Din patologirapport för pleomorf rabdomyosarkom

Av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 25, 2024

Pleomorft rabdomyosarkom är en sällsynt typ av cancer som börjar i skelettmuskelvävnaden, muskeln som ansvarar för frivilliga rörelser som att gå eller lyfta föremål. Denna cancer kallas "pleomorf" eftersom tumörcellerna kan anta många olika former och storlekar. Det är vanligast hos vuxna, särskilt i armar, ben och ibland buken eller bröstet. Pleomorft rabdomyosarkom är en aggressiv cancer, vilket innebär att den kan växa snabbt och spridas till andra delar av kroppen om den inte behandlas.

Vilka är symtomen på pleomorft rabdomyosarkom?

Symtomen på pleomorft rabdomyosarkom beror på var tumören är belägen, men vanliga symtom inkluderar:

• En snabbt växande klump eller massa, ofta i armar eller ben
• Smärta eller ömhet i tumörområdet
• Svullnad i det drabbade området
• Svårigheter att flytta den del av kroppen där tumören sitter
• Om tumören växer tillräckligt stor kan den trycka på närliggande organ eller strukturer, vilket orsakar ytterligare symtom, såsom andningssvårigheter om tumören sitter i bröstet.

Vad orsakar pleomorft rabdomyosarkom?

Den exakta orsaken till pleomorft rabdomyosarkom är inte väl förstått. I de flesta fall finns det ingen uppenbar riskfaktor eller orsak. Vissa genetiska tillstånd och tidigare exponering för strålbehandling (till exempel behandling för annan cancer) kan dock öka risken för att utveckla denna typ av cancer. I många fall uppstår pleomorft rabdomyosarkom utan någon känd orsak.

Hur ställs denna diagnos?

Den första diagnosen pleomorft rabdomyosarkom ställs vanligtvis efter att ett litet tumörprov tagits bort i en biopsi förfaranden. Biopsivävnaden skickas sedan till en patolog, som undersöker den i mikroskop. Efter att en patolog ställt diagnosen pleomorft rabdomyosarkom, behandlas patienter ofta först med kemoterapi och/eller strålbehandling, följt av operation. Tumören avlägsnas sedan helt som en resektion prov och skickas till patologi för undersökning.

Vilka är de mikroskopiska egenskaperna hos pleomorft rabdomyosarkom?

Under ett mikroskop består pleomorft rabdomyosarkom av ark av stora, onormala celler. Dessa celler dyker ofta upp atypisk, med många av dem flerkärnig (har mer än en kärna). Formen på cellerna kan variera kraftigt, allt från polygonal (mångsidig) till spindlade (långt och tunt) eller rhabdoid (liknar omogna muskelceller). De cytoplasman, eller materialet inuti cellen, har vanligtvis en eosinofil (rosaaktig) färg, vilket är ett vanligt kännetecken för muskelceller. Dessa egenskaper hjälper patologer identifiera pleomorft rabdomyosarkom och skilja det från andra typer av cancer.

immunohistokemi

Immunhistokemi (IHC) är ett speciellt test som patologer använder för att bekräfta diagnosen pleomorft rabdomyosarkom. Detta test använder specifika antikroppar för att detektera proteiner i tumörcellerna. Vid pleomorft rabdomyosarkom ses vanligtvis följande resultat:

• Starkt desminuttryck: Desmin är ett protein som finns i muskelceller, och tumörer av denna typ visar vanligtvis ett starkt positivt resultat för detta protein.
• MYOD1 och myogenin: MYOD1 och myogenin är två andra proteiner associerade med muskelutveckling. Tumörer visar ofta ett begränsat uttryck av dessa proteiner, vilket hjälper till att bekräfta att tumören startade i muskelvävnad.

Grade

För närvarande ger patologer inte betyg för pleomorft rabdomyosarkom.

Tumörstorlek

Tumörstorleken är viktig eftersom tumörer mindre än 5 cm är mindre benägna att sprida sig till andra kroppsdelar och är förknippade med en bättre prognos. Tumörstorlek används också för att bestämma det patologiska tumörstadiet (pT).

Tumörförlängning

De flesta pleomorfa rabdomyosarkom börjar inuti en muskel, men tumören kan växa in i andra organ eller vävnader utanför muskeln. Detta kallas tumörförlängning. Din patolog kommer att undersöka prover av de omgivande organen och vävnaderna under mikroskopet för att leta efter tumörceller. Eventuella omgivande organ eller vävnader som innehåller tumörceller kommer att beskrivas i din rapport. Tumörförlängning in i omgivande organ eller vävnader ökar det patologiska tumörstadiet (pT).

Perineural invasion

Perineural invasion innebär att tumörceller sågs fästa vid en nerv. Nerver finns över hela kroppen och är ansvariga för att skicka information (som temperatur, tryck och smärta) mellan kroppen och hjärnan. Perineural invasion är viktig eftersom tumörceller som har blivit fästa vid en nerv kan spridas till omgivande vävnader genom att växa längs nerven. Detta ökar risken för att tumören växer ut igen efter behandling.

Lymfovaskulär invasion

Lymfovaskulär invasion innebär att tumörceller sågs inuti ett blodkärl eller lymfkärl. Blodkärl är långa, tunna rör som transporterar blod runt i kroppen. Lymfkärl liknar små blodkärl förutom att de bär en vätska som kallas lymf istället för blod. Lymfovaskulär invasion är viktig eftersom det ökar risken för att tumören kommer metastaserar eller sprids till andra kroppsdelar, som t.ex lymfkörtlar eller lungorna.

Marginaler

Inom patologi är en marginal kanten på vävnad som tas bort under tumörkirurgi. Marginalstatusen i en patologirapport är viktig då den indikerar om hela tumören tagits bort eller om en del lämnats kvar. Denna information hjälper till att fastställa behovet av ytterligare behandling.

Patologer bedömer vanligtvis marginaler efter ett kirurgiskt ingrepp, som en excision or resektion, som tar bort hela tumören. Marginaler utvärderas vanligtvis inte efter en biopsi, som tar bort endast en del av tumören. Antalet rapporterade marginaler och deras storlek – hur mycket normal vävnad som finns mellan tumören och skärkanten – varierar beroende på vävnadstyp och tumörplacering.

Patologer undersöker marginalerna för att kontrollera om tumörceller finns vid vävnadens skärkant. En positiv marginal, där tumörceller hittas, tyder på att viss cancer kan finnas kvar i kroppen. Däremot antyder en negativ marginal, utan tumörceller vid kanten, att tumören avlägsnades helt. Vissa rapporter mäter även avståndet mellan de närmaste tumörcellerna och marginalen, även om alla marginaler är negativa.

Behandlingseffekt

Om du har fått diagnosen pleomorft rabdomyosarkom på en biopsi, kan du erbjudas cytostatika och/eller strålbehandling innan operationen för att ta bort tumören. Om du har fått någon av dessa behandlingar före operationen kommer din patolog att undersöka all vävnad som skickas till patologin för att se hur mycket av tumören som fortfarande lever (livskraftig).

Olika system används för att beskriva effekterna av behandling för pleomorft rabdomyosarkom. Vanligtvis kommer din patolog att beskriva procentandelen döda tumörer. Patologer använder ordet nekros för att beskriva döda (icke-livsdugliga) tumörer. En tumör som visar 90 % eller mer behandlingssvar (vilket innebär att 90 % av tumören är död och 10 % eller mindre levande) anses vara ett utmärkt svar på terapi och är förknippat med ett bättre prognos.

Lymfkörtlar

Lymfkörtlar är små immunorgan som finns i hela kroppen. Cancerceller kan spridas genom små lymfkärl från en tumör till lymfkörtlar. Av denna anledning tas lymfkörtlar vanligtvis bort och undersöks under ett mikroskop för att leta efter cancerceller. Förflyttning av cancerceller från tumören till en annan del av kroppen, såsom en lymfkörtel, kallas en metastas.

Cancerceller sprids vanligtvis först till lymfkörtlar nära tumören, även om lymfkörtlar långt borta från tumören också kan vara involverade. Av denna anledning är de första lymfkörtlarna som tas bort vanligtvis nära tumören. Lymfkörtlar längre bort från tumören tas vanligtvis bara bort om de är förstorade och det finns en hög klinisk misstanke om att det kan finnas cancerceller i lymfkörteln.

