Vad är en biomarkör?


biomarkörer är mätbara förändringar i cancerceller, ofta involverande specifika gener eller proteiner. Dessa biomarkörer kan hittas i olika kroppsdelar, inklusive blodet, normal vävnad eller i själva tumören. Biomarkörer ger värdefulla insikter i egenskaperna hos en cancer som en person redan har eller indikerar deras risk att utveckla cancer i framtiden. Läkare använder dessa biomarkörer för att identifiera de mest effektiva behandlingarna, skräddarsy terapier till enskilda patienter och ibland vidta förebyggande åtgärder för att minska risken för cancer.

Hur används biomarkörer?

Biomarkörer kan spela en avgörande roll i din medicinska resa, från den initiala riskbedömningen till diagnos, behandlingsplanering och övervakning av återfall. Dessa tester kan ge värdefulla insikter i olika skeden av din vård och hjälpa dig och dina läkare att fatta välgrundade beslut anpassade till ditt specifika tillstånd. Att förstå hur dessa biomarkörer används kan hjälpa dig att bättre navigera din behandling och ditt vårdteams steg för att hantera din cancer.

Uppskattning av risken för cancer

Biomarkörtester som uppskattar risken för att utveckla cancer utförs ofta på individer med en familjehistoria av cancer eller kända genetiska tillstånd som ökar cancerrisken. Till exempel kan ett test för BRCA1- eller BRCA2-mutationer utföras på någon med en familjehistoria av bröst- eller äggstockscancer. Om en mutation hittas kan denna information leda till ökad övervakning, såsom tätare mammografi eller MRI-undersökningar, eller förebyggande åtgärder som profylaktisk kirurgi för att ta bort bröst- eller äggstocksvävnad. Målet är att minska risken för att utveckla cancer eller att fånga den i ett tidigt, mer behandlingsbart skede.

Screening

Biomarkörscreeningtester upptäcker cancer i ett tidigt skede innan symtom uppstår. Ett typiskt exempel är PSA-testet (prostataspecifikt antigen) som används för att screena för prostatacancer hos män. Detta test kan utföras regelbundet på män över en viss ålder eller hos personer med riskfaktorer för prostatacancer. Förhöjda PSA-nivåer kan leda till ytterligare tester, såsom en biopsi, för att avgöra om cancer föreligger. Tidig upptäckt genom screening kan leda till tidigare behandling, vilket potentiellt förbättrar resultaten.

Differentiell diagnos

När en patient har en tumör kan biomarkörtester hjälpa till att fastställa den exakta typen av cancer, särskilt när cancer ser likadana ut under mikroskopet. Till exempel, om en patient har en lymfom, immunohistokemi kan utföras för att upptäcka CD20, ett protein som uttrycks på ytan av specifika lymfomceller. Resultaten kan hjälpa till att skilja mellan olika typer av lymfom, vilket är avgörande eftersom andra typer kan kräva olika behandlingar. En korrekt diagnos säkerställer att patienten får den mest lämpliga behandlingen.

Att bestämma prognosen för en sjukdom

Biomarkörtester kan ge information om en cancers aggressivitet och dess sannolika utfall. Till exempel, en Ki-67-test, en markör för cellproliferation, kan utföras på ett tumörprov. Höga Ki-67-nivåer indikerar att cancerceller delar sig snabbt, vilket tyder på en mer aggressiv tumör med högre risk för spridning. Denna information kan hjälpa läkare att avgöra hur intensivt cancern ska behandlas, till exempel om patienten kan dra nytta av mer aggressiv kemoterapi.

Förutsäga svar på specifika behandlingar

Specifika biomarkörtester förutsäger hur väl en cancer kan svara på specifika behandlingar. Till exempel kan testning för mutationer i EGFR-genen göras hos en patient med lungcancer. Om en EGFR-mutation hittas kan patienten behandlas med riktade terapier som erlotinib, vilka är specifikt utformade för att hämma aktiviteten hos det muterade proteinet. Denna metod kan vara mer effektiv och mindre toxisk än traditionell kemoterapi eftersom den riktar sig mer exakt mot cancercellerna.

Övervakning för återfall av sjukdom

Efter att en patient har avslutat behandlingen kan biomarkörtester användas för att övervaka tecken på återfall av cancer. Till exempel kan en patient som behandlas för äggstockscancer regelbundet ta blodprov för att mäta nivåerna av CA-125, ett protein som kan vara förhöjt när cancer föreligger. Om CA-125-nivåerna börjar stiga kan detta indikera ett återfall av tumören, vilket leder till ytterligare tester eller en förändring av behandlingsstrategin.

Övervakning av metastaserande sjukdom

Hos patienter med känd cancer kan biomarkörtester hjälpa till att spåra sjukdomens progression till andra delar av kroppen. Till exempel kan CEA-nivåerna (karcinoembryonalt antigen) övervakas över tid hos patienter med kolorektal cancer. Om CEA-nivåerna stiger kan det tyda på att cancern har spridit sig till andra organ, såsom lever eller lungor. Denna information kan vägleda beslut om att utföra ytterligare bilddiagnostiska tester eller ändra behandlingsplanen för att hantera detta. metastatisk sjukdom.

Riskstratifiering

Biomarkörtester kan också hjälpa till att klassificera patienter i riskgrupper, vilket vägleder behandlingsbeslut. Till exempel en PD-L1 uttryckstest kan utföras vid lungcancer. Patienter med högt PD-L1-uttryck kan ha större sannolikhet att svara på immunterapiläkemedel som pembrolizumab. Att känna till en patients PD-L1-status kan hjälpa läkare att avgöra om immunterapi ska inkluderas i behandlingsplanen, vilket potentiellt förbättrar patientens chanser till ett framgångsrikt resultat.

Är biomarkörer detsamma som precisionsmedicin?

Biomarkörer och precisionsmedicin är nära besläktade men inte samma sak. Precisionsmedicin är en metod för att skräddarsy behandling efter varje patients individuella egenskaper, ofta med hjälp av cancerbiomarkörer. Medan biomarkörer ger specifik information om cancern, använder precisionsmedicin denna information för att skapa en behandlingsplan som är mer sannolikt effektiv för den patienten.

Innehåller alla cancerrapporter biomarkörer?

Inte alla cancerrapporter kommer att innehålla information om biomarkörer. Huruvida biomarkörer ingår i din rapport beror på flera faktorer, inklusive vilken typ av cancer du har, sjukdomsstadiet och den specifika behandlingsplan som övervägs. I vissa fall, särskilt för cancer i tidigt skede eller cancer som behandlas med enbart kirurgi, kan biomarkörtestning inte vara nödvändig. Biomarkörtestning kan dock vara avgörande för att vägleda behandlingsbeslut för andra cancerformer, särskilt de som är mer avancerade eller har specifika egenskaper. Din läkare kommer att avgöra om biomarkörtestning är lämplig baserat på ditt fall.

Hur utförs biomarkörtestning?

Flera tester finns tillgängliga för att identifiera biomarkörer, vart och ett lämpligt för specifika typer av cancer och de specifika biomarkörer som utvärderas. Valet av test i ditt fall beror på vilken typ av cancer du har och den information din läkare behöver för att vägleda din behandling. Att förstå de olika testmetoderna kan hjälpa dig att bättre förstå hur ditt vårdteam arbetar för att ge den mest exakta diagnosen och en effektiv behandlingsplan.

Immunhistokemi (IHC)

immunohistokemi är en teknik som använder antikroppar för att detektera specifika proteiner i vävnadsprover. Ett litet tumörprov behandlas med antikroppar som binder till målproteinet, och en färgförändring indikerar närvaron av proteinet. Detta test väljs ofta eftersom det tillåter läkare att se exakt var proteinet finns i vävnaden, vilket kan vara viktigt för att diagnostisera vissa typer av cancer. Till exempel kan IHC användas för att detektera östrogenreceptor (ER) uttryck i bröstcancer, vilket hjälper till att avgöra om tumören är ER-positiv och sannolikt svarar på hormonbehandling. I en patologirapport beskrivs IHC-testresultat vanligtvis som positiva eller negativa, och kan åtföljas av en procentandel som anger andelen celler som uttrycker proteinet.

Fluorescens in situ hybridisering (FISH)

FISK är en teknik som detekterar specifika DNA-sekvenser i celler med hjälp av fluorescerande prober som binder till dessa sekvenser. Detta test utförs ofta för att upptäcka genetiska avvikelser, såsom genamplifieringar, deletioner eller omarrangemang. FISH kan till exempel användas för att upptäcka ALK-genomarrangemang i lungcancer, vilket hjälper till att identifiera patienter som kan dra nytta av riktade behandlingar som crizotinib. FISH väljs framför andra tester när exakt lokalisering av genetiska förändringar i cellerna är viktig. Patologirapporter beskriver ofta FISH-resultat som positiva eller negativa för den specifika genetiska förändringen som testas.

Nästa generations sekvensering (NGS)

Nästa generations sekvensering (NGS) är en kraftfull teknik som samtidigt analyserar flera gener, identifierar mutationer, deletioner, insertioner och andra genetiska förändringar i hela genomet. NGS väljs ofta när en omfattande genetisk profil av en tumör behövs, särskilt i cancerformer där flera gener kan vara involverade. Till exempel kan NGS utföras på ett lungcancerprov för att samtidigt identifiera mutationer i EGFR, KRAS och andra gener. Denna omfattande metod kan vägleda behandlingsbeslut genom att identifiera alla potentiella terapeutiska mål. I patologirapporter kan NGS-resultat innehålla en lista över identifierade mutationer, tillsammans med information om deras möjliga inverkan på cancern och tillgängliga behandlingsalternativ.

Polymeraskedjereaktion (PCR)

Polymeraskedjereaktion (PCR) är en teknik som förstärker specifika DNA-sekvenser, vilket gör det lättare att upptäcka mutationer eller andra genetiska förändringar. PCR används ofta när man testar för specifika, kända mutationer, såsom BRAF V600E-mutationen i melanomPCR väljs för dess känslighet och förmåga att detektera små mängder muterat DNA i ett prov. I patologirapporter rapporteras PCR-resultat vanligtvis som positiva eller negativa för den specifika mutation som testas.

Cytogenetik/Karyotypning

Cytogenetik, inklusive karyotypning, är studiet av kromosomer i celler. Karyotypning innebär att man färgar kromosomer och undersöker dem i mikroskop för att identifiera stora förändringar, såsom saknade eller extra kromosomer eller strukturella avvikelser, såsom translokationer. Detta test används ofta vid blodcancer, såsom leukemi, där kromosomförändringar kan ha betydande prognostiska och terapeutiska implikationer. Till exempel kan närvaron av Philadelphiakromosomen vid kronisk myeloisk leukemi (KML) indikera behovet av riktad behandling med läkemedel som imatinib. I patologirapporter beskrivs cytogenetiska resultat vanligtvis i termer av de specifika kromosomavvikelser som upptäcks, med detaljer om hur dessa avvikelser kan påverka prognosen eller behandlingsplanen.

Vilka typer av cancer testas för biomarkörer?

Biomarkörtestning är avgörande för att diagnostisera och behandla många typer av cancer. Även om inte alla cancerformer kräver biomarkörtestning, är vissa cancerformer mer benägna att vara associerade med specifika biomarkörer som kan ge värdefull information om sjukdomens beteende och hur den kan svara på behandling.

Följande är exempel på cancertyper för vilka biomarkörtestning vanligtvis används för att informera kliniska beslut.

  • BröstcancerBröstcancer är en av de vanligaste cancerformerna hos kvinnor. Biomarkörer som vanligtvis testas vid bröstcancer inkluderar ER (östrogenreceptor), PR (progesteronreceptor)och mutationer i generna BRCA1 och BRCA2. Till exempel kan patienter med ER-positiv bröstcancer dra nytta av hormonbehandling som riktar sig mot östrogenreceptorn.
  • LungcancerLungcancer är en ledande orsak till cancerrelaterade dödsfall. Biomarkörer som EGFR-mutationer, ALK-omlagringar och PD-L1 uttryck testas vanligtvis vid lungcancer. Dessa biomarkörer hjälper till att styra behandling med riktade terapier, såsom erlotinib för EGFR-mutationer och pembrolizumab för högt PD-L1-uttryck.
  • Kolorektal cancerKolorektal cancer är den tredje vanligaste cancerformen i världen. Biomarkörer som testats vid kolorektal cancer inkluderar REPA, NRAS, BROR mutationer och mikrosatellitinstabilitet (MSI). KRAS-mutationer, till exempel, kan förutsäga om cancern kommer att svara på specifika riktade terapier.
  • ÄggstockscancerÄggstockscancer diagnostiseras ofta i ett avancerat skede. Biomarkörer som CA-125 och BRCA1- och BRCA2-mutationer testas ofta. Dessa biomarkörer hjälper till att vägleda behandlingsbeslut och övervaka återfall.
  • ProstatacancerProstatacancer är en av de vanligaste cancerformerna hos män. PSA-nivåer testas rutinmässigt för att screena för prostatacancer. Dessutom kan mutationer i BRCA1- och BRCA2-generna ge information om risken och prognos.
  • Melanom: Melanom är en aggressiv typ av hudcancer. Biomarkörer gillar BROR och NRAS mutationer testas ofta. BRAF-mutationer, särskilt V600E-mutationen, kan riktas mot läkemedel som vemurafenib.
  • Lymfom: Lymfom är en cancer i immunsystemet. Vanliga biomarkörer som testats vid lymfom inkluderar proteinuttryck (t.ex. CD20, CD30, och BCL2) och MYC-genomlagringar. Dessa biomarkörer kan hjälpa till att bestämma typen av lymfom och vägleda behandlingen.
  • SköldkörtelcancerSköldkörtelcancer är generellt sett en långsamt växande cancer, men vissa typer kan vara mer aggressiva. Biomarkörer som testats vid sköldkörtelcancer inkluderar BROR mutationer, RET/PTC-omläggningar och tyroglobulinnivåer. BRAF-mutationer, till exempel, finns ofta i papillär sköldkörtelcancer.
  • Cancer i magen (magsäcken).Magcancer är en betydande orsak till cancerdödlighet. Biomarkörer som testats vid magcancer inkluderar HER2 expression, mikrosatellitinstabilitet (MSI) och PIK3CA-mutationer. HER2-positiv magcancer kan svara på riktad behandling med trastuzumab.
  • BukspottskörtelcancerBukspottkörtelcancer diagnostiseras ofta i ett sent skede och har en dålig prognos. Biomarkörer som REPA mutationer, CDKN2A-deletioner och SMAD4-förlust testas ofta. KRAS-mutationer, till exempel, finns i många bukspottkörtelcancer och hjälper till att styra behandlingsbeslut.
  • Leukemi: Leukemi är en grupp blodcancerformer som påverkar benmärgen och blodet. Biomarkörer med prognostiskt eller prediktivt värde vid leukemi inkluderar mutationer i FLT3-, NPM1- och TP53-generna, såväl som kromosomala translokationer såsom Philadelphiakromosomen vid kronisk myeloisk leukemi (KML). Dessa biomarkörer hjälper till att bestämma typen av leukemi, förutsäga hur aggressiv sjukdomen kan vara och vägleda behandlingen.
  • Endometrial cancerEndometriecancer är den vanligaste typen av cancer i livmodern. Biomarkörer som vanligtvis testas vid endometriecancer inkluderar mikrosatellitinstabilitet (MSI), mutationer i PTEN- och PIK3CA-generna, och östrogen och progesteron receptoruttryck. Dessa biomarkörer kan ge viktig information om typen av endometriecancer och vägleda behandlingsbeslut.
  • LivmoderhalscancerLivmoderhalscancer är ofta kopplad till infektion med human papillomavirus (HPV). Biomarkörer som testats för livmoderhalscancer inkluderar HPV-status, p16 proteinuttryck och PIK3CA-mutationer. HPV-testning hjälper till att identifiera förekomsten av högriskvirustyper som är förknippade med en högre sannolikhet för att utveckla livmoderhalscancer.
  • CNS-cancer (centrala nervsystemet).CNS-cancerformer innefattar en mängd olika tumörer som förekommer i hjärnan och ryggmärgen. Biomarkörer som vanligtvis testas vid CNS-cancer inkluderar IDH1/2-mutationer, 1p/19q-deletionsstatus, MGMT-promotormetylering och histon H3-mutationer. Dessa biomarkörer hjälper till att klassificera CNS-tumörer och vägleda behandlingsstrategier.
  • Blåscancer: Blåscancer är en vanlig cancersjukdom som påverkar urinvägarna. Biomarkörer som testats för cancer i urinblåsan inkluderar FGFR3-mutationer, HER2 förstärkning och PD-L1 uttryck. Dessa biomarkörer kan hjälpa till att vägleda behandling, särskilt vid avancerad eller metastatisk sjukdom.
  • NjurcancerNjurcancer uppstår vanligtvis i njurbarken. Biomarkörer som vanligtvis testas vid njurcancer inkluderar mutationer i VHL-, PBRM1- och BAP1-generna samt PD-L1-uttryck. Dessa biomarkörer kan hjälpa till att förutsäga svar på behandlingar, inklusive immunterapi.
  • Gastrointestinal stromaltumör (GIST)Gastrointestinal stromal tumör (GIST) är en typ av cancer som uppstår i matsmältningskanalen, oftast i magsäcken eller tunntarmen. Biomarkörtestning vid GIST inkluderar ofta kontroll av mutationer i KIT-genen, vilken finns i de flesta fall. Att identifiera KIT-mutationer är viktigt eftersom det hjälper till att vägleda behandling med riktade terapier som imatinib, specifikt utformat för att hämma det onormala protein som produceras av den muterade KIT-genen.

Vanliga cancerbiomarkörer

Det finns tusentals biomarkörer för cancer, och nya upptäcks dagligen. Biomarkörerna i din rapport kommer att bero på många faktorer, inklusive din medicinska historia, kända genetiska tillstånd och den specifika typen av cancer som identifieras. Nedan är en lista över de vanligare testade biomarkörerna och vad de kan avslöja om cancer.

REPA

KRAS är en gen som spelar en avgörande roll i regleringen av celldelning. Normalt sett hjälper KRAS celler att växa och dela sig på ett kontrollerat sätt. Mutationer i KRAS kan dock hålla genen konstant aktiv, vilket leder till okontrollerad celltillväxt och cancer. KRAS-mutationer är vanliga vid kolorektal-, lung- och bukspottkörtelcancer. Många riktade terapier, såsom sotorasib och adagrasib, har godkänts för KRAS-mutationer.

NRAS

NRAS liknar KRAS och är involverat i celltillväxt och celldelning. Normalt fungerar NRAS för att hjälpa till att reglera celltillväxt och delning. Emellertid kan mutationer i NRAS leda till okontrollerad celltillväxt, särskilt vid melanom och vissa blodcancer. Det finns begränsade riktade terapier för NRAS-mutationer, men forskning pågår för att utveckla effektiva behandlingar.

EGFR

EGFR är ett receptorprotein som hjälper celler att växa och dela sig. I sitt normala tillstånd reglerar EGFR celltillväxt. Emellertid kan mutationer i EGFR få celler att växa okontrollerat, vilket leder till cancer. EGFR-mutationer ses ofta i lungcancer, och riktade terapier som erlotinib och gefitinib används för att behandla cancer med dessa mutationer.

ALK

ALK är en gen som är involverad i nervsystemets utveckling. Normalt sett hjälper ALK till att reglera tillväxten och utvecklingen av nervceller. Omstruktureringar i ALK-genen kan dock leda till cancer, särskilt lungcancer. Riktade terapier som crizotinib och alectinib har utvecklats för att behandla cancer med ALK-omstruktureringar.

ROS1

ROS1 är ett receptortyrosinkinas involverat i celltillväxt. Normalt hjälper ROS1 till att reglera celltillväxt och överlevnad. Omarrangemang i ROS1-genen kan dock leda till cancerutveckling, särskilt vid lungcancer. Riktade terapier som crizotinib är effektiva vid behandling av cancer med ROS1-omläggningar.

RET

RET är en gen som är involverad i cellsignalering och tillväxt. Normalt sett hjälper RET till att reglera olika cellulära processer, inklusive utveckling och differentiering. Mutationer eller omarrangemang i RET-genen kan dock leda till cancer, särskilt vid sköldkörtel- och lungcancer. Riktade terapier som selpercatinib och praletinib behandlar cancer med RET-förändringar.

MET

MET är ett receptortyrosinkinas som spelar en roll i celltillväxt och överlevnad. I sitt normala tillstånd hjälper MET celler att svara på tillväxtsignaler. Emellertid kan genamplifiering eller mutationer i MET leda till cancer, särskilt i lung- och njurcancer. Riktade terapier som crizotinib och capmatinib behandlar cancer med MET-förändringar.

BROR

BRAF är en gen som är involverad i att skicka signaler inuti celler som främjar tillväxt. Normalt hjälper BRAF till att reglera celltillväxt genom att överföra signaler från cellytan till kärnan. Mutationer i BRAF, särskilt V600E-mutationen, kan dock leda till okontrollerad celltillväxt och cancer. BRAF-mutationer ses ofta i melanom, kolorektal och andra cancerformer. Riktade terapier som vemurafenib och dabrafenib behandlar cancer med BRAF-mutationer.

Östrogenreceptor (ER)

Östrogenreceptorn (ER) är ett protein som binder östrogen och hjälper celler att växa. Normalt reglerar ER celltillväxt som svar på östrogen. Men i ER-positiva bröstcancerformer kan närvaron av ER driva cancertillväxt som svar på östrogen. Riktade behandlingar som tamoxifen blockerar östrogenreceptorn och förhindrar den från att främja cancertillväxt.

Progesteronreceptor (PR)

Progesteronreceptorn (PR) är ett protein som binder progesteron och är involverat i celltillväxt. Normalt hjälper PR till att reglera celltillväxt som svar på progesteron. Men i PR-positiva bröstcancer kan närvaron av PR driva cancertillväxt som svar på progesteron. Hormonterapier som tamoxifen påverkar också PR-positiva cancerformer genom att blockera hormonreceptorerna.

HER2

HER2 är en gen som kodar för ett protein som är involverat i celltillväxt och reparation. Normalt hjälper HER2 celler att växa och reparera sig själva. Men när HER2-genen amplifieras leder det till överuttryck av HER2-proteinet, vilket driver cancertillväxt. HER2-förstärkning ses vanligtvis vid bröstcancer. Riktade terapier som trastuzumab (Herceptin) behandlar HER2-positiva cancerformer genom att blockera HER2-proteinet.

BRCA1 och BRCA2

BRCA1 och BRCA2 är gener som hjälper till att reparera DNA-skador. Normalt är dessa gener involverade i att reparera DNA och upprätthålla genetisk stabilitet. Men mutationer i BRCA1 eller BRCA2 kan öka risken för bröst-, äggstockscancer och andra cancerformer. PARP-hämmare som olaparib är riktade terapier för att behandla cancer med BRCA-mutationer genom att utnyttja cancercellernas oförmåga att reparera DNA-skador.

PIK3CA

PIK3CA är en gen som är involverad i celltillväxt och överlevnad. Normalt sett spelar PIK3CA en roll i signalvägar som reglerar celltillväxt. Mutationer i PIK3CA kan dock leda till okontrollerad celltillväxt och cancer, särskilt vid bröstcancer. Riktade terapier som alpelisib används för att behandla cancer med PIK3CA-mutationer.

NTRKl

NTRK-gener är involverade i nervcellernas tillväxt och hjälper till att reglera deras tillväxt och utveckling. Fusioner som involverar NTRK-gener kan dock leda till cancerutveckling i olika vävnader. Riktade terapier som sunitinib behandlar effektivt cancer med NTRK-genfusioner.

