Vad är CD117?


CD117 (även känt som c-kit) är ett protein som finns på ytan av många typer av normala och onormala celler. Det spelar en viktig roll för att hjälpa celler att växa och överleva. patologer letar ofta efter CD117 i vävnadsprover vid diagnostisering av vissa typer av cancer, särskilt gastrointestinala stromala tumörer (GIST).

Vad gör CD117?

CD117 är en typ av protein som kallas receptortyrosinkinas, vilket innebär att det sitter på cellytan och skickar signaler inuti cellen när det aktiveras. Dessa signaler hjälper till att kontrollera hur celler växer, delar sig och överlever. CD117 är särskilt viktigt för utveckling och underhåll av specifika celler, inklusive:

  • Mastceller (involverade i allergiska reaktioner).

  • Melanocyter (pigmentproducerande celler i huden).

  • Hematopoetiska stamceller (blodbildande celler i benmärgen).

  • Könsceller (föregångare till spermier och ägg).

  • Cajals interstitiella celler (specialiserade celler i matsmältningskanalen som hjälper till att kontrollera rörelser).

Vilka typer av celler uttrycker normalt CD117?

I friska vävnader finns CD117 på:

  • Mastceller.

  • Melanocyter.

  • Blodbildande stamceller.

  • Könsceller i testikeln och äggstocken.

  • Körtelceller i bröstet.

  • Celler i den utvecklande hjärnan och vissa blodkärl.

  • Cajals interstitiella celler i magsäckens och tarmarnas väggar.

Hur testar patologer för CD117?

Patologer testar för CD117 med en metod som kallas immunhistokemi (IHC)Detta test använder speciella antikroppar för att detektera CD117 i ett vävnadsprov. När CD117 är närvarande visar tumörcellerna cytoplasmisk färgning under mikroskop, vilket innebär att cellens insida färgas positivt. Resultaten rapporteras som antingen positiva (CD117 finns) eller negativa (CD117 detekteras inte), och patologen använder denna information för att ställa eller bekräfta en diagnos.

Vilka typer av tumörer visar CD117-uttryck?

CD117 är mycket hjälpsamt vid diagnostisering av vissa typer av tumörer.

Vissa tumörer som ofta visar CD117 inkluderar:

  • Gastrointestinal stromal tumör (GIST) – Detta är den vanligaste tumören som är associerad med CD117. De flesta GIST har mutationer i KIT-genen, vilket gör att CD117 förblir konstant aktivt och främjar tumörtillväxt.

  • Mastcellstumörer – CD117 uttrycks i både normala och onormala mastceller, och det hjälper till att diagnostisera tillstånd som mastocytos.

  • Akut myeloisk leukemi (AML) – CD117 kan hittas på omogna blodkroppar och hjälper till att uppskatta antalet onormala stamceller (kallade blaster) i benmärgen.

  • Seminom och dysgerminom – Dessa är tumörer som uppstår från könsceller i testikeln eller äggstocken.

  • Melanom – En hudcancer som ibland uppvisar CD117-positivitet.

  • Spottkörteltumörer, småcellig lungcancer och tymuskarcinom – Dessa kan också visa CD117-färgning.

  • Andra sarkom – CD117 kan ses i vissa fall av Ewings sarkom, osteosarkom och rabdomyosarkom.

  • Adenoid cystisk karcinom – En cancer i spottkörtlarna som ofta uppvisar stark CD117-färgning.

  • Angiomyolipom och solida pseudopapillära tumörer – Dessa sällsynta tumörer kan också vara CD117-positiva.

Inte alla tumörer visar CD117-uttryck. Till exempel är CD117 vanligtvis negativt i schwannom, leiomyom, myxom och glomustumorer.

Varför är CD117 viktig i en patologirapport?

CD117 är särskilt viktigt vid diagnostisering av GIST eftersom de flesta av dessa tumörer drivs av mutationer i KIT-genen. Om CD117 är närvarande bekräftar det inte bara diagnosen utan kan också bidra till att förutsäga svar på behandling med riktad terapi, såsom imatinib (Gleevec), vilket blockerar den onormala aktiviteten hos CD117-proteinet. CD117 kan också användas för att identifiera mastcellssjukdomar, könscellstumörer och vissa typer av leukemi.

Vad händer när det finns en mutation i KIT-genen?

I många GIST-tumörer har KIT-genen (som producerar CD117) en mutation vilket gör att proteinet är permanent aktiverat. Detta leder till okontrollerad celltillväxt. Dessa mutationer finns oftast i en del av genen som kallas exon 11, men kan också förekomma i exon 9 eller 13. Muterade CD117-proteiner kan riktas in med läkemedel som imatinib, vilket blockerar signalerna och hindrar tumören från att växa.

Frågor att ställa till din läkare

  • Testades CD117 i min biopsi eller tumör?

  • Vad betyder CD117-resultatet för min diagnos?

  • Har min tumör en KIT-mutation?

  • Kan riktad behandling med ett läkemedel som imatinib vara till hjälp för mitt tillstånd?

A+ A A-