av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
September 25, 2024
Rabdomyosarkom är en typ av cancer som utvecklas från skelettmuskelvävnad, muskeln som ansvarar för frivilliga rörelser som att gå eller lyfta föremål. Denna cancer drabbar oftast barn, men den kan också hittas hos vuxna. Rabdomyosarkom kan förekomma nästan var som helst i kroppen, men det uppstår oftast i områden som huvud och nacke, armar, ben eller urin- och fortplantningsorganen. Det anses vara en aggressiv cancer, vilket innebär att den har potential att växa och spridas snabbt om den inte behandlas.
Symtomen på rabdomyosarkom beror på var tumören sitter. Vanliga symtom inkluderar:
Den exakta orsaken till rabdomyosarkom är inte helt klarlagd. I de flesta fall identifieras inga specifika riskfaktorer. Vissa genetiska tillstånd, såsom Li-Fraumenis syndrom eller neurofibromatos, ökar dock risken för att utveckla rabdomyosarkom. I många fall utvecklas rabdomyosarkom utan någon känd orsak.
I vissa typer av rabdomyosarkom är det känt att specifika genetiska förändringar spelar en roll i utvecklingen av tumören. Till exempel, alveolärt rabdomyosarkom är ofta förknippad med en specifik genetisk fusion, där två gener (PAX3 eller PAX7 och FOXO1) blir onormalt sammanfogade. Denna genetiska förändring driver tillväxten av cancerceller. Andra typer av rabdomyosarkom kan ha olika genetiska mutationer, men inte alla fall har identifierbara genetiska avvikelser.
Det finns flera typer av rabdomyosarkom, var och en med unika egenskaper:
Diagnosen rabdomyosarkom ställs genom en kombination av klinisk utvärdering, avbildningsstudier (som MR eller CT-skanningar) och en tumör biopsi. En biopsi innebär att ett litet vävnadsprov avlägsnas från tumören, vilket en patolog undersöker i mikroskop. Patologen letar efter specifika egenskaper som hjälper till att skilja rabdomyosarkom från andra typer av cancer.
För att bekräfta diagnosen rabdomyosarkom och bestämma dess specifika typ använder patologer flera tester: