REPA

Ordboksgruppen för patologi
Juni 5, 2023


Vad är REPA?

REPA är en gen som ger instruktioner för framställning av ett protein som kallas K-Ras. K-Ras-proteinet skickar signaler från utsidan av cellen till kärna. Dessa signaler gör att normala, friska celler växer och delar sig.

Vad är en gen?

Varje cell i din kropp innehåller en uppsättning instruktioner som talar om för cellen hur den ska bete sig. Dessa instruktioner är skrivna på ett språk som kallas DNA och instruktionerna lagras på 46 kromosomer i varje cell. Eftersom instruktionerna är väldigt långa delas de upp i sektioner som kallas gener. Varje gen berättar för cellen hur man producerar en bit av maskinen som kallas ett protein.

Alla gener är gjorda av molekyler som kallas baser. Det finns fyra baser (A, T, G och C) som utgör den genetiska koden. Ordningen på de fyra baserna avgör vilka proteiner som tillverkas.

Hur fungerar REPA orsaka cancer?

I normala friska celler görs K-ras-protein bara när cellen behöver växa eller dela sig för att skapa nya celler. Men en förändring i REPA genen kan få cellen att producera för mycket K-ras-protein. Denna typ av förändring kallas en mutation. Den stora mängden onormalt K-ras-protein som produceras gör att cellen snabbt kan växa och dela sig, vilket skapar många fler celler än kroppen behöver. Med tiden kan denna grupp av celler förvandlas till cancer.

Vilka typer av cancer har REPA mutationer?

Mutationer i REPA ses vanligt vid cancer i tjocktarmen och ändtarmen, bukspottkörteln och lungorna. Cancer med REPA mutationer kan svara bättre på specifika, riktade behandlingar som RAS -hämmare.

Hur testar läkare för REPA mutationer?

immunohistokemi

immunohistokemi är en speciell typ av test som gör att patologer kan se vilken typ av proteiner som tillverkas av en cell. Celler med en mutation i REPA genen gör ett K-ras-protein som skiljer sig från normala celler. Immunhistokemi kan användas för att se celler som gör detta onormala K-ras-protein. Positivt eller reaktiva betyder att tumörcellerna i ditt vävnadsprov gör ett onormalt K-ras-protein. Negativt eller icke reaktiva betyder att inget onormalt K-ras-protein hittades.

Polymeraskedjereaktion (PCR)

Polymeraskedjereaktion (PCR) är ett speciellt test som gör att patologer kan analysera baserna i en eller flera gener. Genom att läsa baserna i en gen kan din patolog hitta cancerframkallande mutationer.

Om en mutation hittas i REPA gen kommer det att beskrivas i din rapport som upptäckt eller positivt. Din rapport kan också säga var i genen mutationen hittades. Om ingen mutation hittas kommer den att beskrivas i din rapport som inte upptäckt eller negativ.

Nästa generations sekvensering (NGS)

Nästa generations sekvensering (NGS) är ett speciellt test som används för att analysera ett stort antal gener samtidigt. NGS används ofta för att leta efter mutationer i REPA gen och andra gener som är kända för att orsaka cancer.

Om en mutation hittas kommer den att beskrivas som positiv. Platsen och typen av mutation kan också beskrivas i din rapport. En mutation som är känd för att orsaka cancer kan beskrivas som patogen eller sannolikt patogen. Om ingen mutation hittas kommer resultaten att beskrivas som negativa.

A+ A A-