Om några lymfkörtlar togs bort från din kropp kommer de att undersökas i mikroskop av en patolog, och resultaten av denna undersökning kommer att beskrivas i din rapport. Undersökningen av lymfkörtlar är viktig av två skäl. Först bestämmer denna information det patologiska nodalstadiet (pN). För det andra, att hitta cancerceller i en lymfkörtel ökar risken för att cancerceller kommer att hittas i andra delar av kroppen i framtiden. Som ett resultat kommer din läkare att använda denna information när den beslutar om ytterligare behandling, såsom kemoterapi, strålbehandling eller immunterapi, krävs.

Några användbara definitioner:

• Positiv: Positiv betyder att cancerceller hittades i den lymfkörtel som undersöks.
• Negativ: Negativ betyder att inga cancerceller hittades i den lymfkörtel som undersöks.
• Deposition: Termen deposition beskriver en grupp cancerceller inuti en lymfkörtel. Vissa rapporter inkluderar storleken på den största insättningen. En liknande term är "fokus".
• Extranodal förlängning: Extranodal förlängning innebär att tumörcellerna har brutit igenom kapseln på utsidan av lymfkörteln och spridit sig in i den omgivande vävnaden.

Patologiskt stadium (pTNM)

Tumörer hos vuxna ges ett patologiskt stadium baserat på TNM-stadiesystemet, ett internationellt erkänt system skapat av Amerikanska gemensamma kommittén för cancer. TNM -systemet använder information om primären tumör (T), lymfkörtlar (N) och avlägsen metastatisk sjukdom (M) för att bestämma det fullständiga patologiska stadiet (pTNM). Din patolog kommer att undersöka den inlämnade vävnaden och ge varje del ett nummer. I allmänhet innebär ett högre antal en mer avancerad sjukdom och en värre prognos. Tumörer som startar i huvudet och nacken är inte iscensatt med detta system.

Tumörer hos barn ges ett patologiskt stadium baserat på ett modifierat TNM-stadiesystem (Intergroup Rhabdomyosarcoma Study Group grouping system). Detta system använder information om platsen för tumören och vilken typ av operation som utförs för att fastställa det sista patologiska stadiet. All denna information kombineras sedan för att fastställa risken för att cancer kommer tillbaka i framtiden.

Tumörstadium (pT) för pleomorft rabdomyosarkom hos vuxna

Metoden för att bestämma tumörstadiet beror på vilken del av kroppen som är involverad. Till exempel kommer en 5 centimeter lång tumör som börjar i bröstet att få ett annat tumörstadium än en tumör som börjar djupt bak i buken (retroperitoneum). Men på de flesta kroppsställen inkluderar tumörstadiet tumörstorleken och huruvida tumören har växt till omgivande kroppsdelar.

Bröst, rygg eller mage och armar eller ben (bål och extremiteter)

• T1 - Tumören är inte större än 5 centimeter stor.
• T2 - Tumören är mellan 5 och 10 centimeter stor.
• T3 - Tumören är mellan 10 och 15 centimeter stor.
• T4 - Tumören är större än 15 centimeter i storlek.

Buken och organen inuti bröstet (bröstkorgens viscerala organ)

• T1 - Tumören ses bara i ett organ.
• T2 – Tumören har växt in i bindväven som omger det organ som den startade från.
• T3 - Tumören har vuxit till minst ett annat organ.
• T4 - Flera tumörer hittas.

Retroperitoneum (utrymmet längst bak i bukhålan)

• T1 - Tumören är inte större än 5 centimeter stor.
• T2 - Tumören är mellan 5 och 10 centimeter stor.
• T3 - Tumören är mellan 10 och 15 centimeter stor.
• T4 - Tumören är större än 15 centimeter i storlek.

Nodalstadium (pN) för pleomorft rabdomyosarkom hos vuxna

Pleomorft rabdomyosarkom ges ett nodalstadium på 0 eller 1 baserat på närvaron av tumörceller i en lymfkörtel. Om inga tumörceller ses i någon av de undersökta lymfkörtlarna är nodalstadiet N0. Om tumörceller ses i någon av de undersökta lymfkörtlarna blir nodalstadiet N1.

Om den här artikeln

Läkare skrev den här artikeln för att hjälpa dig att läsa och förstå din patologirapport. Kontakta oss med några frågor om den här artikeln eller din patologirapport. Läsa den här artikeln för en mer allmän introduktion till delarna av en typisk patologirapport.

Andra hjälpsamma resurser

Atlas av patologi