Din patologirapport för mucinöst adenokarcinom i tjocktarmen och ändtarmen

av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
July 20, 2025

---

Mucinöst adenokarcinom är en typ av tjocktarmscancer. Det kallas "mucinöst" eftersom minst 50 % av tumören består av extracellulärt mucin. mucin är en gelliknande substans som normalt produceras av cellerna som bekläder insidan av tjocktarmen. När mucin produceras i stora mängder av cancerceller kan det bilda stora pooler som separerar och omger tumörcellerna.

Mucinöst adenokarcinom står för cirka 10 till 20 % av alla typer av tjocktarmscancer hos vuxna. Jämfört med andra typer av tjocktarmscancer är mucinöst adenokarcinom mer sannolikt förknippat med genetiska förändringar i mismatch-reparationssystemet, vilket ansvarar för att åtgärda fel i DNA. Dessa förändringar kan öka risken för att utveckla cancer.

Vad orsakar mucinöst adenokarcinom?

Den exakta orsaken till mucinöst adenokarcinom är inte känd. Men liksom de flesta typer av tjocktarmscancer utvecklas denna typ av tumör när celler i tjocktarmens slemhinna börjar växa onormalt. Denna onormala tillväxt är vanligtvis ett resultat av förändringar i gener som kontrollerar celldelning och reparation. Hos vissa personer kan dessa förändringar vara ärftliga, såsom vid Lynch syndrom, vilket påverkar mismatch-reparationssystemet. I andra fall förvärvas de över tid och kan påverkas av livsstilsfaktorer, inflammation eller miljöexponering.

Vilka är symtomen på mucinöst adenokarcinom?

Många personer med mucinöst adenokarcinom upplever inte symtom förrän tumören har vuxit sig stor eller spridit sig till andra delar av kroppen. När symtom uppstår kan de inkludera:

• Förändringar i tarmvanor såsom diarré, förstoppning eller förträngning av avföringen.

• Blod i avföringen eller rektal blödning.

• Magsmärtor eller kramper.

• Oförklarlig viktminskning.

• Trötthet eller svaghet.

Dessa symtom kan också orsakas av andra tillstånd, så ytterligare tester behövs vanligtvis för att ställa en diagnos.

Hur ställs denna diagnos?

Diagnosen mucinöst adenokarcinom ställs vanligtvis efter att ett litet vävnadsprov tagits från tjocktarmen eller ändtarmen under en koloskopi. Proceduren som används för att samla in provet kan kallas en biopsi or polypektomiVävnaden undersöks sedan i mikroskop med en patolog.

När hela tumören är borttagen kommer patologen att leta efter ytterligare egenskaper såsom tumörgrad, invasion i omgivande vävnader, lymfatisk och perineural invasion, tumörknoppning, cancerceller i lymfkörtlar och tumöravlagringar. Tester för att bedöma brist på mismatch-reparation kan också utföras.

Hur ser mucinöst adenokarcinom ut under mikroskopet?

Under mikroskopet består ett mucinöst adenokarcinom av grupper av tumörceller som flyter i stora områden av extracellulärt mucin. Tumörcellerna kan bilda runda strukturer som kallas körtlar, eller så kan de se ut som bon eller ark. Vissa tumörceller kan innehålla mucin inuti cellen, vilket trycker kärnan åt sidan. Dessa celler kallas signetringceller, och de ses ofta vid mucinöst adenokarcinom.

Hur graderar patologer mucinöst adenokarcinom?

Tumörgraden beskriver hur liknar normala celler tumörcellerna. Vid mucinöst adenokarcinom baseras graden på hur mycket av tumören som bildar körtelliknande strukturer:

• Grad 1 (väldifferentierad): mer än 95 % av tumörerna bildar körtlar.

• Grad 2 (måttligt differentierad): 50–95 % av tumörerna bildar körtlar.

• Grad 3 (dåligt differentierad): mindre än 50 % av tumörerna bildar körtlar.

• Grad 4 (odifferentierad): ingen körtelbildning.

Höggradiga tumörer beter sig mer aggressivt och har större risk att sprida sig.

Invasionens nivå

Invasion hänvisar till hur djupt tumören har vuxit in i tjocktarmsväggen. Ett mucinöst adenokarcinom börjar från körtelbildande celler som finns i ett tunt vävnadslager på tjocktarmens insida, kallat slemhinnan. Allt eftersom tumören växer kan den sprida sig bortom slemhinnan till djupare vävnadslager.

Under slemhinnan finns flera viktiga lager av tjocktarmsväggen:

• Submucosa – ett stödjande lager av bindväv som ligger precis under slemhinnan.

• Muscularis propria – ett tjockt muskellager som hjälper till att transportera avfallsprodukter genom tjocktarmen.

• Subserosal vävnad – ett fettlager under muskeln.

• slemhinnorna – det yttersta lagret som täcker tjocktarmen.

När ett mucinöst adenokarcinom växer kan det tränga in i dessa djupare lager. I mer avancerade fall kan tumören växa hela vägen genom tjocktarmsväggen och sprida sig direkt till närliggande organ eller vävnader.

Invasionsnivån avser det djupaste lager som tumören har nått. Detta kan endast fastställas efter att tumören har undersökts i mikroskop av en patolog. Invasionsnivån är mycket viktig eftersom tumörer som växer djupare in i tjocktarmsväggen har större risk att sprida sig till lymfkörtlar eller andra delar av kroppen. Invasionsnivån används också för att bestämma det patologiska tumörstadiet (pT), vilket hjälper läkare att planera vidare behandling och uppskatta risken för att cancern kommer tillbaka.

Tumörknoppande

Tumörknoppning avser små kluster eller enskilda cancerceller som syns vid tumörens kant. Antalet knoppar som ses under mikroskop används för att tilldela en poäng: låg, medelhög eller hög. En hög tumörknoppningspoäng är förknippad med en större risk för att cancern sprider sig.

Lymfatisk invasion

Lymfinvasion innebär att cancerceller har trängt in i små kärl som kallas lymfkanaler, vilka är en del av kroppens immun- och dräneringssystem. Dessa kanaler är fodrade med tunna endotelceller och innehåller vanligtvis inte röda blodkroppar. När tumörceller hittas inuti dem tyder det på en högre risk att cancern kan sprida sig till närliggande lymfkörtlar. Ibland använder patologer ytterligare speciella färgämnen (immunohistokemi) för att identifiera cancerceller i dessa små kärl.

Vaskulär invasion

Kärlinvasion innebär att cancerceller har trängt in i blodkärl. Detta kan ske inuti tjocktarmsväggen (intramural kärlinvasion) eller utanför väggen i omgivande vävnader (extramural kärlinvasion). Båda typerna är förknippade med en högre risk att cancern sprider sig till andra delar av kroppen, såsom lungor eller lever, men extramural kärlinvasion anses vara särskilt viktig.

I vissa fall kan patologer använda speciella färgämnen för att markera blodkärlen och bekräfta förekomsten av tumörceller inuti dem. Att känna igen denna typ av invasion hjälper till att vägleda behandlingsbeslut och ger viktig information om prognosen.

Perineural invasion

Perineural invasion betyder att cancerceller växer längs eller runt en nerv. Detta ses oftast i avancerade tumörer och är förknippat med en högre risk för att cancern sprider sig eller kommer tillbaka efter behandling. Under mikroskopet letar patologer efter tumörceller som omsluter minst en tredjedel av nervens yttre yta. Perineural invasion kan inträffa i vilken del av tjocktarmen som helst och är vanligare när andra högriskfunktioner, såsom vaskulär invasion eller lymfatisk invasion, också finns.

Immunsvar

Kroppens immunförsvar försöker ofta bekämpa cancer genom att skicka immunceller som lymfocyter till området runt tumören. När ett starkt immunsvar ses under mikroskop kan det vara ett tecken på att kroppen försöker begränsa eller bromsa cancerns tillväxt. En särskild typ av immunsvar som kallas Crohn-liknande reaktion involverar grupper av immunceller som är klustrade nära tumören och är generellt förknippad med ett bättre resultat.

