av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
July 23, 2024
Bakgrund:
Embryonalt rabdomyosarkom (ERMS) är en malign (cancerös) mjukdelstumör som uppstår från omogna skelettmuskelceller. Det är den vanligaste typen av rabdomyosarkom, vilket står för cirka 60-70% av alla fall. Denna typ av cancer drabbar främst barn, vanligtvis de som är under 10 år. Embryonalt rabdomyosarkom förekommer vanligen i huvud- och halsregionen, genitourinary kanalen och, mer sällan, i extremiteterna och bålen.
Vilka är symptomen på embryonalt rabdomyosarkom?
Symtomen på embryonalt rabdomyosarkom varierar beroende på tumörens lokalisering. Vanliga symtom inkluderar:
- Huvud- och halsregion: En synlig eller påtaglig massa, nästäppa, blödning, sväljsvårigheter och utbuktning av ögat.
- Urinvägarna: Svårigheter att kissa, blod i urinen, en påtaglig massa i buken och hos tjejer en massa som sticker ut från slidan.
- Extremiteter och bål: En knöl eller svullnad, smärta och begränsat rörelseomfång.
Andra allmänna symtom kan vara trötthet, viktminskning och feber om cancern har spridit sig.
Vilka orsaker till embryonalt rabdomyosarkom?
Den exakta orsaken till embryonalt rabdomyosarkom är inte väl förstått, men flera faktorer tros bidra till dess utveckling:
- Genetiska mutationer: Onormala genförändringar som reglerar celltillväxt och differentiering kan leda till cancer. Specifika genetiska förändringar, såsom mutationer i TP53-genen eller närvaron av PAX3-FKHR-fusionsgenen, har associerats med rabdomyosarkom.
- Ärftliga syndrom: Vissa genetiska syndrom, såsom Li-Fraumenis syndrom, Beckwith-Wiedemanns syndrom och Costellos syndrom, ökar risken för att utveckla embryonalt rabdomyosarkom.
- Miljöfaktorer: Även om det inte är väletablerat, kan exponering för vissa kemikalier eller strålning spela en roll för att utveckla mjukdelssarkom, inklusive embryonalt rabdomyosarkom.
Hur ställs denna diagnos?
Den första diagnosen embryonalt rabdomyosarkom ställs vanligtvis efter att ett litet tumörprov tagits bort i en procedur som kallas en biopsi. Biopsivävnaden skickas sedan till en patolog, som undersöker den i mikroskop. Efter att en patolog ställt diagnosen embryonalt rabdomyosarkom, behandlas patienter ofta först med kemoterapi och/eller strålbehandling, följt av operation. Tumören avlägsnas sedan helt som en resektion prov och skickas till patologi för undersökning.
Mikroskopiska egenskaper hos denna tumör
När den undersöks under mikroskop består tumören av omogna muskelceller som kallas rabdomyoblaster. De kärna (den del som håller cellens genetiska material) är vanligtvis liten, rund och hyperkromatiskt (mörkblå). Kärnan kan vara excentrisk (skjuten åt sidan av cellen) och en liten mängd rosa cytoplasman (materialet inuti cellens kropp) kan ses bredvid den.
immunohistokemi
immunohistokemi är ett speciellt test som gör att patologer kan leta efter specifika typer av proteiner inuti celler. Patologer använder resultaten av detta test för att fastställa cellens funktion och var i kroppen cellen kom ifrån. När immunhistokemi utförs på embryonalt rabdomyosarkom är tumörcellerna typiskt sett positiva för muskelmarkörer som t.ex. desminmyogenin och MyoDl.
Molekylära tester
Molekylära tester som t.ex fluorescens in situ hybridisering (FISH) or nästa generations sekvensering (NGS) kan utföras för att leta efter specifika genetiska förändringar. Det primära skälet till att utföra dessa typer av tester på embryonalt rabdomyosarkom är att hjälpa till att utesluta andra typer av rabdomyosarkom som kan se väldigt lika ut när de undersöks under mikroskop. Till exempel, alveolärt rabdomyosarkom innehåller en genetisk förändring som involverar FOXO1-genen, men denna förändring ses inte vid embryonalt rabdomyosarkom.
Grade
Patologer använder den franska federationen för cancercentra Sarcoma Group (FNCLCC) graderingssystem för att tilldela ett betyg till de flesta typer av mjukdelscancer. Detta system tillämpas dock inte vanligtvis på embryonalt rabdomyosarkom.
