Din patologirapport för plasmacellsneoplasm

av Rosemarie Tremblay-LeMay MD MSc FRCPC och Vathany Kulasingam, PhD, FCACB
October 16, 2025

A plasmacell neoplasma är en grupp relaterade sjukdomar som börjar när plasmaceller, en typ av immuncell som finns i benmärgen, börjar växa onormalt.

Normala plasmaceller bildar immunoglobuliner (antikroppar) som hjälper kroppen att bekämpa infektioner. I en plasmacellsneoplasma växer en grupp plasmaceller mer än den borde och producerar stora mängder av ett enda immunglobulin, kallat ett monoklonalt protein eller M-protein.

Plasmacellsneoplasmer representerar ett spektrum av sjukdomar som sträcker sig från precancerösa tillstånd (såsom MGUS och pyrande myelom) till fullt cancerösa tillstånd (såsom multipelt myelom, plasmacytom eller plasmacellsleukemi). Alla dessa tillstånd uppstår från samma typ av onormala plasmaceller men skiljer sig åt i hur många onormala celler som finns och om de orsakar organskador.

Vad orsakar en plasmacellsneoplasm?

Den exakta orsaken till plasmacellsneoplasmer är inte helt klarlagd. De flesta fall uppstår av en slump och är inte ärftliga. Läkare tror att sjukdomen börjar när genetiska förändringar (mutationer) sker i en enda plasmacell, vilket gör att den kan leva längre och dela sig snabbare än normalt.

När dessa onormala celler förökar sig fyller de benmärgen och släpper ut stora mängder monoklonalt immunoglobulin i blodet, vilket tränger ut normala blodbildande celler.

Faktorer som kan öka risken inkluderar:

• Högre ålder, eftersom tillståndet är vanligast hos personer över 60 år.

• Manligt kön, eftersom män drabbas något oftare.

• Kronisk immunstimulering från långvariga infektioner eller inflammation.

• Exponering för strålning eller vissa kemikalier, vilket kan skada DNA.

Vilka är symtomen på en plasmacellsneoplasm?

Många människor har inga symtom i tidiga stadier. När antalet onormala plasmaceller ökar kan följande symtom uppstå:

• Bensmärta eller frakturer, orsakade av benförsvagning och -förstörelse.

• Trötthet och svaghet på grund av anemi (lågt antal röda blodkroppar).

• Täta infektioner, eftersom kroppen inte kan producera tillräckligt med normala antikroppar.

• Njurproblem, eftersom överskott av immunglobulinproteiner skadar njurarna.

• Illamående, förvirring eller förstoppning, vilket kan uppstå när kalciumnivåerna stiger på grund av bennedbrytning.

Hur ställs denna diagnos?

Diagnosen ställs vanligtvis efter en benmärgsbiopsi, där ett litet prov av ben och märg tas för mikroskopisk undersökning.

Ibland bildar de onormala plasmacellerna en tumör utanför benet, kallad plasmacytom. Om detta inträffar kan diagnosen ställas på en biopsi av den massan.

Under mikroskopet letar patologen efter ett ökat antal plasmaceller som har onormal form eller storlek och som bara producerar en typ av lätt kedja (antingen kappa eller lambda).

Procentandelen plasmaceller i benmärgen, i kombination med blod-, urin- och bildresultat, hjälper till att bestämma den specifika typen av plasmacellsneoplasm.

Vilka ytterligare tester kan utföras?

Flera laboratorie- och molekylära tester kan hjälpa till att bekräfta diagnosen och ge information om sjukdomens beteende.

Proteinelektrofores i serum och urin

Detta test separerar proteiner i blodet eller urinen i synliga mönster. En stor spik (M-spik) indikerar ett monoklonalt immunoglobulin som produceras av onormala plasmaceller.

Immunfixeringselektrofores

Detta test identifierar den exakta typen av immunoglobulin som produceras av de onormala cellerna, såsom IgG kappa eller IgA lambda.

Serumfri lättkedjeanalys

Detta test mäter kappa- och lambda-lätta kedjor i blodet. En obalans tyder på att en klon av plasmaceller producerar för mycket protein.

immunohistokemi

Detta test använder speciella färgämnen för att visa de proteiner som produceras av plasmaceller i en biopsi. Onormala plasmaceller är vanligtvis positiva för CD138, MUM1 och CD79a, och kan också uttrycka CD56, CD117 eller cyklin D1, vilka inte finns i normala plasmaceller.

In situ hybridisering

Detta test hjälper till att avgöra om plasmacellerna producerar kappa- eller lambda-lätta kedjor. Att bara hitta en typ bekräftar att cellerna är monoklonala, vilket innebär att de alla kommer från samma onormala klon.

Molekylär och genetisk testning

Patologer kan använda fluorescens in situ-hybridisering (FISH) och andra genetiska tester för att leta efter DNA-förändringar som kan påverka prognosen. Vanliga fynd inkluderar:

• Translokationer som involverar IGH-genen på kromosom 14.

• Förlust av 17p, vilket påverkar TP53-tumörsuppressorgenen.

• Vinst på 1q eller förlust på 1p.

Dessa fynd hjälper läkare att avgöra hur aggressiv sjukdomen kan vara och vägleda behandlingsbeslut.

Vilka typer av neoplasmer i plasmaceller finns det?

Monoklonal gammopati av obestämd betydelse (MGUS)

MGUS är den tidigaste och mildaste formen av plasmacellsneoplasma. Färre än 10 % av benmärgscellerna är plasmaceller, och nivån av onormalt protein i blodet är låg. Det finns ingen organskada såsom benskador, anemi eller njurskada. MGUS är inte cancer, men det kan långsamt utvecklas till myelom hos ett litet antal personer. Patienter med MGUS övervakas vanligtvis med regelbundna blodprover.

Pyrmande plasmacellsmyelom

Pyrmande myelom är ett mer avancerat stadium än MGUS men orsakar fortfarande inte symtom eller organskador. Benmärgen innehåller 10–60 % plasmaceller, och blodet visar högre nivåer av onormalt protein. Detta tillstånd kräver noggrann övervakning, eftersom vissa patienter så småningom utvecklar multipelt myelom.

Multipelt myelom

Multipelt myelom är den maligna (cancerösa) formen av plasmacellsneoplasma. Vid denna sjukdom förökar sig onormala plasmaceller snabbt i benmärgen eller bildar tumörer i andra delar av kroppen. Överskottet av plasmaceller och proteiner som de producerar orsakar organskador, inklusive benförstöring, anemi, njursvikt och höga kalciumnivåer.

Behandling inkluderar ofta kemoterapi, riktad terapi, immunterapi och ibland stamcellstransplantation.

plasmacytom

Ett plasmacytom är en lokaliserad tumör som består av cancerösa plasmaceller. När den finns inuti benet kallas den för ett solitärt plasmacytom av benet. När den finns utanför benet kallas den för ett extramedullärt plasmacytom.

Plasmacytom är riktiga cancerformer, men de är begränsade till ett ställe snarare än spridda genom benmärgen som multipelt myelom. De kan ofta behandlas framgångsrikt med strålbehandling eller kirurgi, men kontinuerlig uppföljning är viktig eftersom vissa plasmacytom så småningom utvecklas till multipelt myelom.

Plasmacell leukemi

Plasmacellsleukemi är en sällsynt och aggressiv typ av plasmacellsneoplasm där ett stort antal onormala plasmaceller cirkulerar i blodomloppet. Den kan uppstå ensam (primär) eller som ett senare stadium av multipelt myelom (sekundär). Eftersom den sprider sig genom blodet kräver den vanligtvis mer intensiv behandling.

amyloidos

Amyloidos uppstår när onormala immunglobuliner som produceras av plasmaceller bildar amyloidavlagringar i organ som hjärta, njurar eller lever. Dessa avlagringar stör organfunktionen och kan identifieras med en speciell färg som kallas Kongorött, vilket gör att amyloid ser äppelgrön ut under polariserat ljus. Amyloidos kan uppstå ensamt eller i kombination med andra plasmacellsneoplasmer.

Vad är prognosen för en plasmacellsneoplasm?

Prognosen beror på typen av plasmacellsneoplasm, om det finns organskador och vilka genetiska förändringar som finns i tumörcellerna.

Personer med MGUS eller pyrande myelom lever ofta många år utan symtom, medan de med multipelt myelom eller plasmacytom kan behöva behandling men kan uppnå långsiktig kontroll. Nyare behandlingar, inklusive riktade läkemedel och immunterapi, har avsevärt förbättrat överlevnad och livskvalitet.

Tidig diagnos och regelbunden övervakning är nyckeln till att förebygga komplikationer och förbättra resultaten.

Frågor att ställa till din läkare

• Vilken typ av neoplasma i plasmaceller har jag?

• Finns det några organskador eller tecken på spridning?

• Vilken typ av onormalt protein produceras?

• Utfördes genetiska eller molekylära tester, och vilka blev resultaten?

• Vilka behandlingsalternativ finns för mitt specifika tillstånd?

• Hur ofta ska jag göra uppföljningstest?