Din patologirapport för medullärt sköldkörtelcancer

av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
November 13, 2025

Medullärt sköldkörtelcancer är en sällsynt typ av sköldkörtelcancer som börjar i C-celler, även kallade parafollikulära celler, i sköldkörteln. Sköldkörteln är en fjärilsformad körtel på framsidan av halsen som producerar hormoner som reglerar ämnesomsättningen. Till skillnad från de flesta sköldkörtelcancerformer, som har sitt ursprung i follikulära celler som producerar sköldkörtelhormon, uppstår medullär sköldkörtelcancer från C-celler som producerar kalcitonin, ett hormon som hjälper till att reglera kalciumnivåerna i blodet.

Medullärt sköldkörtelcancer står för cirka 1 till 2 procent av alla sköldkörtelcancerformer. Det kan uppstå som en enda tumör eller som flera noduler i en eller båda sköldkörtelloberna.

Vilka är symtomen på medullärt sköldkörtelkarcinom?

Symtomen på medullärt tyreoideacancer kan variera beroende på tumörens storlek och om den har spridit sig bortom sköldkörteln. Många märker först en knöl eller knöl i nacken. Andra symtom inkluderar svullnad i nacken, svårigheter att svälja, förändringar i rösten eller heshet och en ihållande hosta som inte är relaterad till en förkylning eller annan luftvägsinfektion.

Eftersom medullär sköldkörtelcancer producerar kalcitonin och ibland andra hormoner eller hormonliknande substanser, utvecklar vissa patienter diarré och ansiktsrodnad. Dessa symtom uppstår när hormonnivåerna i blodet är mycket höga.

Vissa personer kan vara symtomfria vid diagnostillfället, och tumören upptäcks endast under bilddiagnostik eller blodprover som utförs av andra skäl.

Vad orsakar medullär sköldkörtelcancer?

Medullärt sköldkörtelcancer kan uppstå antingen sporadiskt (av en slump) eller som en del av ett ärftligt genetiskt syndrom.

Den sporadiska formen, som inte är ärftlig, står för cirka 75 till 80 procent av fallen. Den visar sig vanligtvis som en enda knöl i sköldkörteln och är vanligare hos vuxna utan familjehistoria av sjukdomen.

De återstående 20 till 25 procenten av fallen är förknippade med genetiska syndrom och är ärftliga. Dessa ärftliga former är ett resultat av förändringar i specifika gener som ärvs från förälder till barn. Personer med ärftlig medullär sköldkörtelcancer tenderar att utveckla cancern i yngre ålder och kan ha tumörer i båda sköldkörtelloberna.

Genetiska syndrom associerade med medullärt sköldkörtelcancer

Medullärt sköldkörtelcancer är ofta förknippad med mutationer i RET-proto-onkogenen, en gen som normalt reglerar celltillväxt och utveckling. När RET muteras blir den överaktiv och kan driva cancertillväxt. RET-mutationer kan hittas i både ärftliga och vissa sporadiska fall.

Ärftliga RET-mutationer orsakar en grupp tillstånd som kallas multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) och familjär medullär sköldkörtelcancer (FMTC).

  • Multipel endokrin neoplasi typ 2A (MEN2A): Personer med MEN2A har hög risk att utveckla medullärt sköldkörtelcancer, feokromocytom (en tumör i binjuren), och bisköldkörteladenom, vilket kan orsaka höga kalciumnivåer.

  • Multipel endokrin neoplasi typ 2B (MEN2B): Personer med MEN2B har hög risk för medullärt sköldkörtelcancer och feokromocytom. De uppvisar ofta karakteristiska fysiska drag, såsom mukosala neurom (knölar på läppar och tunga) och en marfanoid kroppsbyggnad, som kännetecknas av långa lemmar och en smal kroppsbyggnad.

  • Familjär medullär sköldkörtelkarcinom (FMTC): FMTC är en variant av MEN2A där medullärt tyreoideacancer förekommer hos flera familjemedlemmar men utan de andra endokrina tumörerna som ses i MEN2A.

På grund av dessa samband remitteras personer som diagnostiserats med medullärt sköldkörtelcancer ofta till genetisk rådgivning och RET-testning, och familjemedlemmar kan också erbjudas testning.

Hur ställs denna diagnos?

Diagnosen medullärt sköldkörtelcancer ställs vanligtvis efter att en sköldkörtelnodul har identifierats och vävnaden har undersökts av en läkare. patolog.

Klinisk utvärdering och bilddiagnostik

Din läkare kan upptäcka en sköldkörtelknuta under en fysisk undersökning eller genom bilddiagnostiska tester, såsom ultraljud, datortomografi eller magnetresonanstomografi. Blodprover kan visa förhöjda nivåer av kalcitonin eller karcinoembryonalt antigen (CEA), vilka ofta är förhöjda vid medullärt sköldkörtelcancer.

Finnålsaspiration (FNA) och biopsi

Det första steget i diagnos är ofta en fin nål aspiration (FNA) av sköldkörtelnodulen. I denna procedur används en tunn nål för att ta bort celler från nodulen för undersökning i mikroskop. FNA kan tyda på medullärt sköldkörtelcancer, särskilt om cellerna uppvisar vissa egenskaper och tvättvätskan innehåller förhöjda kalcitoninnivåer.

FNA ger dock inte alltid en definitiv diagnos, och ibland bekräftas diagnosen först efter att hela eller en del av sköldkörteln har tagits bort.

Mikroskopisk undersökning

När biopsimaterial eller en kirurgiskt borttagen sköldkörtel undersöks, patolog letar efter karakteristiska drag för medullärt tyreoideacancer.

Om endast ett litet prov (såsom en FNA eller kärnbiopsi) är tillgängligt kan patologen se en population av atypiska celler med en neuroendokrina utseende och kan rekommendera ytterligare tester och kirurgi.

När hela tumören är borttagen kan patologen mer fullständigt karakterisera tumören, beskriva dess storlek, bekräfta medullärt tyreoideacancer och bedöma egenskaper som histologisk grad, extratyreoidal utbredning, vaskulär invasion, marginaler och lymfkörtelengagemang.

immunohistokemi

Immunhistokemi (IHC) är ett laboratorietest som använder speciella antikroppar för att detektera specifika proteiner i tumörceller. Det är mycket användbart för att bekräfta medullär sköldkörtelcancer och skilja den från andra typer av sköldkörtelcancer.

Typiska immunhistokemiska resultat vid medullärt sköldkörtelcancer inkluderar:

  • Kalcitonin: Positiv. Detta bekräftar ursprunget från C-celler.

  • TTF-1: Positiv. Denna markör stöder ursprung i sköldkörteln eller lungan.

  • CK7: Positiv. Indikerar epitelceller.

  • Synaptophysin: Positiv.

  • Kromogranin: Positiv.

Synaptofysin och kromogranin är neuroendokrina markörer som återspeglar C-cellernas neuroendokrina natur.

Medullärt sköldkörtelcancer är vanligtvis negativt för PAX8 och tyreoglobulin, vilket hjälper till att skilja det från papillär och follikulära sköldkörtelkarcinom som uppstår från follikulära celler och vanligtvis uttrycker dessa markörer.

Histologisk klass

Histologisk grad beskriver hur aggressiv en tumör ser ut under mikroskop, baserat på antalet mitotiska figurer (delande celler) och närvaron av områden av nekros (tumörcelldöd).

Det finns två histologiska grader för medullärt sköldkörtelcancer: låggradig och höggradig.

Låggradig medullär sköldkörtelcancer uppvisar följande egenskaper:

  • Mitotiskt index (ett mått på delande celler) är färre än 5 mitoser per 2 kvadratmillimeter vävnad.

  • Ki-67 proliferativa index (en markör för antalet celler som aktivt delar sig) är mindre än 5 procent.

  • Tumörnekros (områden med döda tumörceller) saknas.

Höggradig medullär sköldkörtelcancer är mer aggressiv och har minst ett av dessa egenskaper:

  • Mitotiskt index på 5 eller fler mitoser per 2 kvadratmillimeter.

  • Ki-67 proliferativt index på 5 procent eller mer.

  • Förekomst av tumörnekros.

Jämfört med låggradiga tumörer är höggradiga medullära tyreoideacancer mer benägna att sprida sig och är förknippade med minskad total överlevnad. Histologisk grad är därför en viktig del av din patologirapport.

Tumörstorlek

Efter att tumören är helt borttagen mäts den i tre dimensioner. Den största dimensionen registreras vanligtvis i rapporten. Till exempel kommer en tumör som mäter 4.0 cm gånger 2.0 cm gånger 1.5 cm att rapporteras som 4.0 cm.

Tumörstorlek är viktig eftersom större tumörer har större sannolikhet att sprida sig till lymfkörtlar eller avlägsna organ och påverka det patologiska tumörstadiet (pT).

Extratyreoidal förlängning

Extratyreoidal utbredning avser spridning av cancerceller bortom sköldkörteln till omgivande vävnader och strukturer. Det är en viktig prognostisk faktor och påverkar stadieindelning och behandling.

Extratyreoidal förlängning klassificeras som:

  • Mikroskopisk extratyreoidal utbredning, som endast ses under mikroskop. Den indikerar minimal spridning, strax bortom sköldkörtelkapseln, in i omgivande mjukvävnader.

  • Makroskopisk (grov) extratyreoidal förlängning, som är synlig för kirurgen under operationen eller ses på bilddiagnostik. Det innebär en tydlig invasion av angränsande strukturer, såsom remmuskler (nackmuskler), luftstrupe (luftstrupe), matstrupe (matstrupe) eller större blodkärl.

Makroskopisk extratyreoidal extension är förknippad med en sämre prognos och leder vanligtvis till ett högre tumörstadium (pT). Det kan också leda till mer aggressiv behandling och noggrannare uppföljning.

Vaskulär invasion (angioinvasion)

Vaskulär invasion, även känt som angioinvasion, inträffar när cancerceller finns i blodkärl utanför den primära tumören. Detta är en markör för mer aggressivt beteende.

Kärlinvasion är viktig eftersom:

  • Det ökar risken att cancerceller färdas genom blodomloppet till avlägsna platser, såsom lungor och ben.

  • Det är förknippat med en sämre prognos.

  • Det kan påverka behandlingsbeslut och uppföljning, vilket leder till mer intensiv övervakning av avlägsna metastaser.

Patologer undersöker vävnaden noggrant för att hitta tecken på tumörceller i kärlväggarna eller i kärlutrymmena.

Lymfatisk invasion

Lymfatisk invasion betyder att cancerceller har kommit in i lymfkanaler, vilka är rör som transporterar lymfvätska till lymfkörtlar. Från dessa kanaler kan cancerceller färdas till lymfkörtlar i halsen eller övre delen av bröstkorgen.

Lymfinvasion ses ofta vid sköldkörtelcancer, inklusive medullär sköldkörtelcancer. Dess närvaro tyder på en ökad risk för spridning till lymfkörtlar, men till skillnad från vaskulär invasion är det inte alltid förknippat med en dramatiskt sämre prognos. Det rapporteras i patologirapporten eftersom det hjälper till att vägleda beslut om lymfkörtelutvärdering och uppföljning.

Marginaler

Marginaler hänvisar till kanterna på vävnad som tagits bort under operationen. Patologen undersöker alla marginaler för att se om cancerceller finns vid eller nära den skurna kanten.

  • En negativ marginal innebär att inga cancerceller syns i kanten av vävnaden, vilket tyder på att tumören togs bort helt.

  • En positiv marginal innebär att cancerceller finns vid snittkanten, vilket tyder på att en del tumör kan finnas kvar.

Ibland mäts avståndet mellan tumören och den närmaste marginalen, även när marginalerna är negativa. Marginalstatus är viktig för att planera ytterligare behandling och förutsäga risken för lokalt återfall.

Lymfkörtlar

Lymfkörtlar är små immunorgan som filtrerar lymfvätska och fångar onormala celler, inklusive cancerceller. Medullärt sköldkörtelcancer sprider sig vanligtvis till lymfkörtlar i nacken och övre delen av bröstet.

Under operationen kan lymfkörtlar från runt sköldkörteln och halsen tas bort i ingrepp som central halsdissektion (nivå 6 och 7) och lateral halsdissektion (nivå 1 till 5).

Patologen undersöker varje lymfkörtel i mikroskop och rapporterar:

  • Antalet undersökta lymfkörtlar.

  • Hur många innehöll cancerceller (positiva noder).

  • Storleken på den största tumörfyndigheten.

  • Huruvida extranodal utvidgning föreligger, vilket innebär att tumörceller har vuxit genom lymfkörtelkapseln in i omgivande vävnad.

Lymfkörtelpåverkan avgör lymfkörtelstadiet (pN) och hjälper till att uppskatta risken för att cancern sprider sig till andra delar av kroppen. Det hjälper också till att vägleda beslut om ytterligare behandling, såsom systemisk terapi eller strålbehandling.

Biomarkörer för medullärt sköldkörtelcancer

Biomarkörer är mätbara egenskaper som ger viktig information om hur en tumör beter sig, sannolikheten för ärftlig sjukdom och om specifika behandlingar kan vara effektiva. Biomarkörtestning för medullärt sköldkörtelcancer kan innebära undersökning av blodprover, tumörvävnad eller genetiskt material (DNA).

Biomarkörer för medullärt sköldkörtelcancer bedöms vanligtvis med hjälp av en eller flera av följande typer av tester:

  • Genetisk testning av könslinjerEtt blodprov som letar efter ärftliga förändringar i gener, såsom RET. Dessa resultat kan bekräfta förekomsten av en ärftlig sjukdom och identifiera familjemedlemmar i riskzonen.

  • Somatisk tumörtestningEtt test som utförs på själva tumören för att leta efter mutationer eller fusioner som cancerceller har förvärvat. Detta kan använda polymeraskedjereaktion (PCR), nästa generations sekvensering (NGS) eller fluorescens in situ-hybridisering (FISH).

  • Immunhistokemi (IHC)Ett test som utförs på tumörvävnad med hjälp av antikroppar för att identifiera specifika proteiner som produceras av tumörceller.

  • SerumbiomarkörerBlodprover som mäter kalcitonin- och CEA-nivåer kan hjälpa till att diagnostisera medullärt sköldkörtelcancer och övervaka svaret efter behandling.

Olika tester ger olika typer av information, och deras resultat kan rapporteras på olika sätt. Genetiska testresultat kan beskrivas som positiva (en mutation finns), negativa eller varianter av osäker betydelse (en genetisk förändring hittas, men dess betydelse är oklar). Tumörvävnadstester kan rapportera den specifika genen som påverkas, typen av mutation och om riktad behandling kan vara till hjälp. IHC-resultat beskrivs som positiva eller negativa beroende på om tumörcellerna producerar det protein som testas.

RET-mutationer

Mutationer i RET-proto-onkogenen är den vanligaste biomarkören vid medullärt sköldkörtelcancer. RET-testning kan utföras på ett blodprov för att leta efter ärftliga (könscells-) mutationer eller på tumörvävnad för att identifiera förvärvade (somatiska) mutationer.

RET-resultat kan inkludera:

  • Den specifika mutationen identifierades.

  • Huruvida mutationen är ärftlig eller tumörspecifik.

  • Den associerade risknivån för MEN2-syndrom.

  • Huruvida riktade terapier som hämmar RET kan vara effektiva.

RAS-mutationer

RAS-mutationer identifieras oftast genom tumörbaserad molekylär testning såsom NGS. Dessa mutationer är vanligtvis somatiska (förvärvade snarare än ärftliga).

RAS-muterade tumörer beter sig ofta mindre aggressivt än RET-muterade tumörer, men alla medullära tyreoideacancer kräver noggrann uppföljning. RAS-resultat rapporteras vanligtvis genom att lista den drabbade genen (HRAS, KRAS eller NRAS) och den specifika mutationen.

Genfusioner

Genfusioner är sällsynta vid medullärt sköldkörtelcancer men kan identifieras när bred molekylär testning (såsom NGS med fusionspaneler) utförs. Ett genfusionsresultat identifierar de två involverade generna och bekräftar att tumörceller producerar ett onormalt fusionerat protein som kan bidra till cancertillväxt. Vissa fusioner kan ha konsekvenser för riktad behandling, beroende på vilka gener som är involverade.

Patologiskt stadium (pTNM)

Det patologiska stadiet för medullärt tyreoideacancer är baserat på TNM-stadiesystemet som utvecklats av American Joint Committee on Cancer. Detta system använder information om primärtumören (T), lymfkörtlar (N) och avlägsna metastaser (M) för att bestämma det fullständiga patologiska stadiet (pTNM). Generellt sett motsvarar ett högre tal en mer avancerad sjukdom och en sämre prognos.

Tumörstadium (pT)

Medullärt sköldkörtelcancer ges ett tumörstadium mellan 1 och 4 baserat på tumörstorlek och om cancercellerna har expanderat bortom sköldkörteln.

  • T1 – Tumören är 2 cm eller mindre och finns i sköldkörteln.

  • T2 – Tumören är större än 2 cm men 4 cm eller mindre och fortfarande innesluten i sköldkörteln.

  • T3 – Tumören är större än 4 cm, eller så sträcker sig cancercellerna in i musklerna strax utanför sköldkörteln.

  • T4 – Cancerceller sträcker sig till strukturer eller organ utanför sköldkörteln, inklusive luftstrupen, struphuvudet, matstrupen eller större blodkärl.

Nodalstadium (pN)

Lymfkörtelstadiet beror på om cancerceller finns i lymfkörtlar och var dessa körtlar befinner sig.

  • N0 – Inga cancerceller finns i några undersökta lymfkörtlar.

  • N1a – Cancerceller finns i en eller flera lymfkörtlar i halsens centrala del (nivå 6 eller 7).

  • N1b – Cancerceller finns i en eller flera lymfkörtlar i den laterala halsen (nivå 1 till 5).

  • NX – Inga lymfkörtlar lämnades in för undersökning.

pT- och pN-stadierna, tillsammans med information om fjärrmetastaser (M-stadium), avgör det övergripande stadiet och vägleder behandlingsbeslut.

Vad händer efter diagnosen?

Efter att diagnosen medullärt tyreoideacancer har ställts kommer ditt vårdteam att granska din patologirapport, bildresultat, blodprover (inklusive kalcitonin- och CEA-nivåer) och genetiska tester för att utforma en behandlingsplan. Teamet inkluderar ofta en endokrinolog, kirurg, medicinsk onkolog, strålbehandlingsonkolog och genetisk rådgivare.

Behandling innebär vanligtvis kirurgiskt avlägsnande av sköldkörteln (total tyreoidektomi), ofta i kombination med borttagning av lymfkörtlar i nacken om det finns hög risk för spridning. Vid ärftliga fall kan kirurgi rekommenderas i tidig ålder för att förhindra att cancern utvecklas.

Riktade terapier som hämmar RET eller andra förändrade signalvägar kan rekommenderas vid avancerad, återkommande eller metastatisk sjukdom, särskilt när specifika mutationer identifieras. Kemoterapi och strålbehandling spelar en mer begränsad roll men kan användas i utvalda fall.

Efter behandlingen behöver du regelbunden uppföljning med blodprover för att övervaka kalcitonin- och CEA-nivåerna, vilket hjälper till att upptäcka ihållande eller återkommande sjukdom. Bilddiagnostiska undersökningar kan också utföras om tumörmarkörerna stiger eller nya symtom uppstår. Familjemedlemmar kan erbjudas genetisk testning om man misstänker ärftlig medullär sköldkörtelcancer.

Frågor att ställa till din läkare

  • Vilken var den histologiska graden av min tumör (låggradig eller höggradig), och hur påverkar det min prognos?

  • Hur stor var tumören, och uppvisade den extratyreoidal utbredning?

  • Visade tumören vaskulär invasion eller lymfatisk invasion?

  • Var operationsmarginalerna negativa, och avlägsnades hela tumören?

  • Var lymfkörtlar involverade, och i så fall hur många, och fanns det tecken på extranodal utsträckning?

  • Vilket är mitt patologiska stadium (pT- och pN-kategorier)?

  • Vilka behandlingar rekommenderar du härnäst, och vilka är de potentiella biverkningarna?

  • Bör mina familjemedlemmar testas för ärftliga syndrom som MEN2 eller FMTC?

Andra hjälpsamma resurser

American Thyroid Association (ATA)
American Cancer Society
A+ A A-