Tumörstorlek
Tumörstorleken är viktig eftersom tumörer mindre än 5 cm är mindre benägna att sprida sig till andra kroppsdelar och är förknippade med en bättre prognos. Tumörstorlek används också för att bestämma det patologiska tumörstadiet (pT).
Behandlingseffekt
Om du fick kemoterapi och/eller strålbehandling före operationen för att ta bort tumören, kommer din patolog att undersöka all vävnad som skickats till patologin för att se hur mycket av tumören som fortfarande var vid liv när den togs bort från kroppen. Patologer använder termen livskraftig för att beskriva vävnad som fortfarande levde när den togs bort från kroppen. Däremot använder patologer termen icke-livsduglig för att beskriva vävnad som inte var vid liv när den togs bort från kroppen. Vanligtvis kommer din patolog att beskriva procentandelen tumörer som inte är livskraftiga.
Perineural invasion
Patologer använder termen "perineural invasion" för att beskriva en situation där cancerceller fäster vid eller invaderar en nerv. "Intraneural invasion" är en besläktad term som specifikt hänvisar till cancerceller som finns inuti en nerv. Nerver, som liknar långa trådar, består av grupper av celler som kallas neuroner. Dessa nerver, som finns i hela kroppen, överför information som temperatur, tryck och smärta mellan kroppen och hjärnan. Närvaron av perineural invasion är viktig eftersom det tillåter cancerceller att resa längs nerven in i närliggande organ och vävnader, vilket ökar risken för att tumören återkommer efter operationen.
Lymfovaskulär invasion
Lymfovaskulär invasion uppstår när cancerceller invaderar ett blodkärl eller lymfatisk kanal. Blodkärl, tunna rör som transporterar blod genom hela kroppen, kontrasterar med lymfatiska kanaler, som bär en vätska som kallas lymfa istället för blod. Dessa lymfatiska kanaler ansluter till små immunorgan som kallas lymfa noder spridda genom kroppen. Lymfovaskulär invasion är viktig eftersom den gör det möjligt för cancerceller att spridas till andra kroppsdelar, inklusive lymfkörtlar eller lungorna, via blodet eller lymfkärlen. Som sådan är lymfvaskulär invasion associerad med en ökad risk att utvecklas metastatisk sjukdom.
Marginaler
Inom patologi är en marginal kanten på vävnad som tas bort under tumörkirurgi. Marginalstatusen i en patologirapport är viktig då den indikerar om hela tumören tagits bort eller om en del lämnats kvar. Denna information hjälper till att fastställa behovet av ytterligare behandling.
Patologer bedömer vanligtvis marginaler efter ett kirurgiskt ingrepp, som en excision or resektion, som tar bort hela tumören. Marginaler utvärderas vanligtvis inte efter en biopsi, som tar bort endast en del av tumören. Antalet rapporterade marginaler och deras storlek – hur mycket normal vävnad som finns mellan tumören och skärkanten – varierar beroende på vävnadstyp och tumörplacering.
Patologer undersöker marginalerna för att kontrollera om tumörceller finns vid vävnadens skärkant. En positiv marginal, där tumörceller hittas, tyder på att viss cancer kan finnas kvar i kroppen. Däremot antyder en negativ marginal, utan tumörceller vid kanten, att tumören avlägsnades helt. Vissa rapporter mäter även avståndet mellan de närmaste tumörcellerna och marginalen, även om alla marginaler är negativa.
Lymfkörtlar
Lymfkörtlar är små immunorgan som finns i hela kroppen. Cancerceller kan spridas från en tumör till lymfkörtlar genom små lymfkärl. Av denna anledning tas lymfkörtlar vanligtvis bort och undersöks under ett mikroskop för att leta efter cancerceller. Förflyttning av cancerceller från tumören till en annan del av kroppen, såsom en lymfkörtel, kallas en metastas.
Cancerceller sprids vanligtvis först till lymfkörtlar nära tumören, även om lymfkörtlar långt borta från tumören också kan vara involverade. Av denna anledning är de första lymfkörtlarna som tas bort vanligtvis nära tumören. Lymfkörtlar längre bort från tumören tas vanligtvis bara bort om de är förstorade och det finns en hög klinisk misstanke om att det kan finnas cancerceller i lymfkörteln.
Om några lymfkörtlar togs bort från din kropp kommer de att undersökas i mikroskop av en patolog, och resultaten av denna undersökning kommer att beskrivas i din rapport. Undersökningen av lymfkörtlar är viktig av två skäl. Först bestämmer denna information det patologiska nodalstadiet (pN). För det andra, att hitta cancerceller i en lymfkörtel ökar risken för att cancerceller kommer att hittas i andra delar av kroppen i framtiden. Som ett resultat kommer din läkare att använda denna information när den beslutar om ytterligare behandling, såsom kemoterapi, strålbehandling eller immunterapi, krävs.
Några användbara definitioner:
- Positiv: Positiv betyder att cancerceller hittades i den lymfkörtel som undersöks.
- Negativ: Negativ betyder att inga cancerceller hittades i den lymfkörtel som undersöks.
- Deposition: Termen deposition beskriver en grupp cancerceller inuti en lymfkörtel. Vissa rapporter inkluderar storleken på den största insättningen. En liknande term är "fokus".
- Extranodal förlängning: Extranodal förlängning innebär att tumörcellerna har brutit igenom kapseln på utsidan av lymfkörteln och spridit sig in i den omgivande vävnaden.
Patologiskt stadium (pTNM)
Det patologiska stadiet för embryonalt rabdomyosarkom är baserat på TNM-stadiesystemet, ett internationellt erkänt system skapat av Amerikanska gemensamma kommittén för cancer. Detta system använder information om den primära tumören (T), lymfkörtlar (N) och avlägsen metastatisk sjukdom (M) för att bestämma det fullständiga patologiska stadiet (pTNM). Din patolog kommer att undersöka den inlämnade vävnaden och ge varje del ett nummer. I allmänhet innebär ett högre antal en mer avancerad sjukdom och en värre prognos.
Tumörstadium (pT)
Tumörstadiet för embryonalt rabdomyosarkom är baserat på tumörstorleken och tumörförlängningen in i omgivande vävnader. Det iscensättningssystem som används varierar också beroende på vilken kroppsdel som är involverad. Till exempel kommer en 5 centimeter lång tumör som startar i huvudet att få ett annat tumörstadium än en tumör som börjar djupt bak i buken (retroperitoneum). Men på de flesta kroppsställen inkluderar tumörstadiet tumörstorleken och om tumören har vuxit till omgivande kroppsdelar.
Huvud och nacke
- T1 - Tumören är inte större än 2 centimeter stor.
- T2 - Tumören är mellan 2 och 4 centimeter stor.
- T3 - Tumören är större än 4 centimeter i storlek.
- T4 - Tumören har vuxit till omgivande vävnader som ansiktsbenen eller skallen, ögat, de större blodkärlen i nacken eller hjärnan.
Bröst, rygg eller mage och armar eller ben (bål och extremiteter)
- T1 - Tumören är inte större än 5 centimeter stor.
- T2 - Tumören är mellan 5 och 10 centimeter stor.
- T3 - Tumören är mellan 10 och 15 centimeter stor.
- T4 - Tumören är större än 15 centimeter i storlek.
Buken och organen inuti bröstet (bröstkorgens viscerala organ)
- T1 - Tumören ses bara i ett organ.
- T2 – Tumören har växt in i bindväven som omger det organ som den startade från.
- T3 - Tumören har vuxit till minst ett annat organ.
- T4 - Flera tumörer hittas.
Retroperitoneum (utrymmet längst bak i bukhålan)
- T1 - Tumören är inte större än 5 centimeter stor.
- T2 - Tumören är mellan 5 och 10 centimeter stor.
- T3 - Tumören är mellan 10 och 15 centimeter stor.
- T4 - Tumören är större än 15 centimeter i storlek.
Vävnad runt ögat (bana)
- T1 - Tumören är inte större än 2 centimeter stor.
- T2 - Tumören är större än 2 centimeter i storlek men har inte vuxit in i benen som omger ögat.
- T3 - Tumören har vuxit in i benen som omger ögat eller andra ben i skallen.
- T4 - Tumören har vuxit in i ögat (jordklotet) eller de omgivande vävnaderna som ögonlocken, bihålorna eller hjärnan.
Nodalstadium (pN)
Embryonalt rabdomyosarkom ges ett nodalstadium på 0 eller 1 baserat på närvaron eller frånvaron av tumörceller i en eller flera lymfkörtlar. Om inga tumörceller ses i några lymfkörtlar är nodalstadiet N0. Om inga lymfkörtlar skickas för patologisk undersökning kan nodalstadiet inte fastställas och nodalstadiet anges som NX. Om tumörceller hittas i några lymfkörtlar, är nodalstadiet listat som N1.
Om den här artikeln
Läkare skrev den här artikeln för att hjälpa dig att läsa och förstå din patologirapport. Om du har ytterligare frågor, kontakta oss.
Andra hjälpsamma resurser
Atlas av patologi
Vi är stolta över att samarbeta med:
