Invazívny melanóm kože

Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Decembra 5, 2024

Invazívny melanóm je typ rakoviny kože, ktorý začína v melanocyty, bunky zodpovedné za produkciu pigmentu v koži. Na rozdiel od niektorých iných foriem rakoviny kože môže invazívny melanóm prerásť hlbšie do kože a rozšíriť sa do iných častí tela, ak sa nelieči včas. Je to najzávažnejšia forma rakoviny kože, ale keď sa zistí a lieči včas, výsledky môžu byť veľmi dobré.

Melanómy sa často objavujú ako nezvyčajné škvrny na koži, ktoré sa môžu časom meniť vo veľkosti, tvare alebo farbe. Môžu sa objaviť v akejkoľvek časti tela, ale najčastejšie sa vyskytujú v oblastiach vystavených slnku, ako je chrbát, nohy, ruky a tvár. Včasné rozpoznanie a liečba sú rozhodujúce pre prevenciu šírenia rakoviny.

Normálna histológia kože

Kde začína invazívny melanóm?

Invazívny melanóm začína v melanocyty, ktoré sa nachádzajú vo vonkajšej vrstve kože, nazývanej epidermis. Keď melanóm začína, často rastie horizontálne v epiderme, čo je štádium tzv melanóm in situ. V tomto štádiu je nádor obmedzený na vrchnú vrstvu kože a ešte nenapadol hlbšie tkanivá.

Invazívny melanóm

Keď nádor rastie smerom nadol do spodných vrstiev kože, stáva sa invazívnym melanómom. Táto vertikálna rastová fáza umožňuje rakovinovým bunkám prístup k krvným cievam a lymfatickým kanálom, čím sa zvyšuje riziko rozšírenia do iných častí tela.

Rozdiel medzi invazívnym melanómom a melanómom in situ je hĺbka rastu. Melanóm in situ zostáva celý v epiderme, zatiaľ čo invazívny melanóm prenikol do dermis, hrubšej strednej vrstvy kože. Dermis obsahuje dôležité štruktúry, ako sú krvné cievy a lymfatické cievy, ktoré môžu slúžiť ako cesty pre šírenie rakoviny.

Aké sú príznaky invazívneho melanómu?

Invazívny melanóm často začína ako nezvyčajné miesto na koži, ktoré časom mení veľkosť, tvar alebo farbu. Aj keď je to zvyčajne bezbolestné v počiatočných štádiách, niektorí ľudia môžu pociťovať príznaky, ako je svrbenie, mokvanie, chrasty alebo krvácanie, keď melanóm postupuje.

Bežné znaky invazívneho melanómu zahŕňajú:

  • Veľkosť, tvar a rast: Invazívny melanóm často začína ako plochá, pigmentovaná oblasť s nepravidelným okrajom. Postupom času sa môže zväčšiť, vyvýšiť alebo sa môže vyvinúť kupolovitý uzlík (ako pri nodulárnom melanóme). Ako nádor progreduje, povrch sa môže rozpadnúť, čím sa vytvorí an vred ktoré môžu vytekať alebo kôrať.
  • hrany: Okraje nádoru môžu byť ostro ohraničené alebo postupne vyblednúť do okolitej kože, čo mu dodáva nerovnomerný vzhľad.
  • farba: Invazívne melanómy majú typicky nepravidelnú pigmentáciu s viacerými odtieňmi hnedej od svetlohnedej po tmavočiernu. Niektoré oblasti sa môžu zdať svetlejšie alebo biele, čo naznačuje regresiu, zatiaľ čo červené oblasti môžu byť výsledkom zvýšených krvných ciev alebo zápal. Zriedkavo môže melanóm chýbať pigmentácia (amelanotický melanóm), ktorý sa prejavuje ako ružová alebo kožná hrčka. Tento typ môže pripomínať nerakovinové alebo nemelanómové výrastky, čo sťažuje jeho identifikáciu.
  • Dermoskopické vlastnosti: Pri podrobnom vyšetrení dermatoskopom melanómy často vykazujú asymetriu, zmes farieb a nepravidelný vzor štruktúr. Môžu byť viditeľné aj modré oblasti, známe ako „modré závoje“, ktoré predstavujú hlbší rast nádoru.