I vissa fall kan patologer använda immunohistokemi för att bedöma specifika typer av immunceller i vävnaden. Även om det inte alltid rapporteras i vanliga patologirapporter, erkänns immunsvaret alltmer som en viktig del av cancerbiologin.

Marginaler

Marginaler hänvisa till kanterna på vävnad som tagits bort under operationen. Vid tjocktarmscancerkirurgi undersöker patologer olika typer av marginaler:

• Proximala och distala marginaler: Dessa är ändarna av tjocktarmssegmentet som avlägsnats under operationen.
• Omkretsresektionsmarginal (CRM): Den yttersta kanten av den resekerade vävnaden, vilket är särskilt viktigt vid rektalcancer.
• Mesokolisk marginal: Denna marginal är viktig för tumörer i blindtarmen. En marginal anses vara positiv om cancerceller hittas vid kanten, vilket betyder att viss cancer kan ha lämnats kvar. En negativ marginal betyder att ingen cancer hittades vid kanten, vilket tyder på att tumören avlägsnades helt.

Behandlingseffekt

Tumören kan krympa eller försvinna helt om en patient får behandling före operation, såsom kemoterapi eller strålbehandling. patologer utvärdera tumören för att avgöra hur mycket som återstår efter behandlingen.

Svaret klassificeras som:

• Inga livsdugliga cancerceller (fullständigt svar, poäng 0).
• Enstaka celler eller sällsynta små grupper av cancerceller (nästan fullständigt svar, poäng 1).
• Resterande cancer med tecken på tumörregression, men fler än enstaka celler eller sällsynta små grupper (partiellt svar, poäng 2).
• Omfattande kvarvarande cancer utan tydlig tumörregression (dåligt eller inget svar, poäng 3).

Tumöravlagringar

Tumöravlagringar är små grupper av cancerceller som finns i fettet som omger tjocktarmen eller ändtarmen. De är belägna i den primära tumörens lymfdränageområde men innehåller inte identifierbara lymfkörtel vävnad eller blodkärl. Om ett tumörfokus hittas i ett kärl, klassificeras det som vaskulär invasion snarare än en tumöravlagring. På samma sätt, om ett tumörfokus hittas nära en nerv, klassificeras det som perineural invasion.

Tumöravlagringar är viktiga eftersom deras närvaro ökar risken för cancerspridning. Om tumöravlagringar finns men inga lymfkörtlar innehåller cancer, klassas cancern som N1c, oavsett tumörstadiet (T). Om positiva lymfkörtlar också hittas klassificeras cancern utifrån antalet involverade lymfkörtlar (N1a eller N1b), men förekomsten och antalet tumöravlagringar noteras fortfarande i patologirapporten. Tumöravlagringar anses vara en negativ prognostisk faktor och deras närvaro kan påverka behandlingsbeslut, såsom behovet av kemoterapi.

Lymfkörtlar

Lymfkörtlar är små immunorgan som finns i hela kroppen. Cancerceller kan spridas från en tumör till dessa noder via lymfkärl, vilket får läkare att ta bort och undersöka dem för cancer. Denna process är känd som metastas. Vanligtvis migrerar cancerceller först till lymfkörtlar närmast tumören, men mer avlägsna noder kan också påverkas. Kirurger tar ofta bort de närmaste lymfkörtlarna först och kan ta ytterligare sådana om de verkar förstorade och potentiellt cancerösa.

Patologer undersöker de avlägsnade lymfkörtlarna och rapporterar resultat som "positiva" om cancerceller hittas och "negativa" om inte. Om cancer upptäcks kan rapporten indikera storleken på det största klustret, kallat "fokus" eller "deposition". Extranodal förlängning avser tumörceller som bryter igenom lymfkörtelns yttre kapsel in i närliggande vävnad.

