BROR

MyPathology Report
December 15, 2023


BRAF är en gen som ger instruktioner för att göra BRAF-proteinet, ett kinasenzym som är en del av MAPK/ERK-signalvägen. I normala, friska celler fungerar detta protein med andra proteiner i MAPK/ERK-vägen för att reglera celltillväxt och proliferation. En förändring i BRAF-genen kan dock göra att detta protein beter sig onormalt. Den vanligaste mutationen är V600E-mutationen som resulterar i att aminosyran valin (V) ersätter aminosyran glutaminsyra (E) i position 600. Denna mutation gör att proteinet kontinuerligt aktiveras, vilket leder till okontrollerad celltillväxt och division.

Vilka typer av cancer har BRAF-mutationer?

BRAF-mutationer kan hittas i olika typer av cancer. Några av de vanligaste cancerformerna förknippade med BRAF-mutationer inkluderar:

  • Melanom: BRAF-mutationer är mycket vanliga i melanom, speciellt V600E-mutationen. Det uppskattas att omkring 50-60 % av hudmelanom har en sådan mutation. Andra BRAF-mutationer, såsom V600K och V600R, finns också men mindre frekvent.
  • Kolorektal cancer: BRAF-mutationer, inklusive V600E-mutationen, förekommer i en undergrupp av kolorektalcancer, vanligtvis i tumörer som uppvisar specifika egenskaper, såsom mikrosatellitinstabilitet (MSI) och frånvaron av KRAS-mutationer. Cirka 5-10% av fallen av kolorektal cancer har denna mutation.
  • Papillärt sköldkörtelkarcinom: BRAF-mutationer, särskilt V600E-mutationen, detekteras ofta i papillär sköldkörtelcancer, som står för en betydande andel av fallen. Det uppskattas att 40-50 % av papillära sköldkörtelkarcinom bär på denna mutation.
  • Icke-småcellig lungcancer (NSCLC): Även om BRAF-mutationer är mindre frekventa vid NSCLC jämfört med melanom och papillärt sköldkörtelkarcinom, kan de fortfarande förekomma, särskilt i lungor adenokarcinom. Prevalensen av denna mutation i NSCLC är relativt låg, runt 1-3%.
  • Hårcellsleukemi (HCL): BRAF-mutationer, främst V600E-mutationen, är mycket vanliga i HCL. Över 95 % av patienterna med HCL bär på BRAF V600E-mutationen, vilket gör den till en avgörande egenskap hos denna typ av leukemi.

Hur testar läkare för BRAF-mutationer?

Immunhistokemi (IHC)

Immunhistokemi (IHC) är en speciell typ av test som gör att patologer kan se vilka typer av proteiner som tillverkas av en cell. Celler med en mutation i BRAF-genen gör ett protein som skiljer sig från normala celler. Immunhistokemi kan användas för att se celler som gör detta onormala protein.

Polymeraskedjereaktion (PCR)

Polymeraskedjereaktion (PCR) är ett speciellt test som gör att patologer kan analysera baserna i en eller flera gener. Genom att läsa baserna i en gen kan din patolog hitta cancerframkallande mutationer. Om en mutation hittas i BRAF-genen kommer den att beskrivas i din rapport som upptäckt eller positiv. Din rapport kan också säga var i genen mutationen hittades. Om ingen mutation hittas kommer den att beskrivas i din rapport som inte upptäckt eller negativ.

Nästa generations sekvensering (NGS)

Nästa generations sekvensering (NGS) är ett speciellt test som används för att analysera ett stort antal gener samtidigt. NGS används ofta för att leta efter mutationer i BRAF-genen och andra gener som är kända för att orsaka cancer. Om en mutation hittas kommer den att beskrivas som positiv. Platsen och typen av mutation kan också beskrivas i din rapport. En mutation som är känd för att orsaka cancer kan beskrivas som patogen eller sannolikt patogen. Om ingen mutation hittas kommer resultaten att beskrivas som negativa.

Om den här artikeln

Läkare skrev den här artikeln för att hjälpa dig att läsa och förstå din patologirapport. Kontakta oss gärna med frågor om den här artikeln eller din patologirapport. För att få en heltäckande introduktion till din patologirapport, läs detta Artikeln.

Andra hjälpsamma resurser

Atlas av patologi
A+ A A-