Ak spozorujete škvrnu s týmito vlastnosťami alebo akékoľvek významné zmeny na krtkovi, je dôležité poradiť sa s lekárom. Včasná detekcia a liečba sú rozhodujúce pre dosiahnutie najlepších výsledkov.

Čo spôsobuje invazívny melanóm?

Väčšina invazívnych melanómov v koži je spôsobená dlhodobým vystavením UV žiareniu, typicky slnečnému žiareniu. Podobný účinok však môžu mať aj iné zdroje UV svetla, ako sú solária. UV žiarenie spôsobuje genetické zmeny v melanocyty, čo vedie k rozvoju rakoviny. Melanómy, ktoré nie sú spôsobené dlhodobým slnečným žiarením, ako sú tie, ktoré vznikajú v dôsledku krtka, sú oveľa menej bežné.

Ako prebieha diagnostika invazívneho melanómu?

Diagnóza invazívneho melanómu začína starostlivým vyšetrením kože zdravotníckym pracovníkom. Ďalším krokom je zvyčajne a biopsia ak sa zistí podozrivá lézia. Počas biopsie sa z lézie odoberie malý kúsok tkaniva, takže a patológ môže ju skúmať pod mikroskopom.

Patológ hľadá špecifické znaky v tkanive, ktoré naznačujú melanóm, ako sú nepravidelné tvary buniek, nezvyčajné vzorce rastu a invázia do hlbších vrstiev kože. Ak sa melanóm potvrdí, patológ v správe o patológii poskytne aj ďalšie informácie vrátane hrúbky nádoru, ulcerácie a či melanóm napadol blízke štruktúry, ako sú lymfatické cievy alebo nervy. Tieto funkcie sú podrobnejšie vysvetlené v častiach nižšie.

Špeciálne testy ako napr imunohistochémia sa niekedy môže vykonať na vzorke tkaniva. Tieto testy využívajú protilátky na detekciu proteínov bežne sa vyskytujúcich v melanómových bunkách, čo môže pomôcť potvrdiť diagnózu a odlíšiť melanóm od iných typov kožných výrastkov.

Ak existuje obava, že sa melanóm rozšíril mimo kožu, môžu sa vykonať zobrazovacie testy, ako je CT alebo PET skenovanie, aby sa skontrolovalo, či sa lymfatické uzliny alebo iných orgánov. Okrem toho sa môže vykonať biopsia sentinelových lymfatických uzlín, aby sa zistilo, či sa rakovinové bunky rozšírili do blízkych lymfatických uzlín.

Histologické typy invazívneho melanómu

Invazívny melanóm kože sa delí na histologické typy podľa toho, ako nádorové bunky rastú a šíria sa cez kožu. Najbežnejšími typmi invazívneho melanómu sú povrchovo sa šíriaci melanóm, nodulárny melanóm a lentigo maligna melanóm.

Povrchne sa šíriaci melanóm

Pri povrchovo sa šíriacom melanóme sa nádorové bunky šíria pozdĺž epidermis a v najpovrchnejších častiach dermis (vrstva kože tesne pod epidermou). Okolitá koža často vykazuje zmeny spojené so stredným poškodením slnkom, vrátane solárna elastóza. Tento typ invazívneho melanómu zvyčajne začína neinvazívnym druhom rakoviny kože tzv melanóm in situ.

invazívny melanóm povrchovo sa šíriaci typ
Tento obrázok ukazuje povrchovo sa šíriaci typ invazívneho melanómu kože.

Nodulárny melanóm

Pri nodulárnom melanóme sa väčšina nádorových buniek nachádza v dermis (vrstva kože tesne pod epidermou). Často sa nachádzajú vo veľkých skupinách, ktoré možno opísať ako plachty alebo hniezda. Nádorové bunky sa môžu nachádzať aj v epiderme, ktorá prekrýva veľké skupiny nádorových buniek. Na rozdiel od iných typov melanómu, nodulárny melanóm rastie rýchlejšie a je pravdepodobnejšie, že sa rozšíri do iných častí tela.

invazívny melanóm nodulárneho typu
Tento obrázok ukazuje invazívny melanóm kože nodulárneho typu.

