Din patologirapport för desmoid fibromatos

av Bibianna Purgina, MD FRCPC
Mars 9, 2023

Vad är desmoid fibromatosis?

Desmoid fibromatosis eller desmoid tumör är en typ av icke-cancerös typ av tumör. Det anses vara lokalt aggressivt eftersom det kan växa in i omgivande vävnader och organ. Tumören kan också växa tillbaka om den inte tas bort helt. Det kommer det dock inte att göra metastaserar (spridning) till andra delar av kroppen.

Är desmoid fibromatosis en typ av cancer?

Nej, desmoid fibromatosis är inte en typ av cancer. Tumören kan dock växa in i omgivande normala vävnader och organ och kan växa tillbaka om den inte tas bort helt.

Vilka är de andra namnen för desmoid fibromatosis?

Andra namn för desmoid fibromatosis är desmoid tumör, djup fibromatosis, aggressiv fibromatosis, abdominal fibromatosis, extra-abdominal fibromatosis, och intra-abdominal fibromatosis. Namnet som används beror på var i kroppen tumören fanns.

Var finns desmoid fibromatosis normalt?

Desmoid fibromatosis kan uppstå nästan var som helst i kroppen. De vanligaste platserna inkluderar dock extremiteterna (armar och ben), retroperitoneum (utrymmet på baksidan av buken), bukhålan och bröstväggen.

Vad orsakar desmoid fibromatosis?

Desmoid fibromatosis är associerad med genetiska tillstånd och fysiska faktorer inklusive tidigare trauma, graviditet och operation. Personer med familjärt adenomatös polypos (APC) syndrom, Gardener syndrom och familjärt desmoid syndrom har en mycket högre risk att utveckla desmoid fibromatosis.

Vilka typer av desmoid fibromatosis finns?

Vissa typer av desmoid fibromatosis får ett speciellt namn baserat på den plats i kroppen där tumören utvecklas. Typer av desmoid fibromatosis inkluderar:

• Abdominal fibromatos: Denna typ utvecklas i eller nära musklerna i bukväggen hos kvinnor, vanligtvis under eller efter graviditeten och kan utvecklas i ett kejsarsnitt ärr.
• Extra-abdominal fibromatos: Denna typ utvecklas vanligtvis i eller nära musklerna i axeln, bröstet, ryggen eller låret och kan påverka män och kvinnor lika.
• Intra-abdominal fibromatos: Denna typ utvecklas i fettet runt tarmen eller i bäckenet eller baksidan av buken (ett område som kallas retroperitoneum).

Hur ställs diagnosen desmoid fibromatosis?

Diagnosen desmoid fibromatosis ställs vanligtvis efter att en liten bit av tumören avlägsnats i en procedur som kallas en biopsi. Vävnaden skickas sedan till en patolog som undersöker den under ett mikroskop. Ibland kan ytterligare tester som t.ex. immunohistokemi eller molekylär testning kan utföras för att bekräfta diagnosen.

Hur ser desmoid fibromatosis ut under mikroskopet?

När den ses under mikroskopet består tumören av lång tunn spindelceller som ser ut som cellerna som finns i normal fibrös vävnad. De flesta av dessa spindelceller är specialiserade fibroblaster och myofibroblaster och de bildar en massa som växer in i de omgivande normala vävnaderna.

Eftersom desmoid fibromatosis kan se ut som andra tumörer som utvecklas från fibrös vävnad, kan det vara svårt för din patolog att ställa en säker diagnos av desmoid fibromatosis med den lilla mängd vävnad som tillhandahålls med en biopsi. Din patolog kan dock föreslå denna diagnos som en möjlighet för din läkare i patologirapporten.

Vilka andra tester kan beställas för att bekräfta diagnosen desmoid fibromatosis?

immunohistokemi

immunohistokemi är ett test som gör att patologer kan se olika typer av proteiner som tillverkas av tumörcellerna. När detta test utförs beskrivs ofta tumörcellerna i desmoid fibromatosis som positiva eller reaktiva för proteinerna glattmuskelaktin och desmin. Dessutom visar cellerna ofta onormalt uttryck av ett protein som kallas beta-catenin. Detta protein finns normalt i en del av cellen som kallas membranet. I denna tumör rör sig beta-cateninproteinet inte normalt till cellens membran. Istället byggs beta-cateninproteinet upp i en del av cellen som kallas kärna. Patologer beskriver detta ofta som kärnkraftsuttryck. Om beta-catenin-proteinet finns mestadels i cellens kärna, anses detta vara onormalt och kan vara associerat med en mutation i generna för antingen APC eller CTNNB1.

Molekylära tester

Vissa människor ärver särskilda gener som gör att de löper en mycket högre risk att utveckla desmoid fibromatosis. Dessa personer sägs ha en syndrom och de vanligaste syndromen associerade med desmoid fibromatosis är familjär adenomatospolypossyndrom/Gardners syndrom och familjärt desmoidsyndrom.

Desmoid fibromatosis hos patienter som har familjär adenomatos polypossyndrom/Gardners syndrom orsakas av ärftliga mutationer i APC-genen. De flesta tumörer som utvecklas hos patienter utan genetiskt syndrom har mutationer i CTNNB1-genen (även känd som beta-cateningenen).

Patologer kan testa för dessa genetiska förändringar genom att utföra nästa generations sekvensering (NGS) på en bit av vävnaden från tumören. Denna typ av tester kan göras på biopsi prov eller när din tumör har tagits bort kirurgiskt.

Vad betyder tumörförlängning?

Desmoid fibromatosis är vanligtvis en dåligt definierad tumör som växer in i eller runt närliggande muskler, ben och blodkärl. Din patolog kommer att undersöka prover av de omgivande vävnaderna under mikroskopet för att leta efter tumörceller. Eventuella omgivande organ eller vävnader som innehåller tumörceller kommer att beskrivas i din rapport.

Vad är en marginal?

Gränsen mellan tumören och den omgivande normala vävnaden är ofta inte lätt att se. Av denna anledning kommer de flesta kirurger att ta bort tumören med en normal vävnad för att se till att hela tumören tas bort. Den normala vävnaden som tas bort med tumören kallas a marginal.

Alla marginaler kommer att undersökas mycket noggrant under mikroskop av din patolog för att fastställa marginalstatusen. En marginal anses vara negativ när inga tumörceller finns vid den avskurna vävnadens kant. En marginal anses vara positiv när det finns tumörceller vid kanten av den skurna vävnaden. En positiv marginal är förknippad med en högre risk att tumören återkommer på samma plats efter behandling (lokal återfall).