Din patologirapport för paragangliom

av Ashley Flaman MD och Bibianna Purgina MD FRCPC
December 19, 2025

paraganglioma är en sällsynt tumör som uppstår från paraganglionceller, specialiserade celler i det autonoma nervsystemet. Dessa celler hjälper normalt till att reglera funktioner som blodtryck, hjärtfrekvens och kroppens reaktion på stress. Paragangliom är neuroendokrina tumörer, vilket innebär att de uppstår från celler som frisätter hormoner eller hormonliknande ämnen som svar på nervsignaler.

Paragangliom kan uppstå i många olika delar av kroppen. Historiskt sett har de delats in i parasympatiska paragangliom (oftast i huvud och hals) och sympatiska paragangliom (oftast i bröstet, buken eller bäckenet). I praktiken delar dessa tumörer många egenskaper, och på MyPathologyReport beskrivs de tillsammans under den enda diagnosen paragangliom.

Paragangliom klassificeras inte som benigna eller maligna vid diagnostillfället. Istället anses alla paragangliom ha metastatisk potential, så långsiktig uppföljning är avgörande.

Var finns ett paragangliom?

Paragangliom kan uppstå var som helst där paraganglionceller finns.

Vanliga platser i huvud och nacke inkluderar:

• Carotiskroppen nära halspulsådern.

• Mellanörat (jugulotympaniska regionen).

• Längs vagusnerven.

• Mindre vanligt längs den cervikala sympatiska kedjan eller på platser som larynx, sköldkörtelregionen, parotis, näshålan, ögonhålan eller skallbasen.

Dessa kallas ofta för huvud- och halsparagangliom.

Utanför huvud och hals uppstår paragangliom oftast i buken, retroperitoneum, bäckenet eller bröstet, där de uppstår från paraganglier associerade med det sympatiska nervsystemet. Dessa kallas ibland extraadrenala paragangliom.

Vissa personer utvecklar flera tumörer, antingen samtidigt eller under många år. Tumörer kan också förekomma på båda sidor av kroppen.

Vilka symtom kan ett paragangliom orsaka?

Symtomen beror på tumörens lokalisering och om den producerar hormoner.

Många paragangliom i huvud och hals producerar inte hormoner och kan uppstå som en långsamt växande, smärtfri massa. Tumörer i mellanörat orsakar ofta pulserande tinnitus (ett rytmiskt susande ljud), hörselförändringar eller en känsla av fyllighet i örat. Större tumörer eller tumörer nära nerver kan orsaka heshet, svårigheter att svälja, tungsvaghet eller andra kranialnervsymtom.

Paragangliom som härrör från det sympatiska nervsystemet är mer benägna att producera hormoner som noradrenalin eller dopamin. När dessa tumörer är funktionella kan de orsaka symtom relaterade till överskott av katekolaminer, inklusive högt blodtryck, huvudvärk, hjärtklappning, svettningar, ångest och tremor. Vissa sympatiska paragangliom – särskilt de som är associerade med specifika genetiska mutationer – kan dock vara biokemiskt tysta.

I allt större utsträckning upptäcks paragangliom genom genetisk screening i familjer med kända ärftliga predispositionssyndrom, ibland innan symtom utvecklas.

Hur vanligt är paragangliom?

Paragangliom är sällsynta. Tumörer i huvud och hals står för mindre än 0.5 % av alla huvud- och halstumörer. De kan uppstå i alla åldrar men diagnostiseras oftast hos vuxna i 40- till 60-årsåldern. Paragangliom i huvud och hals uppvisar en kvinnlig dominans.

Paragangliom i bröstet, buken och bäckenet är mindre vanliga generellt sett men förekommer i en bred åldersgrupp, inklusive barn. Hos barn och ungdomar är paragangliom mer benägna att vara associerade med ärftliga genetiska mutationer.

Vad orsakar ett paragangliom?

En viktig orsak till paragangliom är genetisk predisposition. Minst 40 % av alla paragangliom, och möjligen fler, är associerade med ärftliga mutationer. Hos barn är en ärftlig orsak särskilt sannolik.

De vanligaste generna som är involverade kodar för subenheter av succinatdehydrogenas (SDH), inklusive SDHD, SDHB, SDHC, SDHA och SDHAF2. Mutationer i dessa gener påverkar hur celler hanterar syre och energi, vilket leder till onormal celltillväxt.

• SDHD-mutationer är oftast associerade med paragangliom i huvud och hals, vanligtvis multipla.

• SDHB-mutationer är oftare associerade med abdominella paragangliom och en högre risk för metastaser.

Mindre vanligt är paragangliom associerade med andra ärftliga tillstånd som involverar gener såsom VHL, RET eller NF1. Sällsynta icke-ärftliga mekanismer som påverkar SDH-funktionen har också beskrivits.

Miljöfaktorer som kroniskt låga syrenivåer, inklusive att bo på hög höjd eller ha medfödd hjärtsjukdom, kan öka risken hos genetiskt mottagliga individer.

Hur görs diagnosen?

Diagnosen paragangliom baseras på en kombination av kliniska fynd, bilddiagnostik, laboratorietester och patologi.

Bilddiagnostik och biokemisk testning

Bilddiagnostiska undersökningar som datortomografi, magnetresonanstomografi eller PET-CT används för att lokalisera tumören och bedöma om det finns multifokal sjukdom. PET-CT med spårämnen som binder till somatostatinreceptorer (såsom Ga-68 DOTATATE) är särskilt känsliga och kan också hjälpa till att vägleda behandlingsalternativ.

Blod- eller urinprov kan utföras för att mäta katekolaminer och deras metaboliter, inklusive metanefriner och 3-metoxityramin, även om tumören tros vara icke-fungerande.

Mikroskopiska egenskaper

Vid undersökning i mikroskop uppvisar paragangliom ett karakteristiskt kapslat tillväxtmönster som kallas Zellballen-mönster. Bonen består av huvudceller, som har måttliga mängder rosa eller blekt färgämne. cytoplasman och rund till oval kärnor med fint prickigt kromatin ("salt och peppar"). Dessa bon är omgivna av ömtåliga blodkärl och stödjande celler som kallas sustentakulära celler.

Mitotiska figurer är vanligtvis sällsynta, och det mikroskopiska utseendet ensamt kan inte avgöra om ett paragangliom kommer att bete sig aggressivt.

immunohistokemi

Immunhistokemisk färgningar hjälper till att bekräfta diagnosen. Huvudcellerna uttrycker neuroendokrina markörer såsom synaptofysin, kromogranin A och INSM1, såväl som nukleär GATA3. Sustentakulära celler markeras med S100 eller SOX10.

Färgning för SDHB är särskilt viktigt. Förlust av SDHB-färgning tyder på en underliggande SDH-genmutation och identifierar patienter som kan ha ett ärftligt syndrom och en högre risk för aggressivt beteende.

Behövs molekylära tester?

Rutin molekylär testning av tumören krävs inte för diagnos. Genetisk testning av patienten rekommenderas dock starkt för de flesta som diagnostiseras med paragangliom, oavsett ålder eller tumörlokalisering, på grund av den höga andelen ärftliga mutationer.

Vad är prognosen för en person med paragangliom?

De flesta paragangliom växer långsamt. Paragangliom i huvud och hals har en relativt låg risk för metastasering, medan paragangliom i buken och retroperitoneum har en högre risk.

De viktigaste prediktorerna för aggressivt beteende inkluderar:

• Tumörens lokalisering utanför huvud och hals.

• Underliggande SDHB-mutation.

• Tumörstorlek och lokal invasion.

Metastaser kan uppstå många år efter den första diagnosen, varför livslång uppföljning rekommenderas, särskilt för patienter med ärftlig sjukdom.

Frågor att ställa till din läkare

• Var ligger mitt paragangliom?
• Producerar min tumör hormoner?
• Behöver jag genetisk testning, och bör mina familjemedlemmar testas?
• Utfördes SDHB-test på min tumör?
• Vilka bilddiagnostiska eller blodprover behöver jag för uppföljning?
• Vad är min risk att utveckla ytterligare paragangliom?
• Hur ofta kommer jag att behöva långtidsövervakning?