Lentigo maligna melanóm

Pri lentigo maligna melanóme sa nádorové bunky nachádzajú primárne pozdĺž hranice medzi epidermis a dermis v oblasti nazývanej dermálne-epidermálne spojenie. Nádorové bunky sa nachádzajú aj v povrchovej derme (tesne pod epidermou). Na rozdiel od povrchovo sa šíriaceho typu melanómu bude koža okolo melanómu lentigo maligna vykazovať zmeny spojené so silným slnečným žiarením, vrátane rozsiahlych solárna elastóza. Lentigo maligna melanóm často začína neinvazívnym typom rakoviny kože tzv lentigo maligna (známy aj ako melanóm in situ).

invazívny melanóm typu lentigo maligna
Tento obrázok ukazuje invazívny melanóm kože typu lentigo maligna.

imunohistochémia

imunohistochémia je špeciálny test, ktorý pomáha patológov identifikovať špecifické proteíny v nádorových bunkách. Tento test je obzvlášť užitočný na potvrdenie diagnózy invazívneho melanómu a jeho odlíšenie od podobne vyzerajúcich nádorov, ktoré môžu vzniknúť v koži. Pri invazívnom melanóme sú nádorové bunky zvyčajne pozitívne testované na markery bežne sa vyskytujúce v melanocyty, bunky v koži, ktoré produkujú pigment.

Markery ako napr SOX10 a MITF sú typicky pozitívne pri invazívnom melanóme a pomáhajú potvrdiť, že nádor pochádza z melanocytov. Ostatné značky, vrátane HMB-45, MelanAa MART1 tiež zvýrazňujú nádorové bunky, ale príležitostne môžu zafarbiť aj normálne kožné štruktúry.

Niektoré z týchto markerov nemusia byť exprimované v agresívnejších častiach nádoru, čo sťažuje identifikáciu nádorových buniek. V takýchto prípadoch sa používa dvojitá škvrna Ki67 (marker bunkového rastu) a MelanA môžu pomôcť určiť oblasti, kde nádor aktívne rastie, dokonca aj pri nádoroch s výrazným zápal.

Niektoré invazívne melanómy môžu tiež pozitívne testovať na marker nazývaný PRAME, ktorý môže podporiť diagnózu. V niektorých prípadoch môže imunohistochémia detegovať mutácie v Gén BRAF (p.V600E), čo je dôležité, pretože tieto mutácie môžu viesť k cielenej terapii. Navyše strata proteínu tzv p16 sa často pozoruje pri invazívnom melanóme, najmä v oblastiach, kde nádor prerastá hlbšie do kože.

Hrúbka nádoru

Všetky invazívne melanómy začínajú v epidermis, tenkej vrstve tkaniva na povrchu kože. Ako nádor rastie, bunky sa šíria do vrstiev tkaniva pod epidermou, vrátane dermis a podkožného tukového tkaniva. Šírenie nádorových buniek týmto spôsobom je tzv invázie. Hrúbka nádoru (tiež známa ako Breslowova hrúbka) je vzdialenosť od epidermy po najhlbší bod invázie. Hrúbka nádoru je dôležitá, pretože určuje patologické štádium nádoru (pT) a pretože hrubšie nádory sa s väčšou pravdepodobnosťou šíria do iných častí tela, ako napr. lymfatické uzliny a pľúca.

Hrúbka nádoru

vredov

vredov je typ poškodenia tkaniva, ktorý vedie k strate buniek na povrchu tkaniva. V prípade kožných nádorov, ako je invazívny melanóm, ulcerácia znamená stratu buniek v epiderme nad nádorom. Invazívne melanómy, ktoré spôsobujú ulceráciu, sú spojené s horším prognóza. Ulcerácia sa tiež používa na určenie patologického štádia nádoru (pT).

Mitotická rýchlosť

A mitotická postava (Alebo mitóza) je bunka, ktorá sa delí a vytvára dve nové bunky. V prípade nádorov, ako je invazívny melanóm, patológovia počítajú počet mitotických útvarov v špecifikovanej oblasti tkaniva (napríklad 1 mm2) a tento počet sa nazýva mitotická rýchlosť. Mitotická rýchlosť je dôležitá, pretože nádory s vyššou rýchlosťou rastú rýchlejšie a je pravdepodobnejšie, že sa rozšíria do iných častí tela.

Mikrosatelity

Pre invazívny melanóm je mikrosatelit skupina nádorových buniek, ktoré sa rozšírili z primárneho nádoru (kde nádor začal) do blízkej oblasti kože. Iný názov pre mikrosatelit je kožný metastáza. Mikrosatelity sú dôležité, pretože zvyšujú patologické uzlové štádium (pT).

Lymfocyty infiltrujúce nádor (TIL)

Pojem tumor-infiltrujúce lymfocyty (TIL) opisuje špecializované imunitné bunky tzv lymfocyty obklopujúce alebo šíriace sa do nádoru. Súčasné dôkazy ukazujú, že TIL môžu zabíjať a odstraňovať nádorové bunky. Z tohto dôvodu, čím viac TIL vidieť, tým lepšie.

Väčšina patológov kategorizuje počet lymfocytov infiltrujúcich nádor nasledovne:

  • Neboli identifikované žiadne lymfocyty infiltrujúce nádor.
  • Nerýchle (veľmi málo lymfocytov infiltrujúcich nádor)
  • Brisk (veľa lymfocytov infiltrujúcich nádor)

Lymfovaskulárna invázia

Lymfovaskulárna invázia znamená, že rakovinové bunky sú viditeľné vo vnútri krvných ciev alebo lymfatických ciev. Krvné cievy sú dlhé, tenké trubice, ktoré prenášajú krv okolo tela. Lymfatické cievy sú podobné malým krvným cievam okrem toho, že nesú tekutinu nazývanú lymfa namiesto krvi. Lymfatické cievy sa spájajú s malými imunitnými orgánmi tzv lymfatické uzliny v celom tele. Lymfovaskulárna invázia je dôležitá, pretože rakovinové bunky môžu použiť krvné cievy alebo lymfatické cievy na šírenie do iných častí tela, ako napr. lymfatické uzliny alebo pľúca.

Lymfovaskulárna invázia

Neurotropizmus

Neurotropizmus (tiež známy ako perineurálna invázia) je termín, ktorý patológovia používajú na opis rakovinových buniek pripojených k nervu alebo vo vnútri nervu. Nervy sú ako dlhé drôty zložené zo skupín buniek nazývaných neuróny. Nachádzajú sa po celom tele a sú zodpovedné za odosielanie informácií (ako je teplota, tlak a bolesť) medzi telom a mozgom. Neurotropizmus je dôležitý, pretože rakovinové bunky môžu využiť nerv na šírenie do okolitých orgánov a tkanív. To zvyšuje riziko, že nádor po operácii znovu narastie.

Regresia nádoru

Regresia nádoru je postupné vymiznutie nádorových buniek z oblasti, kde sa nádorové bunky predtým nachádzali. Nádorové bunky sú často nahradené imunitnými bunkami alebo tkanivom jazvy tzv fibróza. Predpokladá sa, že regresia nádoru je spôsobená imunitnými bunkami, ktoré napádajú a zabíjajú nádorové bunky. Invazívny melanóm môže vykazovať čiastočnú alebo úplnú regresiu nádoru.

Lymfatické uzliny

Lymfatické uzliny sú malé imunitné orgány umiestnené v celom tele, ktoré pomáhajú bojovať proti infekciám a filtrovať škodlivé látky. Rakovinové bunky sa môžu šíriť z nádoru do blízkych lymfatických uzlín cez drobné lymfatické cievy. Keď sa to stane, nazýva sa to a metastáza.

Lymfatická uzlina

Odstránenie a vyšetrenie lymfatických uzlín: Lymfatické uzliny v blízkosti nádoru sa často odstraňujú a skúmajú pod mikroskopom, aby sa skontrolovali rakovinové bunky. Toto sú zvyčajne prvé postihnuté lymfatické uzliny, ale ak existuje obava z ďalšieho šírenia rakoviny, môžu byť odstránené aj vzdialené lymfatické uzliny, najmä ak sú zväčšené.