HDI

IDH-gener kodar för enzymer som är involverade i cellmetabolismen. Normalt sett hjälper IDH-enzymer till att omvandla näringsämnen till energi för cellen. Mutationer i IDH1 och IDH2 kan dock leda till produktion av onormala metaboliter som bidrar till cancerutveckling, särskilt vid gliom och vissa blodcancerformer. Riktade terapier som ivosidenib och enasidenib används för att behandla cancer med IDH-mutationer genom att hämma det muterade enzymet.

FGFR

FGFR-gener kodar för proteiner involverade i celltillväxt och celldelning. Normalt hjälper FGFR-proteiner till att reglera olika cellulära processer, inklusive celltillväxt och differentiering. Emellertid kan mutationer och fusioner i FGFR-gener leda till okontrollerad celltillväxt och cancer, särskilt vid cancer i urinblåsan. Riktade terapier som erdafitinib används för att behandla cancer med FGFR-förändringar genom att hämma aktiviteten av FGFR-proteinet.

PTEN

PTEN är en tumörsuppressorgen som hjälper till att reglera celltillväxt genom att förhindra celler från att växa och dela sig. Den fungerar som en broms på celltillväxten och säkerställer att cellerna bara delar sig när det är nödvändigt. Förlust av PTEN-funktion kan dock ta bort denna reglerande kontroll, vilket leder till okontrollerad celltillväxt och cancerutveckling. PTEN-förlust observeras i olika cancerformer, och även om det för närvarande inte finns några riktade behandlingar specifikt för PTEN-förlust, kan dess närvaro påverka behandlingsbeslut och den övergripande strategin för cancerbehandling.

KIT

KIT kodar för en receptortyrosinkinas som spelar en avgörande roll i celltillväxt och differentiering. Normalt sett hjälper KIT till att reglera utvecklingen av specifika celltyper, inklusive de i mag-tarmkanalen. Mutationer i KIT-genen kan dock hålla den konstant aktiv, vilket leder till okontrollerad celltillväxt och utveckling av gastrointestinala stromala tumörer (GIST). Riktade terapier, såsom imatinib, behandlar effektivt GIST med KIT-mutationer genom att hämma det onormala KIT-proteinet.

PD-L1

PD-L1 (Programmerad dödsligand 1) är ett protein som spelar en roll i immunsystemets reglering. Normalt sett hjälper PD-L1 till att skydda friska celler från att attackeras av immunsystemet. Men vid cancer kan höga nivåer av PD-L1 på tumörceller hjälpa dem att undvika immunsystemet genom att stänga av T-cellsangrepp. Högt PD-L1-uttryck är ofta förknippat med ett bättre svar på immunterapi, eftersom blockering av PD-L1-vägen kan återställa immunsystemets förmåga att rikta in sig på och förstöra cancerceller. Läkemedel som pembrolizumab och nivolumab riktar sig mot PD-L1 i olika cancerformer, inklusive lungcancer.

Felaktig reparation (MMR)

Mismatch repair (MMR) gener fixar misstag som uppstår under DNA-replikering. Normalt hjälper MMR-gener till att upprätthålla integriteten hos det genetiska materialet genom att korrigera fel i DNA. Brister i MMR kan dock leda till mikrosatellitinstabilitet (MSI), vilket är associerat med en ökad risk för vissa cancerformer, inklusive kolorektal cancer. Immunterapiläkemedel som pembrolizumab används för att behandla cancer med MSI genom att förbättra immunsystemets förmåga att rikta in sig på cancerceller.

Tumörmutationsbörda (TMB)

Tumörmutationsbörda (TMB) avser antalet mutationer i en tumörs DNA. En högre TMB indikerar ofta att tumören har många genetiska förändringar, vilket kan göra den mer igenkännbar för immunsystemet. Tumörer med hög TMB är vanligtvis mer känsliga för immunterapi, eftersom det ökade antalet mutationer gör det lättare för immunsystemet att identifiera och attackera cancercellerna. Immunterapier som pembrolizumab används för att behandla cancer med hög TMB.

A+ A A-