Att undersöka lymfkörtlar är viktigt för att bestämma det patologiska nodalstadiet (pN) och mäta risken för cancerspridning till andra kroppsdelar. Denna information hjälper läkare att avgöra om ytterligare behandlingar, såsom kemoterapi, strålning eller immunterapi, är nödvändiga.

Molekylära markörer

Molekylära markörer är förändringar i specifika gener eller proteiner som finns i cancerceller och som kan ge viktig information om hur en tumör beter sig och hur den kan reagera på vissa behandlingar. Dessa förändringar identifieras genom specialiserade laboratorietester som utförs på tumörvävnaden. Resultaten av dessa tester kan hjälpa till att vägleda behandlingsbeslut, särskilt i fall där sjukdomen är avancerad eller har spridit sig till andra delar av kroppen.

Testning av proteiner för reparation av felmatchning

MMR-proteiner (Mismatch repair) är en del av cellens naturliga system för att reparera DNA-skador. Dessa proteiner – MLH1, PMS2, MSH2 och MSH6 – arbetar parvis för att reparera små fel som uppstår när celler delar sig. Om ett av dessa proteiner saknas fungerar inte reparationssystemet korrekt, och detta kan leda till cancer.

Patologer använder ett test som kallas immunhistokemi för att kontrollera om dessa proteiner finns i tumören. Om ett eller flera proteiner saknas kallas detta för brist på mismatch-reparation. Brist på mismatch-reparation kan orsakas av ett ärftligt tillstånd såsom Lynch syndrom eller av en icke-ärftlig (sporadisk) förändring i tumören. Om proteinerna finns kallas resultatet för mismatch-reparation effektiv, vilket innebär att reparationssystemet verkar fungera normalt.

Att hitta brist på mismatch-reparation är viktigt eftersom det kan tyda på en högre risk för andra cancerformer hos patienten eller deras familj. Det kan också hjälpa läkare att avgöra om vissa behandlingar, som immunterapi, kan vara till hjälp.

MLH1-promotorns hypermetylering

En vanlig orsak till brist på mismatch-reparation är en förändring som kallas MLH1-promotorns hypermetylering. Detta är inte en mutation i själva genen, utan en kemisk förändring som stänger av MLH1-genen så att den inte kan producera sitt protein. När MLH1 stängs av förloras även dess partnerprotein PMS2, och DNA-reparationssystemet slutar fungera.

För att ta reda på varför MLH1 saknas kan läkare testa för en specifik mutation i en annan gen som kallas BRAF. Om en BRAF-mutation (specifikt V600E) hittas tyder det på att tumören är sporadisk, vilket innebär att den utvecklats av sig själv och inte beror på ett ärftligt tillstånd som Lynch syndrom.

I vissa fall kan läkare testa direkt för MLH1-hypermetylering. Om detta upptäcks stöder det också diagnosen sporadisk tumör. Dessa tester hjälper läkare att avgöra om genetisk testning för Lynch syndrom behövs.

KRAS och NRAS

KRAS och NRAS är gener som hjälper till att kontrollera hur celler växer och delar sig. Förändringar (kallade mutationer) i dessa gener är vanliga vid kolorektal cancer. Om en tumör har en mutation i antingen KRAS eller NRAS är det osannolikt att den svarar på riktade behandlingar som cetuximab eller panitumumab, vilka är läkemedel som blockerar ett protein som kallas EGFR. Av denna anledning görs testning för KRAS- och NRAS-mutationer vanligtvis innan en av dessa behandlingar påbörjas. Testet tittar på specifika delar av generna som kallas kodoner, särskilt kodonerna 12, 13, 61 och 146. Ungefär hälften av alla kolorektala cancerformer har en mutation i antingen KRAS eller NRAS.

BROR

BRAF är en annan gen som verkar i samma signalväg som KRAS och NRAS för att hjälpa till att reglera celltillväxt. En specifik mutation i BRAF, kallad V600E, finns ibland i kolorektal cancer, inklusive mucinösa adenokarcinom. Denna mutation är associerad med en mer aggressiv tumör och en högre risk för spridning. BRAF-testning kan också hjälpa till att avgöra om cancern kan vara relaterad till Lynch syndrom. Om V600E-mutationen hittas är Lynch syndrom mycket mindre sannolikt. I likhet med KRAS- och NRAS-mutationer svarar tumörer med en BRAF-mutation vanligtvis inte bra på anti-EGFR-behandling.

PIK3CA

PIK3CA är en gen som hjälper celler att växa och överleva. Mutationer i PIK3CA finns i cirka 10 till 20 procent av kolorektalcancer. Dessa mutationer kan minska hur väl cancern svarar på anti-EGFR-behandling, särskilt när de uppstår tillsammans med KRAS- eller NRAS-mutationer. Vissa studier tyder på att patienter med en PIK3CA-mutation kan dra nytta av att ta aspirin (acetylsalicylsyra) efter operation, men detta forskas fortfarande om och är ännu inte en standarddel av behandlingen.

PTEN

PTEN är en gen som hjälper till att kontrollera samma tillväxtväg som PIK3CA. När PTEN inte fungerar korrekt kan tumörceller växa lättare och kan vara mindre benägna att svara på anti-EGFR-behandling. Patologer kan kontrollera PTEN-förlust antingen genom att testa själva genen eller genom att använda ett test som kallas immunhistokemi för att se om PTEN-proteinet saknas i tumörcellerna. PTEN-förlust finns ibland i tumörer som också har mutationer i KRAS, BRAF eller PIK3CA.

EGFR

EGFR står för epidermal growth factor receptor (epidermal tillväxtfaktorreceptor). Det är ett protein som finns på ytan av många cancerceller och som hjälper dem att växa och dela sig. Läkemedel som cetuximab och panitumumab fungerar genom att blockera EGFR för att bromsa tumörtillväxt. EGFR-testning används dock inte rutinmässigt vid kolorektal cancer för att avgöra om dessa läkemedel kommer att vara till hjälp. Istället baseras behandlingsbeslut vanligtvis på om tumören har mutationer i KRAS eller NRAS, eftersom dessa mutationer är mer tillförlitliga indikatorer på hur tumören kommer att reagera på anti-EGFR-behandling.

PD-L1

PD-L1 är ett protein som vissa cancerceller använder för att gömma sig från immunsystemet. Ett test för PD-L1 kan göras för att identifiera patienter som kan dra nytta av immunterapi. Testresultatet ges ofta som en CPS-poäng, vilket står för Combined Positive Score. Denna poäng jämför antalet tumör- och immunceller som producerar PD-L1 med det totala antalet tumörceller. En högre CPS-poäng innebär att fler celler uttrycker PD-L1, vilket i vissa cancerformer kan tyda på ett bättre svar på immunterapi. Användbarheten av PD-L1-testning vid kolorektal cancer studeras dock fortfarande och är för närvarande inte en rutinmässig del av behandlingsplaneringen.

HER2

HER2, även kallat ERBB2, är en gen som vanligtvis testas vid bröst- och magcancer, men den kan också vara relevant vid kolorektal cancer. Vissa typer av kolorektal cancer visar HER2-överuttryck eller -amplifiering, särskilt de som inte har mutationer i KRAS eller BRAF. I vissa situationer kan HER2-positiva kolorektala cancerformer svara på HER2-riktade behandlingar. HER2-testning kan övervägas när andra behandlingar inte längre är effektiva eller som en del av en klinisk prövning.

Patologiskt stadium (pTNM)

Patologisk stadieindelning för mucinöst adenokarcinom i tjocktarmen beskriver hur djupt cancern har spridit sig i kroppen vid tidpunkten för operationen. Den baseras på undersökning av vävnad under mikroskop av en patolog efter att tumören har avlägsnats.

Systemet använder tre huvudkomponenter:

• T (Tumör): Hur djupt tumören har vuxit in i tjocktarmsväggen eller omgivande områden.

• N (Lymfkörtlar): Om cancern har spridit sig till närliggande lymfkörtlar.

• M (Metastasering): Om cancern har spridit sig till avlägsna delar av kroppen (detta bedöms vanligtvis med hjälp av bilddiagnostik och inte av patologen).

Avsnitten nedan fokuserar på T och N stadier, vilka bestäms av patologen.

Tumörstadium (pT)

Ocuco-landskapet tumörstadium (pT) berättar hur djupt tumören har vuxit in i tjocktarmsväggen eller närliggande vävnader. Tjocktarmsväggen består av flera lager, som börjar från den inre ytan och rör sig utåt:

• slemhinnan – Det inre slemhinnan där cancern börjar.

• Submucosa – Ett vävnadslager under slemhinnan.

• Muscularis propria – Ett tjockt muskellager som hjälper till att flytta avföringen.

• Subserosa och omgivande fett – Ett fettlager runt utsidan av tjocktarmen.

• slemhinnorna – Den yttersta ytan (finns inte överallt i tjocktarmen).

pT-kategorier

• pTOCancern har vuxit in i submukosal, vilket är lagret precis under innerfodret.

• pTOCancern har vuxit in i muscularis propria, det tjocka muskellagret i tjocktarmen.

• pTOCancern har gått hela vägen genom muskellagret och in i fett och vävnad omger tjocktarmen.

• pTlaCancern har nått yttre ytan av tjocktarmen (kallad serosa) eller har orsakat en perforation genom tjocktarmsväggen.

• pTlbCancern har invaderat direkt närliggande organ eller strukturer, såsom urinblåsan, livmodern eller bukväggen.

Nodalstadium (pN)

Ocuco-landskapet nodalstadium (pN) För mucinöst adenokarcinom i tjocktarmen berättar en bedömning av om cancern har spridit sig till närliggande lymfkörtlar, vilka är små immunförsvarsstrukturer som hjälper kroppen att filtrera och bekämpa infektioner. Cancer sprider sig ofta till dessa lymfkörtlar först.

pN-kategorier

• pNOIngen cancer hittades i någon av de lymfkörtlar som undersöktes.

• pNOCancer finns i 1 till 3 lymfkörtlar, eller så finns tumöravlagringar i omgivande vävnader, även om alla lymfkörtlar är negativa.

  • pN1aEn lymfkörtel har cancer.

  • pN1bTvå eller tre lymfkörtlar har cancer.

  • pN1cInga lymfkörtlar har cancer, men tumöravlagringar finns i fettet eller vävnaden nära tjocktarmen.

• pNOCancer finns i fyra eller fler lymfkörtlar.

  • pN2aFyra till sex lymfkörtlar är involverade.

  • pN2bSju eller fler lymfkörtlar är involverade.

Om inga lymfkörtlar skickades till laboratoriet eller inte kunde utvärderas, kan lymfkörtelstadiet listas som pNX (ej bedömbar).

Varför är iscensättning viktigt?

Det patologiska stadiet hjälper din läkare att förstå hur avancerad cancern är och vilken typ av behandling som kan vara mest effektiv. I allmänhet:

• Lägre stadier (som pT1 eller pN0) tyder på en tidigare cancer med bättre chans att bota.

• Högre stadier (som pT4 eller pN2) tyder på en mer avancerad cancer med högre risk för återfall.

Denna information, i kombination med andra egenskaper som tumörgrad, lymfatisk invasion och molekylära markörer, hjälper till att vägleda beslut om kemoterapi och uppföljande vård.

Frågor till din läkare

• Hur djupt hade tumören invaderat tjocktarmsväggen?

• Var några lymfkörtlar involverade?

• Vilken var tumörgraden?

• Fanns det några tecken på tumöravlagringar eller tumörknoppning?

• Var min tumörmissmatchningsreparation effektiv eller bristfällig?
• Kommer jag att behöva någon ytterligare behandling, såsom kemoterapi?

• Vilka uppföljningstester eller procedurer behöver jag?