronická lymfocytová leukémia pod mikroskopom?

Kedy patológov pri skúmaní krvi pod mikroskopom sa rakovinové bunky zdajú byť malé a majú veľmi málo cytoplazma (telo bunky). Majú okrúhly tvar jadro (časť, ktorá obsahuje genetický materiál) s hrudkovitým chromatín, čím jadro získava vzhľad „futbalovej lopty“.

Bunky sú krehké a počas prípravy sklíčka sa často lámu, čím vznikajú rozmazané bunky, ktoré sú bežným nálezom pri CLL.

Aké ďalšie testy sa vykonávajú na potvrdenie diagnózy?

imunohistochémia

Imunohistochémia (IHC) používa špeciálne farbivá na zvýraznenie proteínov tvorených rakovinovými bunkami. Bunky CLL zvyčajne produkujú proteíny ako CD20, CD19, PAX5 a CD79a, hoci CD20 je často slabší ako v normálne B bunky. Zvyčajne tiež produkujú CD5, CD23, CD43 a LEF1. Bielkoviny ako CD10 a cyklín D1 sa pri CLL typicky neprodukujú, čo pomáha vylúčiť iné lymfómy.

Prietoková cytometria

Prietoková cytometria veľmi rýchlo skúma tisíce buniek a zaznamenáva proteíny nachádzajúce sa v každej bunke. Bunky CLL zvyčajne vykazujú silnú expresiu CD200. Expresia CD38 vo viac ako 30 % rakovinových buniek môže naznačovať agresívnejšie ochorenie.

Molekulárne testy

Patológovia tiež hľadajú genetické zmeny pomocou testov, ako napríklad fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH)Tieto testy dokážu nájsť chýbajúce alebo nadbytočné časti chromozómov.

Medzi bežné zistenia pri CLL patria:

  • Trisomia 12 – Extra kópia chromozómu 12.

  • 13q vymazanie – Chýba časť chromozómu 13.

  • Delécia 11q (ATM) – Chýba časť chromozómu 11.

  • Delécia 17p (TP53) – Chýba časť chromozómu 17 vrátane génu TP53, ktorý za normálnych okolností pomáha predchádzať rakovine.

Nádory s deléciami 11q alebo 17p alebo s viacerými abnormalitami sa často správajú agresívnejšie.

Mutácie v géne ťažkého reťazca imunoglobulínov (IGHV). Nádory s touto mutáciou bývajú menej agresívne a sú spojené s lepšou prognózou.

Čo sú prolymfocyty a prečo sú dôležité?

Prolymfocyty sú väčšie, nezrelé lymfocyty, ktoré sa môžu vyskytovať v malom počte pri CLL.

  • Ak tvoria menej ako 15 % rakovinových buniek, diagnóza zostáva typická CLL.

  • Ak tvoria 15 – 55 %, ochorenie sa nazýva atypická CLL, ktorá sa môže správať agresívnejšie.

  • Ak viac ako 55 % buniek tvoria prolymfocyty, diagnóza sa zmení na prolymfocytovú leukémiu B-buniek, čo je iné a agresívnejšie ochorenie.

Čo znamená transformácia a prečo je dôležitá?

Postupom času sa CLL môže niekedy zmeniť alebo transformovať na agresívnejší lymfóm. Toto sa nazýva Richterova transformácia.

Pri CLL môže Richterova transformácia viesť k jednému z troch typov lymfómu:

  • Prolymfocytoidná transformácia.

  • Difúzny veľký B-bunkový lymfóm.

  • Klasický Hodgkinov lymfóm.

Transformácia je dôležitá, pretože znamená, že ochorenie je agresívnejšie a vyžaduje si inú liečbu.

Otázky, na ktoré sa opýtajte svojho lekára

Ak vám bola diagnostikovaná chronická lymfocytová leukémia, možno budete chcieť položiť svojmu lekárovi nasledujúce otázky:

  • Mám CLL, SLL alebo oboje?

  • Aké genetické zmeny sa zistili v mojom nádorovom ochorení a ako ovplyvňujú moju prognózu?

  • V akom štádiu je moje ochorenie a čo to znamená pre liečbu?

  • Potrebujem liečbu teraz, alebo je bezpečnou možnosťou len bdelé čakanie?

  • Aké príznaky by som si mal všímať, ktoré by mohli naznačovať, že ochorenie postupuje?

A+ A A-