BROR


BROR är en gen som ger instruktioner för att tillverka BRAF-proteinet, ett enzym som hjälper till att kontrollera hur celler växer och delar sig. BRAF-proteinet är en del av ett signalsystem i cellen som kallas MAPK/ERK-signalvägen, som normalt fungerar som en omkopplare för att instruera cellerna när de ska växa och när de ska sluta.

I friska celler slås denna signalväg bara på och av när det behövs. Emellertid, mutationer (förändringar) i BRAF-genen kan göra att proteinet förblir påslaget hela tiden. Detta gör att cellerna växer och delar sig för snabbt, vilket kan leda till cancer.

Den vanligaste BRAF-mutationen kallas V600E. I denna mutation ersätts en byggsten i genen (aminosyran valin, eller "V") av en annan (glutaminsyra, eller "E") vid position 600. Denna lilla förändring gör BRAF-proteinet kontinuerligt aktivt. Andra mindre vanliga BRAF-mutationer, såsom V600K och V600R, kan också ses i cancer.

Vilka typer av cancer kan ha BRAF-mutationer?

BRAF-mutationer finns i olika typer av cancer. Den exakta frekvensen beror på cancertypen:

  • Melanom: Ungefär 50 till 60 procent av huden melanom har en BRAF-mutation, oftast V600E-mutationen. Andra mutationer, såsom V600K eller V600R, är mindre vanliga.

  • Kolorektal cancer: Ungefär 5 till 10 procent av kolorektalcancer har en BRAF-mutation, vanligtvis V600E-varianten. Dessa tumörer har ofta andra speciella egenskaper, såsom mikrosatellitinstabilitet (MSI) och avsaknad av KRAS mutationer.

  • Papillär sköldkörtelcancer: BRAF-mutationer finns i cirka 40 till 50 procent av papillära sköldkörtelkarcinom, vilket gör den till en av de vanligaste genetiska förändringarna vid denna typ av sköldkörtelcancer.

  • Icke-småcellig lungcancer (NSCLC): BRAF-mutationer är mindre vanliga vid lungcancer och finns hos cirka 1 till 3 procent av lungadenokarcinom.

  • Hårcellsleukemi: Mer än 95 procent av patienterna med hårig cell leukemi har en BRAF V600E-mutation. Denna mutation anses vara ett utmärkande drag för sjukdomen.

Hur testar läkare för BRAF-mutationer?

patologer kan testa för BRAF-mutationer med olika laboratoriemetoder:

Immunhistokemi (IHC)

IHC är ett test som använder antikroppar för att detektera proteiner i celler. Om BRAF-genen är muterad kan det onormala proteinet den producerar ibland identifieras med detta test.

Polymeraskedjereaktion (PCR)

PCR är ett test som läser den genetiska koden för en gen för att leta efter specifika mutationer. Om en mutation hittas kan din patologirapport beskriva den som "upptäckt" eller "positiv" och ge detaljer om var i genen mutationen inträffade. Om ingen mutation hittas kommer den att rapporteras som "ej upptäckt" eller "negativ".

Nästa generations sekvensering (NGS)

NGS är en mer avancerad metod som undersöker flera gener samtidigt, inklusive BRAF. NGS kan upptäcka vanliga och sällsynta mutationer. Om en mutation hittas kan din rapport beskriva den som patogen (känd för att orsaka sjukdom) eller sannolikt patogen. Om ingen mutation ses kommer rapporten att beskriva resultatet som negativt.

Varför är BRAF-testning viktigt?

Att hitta en BRAF-mutation kan vara mycket viktigt för behandlingsbeslut. Vid cancerformer som melanom, kolorektal cancer, sköldkörtelcancer och lungcancer kan förekomsten av en BRAF-mutation göra dig berättigad till riktade läkemedelsbehandlingar som specifikt blockerar det onormala proteinet. Dessa behandlingar är ofta mer effektiva och orsakar färre biverkningar än traditionell kemoterapi.

Frågor att ställa till din läkare

  • Testades min tumör för BRAF-mutationer?

  • Om en BRAF-mutation hittades, vilken typ var det?

  • Gör mutationen mig berättigad till riktad behandling?

  • Hur påverkar dessa resultat min prognos?

  • Behöver jag ytterligare genetiska tester, såsom NGS, för att leta efter andra mutationer?

A+ A A-