Alveolar rabdomyosarkom

av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
December 10, 2023


Alveolär rabdomyosarkom är en typ av cancer som består av omogna muskelceller. De flesta alveolära rabdomyosarkom innehåller en genetisk förändring som involverar FOXO1-genen. Detta är en aggressiv typ av cancer som ofta sprider sig till lymfkörtlar och andra delar av kroppen.

Vad orsakar alveolärt rabdomyosarkom?

De flesta alveolära rabdomyosarkom orsakas av fusion (kombination) av genen FOXO1 med en av generna PAX3 eller PAX7. Den nya fusionsgenen leder till produktion av proteiner som gör att tumörcellerna kan växa och dela sig. För närvarande vet läkarna inte vad som orsakar fusionsgenen FOXO1-PAX3/PAX7.

Var finns alveolärt rabdomyosarkom?

De flesta tumörer börjar i armar eller ben. Andra vanliga platser inkluderar huvudet och nacken, ryggraden och perineum.

Vilka är symtomen på alveolärt rabdomyosarkom?

De flesta märker inga symtom förrän tumören blir tillräckligt stor för att sätta press på omgivande organ och vävnader. Då beror symtomen på var tumören befinner sig. Tumörer i armar eller ben kan resultera i svullnad och smärta. Tumörer i huvud och nacke kan orsaka huvudvärk, ansiktssmärta, nästäppa, näsblod, nedsatt luktsinne eller synförändringar. Tumörer nära ryggraden kan orsaka neurologiska symtom som svaghet eller smärta i benen medan tumörer i perineum kan resultera i svårigheter att urinera eller förstoppning.

Hur ställer patologer diagnosen alveolärt rabdomyosarkom?

Den första diagnosen alveolärt rabdomyosarkom ställs vanligtvis efter att ett litet prov av tumören avlägsnats i en procedur som kallas en biopsi. Biopsivävnaden skickas sedan till en patolog som undersöker den i mikroskop. Efter att en patolog ställt diagnosen alveolärt rabdomyosarkom, behandlas patienter ofta först med kemoterapi och/eller strålbehandling följt av operation. Tumören avlägsnas sedan helt som en resektion prov och skickas till patologi för undersökning.

Hur ser alveolärt rabdomyosarkom ut under mikroskopet?

När den undersöks under mikroskop består tumören av primitiva små runda blå celler. Tumörcellerna är ofta ordnade i grupper som kallas bon och cellerna i mitten av boet kan verka separerade. Patologer beskriver ibland detta mönster som alveolärt och cellerna som diskohesiva. Mitotiska figurer (tumörceller som delar sig för att skapa nya tumörceller) är vanligtvis frekventa.

alveolärt rabdomyosarkom
Alveolar rabdomyosarkom

Vilka andra tester kan göras för att bekräfta diagnosen?

immunohistokemi

immunohistokemi är ett speciellt test som gör att patologer kan leta efter specifika typer av proteiner inuti celler. Patologer använder resultaten av detta test för att fastställa cellens funktion och var i kroppen cellen kom ifrån. När immunhistokemi utförs på alveolärt rabdomyosarkom är tumörcellerna typiskt sett positiva för muskelmarkörer som t.ex. desminmyogenin och MyoDl.

Molekylära tester

Alveolärt rabdomyosarkom innehåller ofta en genetisk förändring som kallas en translokation. Denna genetiska förändring resulterar i att FOXO1-genen kombineras med antingen PAX3- eller PAX7-genen. Patologer testar för dessa translokationer genom att utföra antingen fluorescens in situ hybridisering (FISH) or nästa generations sekvensering (NGS) på en bit av vävnaden från tumören. Om du fick diagnosen alveolärt rabdomyosarkom, kommer din rapport att säga vilket test som utfördes och vilken translokation som hittades i tumören.

Graderar patologer alveolärt rabdomyosarkom?

För närvarande ger patologer inget betyg för alveolärt rabdomyosarkom.

