rabdomyosarkom

av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 25, 2024

Rabdomyosarkom är en typ av cancer som utvecklas från skelettmuskelvävnad, muskeln som ansvarar för frivilliga rörelser som att gå eller lyfta föremål. Denna cancer drabbar oftast barn, men den kan också hittas hos vuxna. Rabdomyosarkom kan förekomma nästan var som helst i kroppen, men det uppstår oftast i områden som huvud och nacke, armar, ben eller urin- och fortplantningsorganen. Det anses vara en aggressiv cancer, vilket innebär att den har potential att växa och spridas snabbt om den inte behandlas.

Vilka är symptomen på rabdomyosarkom?

Symtomen på rabdomyosarkom beror på var tumören sitter. Vanliga symtom inkluderar:

• En knöl eller svullnad som kan eller inte kan vara smärtsam
• Svårigheter att använda en del av kroppen (t.ex. röra en arm eller ett ben)
• Problem med att andas eller svälja om tumören sitter i huvudet eller nacken
• Svårighet att kissa eller blod i urinen om tumören sitter i urinvägarna
• Andra symtom kan uppstå om tumören trycker på närliggande organ eller strukturer.

Vad orsakar rabdomyosarkom?

Den exakta orsaken till rabdomyosarkom är inte helt klarlagd. I de flesta fall identifieras inga specifika riskfaktorer. Vissa genetiska tillstånd, såsom Li-Fraumenis syndrom eller neurofibromatos, ökar dock risken för att utveckla rabdomyosarkom. I många fall utvecklas rabdomyosarkom utan någon känd orsak.

Vilka genetiska förändringar sker i rabdomyosarkom?

I vissa typer av rabdomyosarkom är det känt att specifika genetiska förändringar spelar en roll i utvecklingen av tumören. Till exempel, alveolärt rabdomyosarkom är ofta förknippad med en specifik genetisk fusion, där två gener (PAX3 eller PAX7 och FOXO1) blir onormalt sammanfogade. Denna genetiska förändring driver tillväxten av cancerceller. Andra typer av rabdomyosarkom kan ha olika genetiska mutationer, men inte alla fall har identifierbara genetiska avvikelser.

Vilka typer av rabdomyosarkom finns?

Det finns flera typer av rabdomyosarkom, var och en med unika egenskaper:

• Embryonalt rabdomyosarkom: Den vanligaste typen, som vanligtvis finns hos barn, förekommer ofta i huvud och nacke eller i urin- och reproduktionsorganen.
• Alveolar rabdomyosarkom: Denna typ är mer aggressiv och finns ofta i armar, ben, bröst eller buken. Det är associerat med specifika genetiska förändringar (PAX3-FOXO1 eller PAX7-FOXO1).
• Pleomorft rabdomyosarkom: Denna sällsynta typ drabbar vanligtvis vuxna och kännetecknas av olika cellformer och storlekar.
• Spindelcell/skleroserande rabdomyosarkom: Dessa är mindre vanliga undertyper med olika cellulära utseenden under mikroskopet.

Hur ställs denna diagnos?

Diagnosen rabdomyosarkom ställs genom en kombination av klinisk utvärdering, avbildningsstudier (som MR eller CT-skanningar) och en tumör biopsi. En biopsi innebär att ett litet vävnadsprov avlägsnas från tumören, vilket en patolog undersöker i mikroskop. Patologen letar efter specifika egenskaper som hjälper till att skilja rabdomyosarkom från andra typer av cancer.

Vilka typer av tester används för att bekräfta diagnosen?

För att bekräfta diagnosen rabdomyosarkom och bestämma dess specifika typ använder patologer flera tester:

• Immunhistokemi (IHC): Detta test letar efter proteiner som vanligtvis finns i rabdomyosarkomceller. Desmin, MYOD1 och myogenin är exempel på proteiner som vanligtvis förekommer i dessa tumörer. Immunhistokemi hjälper till att bekräfta att tumören är av muskelursprung och kan ge ledtrådar om den specifika typen av rabdomyosarkom.
• Molekylära tester: Dessa tester letar efter specifika genetiska förändringar i tumörcellerna. Till exempel, nästa generations sekvensering (NGS) kan identifiera genetiska fusioner eller mutationer, såsom PAX3-FOXO1-fusionen i alveolärt rabdomyosarkom. Dessa tester är viktiga för att korrekt diagnostisera typen av rabdomyosarkom och kan hjälpa till att vägleda behandlingsalternativ.