Ak sú lymfatické uzliny odstránené, patológ ich vyšetrí a do správy o patológii uvedie tieto podrobnosti:

  • Celkový počet vyšetrených lymfatických uzlín.
  • Kde sa nachádzali lymfatické uzliny.
  • Počet lymfatických uzlín obsahujúcich rakovinové bunky (ak existujú).
  • Veľkosť najväčšieho ohniska alebo ložiska rakovinových buniek

Tieto informácie sú dôležité pre určenie patologické uzlové štádium (pN) a posúdenie rizika šírenia rakoviny do iných častí tela. Nález rakoviny v lymfatických uzlinách môže ovplyvniť rozhodnutia o ďalšej liečbe, ako je imunoterapia, chemoterapia alebo rádioterapia.

Sentinelová lymfatická uzlina: sentinelová lymfatická uzlina je prvá lymfatická uzlina, do ktorej dochádza k odtoku tekutiny z nádoru. Zvyčajne je to prvé miesto, kde sa rakovinové bunky šíria.

Nesentinelové lymfatické uzliny: Nesentinelové lymfatické uzliny sú lymfatické uzliny umiestnené za sentinelovou lymfatickou uzlinou. Rakovinové bunky sa typicky šíria do týchto lymfatických uzlín až po prechode cez sentinelovú lymfatickú uzlinu.

Extranodálne predĺženie: Lymfatické uzliny sú obklopené tenkou kapsulou tkaniva. Extranodálne predĺženie nastáva, keď rakovinové bunky prenikajú cez kapsulu a šíria sa do okolitého tkaniva. To je významné, pretože zvyšuje riziko opätovného rastu rakoviny v tej istej oblasti po operácii a môže viesť k odporúčaniam pre ďalšiu liečbu.

extranodálne rozšírenie

Vyšetrenie lymfatických uzlín poskytuje základné informácie o rozsahu melanómu a pomáha pri rozhodovaní o liečbe. Ak máte otázky týkajúce sa vašej patologickej správy alebo toho, čo znamenajú nálezy lymfatických uzlín, váš lekár vám môže vysvetliť, ako sa tieto informácie vzťahujú na vašu starostlivosť.

Okraje

V patológii a okraj je okraj rezu tkaniva pri odstraňovaní nádoru z tela. Okraje opísané v správe o patológii sú veľmi dôležité, pretože vám povedia, či bol odstránený celý nádor alebo či časť nádoru zostala. Stav marže určí, aké (ak nejaké) dodatočné ošetrenie môžete požadovať.

Patológovia starostlivo skúmajú okraje, aby hľadali nádorové bunky na odrezanom okraji tkaniva. Ak sú nádorové bunky viditeľné na okraji rezu tkaniva, okraj bude označený ako pozitívny. Ak na okraji tkaniva nie sú viditeľné žiadne nádorové bunky, okraj bude označený ako negatívny. Aj keď sú všetky okraje negatívne, niektoré patologické správy budú merať aj nádorové bunky najbližšie k okraju tkaniva.

Pozitívny (alebo veľmi blízky) okraj je dôležitý, pretože to znamená, že nádorové bunky mohli zostať vo vašom tele, keď bol nádor chirurgicky odstránený. Z tohto dôvodu môže byť pacientom s pozitívnym okrajom ponúknutá ďalšia operácia na odstránenie zvyšku nádoru alebo rádioterapia do oblasti tela s pozitívnym okrajom.

 

Okraj

Patologické štádium invazívneho melanómu

Patologické štádium invazívneho melanómu sa určuje pomocou Systém TNM, štandardný klasifikačný systém, ktorý popisuje rozsah rakoviny v tele. TNM znamená:

  • T (nádor): Popisuje veľkosť a hĺbku primárneho nádoru.
  • N (uzly): Označuje, či sa rakovina rozšírila do blízkych lymfatických uzlín.
  • M (metastáza): Vzťahuje sa na prítomnosť rakoviny vo vzdialených častiach tela.

Staging je pre rakovinu kože rozhodujúci, pretože pomáha lekárom pochopiť rozsah ochorenia, plánovať liečbu a odhadnúť prognózu. Nižšie je uvedený súhrn štádií T a N používaných na opis invazívneho melanómu.

T štádiá (štádiá nádoru)

  • tis: Melanóm je „in situ“, čo znamená, že je obmedzený na vrchnú vrstvu kože a neprenikol do hlbších vrstiev.
  • T1: Nádor nie je hrubý viac ako 1 milimeter (mm).
    • T1a: Nádor nie je hrubý viac ako 1 mm a nevykazuje ulceráciu.
    • T1B: Nádor nie je hrubý viac ako 1 mm a vykazuje ulceráciu alebo má vyššiu mitotickú rýchlosť (miera bunkového delenia).
  • T2: Nádor je hrubý 1 až 2 mm.
    • T2a: Nie je prítomná žiadna ulcerácia.
    • T2B: Ulcerácia je prítomná.
  • T3: Nádor je hrubý 2 až 4 mm.
    • T3a: Nie je prítomná žiadna ulcerácia.
    • T3B: Ulcerácia je prítomná.
  • T4: Nádor je hrubší ako 4 mm.
    • T4a: Nie je prítomná žiadna ulcerácia.
    • T4B: Ulcerácia je prítomná.

N štádia (štádiá lymfatických uzlín)

  • N0: V blízkych lymfatických uzlinách sa nenašla žiadna rakovina a v blízkej koži nie sú žiadne známky rakoviny (nazývané tranzitné, satelitné alebo mikrosatelitné metastázy).
  • N1: Rakovina sa rozšírila do jednej blízkej lymfatickej uzliny alebo blízkej kože.
    • N1a: Rakovina sa nachádza v jednej lymfatickej uzline počas biopsie sentinelovej lymfatickej uzliny (test na kontrolu mikroskopického ochorenia).
    • N1b: Rakovina sa nachádza v jednej lymfatickej uzline počas fyzického vyšetrenia alebo zobrazovacej štúdie (klinicky zistená).
    • N1c: Žiadna rakovina sa nenachádza v lymfatických uzlinách, ale rakovina je prítomná v blízkej koži alebo mäkkom tkanive.
  • N2: Rakovina sa rozšírila do dvoch alebo troch blízkych lymfatických uzlín alebo blízkej kože.
    • N2a: Dve alebo tri lymfatické uzliny sú pozitívne na rakovinu pri biopsii sentinelových lymfatických uzlín.
    • N2b: Rakovina sa nachádza v dvoch alebo troch lymfatických uzlinách pri fyzickom vyšetrení alebo zobrazovaní.
    • N2c: Rakovina sa nachádza v jednej lymfatickej uzline spolu s rakovinou v blízkej koži alebo mäkkom tkanive.
  • N3: Rakovina sa rozšírila do štyroch alebo viacerých lymfatických uzlín alebo spletených (spojených) lymfatických uzlín alebo je rakovina v blízkej koži s postihnutím dvoch alebo viacerých lymfatických uzlín.
    • N3a: Štyri alebo viac lymfatických uzlín je pozitívnych na rakovinu pri biopsii sentinelových lymfatických uzlín.
    • N3b: Klinicky sa detegujú štyri alebo viac lymfatických uzlín alebo sú prítomné akékoľvek spletité lymfatické uzliny.
    • N3c: Rakovina sa nachádza v dvoch alebo viacerých lymfatických uzlinách spolu s rakovinou v blízkej koži alebo mäkkom tkanive.

Rakovinové biomarkery pre invazívny melanóm

Biomarkery rakoviny sú molekuly nachádzajúce sa v nádorových bunkách, ktoré poskytujú dôležité informácie o biológii rakoviny. Pri invazívnom melanóme pomáhajú biomarkery potvrdiť diagnózu, určiť, aká agresívna môže byť rakovina, a usmerňovať rozhodnutia o liečbe. patológovia test na tieto biomarkery v nádorovom tkanive pomocou špecializovaných techník a výsledky sú zahrnuté v správe o patológii. Nižšie sú uvedené kľúčové biomarkery pre invazívny melanóm a ich význam.

BRAF mutácie

  • Čo je to? BRAT je gén, ktorý spôsobuje, že proteín sa podieľa na raste buniek. Mutácie v tomto géne, najmä mutácia V600E, sa vyskytujú asi u 50 % melanómov a môžu spôsobiť nekontrolovaný rast nádoru.
  • Prečo je to dôležité? Mutácia BRAF robí nádor vhodným na cielené terapie, ako sú inhibítory BRAF (napr. vemurafenib, dabrafenib) a inhibítory MEK, ktoré môžu spomaliť alebo zastaviť rast nádoru.
  • Ako sa testuje? Patológovia testujú mutácie BRAF pomocou metód, ako je polymerázová reťazová reakcia (PCR), imunohistochémia, Alebo sekvenovanie novej generácie (NGS). Výsledky sú hlásené ako „pozitívne“ (detegovaná mutácia) alebo „negatívne“ (nezistená žiadna mutácia).

mutácie NRAS

  • Čo je to? NRAS je ďalší gén zapojený do bunkovej signalizácie a rastu. Mutácie v NRAS sa nachádzajú asi u 20 % melanómov a často sa vyskytujú vzájomne sa vylučujúcim spôsobom s mutáciami BRAF.
  • Prečo je to dôležité? Hoci neexistujú žiadne schválené cielené terapie špecificky pre NRAS-mutovaný melanóm, tieto mutácie naznačujú odlišnú biológiu nádoru a môžu ovplyvniť liečebné stratégie vrátane imunoterapie.
  • Ako sa testuje? Mutácie NRAS sa identifikujú pomocou genetických testov, ako je PCR alebo NGS. Výsledky špecifikujú, či je prítomná mutácia NRAS a aký typ mutácie bol zistený.

KIT mutácie

  • Čo je to? KIT je gén, ktorý pomáha regulovať rast a prežitie buniek. SÚPRAVA mutácie sa nachádzajú v menej ako 5 % melanómov, zvyčajne v špecifických podtypoch, ako sú akrálne (postihujúce ruky alebo nohy), slizničné alebo chronicky slnkom poškodené melanómy.
  • Prečo je to dôležité? Mutácie KIT môžu spôsobiť, že niektoré nádory budú reagovať na cielené terapie, ako je imatinib alebo iné inhibítory tyrozínkinázy.
  • Ako sa testuje? Mutácie KIT sa testujú pomocou genetického sekvenovania resp imunohistochémia. Ak sa nájde mutácia, uvedie sa jej špecifický typ (napr. L576P alebo K642E).

výraz PRAME

  • Čo je to? PRAME je proteín, ktorý je abnormálne exprimovaný v niektorých melanómoch. Jeho prítomnosť môže naznačovať agresívnejší nádor.
  • Prečo je to dôležité? Expresia PRAME môže pomôcť odlíšiť melanóm od benígnych lézií a môže poskytnúť ďalšie prognostické informácie.
  • Ako sa testuje? PRAME sa zvyčajne zisťuje pomocou imunohistochémiaa výsledky sú uvádzané ako pozitívne alebo negatívne na základe intenzity farbenia v nádorových bunkách.

Strata P16

  • Čo je to? P16 je nádorový supresorový proteín, ktorý pomáha regulovať rast buniek. Strata expresie P16 je bežná pri invazívnom melanóme, najmä pri pokročilejších nádoroch.
  • Prečo je to dôležité? Strata P16 môže naznačovať agresívnejší nádor, ktorý má väčšiu pravdepodobnosť rastu a rozšírenia.
  • Ako sa testuje? P16 sa hodnotí pomocou imunohistochémiaa výsledky ukazujú, či je proteín prítomný alebo chýba v nádorových bunkách.

Testovanie biomarkerov rakoviny poskytuje základné informácie na zvládnutie invazívneho melanómu. Ak máte otázky týkajúce sa biomarkerov testovaných vo vašom nádore, váš lekár alebo patológ vám môže vysvetliť, ako výsledky ovplyvňujú vašu diagnózu a plán liečby.

A+ A A-