SMARCB1-brist sinonasal karcinom

av Jason Wasserman MD PhD FRCPC
Maj 1, 2023

Vad är SMARCB1-brist sinonasal karcinom?

SMARCB1-brist sinonasal carcinom är en sällsynt typ av cancer som börjar i näshålan eller en av de paranasala bihålorna. Det är en aggressiv tumör som snabbt växer in i omgivande organ och vävnader i huvudet. Andra namn för denna typ av cancer inkluderar INI1-deficient sinonasal carcinom och SWI/SNF-deficient sinonasal carcinom.

Vad betyder SMARCB1-brist?

SMARCB1-brist betyder att tumörceller inte producerar ett protein som kallas SMARCB1 (även känt som INI1) som normalt produceras av celler i hela kroppen. Förlusten av SMARCB1-proteinet beror på en mutation i SMARCB1-genen.

Var börjar SMARCB1-brist sinonasal karcinom?

SMARCB1-brist sinonasal karcinom kan börja var som helst längs sinonasala kanalen som inkluderar näshålan, sinus maxillaris, sinus etmoid och sinus sphenoid.

Vad orsakar SMARCB1-brist sinonasal karcinom?

SMARCB1-brist sinonasal karcinom är resultatet av en mutation i SMARCB1-genen, vilket leder till förlust av normal SMARCB1-proteinproduktion. Vad som orsakar denna mutation är fortfarande okänt.

Vilka är symtomen på SMARCB1-brist sinonasal karcinom?

Symptomen på SMARCB1-brist sinonasal karcinom beror på tumörens plats och storlek. De flesta patienter kommer att uppleva ospecifika symtom som nästäppa, ansiktssmärta (särskilt över bihålorna), huvudvärk och återkommande näsblödningar.

Är SMARCB1-brist sinonasal karcinom en aggressiv typ av cancer?

Ja. SMARCB1-brist sinonasal carcinom är en aggressiv typ av cancer som vanligen växer in i vävnader som omger sinonasalkanalen inklusive banor, skallbas och hjärna. Det är också vanligt att tumörceller sprids till lymfkörtlar i nacken.

Hur ställs diagnosen SMARCB1-brist sinonasal karcinom?

Diagnosen kan endast ställas efter att ett prov av tumören undersökts i mikroskop av en patolog. Ytterligare tester som t.ex immunhistokemi (IHC), nästa generations sekvensering (NGS), eller fluorescens in situ hybridisering (FISH) kan också utföras för att bekräfta diagnosen.

Hur ser SMARCB1-brist sinonasal karcinom ut under mikroskopet?

När man undersöker under mikroskop, består tumören av stora atypisk (onormalt) utseende celler. Cellerna kan beskrivas som basaloid vilket betyder att de har en stor kärna och verkar mer blå än andra celler. De kromatin (genetiskt material) inuti kärnan kan beskrivas som vesikulärt vilket betyder att det är grupperat i flera små runda grupper. Större grupper av kromatin kallas nukleoler kan också ses. Mitotiska figurer (tumörceller som delar sig för att skapa nya celler) finns i hela tumören. En typ av celldöd som kallas nekros ses också vanligt i hela tumören.

När immunohistokemi utförs, är tumörcellerna i SMARCB1-defekt sinonasalkarcinom vanligtvis starkt positiva för pan-cytokeratin och varierande positiva (vissa av cellerna är positiva) för cytokeratin 5, p40, p63, kromogranin och synaptophysin. Genom immunhistokemi bör tumörcellerna visa fullständig förlust av SMARCB1 (INI1) protein.