ALK (anaplastiskt lymfom kinas)

ALK står för anaplastiskt lymfomkinas. Det är en gen som ger instruktioner för att göra ett protein involverat i celltillväxt och kommunikation. ALK finns normalt i specifika typer av celler i nervsystemet, där det hjälper till att reglera hur dessa celler växer och fungerar. Däremot kan förändringar i ALK-genen inträffa, vilket leder till onormal aktivitet som bidrar till utvecklingen av cancer.

Vilken normal funktion har ALK i en cell?

I normala celler hjälper ALK-proteinet till att kontrollera tillväxten och utvecklingen av nervceller, särskilt under tidig utveckling. Det fungerar som en del av en signalväg, vilket säkerställer att celler växer och delar sig endast när det behövs. Under normala förhållanden är ALK-aktiviteten hårt reglerad, vilket hjälper till att upprätthålla friska vävnader i nervsystemet.

Vilka typer av cancer är förknippade med onormal ALK?

Onormal (muterad eller omarrangerad) ALK är associerad med flera typer av cancer. Den mest kända är icke-småcellig lungcancer (NSCLC), särskilt en undertyp som kallas ALK-positiv adenokarcinom, vilket står för en liten procentandel av lungcancerfall. I denna subtyp orsakar en omarrangering av ALK-genen produktionen av ett onormalt ALK-protein som driver tumörtillväxt.

Andra cancerformer associerade med onormal ALK inkluderar:

• Anaplastiskt storcelligt lymfom (ALCL): En typ av icke-Hodgkin-lymfom där onormala ALK-proteiner ofta finns och spelar en betydande roll i cancerns utveckling.
• neuroblastom: En cancer som oftast ses hos barn, där ALK-mutationer kan bidra till tumörbildning i nervvävnader.
• Inflammatorisk myofibroblastisk tumör (IMT): En sällsynt typ av tumör som kan uppstå i olika kroppsdelar, som ofta visar ALK-omläggningar.

Vilka typer av tester gör patologer för att leta efter onormal ALK, och hur kommer testerna att beskrivas i en patologirapport?

patologer använda flera olika tester för att upptäcka abnormiteter i ALK-genen. De två vanligaste testerna är immunhistokemi (IHC) och fluorescens in situ hybridisering (FISH).

• Immunhistokemi (IHC): Detta test letar efter onormalt ALK-protein i tumörceller. Om IHC-testet visar kraftig färgning, tyder det på att tumören är ALK-positiv.
• Fluorescens in situ hybridisering (FISH): Detta test letar efter specifika omarrangemang av ALK-genen i tumörceller. Ett positivt FISH-resultat indikerar att ALK-genen har förändrats, vilket kan driva cancertillväxt.

Om ALK-testning görs kommer din patologirapport att beskriva om tumören är ALK-positiv eller ALK-negativ. Ett positivt resultat innebär att cancercellerna visar ALK-avvikelser, vilket kan påverka behandlingsalternativen. Till exempel kan ALK-positiva cancerformer svara på riktade terapier som kallas ALK-hämmare, vilka kan blockera aktiviteten hos det onormala ALK-proteinet och bromsa eller stoppa tumörtillväxt.

Relaterade artiklar om MyPathologyReport

Biomarkörer för cancer