Varför är storleken på tumören viktig för alveolärt rabdomyosarkom?

Tumörstorleken är viktig eftersom tumörer mindre än 5 cm är mindre benägna att sprida sig till andra delar av kroppen och är förknippade med en bättre prognos. Tumörstorlek används också för att bestämma det patologiska tumörstadiet (pT).

Vad betyder tumörförlängning och varför är det viktigt?

De flesta alveolära rabdomyosarkom börjar inuti en muskel, men tumören kan växa in i andra organ eller vävnader utanför muskeln. Detta kallas tumörförlängning. Din patolog kommer att undersöka prover av de omgivande organen och vävnaderna under mikroskopet för att leta efter tumörceller. Eventuella omgivande organ eller vävnader som innehåller tumörceller kommer att beskrivas i din rapport.

Vad är perineural invasion och varför är det viktigt?

Perineural invasion innebär att tumörceller sågs fästa vid en nerv. Nerver finns över hela kroppen och de är ansvariga för att skicka information (som temperatur, tryck och smärta) mellan din kropp och din hjärna. Perineural invasion är viktig eftersom tumörceller som har blivit fästa vid en nerv kan spridas till omgivande vävnader genom att växa längs nerven. Detta ökar risken att tumören växer ut igen efter behandling.

Perineural invasion

Vad är lymfvaskulär invasion och varför är det viktigt?

Lymfovaskulär invasion innebär att tumörceller sågs inuti ett blodkärl eller lymfkärl. Blodkärl är långa tunna rör som transporterar blod runt i kroppen. Lymfkärl liknar små blodkärl förutom att de bär en vätska som kallas lymf istället för blod. Lymfovaskulär invasion är viktig eftersom tumörceller kan använda blodkärl eller lymfkärl för att spridas till andra delar av kroppen som lymfkörtlar eller lungorna.

Lymfovaskulär invasion

Vad är en marginal och varför är marginaler viktiga?

En marginal är vilken vävnad som helst som skärs av kirurgen för att ta bort tumören från din kropp. Beroende på vilken typ av operation du har haft, kan marginalerna inkludera ben, muskler, blodkärl och nerver som skars för att ta bort tumören från din kropp. Alla marginaler kommer att undersökas mycket noggrant under mikroskop av din patolog för att fastställa marginalstatusen.

En marginal kallas negativ när det inte finns några tumörceller vid kanten av den skurna vävnaden. En marginal kallas positiv när det finns tumörceller vid kanten av den skurna vävnaden. En positiv marginal är förknippad med en högre risk att tumören återkommer på samma plats efter behandling (lokal återfall).

Marginal

Vad betyder behandlingseffekt?

Om du har fått diagnosen alveolärt rabdomyosarkom på en biopsi, kan du erbjudas cytostatika och/eller strålbehandling innan operationen för att ta bort tumören. Om du har fått någon av dessa behandlingar före operationen kommer din patolog att undersöka all vävnad som skickas till patologin för att se hur mycket av tumören som fortfarande lever (livskraftig).

Det finns olika system som används för att beskriva behandlingseffekterna för alveolärt rabdomyosarkom. Vanligtvis kommer din patolog att beskriva procentandelen av tumören som är död. Patologer använder ordet nekros för att beskriva döda (icke-livsdugliga) tumörer. En tumör som visar 90 % eller mer behandlingssvar (vilket innebär att 90 % av tumören är död och 10 % eller mindre av tumören fortfarande lever) anses vara ett bra svar på terapin och är förknippat med en bättre prognos.

Vad är lymfkörtlar och varför är de viktiga?

Lymfkörtlar är små immunorgan som finns i hela kroppen. Tumörceller kan spridas från tumören till en lymfkörtel genom lymfatiska kanaler som finns i och runt tumören. Förflyttning av tumörceller från tumören till en lymfkörtel kallas lymfkörtel metastas. Om lymfkörtlar var en del av operationen för att avlägsna tumören kommer din patolog att undersöka dem under mikroskop och eventuella lymfkörtlar som innehåller tumörceller kommer att beskrivas i din rapport.

Lymfkörtel

Hur bestämmer patologer det patologiska stadiet (pTNM) för alveolärt rabdomyosarkom?

Tumörer hos vuxna ges ett patologiskt stadium baserat på TNM-stadiesystemet, ett internationellt erkänt system skapat av Amerikanska gemensamma kommittén för cancer. TNM -systemet använder information om primären tumör (T), lymfkörtlar (N) och avlägsen metastatisk sjukdom (M) för att bestämma det fullständiga patologiska stadiet (pTNM). Din patolog kommer att undersöka den inlämnade vävnaden och ge varje del ett nummer. I allmänhet innebär ett högre antal en mer avancerad sjukdom och en värre prognos. Tumörer som startar i huvudet och nacken är inte iscensatt med detta system.

Tumörer hos barn ges ett patologiskt stadium baserat på ett modifierat TNM-stadiesystem (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group grouping system). Detta system använder information om platsen för tumören och vilken typ av operation som utförs för att fastställa det sista patologiska stadiet. All denna information kombineras sedan för att fastställa risken för att cancer kommer tillbaka i framtiden.

Tumörstadium (pT) för alveolärt rabdomyosarkom hos vuxna

Metoden för att bestämma tumörstadiet beror på vilken del av kroppen som är involverad. Till exempel kommer en 5 centimeter lång tumör som börjar i bröstet att få ett annat tumörstadium än en tumör som börjar djupt bak i buken (retroperitoneum). Men på de flesta kroppsställen inkluderar tumörstadiet tumörstorleken och huruvida tumören har växt till omgivande kroppsdelar.

Bröst, rygg eller mage och armar eller ben (bål och extremiteter)
  • T1 - Tumören är inte större än 5 centimeter stor.
  • T2 - Tumören är mellan 5 och 10 centimeter stor.
  • T3 - Tumören är mellan 10 och 15 centimeter stor.
  • T4 - Tumören är större än 15 centimeter i storlek.
Buken och organen inuti bröstet (bröstkorgens viscerala organ)
  • T1 - Tumören ses bara i ett organ.
  • T2 - Tumören har vuxit in i bindväven som omger det organ som startas från.
  • T3 - Tumören har vuxit till minst ett annat organ.
  • T4 - Flera tumörer hittas.
Retroperitoneum (utrymmet längst bak i bukhålan)
  • T1 - Tumören är inte större än 5 centimeter stor.
  • T2 - Tumören är mellan 5 och 10 centimeter stor.
  • T3 - Tumören är mellan 10 och 15 centimeter stor.
  • T4 - Tumören är större än 15 centimeter i storlek.
Nodalstadium (pN) för alveolärt rabdomyosarkom hos vuxna

Alveolärt rabdomyosarkom ges ett nodalstadium på 0 eller 1 baserat på närvaron av tumörceller i en lymfkörtel. Om inga tumörceller ses i någon av de undersökta lymfkörtlarna är nodalstadiet N0. Om tumörceller ses i någon av de undersökta lymfkörtlarna blir nodalstadiet N1.

Metastatisk stadium (pM) för alveolärt rabdomyosarkom hos vuxna

Embryonalt rabdomyosarkom ges ett metastaserande stadium på 0 eller 1 baserat på närvaron av tumörceller på ett avlägset ställe i kroppen (till exempel lungorna). Metastaseringsstadiet kan endast fastställas om vävnad från ett avlägset ställe lämnas in för patologisk undersökning. Eftersom denna vävnad sällan förekommer kan det metastaserande stadiet inte fastställas och anges som MX.

Om den här artikeln

Den här artikeln skrevs av läkare för att hjälpa dig att läsa och förstå din patologirapport. Kontakta oss om du har några frågor om den här artikeln eller din patologirapport. Läsa den här artikeln för en mer allmän introduktion till delarna av en typisk patologirapport.

Andra hjälpsamma resurser

Atlas av patologi
A+ A A-