ALK (anaplastiskt lymfom kinas)


ALK, Förkortning av Anaplastiskt lymfomkinas, är ett protein som finns inuti vissa celler i kroppen. Det hjälper till att reglera hur celler växer, delar sig och överlever. ALK-proteinet är normalt sett bara aktivt i ett fåtal delar av kroppen, såsom hjärnan och nervsystemet. Förändringar i ALK-genen kan dock göra att den blir onormalt aktiv i tumörer, vilket leder till okontrollerad celltillväxt och cancer. På grund av detta testar patologer för ALK för att hjälpa till att diagnostisera cancer och identifiera patienter som kan dra nytta av speciella behandlingar som kallas ALK-hämmare.

Vilka typer av normala celler och vävnader uttrycker ALK?

I frisk vävnad är ALK-uttrycket begränsat och finns vanligtvis endast i små regioner av hjärnan, nervsystemet och testiklarna. Det finns normalt inte i de flesta vuxna vävnader. Av denna anledning, när ALK detekteras i en tumör, signalerar det vanligtvis en onormal genförändring.

Hur testar patologer för ALK?

Patologer testar för ALK med hjälp av en metod som kallas immunhistokemi (IHC), som använder speciella antikroppar för att detektera ALK-proteinet i ett vävnadsprov. Om ALK är närvarande, framträder det som en stark granulär färg i cytoplasman av tumörceller när de betraktas under ett mikroskop. I vissa fall kan ALK också ses på cellmembranet eller i cellkärnan, beroende på den specifika genetiska förändringen.

Andra testmetoder inkluderar:

Ett positivt resultat tyder på att tumören kan svara på ALK-riktad behandling, medan ett negativt resultat vanligtvis innebär att tumören inte har ALK-relaterade förändringar.

Vilka typer av tumörer uttrycker ALK?

ALK kan hittas i både godartade och maligna (cancerösa) tumörer. Några av de vanligaste ALK-positiva tumörerna listas nedan.

Lymfoida och mjukdelstumörer:

  • Anaplastiskt storcelligt lymfom (ALCL) – En typ av icke-Hodgkins lymfom som oftast är förknippat med ALK-omlagringar.

  • Inflammatorisk myofibroblastisk tumör (IMT) – En mjukdelstumör som kan bete sig aggressivt om ALK finns.

  • Epitelioidt fibröst histiocytom – En sällsynt hudtumör som ofta uppvisar ALK-positivitet.

  • Icke-neural granulär celltumör – En sällsynt tumör som i vissa fall uttrycker ALK.

Lung- och solida organtumörer:

  • Lungadenokarcinom – Cirka 4 % av lungadenokarcinom har ALK-omlagringar. Dessa tumörer är ofta känsliga för ALK-hämmare.

  • Sköldkörtelcancer – Särskilt vid den follikulära varianten av papillär sköldkörtelcancer och dåligt differentierade eller anaplastiska typer.

  • Njurcellscancer (hos barn) – En sällsynt form av njurcancer som kan visa ALK-positivitet.

  • Spottkörteltumörer – Vissa sällsynta typer kan uttrycka ALK, inklusive sekretorisk karcinom och intraduktal karcinom.

Andra ALK-positiva tumörer:

  • ALK-positivt storcellslymfom – En sällsynt subtyp av aggressivt lymfom.

  • ALK-positiv histiocytos – En sällsynt grupp av tumörer som involverar immunsystemets celler.

  • Spitztumörer – En typ av melanocytisk tumör som i vissa fall kan uppvisa ALK-fusioner.

  • Kolorektal och bukspottkörtelcancer – ALK-förändringar är mycket sällsynta men kan förekomma i ett litet antal fall.

Varför är ALK viktigt i en patologirapport?

Förekomsten av ALK är viktig eftersom den kan identifiera patienter som kan dra nytta av riktade behandlingar som kallas ALK-hämmare, såsom crizotinib, alectinib eller lorlatinib. Dessa läkemedel blockerar aktiviteten hos det onormala ALK-proteinet och kan bromsa eller stoppa tumörtillväxt. ALK-testning är särskilt viktigt vid lungcancer, där behandlingsbeslut ofta beror på om ALK-omlagringar förekommer.

ALK-resultat hjälper också patologer att klassificera och subtypisera tumörer. I vissa cancerformer är ALK-positivitet en del av de diagnostiska kriterierna, vilket innebär att det hjälper till att bekräfta tumörtypen. ALK-testning kan också ge information om prognos, eller hur tumören sannolikt kommer att bete sig, och kan vara användbar för behörighet till kliniska prövningar.

Frågor att ställa till din läkare

  • Vad betyder ALK-resultatet i min patologirapport?

  • Har min tumör en omorganisering eller mutation i ALK-genen?

  • Är jag berättigad till ALK-riktad behandling?

  • Kommer ytterligare genetiska tester att behövas?

  • Hur påverkar ALK min diagnos, behandlingsalternativ eller prognos?

A+ A A-