od Jasona Wassermana MD PhD FRCPC
September 2, 2023
Čo je to nádor z perivaskulárnych epiteloidných buniek?
Nádor z perivaskulárnych epiteloidných buniek (bežne označovaný ako PECóm) je relatívne zriedkavý typ nádoru tvorený bunkami, ktoré sa bežne nachádzajú na vonkajšej strane krvných ciev. Iný názov pre nádor perivaskulárnych epiteloidných buniek je angiomyolipóm (AML).
Kde v tele sa nachádzajú nádory perivaskulárnych epiteloidných buniek?
Nádory perivaskulárnych epiteloidných buniek možno nájsť takmer kdekoľvek v tele. Najčastejšie sa však nachádzajú v obličkách, maternici a hlbokom mäkkom tkanive.
Aké sú príznaky nádoru perivaskulárnych epiteloidných buniek?
Symptómy nádoru perivaskulárnych epiteloidných buniek závisia od umiestnenia nádoru. Bez ohľadu na lokalizáciu sa však väčšina nádorov prejavuje ako pomaly rastúca bezbolestná masa. U mnohých pacientov sa nádor nájde iba vtedy, keď sa z iného dôvodu vykoná zobrazovanie, ako je MRI alebo CT vyšetrenie.
Čo spôsobuje perivaskulárny epiteloidný bunkový nádor?
Väčšina nádorov perivaskulárnych epiteloidných buniek je sporadická, čo znamená, že sa vyskytujú u osoby bez akýchkoľvek známych genetických abnormalít. Čo spôsobuje vývoj týchto sporadických nádorov, nie je v súčasnosti známe. Asi 10 % všetkých perivaskulárnych epiteloidných nádorov sa vyskytuje u ľudí s genetickým syndrómom tuberózna skleróza.
Aké genetické zmeny sa nachádzajú v nádoroch perivaskulárnych epiteloidných buniek?
Väčšina sporadických a všetky nádory perivaskulárnych epiteloidných buniek spojené s tuberóznou sklerózou obsahujú genetickú zmenu zahŕňajúcu gén TSC2. Malý počet sporadických nádorov bez zmeny v TSC2 bude obsahovať genetickú zmenu zahŕňajúcu gén TFE3.
Je nádor perivaskulárnych epiteloidných buniek benígny alebo malígny?
Väčšina nádorov perivaskulárnych epiteloidných buniek sa správa ako benígne (nerakovinové) nádory. Je nepravdepodobné, že by tieto nádory po odstránení znovu narástli a bunky z nádoru sa nerozšírili do iných častí tela. Avšak malý počet perivaskulárnych epiteloidných nádorov sa bude správať skôr ako a zhubný (rakovinový) nádor v priebehu času. Najmä tieto malígne nádory perivaskulárnych epiteloidných buniek môžu metastázovať (šírenie) do iných častí tela vrátane lymfatické uzliny, pľúca a pečeň.
Ako sa robí diagnostika nádoru perivaskulárnych epiteloidných buniek?
Diagnóza nádoru perivaskulárnych epiteloidných buniek môže byť stanovená až po odstránení časti alebo celého nádoru a vyšetrení tkaniva pod mikroskopom patológom.
Ako vyzerá nádor z perivaskulárnych epiteloidných buniek pod mikroskopom?
Väčšina nádorov perivaskulárnych epiteloidných buniek je tvorená skupinami ružových alebo jasne vyzerajúcich okrúhlych buniek. Bunky v tomto nádore sú tzv epiteloidná pretože vyzerajú ako epitelové bunky sa bežne nachádza na vnútornom alebo vonkajšom povrchu orgánu. Nie sú to však skutočné epitelové bunky (v patológii sa koncovka „oid“ často používa vo význame „podobný“ alebo „podobný“). Skupiny nádorových buniek sú často obklopené tenkostennými krvnými cievami nazývanými kapiláry. Mitotické figúry (bunky sa delia za vzniku nových buniek) a nekróza (mŕtve alebo umierajúce nádorové bunky) sú zriedkavé vo väčšine nádorov perivaskulárnych epiteloidných buniek.
Aké ďalšie testy možno vykonať na potvrdenie diagnózy?
Váš patológ pravdepodobne vykoná test tzv imunohistochémia (IHC) na potvrdenie diagnózy nádoru perivaskulárnych epiteloidných buniek. Tento test umožňuje patológovi určiť typ buniek v nádore a odlíšiť nádor od iných, ktoré môžu pod mikroskopom vyzerať podobne. Keď sa vykoná IHC, nádorové bunky budú pozitívne na melanocytové markery (proteíny normálne exprimované špecializovanými bunkami nazývanými melanocyty), ako napr. Melan-A, HMB-45a MITF a svalové markery, ako je aktín hladkého svalstva (SMA), desmín a h-caldesmon. Nádory, ktoré obsahujú genetickú zmenu zahŕňajúcu gén TFE3, budú tiež pozitívne na proteín TFE3.
Navštívte Atlas patológie a pozrite si ďalšie obrázky nádorov perivaskulárnych epiteloidných buniek
Sme hrdí na to, že môžeme spolupracovať s:
