Angiomyolipom (AML)

av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Juli 22, 2024

Bakgrund:

Angiomyolipom (AML) är en godartad (icke-cancerös) tumör som består av en kombination av fettvävnad (fett), glatt muskulatur och blodkärl. Denna typ av tumör är vanligast i njurarna, även om den också kan hittas i levern och bukspottkörteln.

Vad orsakar angiomyolipom?

De flesta angiomyolipom innehåller en genetisk förändring som gör genen TSC2 (eller mindre vanligt TSC1) inaktiv. Både TSC2 och TSC1 är tumörsuppressorgener vilket innebär att de förhindrar celler från att växa och dela sig okontrollerat. För de flesta som utvecklar ett angiolipom är tillståndet sporadiskt, vilket innebär att förlusten av TSC2 eller TSC1 inte är associerad med något redan existerande genetiskt tillstånd. Vad som orsakar förlusten av TSC2 eller TSC1 hos dessa människor är fortfarande okänt. Angiomyolipomas är dock mycket vanligare hos personer med tuberös skleros, en genetisk syndrom orsakas av förlusten av TSC2 eller TSC1.

Vilka är symptomen på angiomyolipom?

De flesta angiomyolipom orsakar inga symtom, och tumören upptäcks av en slump (av en slump) när avbildning av buken eller bäckenet görs av annan anledning.

Vad är skillnaden mellan ett PEComa och ett angiomyolipom?

PEComa är en typ av tumör som består av specialiserade perivaskulära epiteloidceller som gör proteiner som normalt finns i melanocyter (HMB45, melan-A och MITF) och glatta muskelceller (SMA och kalponin). Eftersom angiomyolipom tros utgå från perivaskulära celler och eftersom det vanligtvis producerar dessa proteiner, anses det vara en typ av PEComa.

Hur ställs denna diagnos?

Diagnosen kan ställas efter att en del eller alla tumörer har tagits bort, och vävnaden skickas till en patolog för undersökning under mikroskop.

Mikroskopiska egenskaper hos denna tumör

När det undersöks under mikroskop, innefattar angiomyolipom en kombination av mogna adipocyter (fettceller), blodkärl med varierande storlek och glatta muskelceller. Patologer utför ofta ett test som kallas immunohistokemi för att bekräfta diagnosen. När detta test utförs är tumörcellerna vanligtvis positiva för de melanocytiska markörerna HMB45, melan-A och MITF och de glatta muskelmarkörerna SMA och kalponin. Tumörcellerna är vanligtvis negativa för epitelceller markörer såsom pan-cytokeratin.

Om den här artikeln

Läkare skrev den här artikeln för att hjälpa dig att läsa och förstå din patologirapport. Om du har ytterligare frågor, kontakta oss.

Andra hjälpsamma resurser

Atlas av patologi